Какво представлява миодистрофията?

Миодистрофията е патология на развитието на мускулите на човешкото тяло, което има наследствен характер. За тази патология се характеризира бавното развитие и напредък на дегенеративните процеси, които засягат мускулните влакна.

Миодистрофията от всякакъв вид е нелечимо заболяване, но за да се намалят проявите й и бавния напредък, на пациентите се предписва физиотерапия. Тази диагноза трябва да бъде потвърдена от специалист, след като могат да бъдат предписани физиопродукти, при които прогресивното невромускулно заболяване може да се забави.

Видове миодистрофия

Миодистрофията обикновено се нарича редица заболявания, всеки от които се характеризира с мускулна атрофия, патологична слабост. Тези заболявания са наследствени и са свързани с генетични нарушения. В зависимост от тежестта на хода на заболяването, се определя видът на наследството, локализацията на поражението на мускулите, тежестта на симптомите.

Най-често срещаните видове заболявания включват следното:

  1. Миодистрофията на Дюшен. Тази патология е характерна изключително за мъжкия пол. Приблизително един на всеки 3 хиляди новородени имат този вид заболяване. Открийте го в ранна възраст. Болестта води до нарушени функции на двигателя.
  2. Миодистрофията на Бекер. Също така се среща само при момчета. Неговите симптоми са по-малко изразени, болестта протича по-лесно, но в крайна сметка води до увреждане.
  3. Вродена дистрофична миотония. Този вид заболяване може да бъде открито при деца от двата пола. Често децата с тази патология страдат от дихателни нарушения, мускулна слабост. Почти всички мускули на тялото имат слаб тонус.
  4. Myodystrophy of Leiden. При този тип заболявания мускулите на раменете и таза са засегнати при момичета и момчета.
  5. Миокардният инфаркт на Erba-Roth. Това заболяване започва да се развива, най-често на възраст 10-20 години. В редки случаи е възможно началото на патологичния процес, а в по-късна възраст – до 40 години. Като правило, в рамките на 10-15 години болестта води до пълна неподвижност.
  6. Миодистрофията на Landusi-Dezherin. Заболяването също започва да се развива на възраст 10-20 години. Повлиява патологията на мускулните и брахиалните комплекси на лицето.

Тези случаи са най-честите, но като цяло миодистрофията е рядко заболяване.

Курс по патология

Прогнозата за патологията обикновено е неблагоприятна. По правило, не повече от 20 години преминават от началото на развитието на миодистрофията на Дюшен и преди смъртта. Ако заболяването се диагностицира при дете, тогава по правило той няма 20-годишна граница. Рано или късно повечето пациенти стават напълно инвалидизирани. В зависимост от вида на заболяването, патологията не може да засегне всички мускули на тялото, в този случай не се случва пълна неподвижност, но болестният регион напълно губи тона си.

С миодистрофията на Бекер, докато пациентът е напълно обездвижен, може да отнеме до 25 години от началото на развитието на заболяването. По правило пациентите достигат средна възраст.

Какво представлява миодистрофията?

При вродена дистрофична миотония децата често умират в ранна детска възраст

Но ако през първата година от живота смъртоносният резултат не дойде, тогава най-вероятно детството ще оцелее над човека и дори вероятността да достигне средната възраст за него ще бъде доста висока.

Полезна информация:  Болки в гърба в ранна бременност форум

По време и симптоми на мускулна дистрофия тип Дюшен и Бекер са доста сходни, но болестта обикновено дебютира тип Бекер след навършване на 10 години, тъй като тя е по-лесно за и симптоми са по-слабо изразени. Вродена дистрофична миотония обикновено се среща в периода, когато детето започва да ходи – на възраст 1-1,5 години. Ранните симптоми на този вид патология включват:

  • слабост на гръбначните мускули и крака;
  • Детето започва да ходи по-късно от норма, походката му често прилича на патица;
  • ставането на детето от пода е доста трудно;
  • Мускулите на телето са гъсти на допир, изглежда, че са визуално увеличени, но тяхната слабост се забелязва.

Наред с прогреса на заболяването се появяват нови симптоми:

  • слабост на ръцете;
  • кривина на гръбнака;
  • всички по-големи трудности при ходенето във времето;
  • на възраст около 12 години детето вече не може да се движи независимо – има нужда от инвалидна количка;
  • Забавянето на интелектуалното развитие, което се изразява в някои трудности при преподаването.

В случая на миодистрофията на Erb-Roth болестта може да се прояви до 30 години. И по-късно развитието на болестта започва, толкова по-лесно се прехвърля: напредването му е по-бавно и симптоматиката е по-малко изразена.

Миодистрофията на Landusi-Dejerine най-често се среща на възраст 20-25 години. Това заболяване също се нарича дистрофия на лицето на рамото вместо локализация на патологичния процес.

Какво представлява миодистрофията?

Определете миодистрофията Landusi-Dezherina често може да бъде на по-ранна възраст, ако болестта е семейна природа и детето започва да я наблюдава от ранна възраст

Характеристики на всяка форма на болестта

Всички форми на заболяването се различават в локализацията на патологичния процес, вида на наследствеността, възрастта на проявата на проявления, не всички форми на заболяването се проявяват със същата честота и са еднакво добре проучени.

Миодистрофията на Дюшен

Най-изследваната форма на патология е миодистрофията на Duchshen. Тази форма има злокачествен ход и неблагоприятна прогноза. Като правило, на 14-15 години пациентите вече са напълно обездвижени. Детето не може да ходи сам на 8-10 години.

Патологичният процес започва от краката и коланите на долните крайници. Разпространението се случва като потомък. След долните крайници се включват мускулите на гърба, ръцете и раменния пояс. В термалния стадий на развитие са засегнати мускулите на фаринкса, дихателните.

Какво представлява миодистрофията?

Първите признаци включват необичайна походка и псевдохипертрофия – визуално увеличаване и укрепване на мускулите

Първите гастрокнемиеви мускули са засегнати, но псевдохипертрофия може да се появи и в други области:

  • задните части;
  • делтоидни мускули;
  • на пресата;
  • език.

Сърдечният мускул страда доста често и разстройствата се развиват в ранните стадии на патологичния процес. Болните деца често страдат от умствено изоставане. В различните случаи, степента на проявление на олигофрения е различна, се приема, че това зависи от наследствените характеристики.

Инфаркт на миокарда от Бекер

Подобно при клинични прояви с миодистрофия на Dyushend тази форма на заболяването се характеризира с доброкачествен курс. При наследяването често се наблюдава т.нар. Дядов ефект. Такъв е случаят, когато пациентът премине патологичния ген през дъщерята на внука. Тази възможност е възможна поради факта, че пациентите запазват способността си да работят по-дълго и тяхната плодовитост не страда, както при пациентите с миодистрофия на Duishen.

Полезна информация:  Симптоми и лечение на спинална спондилоза

Първата проява на болестта започва в 10-15 години. Често до 30-годишна възраст пациентът все още може да ходи – понякога по-дълго. В същото време интелектът на пациентите не страда, т.е. не се наблюдава олигофрения. Също така, кардиомиопатията се развива само в редки случаи.

Редки форми на заболяването

Най-редките форми на заболяването, характеризиращи се с по-мек курс, са:

  • миодистрофия на Драйфус-Коган;
  • форма на Mabry;
  • миотрофия на Rottauf-Mortier-Beier.

Първата форма на заболяването се различава от другите при това, че пациентите с него не развиват псевдо-хипертрофия на мускулите. Също така, умствените способности на човек се запазват, а кардиомиопатията започва да се развива след 30-40 години.

Формата на Mabry няма маркери, характерни за патологиите на Х-хромозомите, въпреки че се предават по тази хромозома. Псевдохипертрофия на мускулите е силно изразена.

Формата Rottauf-Mortier-Beier се характеризира с нарушение на способностите за огъване в много стави. Този процес започва с дисталните части на краката, след което гърлото се докосва, постепенно процесът преминава през целия гръбнак. Пациентът има постоянно патологично положение на главата поради нарушения на огъването на врата.

Какво представлява миодистрофията?

Пациентите развиват пареза, но те са умерено изразени: най-често засягат раменния пояс

Болестта прогресира много бавно, тъй като много от пациентите остават напълно функционални за живота. Най-вероятната причина за смъртта е кардиомиопатията. Смъртта настъпва най-често на 40-50 години.

Младежка миопатия на Ерба

Първите симптоми на заболяването изглеждат доста късно, но има случаи на псевдодиабемен инфаркт на миокарда. В този случай първите симптоми се развиват на възраст до 10 години. Продължителността на заболяването е по-тежка, отколкото при пациентите, при които първите прояви са открити по-късно. Интелектуалните способности при пациентите обикновено се запазват. Патологичният процес обикновено започва с тазовия пояс, след което засяга рамото. В някои случаи те страдат едновременно.

Рамо на лицето-рамо-рамо

Myodystrophy Landuzi-Dezherina е по-често при жените. Тази форма се характеризира със сравнително прост ход, но може да бъде изострена от прекомерно физическо натоварване, включително неефективна физическа терапия.

Най-често пациентите живеят дълго – до 60 години и дори по-дълго. Патологичният процес се разпространява от мускулите на лицето до раменния пояс и след това до проксималните части на ръцете. След това понякога е възможно разпространението на патологията до долните крайници. Често мускулите са засегнати асиметрично.

Диагностика на патологията

Диагнозата на миодистрофията най-често се постига с резултатите от проучване на родителите. Ако има съмнение за това заболяване, се извършва физичен преглед.

Какво представлява миодистрофията?

Вземането на кръвни изследвания за установяване на диагноза е задължително

Важен елемент от цялостния преглед за получаване на пълна картина е вземането на кръв за анализ. С резултатите си се определя нивото на креатин фосфокиназа. Този ензим присъства в здравите мускули, но при миодистрофията неговото ниво значително се увеличава.

Физическият преглед е електромиография. Със своите резултати е възможно да се определи електрическата активност на мускулите. Структурни нарушения на мускулната тъкан се определят като се взема малка проба за разглеждането му от biopsii.Po го води при пациенти с тип Дюшен не се определят само от деформиране на конструкцията, но и повишено съдържание на мастни клетки.

Полезна информация:  Упражнения за долния крак

Ехокардиографията е задължителна, която осигурява откриване на признаци на увреждане на сърдечния мускул. Диагнозата трябва задължително да е сложна, за да се открие всяко поражение.

Усложнения на патологията

Поради дистрофичните процеси в мускулите, дори когато патологията се локализира в определена мускулна група, цялата мускулно-скелетна система постепенно участва в патологичния процес. Обикновено пациентите са много податливи на инфекции на дихателните пътища, поради участието на мускулите на гръдния кош в патологичния процес. В по-късните стадии на миодистрофия, респираторните инфекции могат да причинят смъртна заплаха за хората.

С течение на времето се развива сгъстяването на сърдечния мускул. Това засяга работата на цялата сърдечно-съдова система. Контрактивността на сърдечния мускул е намалена.

Наследствеността на болестта

Тези два типа патологии, като например инфаркт на миокарда на Дюшен, Бекер, са не само сходни в своите симптоми, но също се наблюдават изключително при момчетата. Всъщност момичетата също могат да бъдат носители на анормален ген, защото това е генетичното нарушение, което причинява болестта, но болестта при момичетата не се проявява.

Какво представлява миодистрофията?

Дефектният ген, който причинява заболяването, се локализира в хромозомата X.

Патологията се развива, ако структурата на дефекта е генът, отговорен за производството на протеини, което допринася за нормалното функциониране на мускулната система – дисстрофин.

Ако в една X хромозома момичето има разстройство в този ген, тогава генът от втората X хромозома компенсира това. Момчетата не компенсират дефекта поради това. В този случай женски носители могат да прехвърлят дефектен ген на синовете си, така че наследствеността върху женската линия е напълно възможно.

Децата на женския носител в 50% от случаите или стават същите носители (ако детето е женско), или наследяват болестта. Рядко, но все пак има случаи, когато заболяването се случва спонтанно в момче, чиято майка не е носител. Leiden’s myodystrophy се наслежда от детето в случай, че и двамата му родители са носители на дефектния ген.

Миокардният инфаркт на Erba-Roth се предава от детето на един от родителите – здрав носител. Често момчетата са болни по-често, но сега се доказва, че вероятността от заболяване за деца от двата пола е равна.

За съжаление, никой от видовете миодистрофия не може да бъде излекуван. Но физиотерапията ви позволява да поддържате поне някакъв мускулен тонус. Лечението включва електрофореза, текуща терапия и др. Предприемането на мерки Ви позволява да забавите момента на неподвижност и настъпването на инвалидност възможно най-дълго.

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *