Лечение

Болестта на Хонинг Хънтингтън

Хънтингтън Хънтингтън е едно от най-сериозните дегенеративни заболявания на нервната система. Тя е неизлечима и се характеризира с постепенното прогресиране на симптомите. Това заболяване е наследствено, причинено от генетичен дефект. Наследството е автозомно доминантно, т.е. ако един от родителите е болен, има голяма вероятност детето да получи и дефектен ген. Ето защо, ако се открие патология, не се препоръчва на хората да имат деца. Но проблемът е, че първите признаци на заболяването най-често се появяват след 30 години, когато много от тях вече имат деца. Ето защо, хореата на Хънтингтън е често срещана в света – това се случва с честота от 1 случай на 10 хиляди души.

Механизмът на развитие

Болестта на хореата на Хънтингтън се развива благодарение на патологията на гена, който е отговорен за синтезата на протеина на хентингтин. В резултат на деформация тя причинява токсичен ефект върху нервните клетки в мозъка и тяхната смърт. Постепенно се проявява атрофия на мозъчната субстанция. Нервните клетки се заместват с съединителна тъкан. Нарушенията се проявяват в мозъчната кора и в субкортикалните области. Поради биохимични промени, невроните, които са отговорни за движението и мускулния тонус, са убити на първо място, след което поведението, паметта и мисленето са нарушени. Масата на мозъка постепенно намалява.

ВАЖНО 👩‍⚕️
Прекомерното доверие към лекарите, които се стремят да ви излекуват в продължение на 10 години, но никога не успяват да го направят, това е неизбежно за зрелите хора. Всъщност ставите, хондрозата и цялата скелетна система могат да бъдат много добре ...

Статистиката показва, че мъжете са по-податливи на патология, отколкото жени. Болестта се развива най-често при хора на възраст 30-50 години. По някаква причина хорейсът на Хънтингтън в Азия е много рядък.

Форми на проявление

Сега е известно, че болестта се проявява в две форми. Класическият хорей на Хънтингтън напредва много бавно. Първите симптоми започват да се появяват само след 30 години. Нарушенията растат постепенно, а в някои случаи е възможно дори да не разбираме, че човекът е болен. Това се случва, когато заболяването се развие в напреднала възраст и пациентът умира от естествени причини или от други болести. Класическият вариант може да се развие по два начина: когато признаци на поражение на манталитета са по-изразени или когато настъпва хиперкинезата.

Друга форма на хорея на Хънтингтън се нарича младежка или вестфалия вариант. Тя се среща рядко в около 10% от случаите. И се нарича така, защото се проявява в юношеството или младите хора. Това най-често се случва, ако хореята се наследи от бащата, а тялото има голям брой дефектни гени – повечето от тях, по-ранните симптоми се появяват. Вестфалският вариант се развива по-често от 10 до 20 години, но може да се появи по-рано. Много малкият пациент с младежка форма на хорея на Хънтингтън беше само на 3 години.

Болестта на Хонинг Хънтингтън

Хънтингтън Хореа е генетично заболяване, което непременно наследи от един от родителите

Проявлението на тази форма на заболяването е малко по-различно от класическата версия: мускулния тонус е по-забележим и другите симптоми са леко изразени. Болестта напредва по-бързо – смъртта обикновено се случва на 8-10 години. Нарушенията на говора и мисленето се развиват по-бързо, появяват се епилептични припадъци. Характерна в тази форма е нарастващата скованост на мускулите.

Симптоми

Думата „хорея“ е преведена от гръцки като „танц“. Ученият, който откри тази болест в края на XIX век, я нарече така, защото главните му признаци са неволеви движения на мускулите. Остри удари на крайниците, движение на главата, „танцуваща“ походка – всичко това прилича на танц. Такава хиперкинеза постепенно се увеличава, води до намаляване на мускулния тонус. Това затруднява най-обичайните произволни движения. И ако в ранните стадии на заболяването пациентът може да ограничи двигателната активност, тогава с прогресията на хореа води до невъзможността да се обслужват и да се движат наоколо.

Други характерни симптоми на хореа са прогресивни разстройства в мозъка и в психиката. Пациентът не само намалява паметта, но има и негативни промени в емоционалната и интелектуалната сфера. Пациентите с хорея на Хънтингтън лесно могат да бъдат разпознати от снимката, тъй като имат характерни признаци на външен вид.

При хорея на Хънтингтън чувствителността не намалява, парезата не се наблюдава. Функцията на други органи не е нарушена.

Болестта на Хонинг Хънтингтън

Най-характерните симптоми на заболяването са неволеви движения на мускулите

Нарушения на движението

Заболяването започва с появата на безпокойство, неспокойни движения. Те могат да бъдат нестандартни, дръзки, дори „гротескни“. Първо, подобни движения не се възприемат от другите като патология. Но постепенно тонусът на мускулите намалява и се появяват по-сериозни симптоми:

  • гримаси, необичайни неволеви изражения на лицето, намръщени вежди, стърчащи езици;
  • рязко люлеене на крайниците, пресичане на ръцете и краката;
  • по време на ходене пациентът неволно кимва по главата, походката се люлее, танцува;
  • нарушение на речта в резултат на шумолене, гримаси, постоянно подуване на носа, принудителни звуци, въздишки;
  • е характерно за хорея нистагмус – хоризонтални или вертикални бързи движения на очните топки;
  • постепенно пациентите губят способността да се движат, да се обличат и да ядат.

Хиперкинезата понижава по време на сън. Но при свръхекспирация или стрес моторните увреждания се увеличават значително. Ето защо е много важно пациентът да поддържа спокойна среда. Когато заболяването засяга децата, те имат най-често изразена хиперкинеза при появата на припадъци, мускулна скованост, епилептични припадъци.

Болестта на Хонинг Хънтингтън

В по-късните стадии на заболяването пациентът губи способността си да се движи в околната среда и не може да сервира себе си

Промени в психиката

Психичните разстройства могат да се развият едновременно с хиперкинезата или да се появят малко по-късно. В класическата версия на хореа на Хънтингтън двигателните нарушения са по-изразени, но при някои пациенти смъртта на невроните, отговорни за мисленето, е по-бърза. Симптомите на поражение на психиката, емоционалната и интелектуалната сфера могат да бъдат както следва:

  • намаляване на краткосрочната и след това дългосрочната памет;
  • нарушаване на признаването на лица, предмети;
  • Раздразнителност, раздразнителност, паника – поради тези симптоми заболяването понякога се заблуждава за шизофрения;
  • може да бъде депресия, апатия, нарушение на съня;
  • пациентите често проявяват суицидни наклонности;
  • в по-късните етапи има халюцинации, мании, немотивирана агресия;
  • често добавят към лошите навици и отрицателните наклонности.

Характерният симптом на хорея също е деменция или деменция. Той напредва много бавно и в ранните стадии на заболяването е почти незабележим. Усещането за пациента е нарушено, функциите на логичното и абстрактно мислене, способността за самокритика изчезва. Може да се появят различни фобии, заблуди, маниака на преследването. За продължително запазване на съзнанието на пациента, рехабилитацията и компетентността са много важни. Но за семейството такъв пациент е голяма скръб. В края на краищата той престава да се ориентира в околната среда, той не разпознава никого.

Болестта на Хонинг Хънтингтън

Желателно е да се идентифицира колкото е възможно по-рано наличието на дефектен ген в кръвта, тогава можете да удължите живота на човек и да забавите развитието на сериозни нарушения

Диагностика

Диагнозата на хореа на Хънтингтън може да се направи на базата на клинични симптоми. След като изследва пациента, той получава инструментален преглед. Необходимо е да се премахнат подобни смущения и да се потвърди диагнозата.

При инспекцията се изразходват:

  • изчислена томография за оценка на мозъка;
  • магнитно резонансно изображение е необходимо, за да се изключат автоимунни лезии на нервната мембрана;
  • Томографията с точкова емисия позволява да се открият метаболитни нарушения в мозъка;
  • електроенцефалограма за определяне на дифузни промени;
  • генетичният анализ на кръвта може да открие дефектен ген.
  • Всичко това е необходимо за диференциална диагноза с болестта на Паркинсон, хорея на Сиденхам, мозъчни тумори, инфекциозни заболявания.

Болестта на Хонинг Хънтингтън

За пациентите с хорея на Хънтингтън компетентната грижа е много важна

Лечение

Болестта се смята за неизлечима, особено в късен етап. Ето защо, колкото по-рано се разкрива патологията, толкова по-голяма е възможността да се удължи работоспособността на пациента и да се облекчи състоянието му. За да се направи това, толкова ранна диагноза на заболяването е толкова важна, колкото и достъп до лекар на ранен етап. Болестта се лекува от невролог, който ще определи степента на нарушенията и ще предпише лечението. Пациентът се нуждае от компетентни грижи, като в началните етапи може да се извърши у дома, но прогресията на хиперкинезата и особено психичните разстройства води до необходимостта пациентът да бъде поставен в специално медицинско заведение.

За лечение на хореа на Хънтингтън могат да се използват антипсихотици: галаперидол, Moditen, Sonapax, азалептин и други. Те потискат двигателната активност, подобряват координацията на движенията. Използва се и новото лекарство „тетрабеназин“. Той е специално синтезиран, за да облекчи състоянието на пациентите с хорея на Хънтингтън. В по-късните стадии на заболяването леводопа се използва за намаляване на мускулния тонус. А при гърчове при деца „Valproate sodium“ е ефективен.

При емоционални разстройства и други психични разстройства се използват антидепресанти: „Амитриптилин“, „Флукситиеин“, бензодиазепини. За да се намалят самоубийствените тенденции, се предписват литиеви препарати. В някои случаи лечението с допаминови антагонисти е ефективно, например Трифтазин в комбинация с транквиланти – Reserpine или Dopegit.

Пациентите с деменция са полезни в психотерапията, трудовата терапия, когнитивното обучение. Много е важно членовете на семейството на пациента да знаят как да се грижат правилно за него.

Перспектива

Болестта е неизлечима. Спрете дегенеративните промени в невроните на мозъка, съвременната медицина не може. Обикновено, след появата на първите симптоми на хорея, пациентът живее 10-15 години, не повече. Но смъртта най-често идва поради усложнения. Това може да бъде прогресивна сърдечна недостатъчност или тежка форма на пневмония, травма или инфекция. Понякога се развива физическо или нервно изтощение. Поради нарушение на функцията за поглъщане, храната може да влезе в дихателната система на пациента, причинявайки бронхоспазъм.

Много пациенти имат самоубийствени тенденции, които също могат да доведат до смърт. Особено често това се случва в началния етап след диагностицирането, както и в периода на загуба на способност да се обслужват. Ето защо, постоянната грижа за пациента е много важна. Той ще помогне да удължи живота му.

Ако човек в семейството има пациенти с хорея на Хънтингтън, тогава задължително трябва да направи генетичен анализ. На тези, които имат дефектен ген, не се препоръчва да имат деца, тъй като има голяма вероятност те и техните потомци да бъдат болни. Патологията е поставена на генетично ниво и е невъзможно да се предотврати това.

ВАЖНО 👩‍⚕️
Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *