ахондроплазия

Никой не може да бъде имунизиран от раждането на болно дете. Това е голям удар не само за родителите, но и за медицинския персонал. Това е особено вярно за патологиите, които не могат да бъдат предотвратени и предотвратени. Такива заболявания включват achondroplasia.

Дефиниция

Achondroplasia е генетична болест, чиято основна характеристика са къси крайници, докато дължината на багажника остава нормална. Средната стойност на височината на пациента е 130 сантиметра, а в някои случаи по-малко. Гръбнакът на този пациент има извита форма, главата е голяма и предните тубури изпъкват значително.

Честотата на патологията сред всички новородени е 1: 10,000, като момичетата са по-вероятни от момчетата.

Тази патология не е излекувана и досега не са известни методи за пълно възстановяване на растежа. Всички методи на лечение са насочени към намаляване на всички негативни прояви на болестта до минимум.

Причини

В сърцето на тази патология са проблемите на процесите на образуване на кости, дължащи се на генетична неизправност в образуването на епифизиозни хрущяли. Клетките на зоната на растеж се намират на случаен принцип, което провокира нарушение на нормалната осификация и растежът на пациента се забавя.

В този процес се включват само онези кости, които растат от ендохондралния тип. Тъй като костите, разположени в областта на черепния тремор, се образуват от съединителната тъкан, те растат в зависимост от възрастта и това провокира разрушаване на пропорцията и образуването на специфична форма на черепа на пациента.

симптоми

Анатомичните аномалии стават забележими след раждането на бебето. Лекарите посочват, че новороденото има такива външни прояви като:

• голяма глава с обем;
• крайниците са много къси.

Главата на бебето ясно показва, че челото има изпъкнала форма, а тилната и пареалната туберкулоза изпъкват. В някои случаи се диагностицира хидроцефалия. Очите са засадени дълбоко и разстоянието между тях е широко. Формата на носа е седловидна, а горната част е широка. Челото, подобно на горната челюст, има издатина напред.

Ръцете и краката на пациентите с ахондроплазия се съкращават за сметка на бедрата и раменете. Лекарите отбелязват, че дръжките на новороденото могат да бъдат достигнати само до пъпа. Тялото на бебето е нормално, няма промяна в гръдния кош, коремът се издува напред.

Децата, диагностицирани с ахондроплазия, са по-склонни от други бебета да се сблъскат с внезапна смърт в сън. Лекарите обясняват това с факта, че при тези пациенти медуллата и горната част на гръбначния стълб се изтласкват поради малкия диаметър на отвора в тилната област.

През първите две години от живота бебето има кифоза в цервико-гръдната област, която може да изчезне след като бебето започне да ходи. Всички деца с ахондроплазия имат изоставане в физическото развитие, но психическото и интелектуално развитие не страдат.

Тъй като пациентът расте, започва да се образуват плоски стъпала и колянните стави губят стабилността си. Възрастните жени достигат височина 124 сантиметра, а мъжете – на 131 сантиметра. Струва си да се отбележи, че повечето пациенти с тази диагноза са склонни към наднормено тегло и страдат от затлъстяване.

Диагностика

Тъй като появата на пациента има характерни черти, за лекарите не е трудно да диагностицират. Всички деца трябва да бъдат изследвани, за да се оцени тежестта на патологията, а резултатите трябва да бъдат записани в обобщена таблица. Важно е да се попълва редовно и резултатите да се проверяват в съответствие с нормативните данни, разработени за пациентите с ахондроплазия.

Също така е важно да се проведе изследване на различни органи. За тази цел са включени следните специалисти:

• неврохирург (препоръчва MRI и CT);
• Отоларинголог;
• белодробен специалист.

Всеки пациент е длъжен да донесе на лекаря резултатите от рентгеновото изследване, според които лекарят може да потвърди или отхвърли диагнозата.

На рентгеново изображение на пациент с анамнеза за диагноза ахондроплазия се определя нарушение на пропорциите между тези части на черепа като лицева и церебрална. Отворът в тила има намален диаметър, а размерът на долната челюст и костите на черепния кош е по-голям, отколкото при здрави пациенти.

Рентгеновото изображение на гръдния кош показва, че гръдната кост е с извита форма, ребрата са удебелени и деформирани. В някои случаи се определя липсата на нормално анатомично огъване на ключицата.

Гърбът на пациента на снимката няма особени промени, но неговите физиологични завои са слабо изразени, което може да доведе до развитие на лумбална хиперлордоза.

Снимка на таза показва модифицираната форма на крилото на илиума. Тя е правоъгълна, разгъната и значително съкратена.

При извършване на рентгеново изследване на ставата, лекарите могат да определят удължението на фибулата, деформация и несъответствие.

Лечение

Към днешна дата няма метод за пълно излекуване на пациенти с ахондроплазия в ортопедията. Има клинични проучвания за употребата на растежен хормон, но този метод не е доказал своята ефективност.

На децата се препоръчва стандартно лечение, което помага за укрепването на мускулите. Това ви позволява да извършвате превантивни мерки за деформиране на краката и ръцете. От пациентите се изисква:

• използвайте специални ортопедични обувки;
• да се занимавате с тренировка за упражнения;
• подлага се на масаж;
• отслабнете.

Ако ръцете и краката на пациента са много деформирани и каналът на гръбначния мозък е стеснен, тогава се препоръчва операция. За да се извърши корекция на деформацията, лекарите извършват остеотомия и, ако е необходимо, елиминират стесняването, ламинактомия.

В случай на удължаване на краката за увеличен растеж, операцията се извършва кръстосано на няколко етапа. Това означава, че в първия етап бедрото на десния крак и левия гръден кош се оперират, а във втория – напротив.

За целия курс на работа детето може да расте до 28 сантиметра. Терапията започва на 4 години. През този период се извършват първите три етапа на интервенция. Рехабилитацията след всяка операция е около 5 месеца, а интервалът между манипулациите не трябва да е по-малък от 2-3 месеца.

За повтарящи се етапи детето е поканено на 14-15 години. През този период тийнейджърът е длъжен да премине през всички етапи на болезнени процедури.

Увеличение на растежа (Видеоклип)

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---