Болест на Verdnig-Hoffman (спинална амиотрофия)

Спиналната амиотрофия е прогресивно невромускулно заболяване, което има няколко вида потоци. Болестта се наследи.

С тази патология, проксималната ивица мускулатура страда – главно от долните крайници, багажника и шията. Чувствителността в засегнатите райони се запазва, интелектуалното и психическото развитие не се нарушава.

Най-тежките форми на заболяването с неблагоприятна прогноза се отбелязват при проявата на заболяването в детската възраст.

Обща информация

Името му като „синдром Verdniga-Hoffmann“ спинална мускулна атрофия (SMA), получен чрез невролози G. болест на Werdnig и J. Хофман. Те описват основните прояви на заболяването при деца в края на XIX век. Поради естеството на транскрипцията руски фамилното име на втория автор, можете да намерите други заглавия на този синдром на вътрешния литература: Verdniga-Хофман или -Hoffmana.

В средата на 20-ти век Е. Кугелберг и Л. Уелдърър описват късни форми на СМА, които имат същия произход като децата, но потокът им е по-добро. Поради това, понякога късни форми на гръбначна амиотрофия (трети и четвърти тип) се наричат ​​синдром на Kugelberg-Villander.

Причини за появата на AGR

Болестта се развива в резултат на поражението на моторните (моторни) неврони в предния рог на гръбначния мозък до пълното им изчезване. Последствието от това е нарушение на инервацията на проксималните мускулни влакна, което води до прогресивна слабост, развитие на атрофия и невъзможност за извършване на движения.

Причината за това разрушаване е дефицитът на специален протеин, за чийто синтез отговаря генът SMN (ген за двигателния неврон на оцеляване). Локализацията на този ген е в петата хромозома. Генетично определената мутация на SMN гена всъщност причинява развитието на тази патология.

Болестта на Werdnig-Hoffmann се отнася до автозомно рецесивен тип наследство. Това означава, че анормалният ген трябва да присъства и при двамата родители, които може да нямат външни признаци на заболяването. В същото време рискът от болно дете в такава двойка е 25%. В други случаи се раждат абсолютно здрави деца.

Статистика и факти за AGR:

• Едно дете от 6000-10000 новородени ще има признаци на гръбначна амиотрофия.
• Рецесивен ген, „отговорен“ за развитието на болестта, се идентифицира при около всеки 50-и човек.
• Спиналната амиотрофия е една от най-честите генетични заболявания, въпреки че е относително рядко.
• Проявите на болестта могат да се проявяват във всяка възраст.
• Половината от болните деца не живеят до две години.

В допълнение към тази патология съществуват и типове гръбначна амиотрофия с автозомален доминантен или Х-свързан тип наследство. Те обаче се характеризират с мутации на други гени и съответно други признаци.

Видове болести

В класификацията на синдрома Verdnig-Hoffman се разграничават четири вида заболявания. Основата за такава единица е следната:

• Възраст на възникване на болестта (проявление).
• Тежестта на тока.
• Продължителност на живота.

Според много изследователи, заради синдрома на Verdnig-Hoffmann се отнася само до първия и втория вид спинална амиотрофия. Но, предвид липсата на общоприети класификации, ще разгледаме проявите на всички видове болести.

Трябва да се отбележи, че „натискането“ до началото на дебюта на всички видове SMA често се обслужва от прехвърлено инфекциозно заболяване, травма, ваксинация или друг външен фактор.

Първият тип

Тази форма на синдрома Verdnig-Hoffmann се проявява на възраст до 6 месеца от живота на детето. Първият тип SMA се отличава с най-злокачествения и бързо прогресиращ курс.

Понякога заболяването започва да се развива в пренатален период. В този случай се диагностицира ниска фетална активност, нестабилни и редки движения. Ако дебютът на спиналната амиотрофия се случи по-късно, тогава такива деца обикновено могат да държат главите си и дори да се опитат да се обърнат. Вярно е, че тези умения бързо се губят.

Често срещани симптоми за първия тип SMA:

• Бързо развитие на обща мускулна хипотония. За детето, позицията на „жабата“ е характерна: отстраняването на краката и ръцете с накланяне на коляното и лакътя. Отсъстват рефлекси от тендини.
• Нарушаването на функциите за засмукване и преглъщане води до затрудняване на езиковите движения.
• Викът на такива деца е слаб.
• Поражението на междукостните и диафрагмените мускули причинява проблеми с дишането с развитието на дихателна недостатъчност.
• Деформации на гръдния кош често се развиват.

Често вродената амиотрофия на гръбнака от първия тип се комбинира с аномалии на развитието. Най-често откритата микроцефалия, кърлежи, крипторхидизъм при момчета, вродени фрактури и др.

Често смъртта на такива деца идва от сложна пневмония (аспирация или инфекция) и съпътстваща прогресивна дихателна недостатъчност.

Децата с вродена форма на SMA тип 1 рядко преживяват до 12 месеца от живота си. С по-късна проява на тази форма на заболяването, продължителността на живота обикновено е от две до три години.

Вторият тип

Признаците на синдрома Verdnig-Hoffmann в този случай се появяват за пръв път на възраст 6-18 месеца от живота на детето. Преди да започне дебютът на болестта, детето не се различава от здравите връстници. Такива деца обикновено пазят главата си, знаят как да пълзят, да седят и дори да застанат. Въпреки това, в повечето случаи те нямат време да се научат да ходят.

Характерни симптоми на втория тип SMA:

• Бързо възстановяване на придобитите умения – пълзене, седене, стоене и т.н. Детето спира да стои, после – седи, пълзи и обръща.
• Обикновено разпространението на мускулна слабост от долните крайници нагоре, с развитието на парезна пареза.
• Горните крайници обикновено са засегнати по-късно.
• Поради поражението на мускулите на врата, детето не държи главата в изправено положение.
• Типични са миофасцикулации (принудително потрепване на мускулни греди). По-често те се появяват в ръцете, езика, мускулите на раменете и тазовите колани.
• Тремор (треперене) на ръцете.
• Често има контрактура (неподвижност) на ставите и гръбначния стълб, причинена от мускулна хипотензия и атрофия.
• По-късно има признаци на бурна парализа. В същото време тези деца са обезпокоени от произнасянето на звуци до пълната афония. Има нарушения на действието на преглъщане: пациентите са перфорирани дори с течна храна или не могат да поглъщат храна и течност.

Продължителността на живота на пациентите с втори тип SMA е приблизително 10-14 години. Смъртта обикновено идва в резултат на дълбоки нарушения на ритъма на дишането и сърдечната дейност.

Причината за смъртта често е и пневмония.

Третият и четвъртият тип

Спиналната амиотрофия в този случай се проявява в доста широк възрастов диапазон: от 1,5-2 до 20 и по-възрастни от години. В същото време децата вече овладяват основните двигателни умения и са в състояние да седят, да стоят, да ходят и да бягат. Болестта се развива постепенно и често започва незабелязано.

За този тип спинална амиотрофия се характеризира бавно развитие на патологични симптоми, което понякога отнема доста дълго време. Способността на пациентите да се преместят самостоятелно и самообслужване, продължава 8-10 години или повече от дебюта на болестта.

Симптомите на късна форма на SMA:

• Мускулната слабост започва да се развива от проксималните части на долните крайници. Такива деца бързо се уморяват, когато ходят, спъват, тичат лошо.
• С прогресията на заболяването има характерна походка, с огъване на краката в колянните стави („часовникова кукла“).
• С течение на времето се развиват парещи парези и парализа на долните крайници, което причинява невъзможността на пациента да се движи самостоятелно.
• Постепенно засегнати мускули на багажника, врата и горните крайници.
• Когато участват в патологичния процес на булбарния отдел, възникват нарушения на говора и функции за преглъщане.
• Мускулната атрофия не се открива дълго време визуално, поради подчертания подкожен мастен слой. Увеличаването на неговата интензивност е придружено от потискане на рефлексите на сухожилието и образуването на съвместни контрактури.
• Също така могат да образуват различни деформация на костите и ставите. В допълнение към общите контрактури, най-честата hyperlordosis гръбначния стълб и конусовидната форма на гърдите.
• Продължителността на живота на пациентите с третия тип СМА е повече от 20 години от началото на дебюта на болестта.

Понякога се идентифицира четвъртият вид SMA, при който заболяването се проявява на възраст 30 години. Характеризира се с постепенно и бавно увеличаване на слабостта и атрофичните промени в мускулите на долните крайници, което в крайна сметка води до увреждане. Дихателните мускули обикновено не участват в патологичния процес.

Това е най-доброкачественият тип курс на гръбначна амиотрофия. Продължителността на живот на такива пациенти е почти същата както при здрави хора.

Диагностика

Проявите на проксималната гръбначния amyotrophy често приличат на други неврологични и вродени заболявания и травми на структурите на гръбначния мозък и мозъка. Особено трудно да се диагностицира болестта при кърмачета и малки деца.

Следните са основните точки при диагностицирането на гръбначна амиотрофия:

1. Внимателно събиране на анамнеза. Наличието на случаи на спинална амиотрофия в роднини позволява да се подозира, че това наследствено заболяване.
2. Електронеумиографията е специално изследване на нервно-мускулната апаратура. Това изключва първичното увреждане на мускулите и разкрива признаци, които показват патологията на моторните неврони на гръбначния мозък.
3. Компютърно и магнитно резонансно изображение. Тези методи понякога могат да разкрият атрофични промени в предните рога на гръбначния мозък. Те обаче често се използват за изключване на други патологии от структурите на гръбначния стълб и мозъка.
4. Биопсия на мускулите и последващо хистологично изследване на биопсия. Появяват се специфични промени в мускулите, състоящи се в редуване на атрофични и непроменени мускулни влакна. В допълнение, могат да бъдат открити хипертрофирани участъци от мускулите, както и заместването на мускулната тъкан с съединителната тъкан.
5. Генетичен анализ. Тя позволява да се разкрие точната причина за болестта: когато се изследва ДНК, се открива мутация на гена в петата хромозома.

Ако има случаи на раждане на деца със спинална амиотрофия в семейството, двойката ще се консултира с генетик, когато планира следващата бременност. Предварителният анализ на феталната ДНК също е задължителен. Идентифицирането на синдрома на Verdnig-Hoffman на етапа на пренаталната диагностика служи като индикатор за прекратяване на бременността.

Лечение

Предвид наследствения генезис, радикалното лечение на спиналната амиотрофия все още не съществува. Следователно, тази патология се счита за неизлечима.

Към днешна дата тези пациенти са основно симптоматично лечение, насочено към поддържане на функционирането на мускулните влакна, както и – борба срещу усложненията.

Основните принципи на поддържащата терапия за SMA:

• Специални диетични ястия.
• Умерено обучение по физиотерапия.
• Масаж.
• Някои физиотерапевтични методи (кислородна терапия, вани и др.).
• Ортопедични ефекти за предотвратяване на съвместните контрактури.
• Лекарства, които подобряват нервно-мускулната проводимост и храненето на мускулите. Също така са предвидени средства, които оказват влияние върху метаболизма на централната нервна система и микроциркулацията.

С развитието на дихателна недостатъчност, често придружаваща хода на заболяването (особено при първия и втория тип SMA), се използват различни методи на спомагателна или изкуствена вентилация. При тежки нарушения на гълтането може да се използва тръба за подаване на гастростомия. Много пациенти с SMA са принудени да се движат с помощта на инвалидни колички.

Понастоящем се провеждат научни изследвания, насочени към създаване на лекарство, което увеличава синтеза на протеина SMN, недостатъчно ниво от което е причина за унищожаване на мотоневроните на гръбначния мозък.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---