Arachnodactyly (синдром на Марфан): причини, симптоми, диагноза
Arachnodactyly или Marfan синдром е генетично заболяване на автозомален доминантен тип, Афективна съединителна тъкан. Характеризира се с дълги ръце и крака, много тънки и тънки пръсти, както и тънка физика.
Тези хора имат сърдечносъдови дефекти, често се проявяват под формата на патологии на клапните и аортните клапи. Болестта получи името си от името на френския педиатър Марфан, който първо описва пациента в продължение на 5 години с дълги тънки крака и пръсти.
Това генетично заболяване възниква в резултат на дисфункция на съединителната тъкан и е свързан със значим полиморфизъм на симптомите. Това може да бъде аортни аневризми, късогледство, гигантизъм, гърдите деформация, ектопия на лещата, kyphoscoliosis, дилатация Dura и други аномалии.
ВАЖНО 👩⚕️ Прекомерното доверие към лекарите, които се стремят да ви излекуват в продължение на 10 години, но никога не успяват да го направят, това е неизбежно за зрелите хора. Всъщност ставите, хондрозата и цялата скелетна система могат да бъдат много добре ... |
Arachnodactyly не зависи от пола на пациента. Сред децата, процентът е 6.8%, повечето от които са момчета. Преобладаването на заболяването е 1:10 000 души.
Съдържание на страницата
- 1 Причини за мутация
- 2 Основните симптоми, които придружават синдрома на Марфан
- 3 Промени в мускулно-скелетната система
- 4 Зрително увреждане
- 5 Нарушаване на централната нервна система
- 6 Нарушения в сърдечно-съдовата система
- 7 Обща клинична картина
- 8 Методите, използвани от съвременната медицина за диагностициране на заболяване
- 9 Лечение на арахнодактията във всичките й прояви
- 10 Видео: Опасност от прекомерна гъвкавост на ставите
Причини за мутация
Синдромът на Марфан е аномалия от раждането, която се наслежда от автозомен доминантен тип. Причината за това е мутация на FBN1 гена, който е отговорен за синтеза на структурния протеин на междуклетъчната матрица – фибрилин. Той влияе върху еластичността и контрактилните свойства на съединителната тъкан. Липсата на фибрилин и неговата патология допринасят за разрушаването на образуването на фиброзна структура, загубата на сила на съединителната тъкан и невъзможността да издържат на физически стрес.
В 3/4 от всички случаи причините за синдрома на Марфан са наследствен, а в останалото е първична мутация. Ако бащата има повече от 35 години в историята, има случаи на тази аномалия, вероятността болестта да пострада и детето да е много високо.
Основните симптоми, които придружават синдрома на Марфан
скривам две форми на проява на арахдодактилен синдром, които зависят от степента и количеството на засегнатите системи и органи:
- изтрит, слабо изразен в 1-2 системи;
- изразени при леко изразени промени в 3 системи, в една система или в 2-3 системи и повече.
Степента на тежест се подразделя на леки, средни и тежки. Съгласно характеристиките на хода на заболяването, стабилен и прогресивен синдром на Марфан
Признаците на заболяването се подразделят в зависимост от локализацията на проявата на дисплазия на съединителната тъкан. Основните симптоми на заболяването включват:
Промени в мускулно-скелетната система
Повечето от тях признаци на заболяване е свързано с нарушение на костната система. Растежът на пациента обикновено е над средното. Характеризира се с астеничен тип телосложение, тесен череп с функции, птици, твърде тесен и да се деформират гърдите, апартамент, arachnodactyly костната деформация на гръбначния стълб, ставите и сухожилията хипермобилен на.
Списък на основните симптоми, които придружават arachnodactyly може да се види на снимката
В допълнение към диспропорциите на крайниците и високия растеж се наблюдават и други неизправности във функционирането на костната система. Най-често това е сколиоза, деформирано фуниево оформено гърди, много гъвкави стави, неправилна захапка и високо небе, деформация на пръстите на краката. Може да има болка в мускулите, ставите и костите. Също така, понякога може да има нарушение на говора, остеоартрит е възможно в ранна възраст.
Зрително увреждане
Болестта може да засегне зрението. Много често пациентите се диагностицират с късогледство и астигматизъм и, по-рядко, с хиперозия. Следните нарушения също са възможни: късогледство, синьо склери, aniridia, ектопия и сублуксация на лещата, висока степен на далекогледство, coloboma афакия.
В 80% от случаите има нарушение на лещата, с едно или и двете очи. Проблеми с зрението могат да възникнат след отслабване на съединителната тъкан, причинени от ретиналния пакет. Друг офталмологичен проблем, свързан с арахнодактуи, е глаукома, който настъпва в съвсем ранна възраст.
Нарушаване на централната нервна система
Една от сериозните последици от синдрома на Марфан е dural ectasia, която се характеризира с разтягане и отслабване на твърдата мембрана на мозъка (мембрана). Болка в гърба, долната част на гърба, краката, таза и корема, главоболието може да не се прояви или веднага да изчезне веднага след като човек лежи на плоска и равна повърхност на гърба си. Във връзка с това, рентгеново изследване на талията, се предписва магнитен резонанс.
K неврологични проблеми с арахнодактивност, дегенеративно заболяване на междупрешлените кости и гръбначни дискове и развитието на патологията на автономната нервна система.
Нарушения в сърдечно-съдовата система
възникне неуспех в работата на следните системи и органи:
- сърдечни и багажни съдове;
- нарушение на интравентрикуларната проводимост;
- умерена миокардна хипертрофия на лявата камера;
- аневризъм на аортата;
- аортна недостатъчност;
- пролапс на митралната клапа;
- хипопластично разширение на белодробната артерия и аортен корен, „висящо“ сърце;
- двуосновен или увеличен корен на аортата;
- неуспех на интракардикалната динамика;
- митрална недостатъчност (миксоматозна дегенерация на клапите, увеличаване на площта им и разширяване на влакнестия пръстен, увеличаване на пролапса и дилатация на клапите).
Проблемите със ставите на крайниците могат да бъдат проява на симптомите на артрит на пръстите.
Научете повече в какви случаи се определя ортопедичната яка на Shantz за новородени и как да го използвате правилно тук.
Обща клинична картина
По принцип признаците на заболяването изглеждат така: при пациентите има слабост на мускулите, намалява се активността при упражнения. Пациентът има ниско телесно тегло, мускулна хипотензия, мускулна и мускулна хипоплазия, малък размер на белия дроб, дълги черва, синусови аневризми на Valsalva.
Освен това, пациентът може да присъства разстройство хипофизата: висок, безвкусен диабет, akromegaloidnye разстройства, дълги крайници и краката, разстройство на автономната система, akromegaloidnye нарушения.
Методите, използвани от съвременната медицина за диагностициране на заболяване
Диагностика на синдром на Марфан се основава на наследствени фактори, ако са налице симптоми, изследването пациент, резултатите от Х-лъчи, очни и генетични изследвания, както и ехокардиография, електрокардиограма и лабораторни изследвания.
По време на диагностиката фенотипни тестове по дефиниция на съотношението на четката и височината, дължината на средния пръст, индекса Varga, теста на палеца за арахно-дактилиум и обхвата на китката.
С помощта на ЕКГ и ECO KG да се определи нарушение на ритъма на сърцето, миокардна хипертрофия, пролапс на митралната клапа, разкъсване на акордите и увеличаване на лявата камера.
Използване на радиография можете да видите разширените дъги на корена и аортата, големи размери на сърцето. Рентгеновото излъчване на тазобедрените стави ще покаже изпъкналост на ацетабулума.
ЯМР на гръбначния стълб позволява да се определи ектазията на твърдата черупка на мозъка, дилатацията и аортната аневризма ще покажат CT и ЯМР на сърцето и кръвоносните съдове.
С помощта на биомикроскопия и офталмоскопия възможно е да се идентифицира ектопичната леща. Идентифицирането на гените ще покаже мутация в гена FBN1.
Лечение на арахнодактията във всичките й прояви
Към днешна дата няма лечение за синдрома на Марфан сам по себе си. Но през последните години продължителността на живота на пациентите с Марфан синдром е значително по-висока. Методи на лечение се определят като развитие на болестта и особено важни са начините за предотвратяване на появата му. Ето защо основният курс на лечение е насочен към превантивни мерки за развитие на болестта и последващи усложнения на сърцето и кръвоносните съдове. Това важи и за малките деца – всички действия трябва да са насочени към забавяне на развитието на аортната аневризма.
В курс на лечение на заболяването включва консервативни и хирургически методи за корекция на сърдечно-съдови заболявания, лезии на органите на зрението и скелета. Ако диаметърът на аортата е не повече от 4 см, на пациента се предписват калциеви антагонисти, ACE инхибитори или β-блокери.
Хирургическа интервенция Необходимо е да се направи, ако е в диаметър на аортатаповече от 5 см, пролапс на митралната клапа, клапна недостатъчност на клапана и аортна дисекция. В някои случаи се извършват протези на митралната клапа на сърцето.
При проблеми със зрението на пациентите се предписва корекция, избор на очила и контактни лещи. В особено тежки случаи проведенокорекция на зрението чрез лазер или хирургическа интервенция.
В детска възраст, в случай на скелетни разстройства, хирургична стабилизация на гръбначния стълб, протези на тазобедрените стави и торакопластика.
Курсът на лечение включва също прием на витамини, метаболитна и патогенетична терапия с нормализиране на колагена. Важен компонент е работата на физиотерапевт, който при лечението на синдрома на Марфан включва излагане на електрошокTENS терапия), както и ултразвук и други методи за подобряване на работата на скелета, засягащи растежа и продължителността на ръцете, продължителността на живота.
Видео: Опасност от прекомерна гъвкавост на ставите
ВАЖНО 👩⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено. Решението дойде неочаквано ... |