Диагностика на несъвършената остеогенеза и нейното лечение

Несъвършената остеогенеза е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушение на процесите на образуване на костна тъкан. Механизмът на развитие на патологията се основава на дефекта на колаген – протеиново съединение. Пациентите изпитват недостатъчност на това вещество или са с лошо качество.

Как се проявява болестта?

Болестта на кристалния човек води до честите случаи на фрактури.

Най-често срещаните наранявания са дългите кости – тибия, бедрената кост, брахиалната. Те могат да възникнат по време на периода на развитие на плода, по време на преминаването през родовия канал или през първите месеци от живота. При раждането често има фрактури на ключиците, крайниците. Особено често това се случва, когато се използват помощни акутни устройства, например клепачи. При неправилна адхезия костта се деформира, се наблюдават патологични промени в гръдния кош и гръбначния стълб, които могат да се видят на снимката. Костите на черепа омекват.

Характеристики:

1. Склерата има синкав оттенък, който е свързан с недоразвитието на съединителната тъкан и предаването на вътрешния слой, съдържащ пигмента.
2. Несъвършената остеогенеза при децата се проявява с късно изригване на първите зъби, тяхното разрушаване и потъмняване.
3. Мускулите са атрофирани и имат недостатъчен обем.
4. Често се появяват хернии.
5. Мобилността на ставите е нарушена от отслабването на сухожилията.
6. Поради пролиферацията на съединителната тъкан между очните частици се развива глухота.
7. Детето има нисък растеж и изостава в развитието си.

Има няколко форми на заболяването:

• Вродената се характеризира с появата на фрактури през периода на вътрематочно развитие или първите дни от живота.
• Кристалната болест настъпва във втората година от живота, може би появата на симптомите при възрастни. Има по-благоприятна прогноза от предходната форма.

В допълнение, заболяването се класифицира въз основа на времето на появата на патологични фрактури:

1. В случай на несъвършена остеогенеза от тип 1, травмите се откриват веднага след раждането.
2. На 2 се наблюдават изразени смущения в образуването на скелета: деформация и съкращаване на костите, образуване на остеофити. Детето изостава в развитието си.
3. 3 вид има по-малко тежък курс, фрактури се появяват в детството и юношеството.
4. 4 форма на несъвършена остеогенеза има леки симптоми. Болестта води до ранно развитие на остеопорозата – намаляване на костната минерална плътност. Първите признаци на заболяването се появяват на 35-50 години.
5. 5 се характеризира с характерни хистологични признаци – костта придобива гъба структура.
6. С 6-тата форма на патология, тъканите изглеждат като скални риби.
7. Появата на тип 7 ​​се улеснява от увреждане на хрущялните тъкани, свързани с мутации.
8. На първо място по отношение на броя на смъртните случаи е 8 форма, свързана с унищожаването на протеин, съдържащ пролин и левцин.

Причини за възникване на

Провокиращите фактори са генетичните мутации, водещи до разрушаване на процесите на синтез на колаген или промяна в структурата му. Поради това костите придобиват патологична крехкост. Това води до чести случаи на фрактури. Най-дългите тръбни кости са най-засегнати.

Болестта на Lobstein може да се наследи по два начина:

• доминираща;
• рецесивен.

В първия случай детето придобива болестта в случай, че поне един от родителите е болен. Наранявания възникват в предучилищна възраст. При рецесивен метод на наследяване, ранените гени имат и двамата родители. Болестта при детето е по-тежка. Фрактури се откриват по време на развитието на плода или в първите дни от живота.

Методи на лечение

Диагнозата започва с изследване на пациента и анализиране на наличните симптоми.

Лекарят трябва да обърне внимание на патологичната чупливост на костите с последваща деформация.

Склеротипите на очите имат сиво-син оттенък. Слухът започва да намалява в детството и е напълно изгубен от 25-30 години.

Характерна проява на кристалната болест е широкото остеопороза. При събиране на анамнеза се оказва, че един от роднините на пациента страда от несъвършена остеогенеза.

Ренологичните признаци зависят от степента на тежест на патологичния процес. Разреждането на горния слой на дългите кости, намаляването на обема на тъканите, патологичните фрактури с образуването на костни мазоли се отбелязват. Костите на черепа на детето са омекотени, шевовете между него са обрасли дълго време.

Изследователската схема включва костна биопсия, при която от тялото се взема малък тъканен фрагмент за анализ. Най-често материалът се получава от илеума. Хистологичното изследване на пробата показва намаляване на плътността и изтъняване на външния слой. Биопсията на кожата разкрива дефект в колагена.

Молекулярен генетичен анализ се използва за идентифициране на причината за заболяването. В допълнение се препоръчва консултация с ортопед и травматолог.

Лечението на несъвършена остеогенеза от тип 3 е симптоматично. Терапевтичните мерки са насочени към възстановяване на синтеза на колаген. Курсът на лечение включва прилагане на соматотропин в комбинация с антиоксиданти и калций. След завършване на основната терапия се предписват хормонални и витаминни средства. Физиотерапевтичните процедури подобряват състоянието на костите, предотвратяват появата на фрактури.

Хирургичните интервенции са показани при тежки форми на рани, съпроводени с тежка деформация на костите. Операцията включва разрязване на променената секция, за да се възстанови правилната форма.

След това се извършва остеосинтеза – сравнение на фрагментите с помощта на фиксиращи устройства.

Кристалните деца са склонни да изкривяват дългите кости, загуба на слуха, ранна загуба на зъби, чести проблеми с дишането и деформация на гръдния кош.

Превантивното поддържане на болестта се състои в надлежното провеждане на генетичния анализ.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---