Лечение

Arachnodactyly (синдром на Марфан): причини, симптоми, диагноза

Arachnodactyly или Marfan синдром е генетично заболяване на автозомален доминантен тип, Афективна съединителна тъкан. Характеризира се с дълги ръце и крака, много тънки и тънки пръсти, както и тънка физика.

Тези хора имат сърдечносъдови дефекти, често се проявяват под формата на патологии на клапните и аортните клапи. Болестта получи името си от името на френския педиатър Марфан, който първо описва пациента в продължение на 5 години с дълги тънки крака и пръсти.

Това генетично заболяване възниква в резултат на дисфункция на съединителната тъкан и е свързан със значим полиморфизъм на симптомите. Това може да бъде аортни аневризми, късогледство, гигантизъм, гърдите деформация, ектопия на лещата, kyphoscoliosis, дилатация Dura и други аномалии.

ВАЖНО 👩‍⚕️
Прекомерното доверие към лекарите, които се стремят да ви излекуват в продължение на 10 години, но никога не успяват да го направят, това е неизбежно за зрелите хора. Всъщност ставите, хондрозата и цялата скелетна система могат да бъдат много добре ...

Arachnodactyly не зависи от пола на пациента. Сред децата, процентът е 6.8%, повечето от които са момчета. Преобладаването на заболяването е 1:10 000 души.

Причини за мутация

Синдромът на Марфан е аномалия от раждането, която се наслежда от автозомен доминантен тип. Причината за това е мутация на FBN1 гена, който е отговорен за синтеза на структурния протеин на междуклетъчната матрица – фибрилин. Той влияе върху еластичността и контрактилните свойства на съединителната тъкан. Липсата на фибрилин и неговата патология допринасят за разрушаването на образуването на фиброзна структура, загубата на сила на съединителната тъкан и невъзможността да издържат на физически стрес.

В 3/4 от всички случаи причините за синдрома на Марфан са наследствен, а в останалото е първична мутация. Ако бащата има повече от 35 години в историята, има случаи на тази аномалия, вероятността болестта да пострада и детето да е много високо.

Основните симптоми, които придружават синдрома на Марфан

скривам две форми на проява на арахдодактилен синдром, които зависят от степента и количеството на засегнатите системи и органи:

  1. изтрит, слабо изразен в 1-2 системи;
  2. изразени при леко изразени промени в 3 системи, в една система или в 2-3 системи и повече.

Степента на тежест се подразделя на леки, средни и тежки. Съгласно характеристиките на хода на заболяването, стабилен и прогресивен синдром на Марфан

Признаците на заболяването се подразделят в зависимост от локализацията на проявата на дисплазия на съединителната тъкан. Основните симптоми на заболяването включват:

Промени в мускулно-скелетната система

Повечето от тях признаци на заболяване е свързано с нарушение на костната система. Растежът на пациента обикновено е над средното. Характеризира се с астеничен тип телосложение, тесен череп с функции, птици, твърде тесен и да се деформират гърдите, апартамент, arachnodactyly костната деформация на гръбначния стълб, ставите и сухожилията хипермобилен на.

Arachnodactyly (синдром на Марфан): причини, симптоми, диагноза

Списък на основните симптоми, които придружават arachnodactyly може да се види на снимката

В допълнение към диспропорциите на крайниците и високия растеж се наблюдават и други неизправности във функционирането на костната система. Най-често това е сколиоза, деформирано фуниево оформено гърди, много гъвкави стави, неправилна захапка и високо небе, деформация на пръстите на краката. Може да има болка в мускулите, ставите и костите. Също така, понякога може да има нарушение на говора, остеоартрит е възможно в ранна възраст.

Зрително увреждане

Болестта може да засегне зрението. Много често пациентите се диагностицират с късогледство и астигматизъм и, по-рядко, с хиперозия. Следните нарушения също са възможни: късогледство, синьо склери, aniridia, ектопия и сублуксация на лещата, висока степен на далекогледство, coloboma афакия.

В 80% от случаите има нарушение на лещата, с едно или и двете очи. Проблеми с зрението могат да възникнат след отслабване на съединителната тъкан, причинени от ретиналния пакет. Друг офталмологичен проблем, свързан с арахнодактуи, е глаукома, който настъпва в съвсем ранна възраст.

Нарушаване на централната нервна система

Една от сериозните последици от синдрома на Марфан е dural ectasia, която се характеризира с разтягане и отслабване на твърдата мембрана на мозъка (мембрана). Болка в гърба, долната част на гърба, краката, таза и корема, главоболието може да не се прояви или веднага да изчезне веднага след като човек лежи на плоска и равна повърхност на гърба си. Във връзка с това, рентгеново изследване на талията, се предписва магнитен резонанс.

K неврологични проблеми с арахнодактивност, дегенеративно заболяване на междупрешлените кости и гръбначни дискове и развитието на патологията на автономната нервна система.

Нарушения в сърдечно-съдовата система

възникне неуспех в работата на следните системи и органи:

  • сърдечни и багажни съдове;
  • нарушение на интравентрикуларната проводимост;
  • умерена миокардна хипертрофия на лявата камера;
  • аневризъм на аортата;
  • аортна недостатъчност;
  • пролапс на митралната клапа;
  • хипопластично разширение на белодробната артерия и аортен корен, „висящо“ сърце;
  • двуосновен или увеличен корен на аортата;
  • неуспех на интракардикалната динамика;
  • митрална недостатъчност (миксоматозна дегенерация на клапите, увеличаване на площта им и разширяване на влакнестия пръстен, увеличаване на пролапса и дилатация на клапите).

Arachnodactyly (синдром на Марфан): причини, симптоми, диагноза Проблемите със ставите на крайниците могат да бъдат проява на симптомите на артрит на пръстите.

Научете повече в какви случаи се определя ортопедичната яка на Shantz за новородени и как да го използвате правилно тук.

Обща клинична картина

По принцип признаците на заболяването изглеждат така: при пациентите има слабост на мускулите, намалява се активността при упражнения. Пациентът има ниско телесно тегло, мускулна хипотензия, мускулна и мускулна хипоплазия, малък размер на белия дроб, дълги черва, синусови аневризми на Valsalva.

Освен това, пациентът може да присъства разстройство хипофизата: висок, безвкусен диабет, akromegaloidnye разстройства, дълги крайници и краката, разстройство на автономната система, akromegaloidnye нарушения.

Методите, използвани от съвременната медицина за диагностициране на заболяване

Arachnodactyly (синдром на Марфан): причини, симптоми, диагнозаДиагностика на синдром на Марфан се основава на наследствени фактори, ако са налице симптоми, изследването пациент, резултатите от Х-лъчи, очни и генетични изследвания, както и ехокардиография, електрокардиограма и лабораторни изследвания.

По време на диагностиката фенотипни тестове по дефиниция на съотношението на четката и височината, дължината на средния пръст, индекса Varga, теста на палеца за арахно-дактилиум и обхвата на китката.

С помощта на ЕКГ и ECO KG да се определи нарушение на ритъма на сърцето, миокардна хипертрофия, пролапс на митралната клапа, разкъсване на акордите и увеличаване на лявата камера.

Използване на радиография можете да видите разширените дъги на корена и аортата, големи размери на сърцето. Рентгеновото излъчване на тазобедрените стави ще покаже изпъкналост на ацетабулума.

ЯМР на гръбначния стълб позволява да се определи ектазията на твърдата черупка на мозъка, дилатацията и аортната аневризма ще покажат CT и ЯМР на сърцето и кръвоносните съдове.

С помощта на биомикроскопия и офталмоскопия възможно е да се идентифицира ектопичната леща. Идентифицирането на гените ще покаже мутация в гена FBN1.

Лечение на арахнодактията във всичките й прояви

Към днешна дата няма лечение за синдрома на Марфан сам по себе си. Но през последните години продължителността на живота на пациентите с Марфан синдром е значително по-висока. Методи на лечение се определят като развитие на болестта и особено важни са начините за предотвратяване на появата му. Ето защо основният курс на лечение е насочен към превантивни мерки за развитие на болестта и последващи усложнения на сърцето и кръвоносните съдове. Това важи и за малките деца – всички действия трябва да са насочени към забавяне на развитието на аортната аневризма.

В курс на лечение на заболяването включва консервативни и хирургически методи за корекция на сърдечно-съдови заболявания, лезии на органите на зрението и скелета. Ако диаметърът на аортата е не повече от 4 см, на пациента се предписват калциеви антагонисти, ACE инхибитори или β-блокери.

Хирургическа интервенция Необходимо е да се направи, ако е в диаметър на аортатаArachnodactyly (синдром на Марфан): причини, симптоми, диагнозаповече от 5 см, пролапс на митралната клапа, клапна недостатъчност на клапана и аортна дисекция. В някои случаи се извършват протези на митралната клапа на сърцето.

При проблеми със зрението на пациентите се предписва корекция, избор на очила и контактни лещи. В особено тежки случаи проведенокорекция на зрението чрез лазер или хирургическа интервенция.

В детска възраст, в случай на скелетни разстройства, хирургична стабилизация на гръбначния стълб, протези на тазобедрените стави и торакопластика.

Курсът на лечение включва също прием на витамини, метаболитна и патогенетична терапия с нормализиране на колагена. Важен компонент е работата на физиотерапевт, който при лечението на синдрома на Марфан включва излагане на електрошокTENS терапия), както и ултразвук и други методи за подобряване на работата на скелета, засягащи растежа и продължителността на ръцете, продължителността на живота.

Видео: Опасност от прекомерна гъвкавост на ставите

ВАЖНО 👩‍⚕️
Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *