Healthblog

 Класификация на наследствени и генетични разстройства

Генетичното разстройство е или наследствено разстройство, или резултат от мутации. Някои разстройства могат да дадат предимство, поне в определени среди. Съществуват редица пътища към генетични дефекти, най-простият от които е обобщен по-долу.

Има генетични нарушения, причинени от анормалния брой хромозоми, както при синдрома на Даун (три вместо две хромозоми „номер 21“, следователно общо 47).
Мутационните повтарящи се триплетни експанзии могат да причинят крехък Х синдром или болест на Хънтингтън, чрез промяна на експресията на ген или натрупване на функция, съответно.

Дефектните гени често се наследяват от родителите. В този случай генетичното разстройство е известно като наследствено заболяване. Това често може да се случи неочаквано, когато двама здрави носители на дефектен рецесивен ген се възпроизвеждат, но може да се случи и когато дефектният ген е доминиращ.

В момента са известни около 4000 генетични нарушения, като са открити още. Повечето разстройства са доста редки и засягат един човек на всеки няколко хиляди или милиони. Муковисцидозата е едно от най-често срещаните генетични заболявания; около 5% от населението на САЩ носят поне едно копие на дефектния ген.

Условия, които трябва да знаете:

ГЕН: Малък сегмент от ДНК, който кодира синтеза на специфичен протеин. Гените са разположени върху хромозомите. Примери: ген на кръвна група ABO, ген на Rh кръвна група.

ХРОМОЗИМИ: гени за същите черти, в същия ред.

ЛОКУС: Позиция или местоположение на ген върху хромозома.

ALLELE: Отнася се до различните форми на ген в едно място.

ГЕНОТИП: Специфичната двойка алели, присъстващи в един локус. Това са характеристики, наблюдавани генетично, но могат или не могат да имат фенотипични (наблюдавани) характеристики.

ФЕНОТИП: Клиничните особености или наблюдаваните характеристики на индивид, определени от двойка гени в даден локус (или генотип). Фенотипът може да варира след взаимодействие с модифициращи гени или околната среда.

ПЕНЕТРАНС: Честотата, с която индивидите, носещи даден ген, ще покаже клиничните прояви, свързани с гена.

ДОМИНАНТ: Ген (алел), който се експресира клинично в хетерозиготно състояние. При доминиращо разстройство трябва да присъства само един мутант алел, тъй като той прикрива или маскира нормалния алел.

ПОЛУЧАВАНЕ Ген (алел), който се експресира само клинично в хомозиготно състояние, т.е. може да бъде потиснат, ако присъства с доминиращ ген и няма да покаже неговия характер в присъствие на доминиращ ген. При рецесивно разстройство и двата гена в даден локус трябва да са ненормални, за да проявят разстройството

Видове генетични разстройства

1 Единични генни разстройства, включително Менделийски разстройства (т.е. спазвайте менделски ред на наследяване, т.е. Автозомни и X-свързани и Y-свързани) и Не-Менделови разстройства (т.е. не следвайте менделския ред на наследяване, напр. Митохондриално наследяване)

2 Мултифакторни и полигенни разстройства

3 Разстройства с променливи режими на предаване

4 Цитогенетично разстройство: включително автозомни нарушения и нарушения на половата хромозома.

I]Единични генни разстройства

Когато генетичните разстройства са резултат от един мутирал ген, те могат да бъдат предадени на следващите поколения по начините, посочени в таблицата по-долу. Геномното отпечатване и еднородното разстройство обаче могат да повлияят на моделите на наследяване. Разделенията между рецесивни и доминантни не са „твърди и бързи“, въпреки че разделенията между автозомни и X-свързани са (свързани с позицията на гена).

Например, ахондроплазията обикновено се счита за доминиращо разстройство, но младите кози или деца с два гена за ахондроплазия имат тежко скелетно нарушение, което ахондроплазиките може да се разглежда като носители на. Серповидноклетъчната анемия също се счита за рецесивно състояние, но преносителите, които я имат наполовина заедно с нормалния ген, имат повишен имунитет срещу малария в ранна детска възраст, което би могло да се определи като свързано доминиращо състояние.

Подкласовете на единични генни разстройства са както следва:

Автозомно доминантно Само едно мутирано копие на гена е необходимо, за да може човек да бъде засегнат от автозомно доминантно разстройство. Всеки засегнат човек обикновено има един засегнат родител. Има 50% вероятност детето да наследи мутирания ген. Условията, които са автозомно доминиращи, имат ниска степен на проникване, което означава, че въпреки че е необходимо само едно мутирано копие, сравнително малък процент от тези, които наследяват тази мутация, продължават да развиват заболяването, често по-късно в живота.

Например болест на Хънтингтън, неврофиброматоза 1, синдром на Марфан.

Автозомно рецесивно Две копия на гена трябва да бъдат мутирани, за да може човек да бъде засегнат от автозомно рецесивно разстройство. Засегнатото лице обикновено има незасегнати родители, всеки от които носи по едно копие на мутирания ген (и се обозначава като носители). Двама засегнати хора, които носят по едно копие на мутирания ген, имат 25% шанс при всяка бременност да имат дете, засегнато от разстройството. Например Кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия, болест на Тей-Сакс, Спинална мускулна атрофия.

Свързани с Х доминиращи доминиращи разстройства Х се причиняват от мутации в гени на Х хромозомата. Само няколко разстройства имат този модел на наследяване. Мъжете са по-често засегнати от жените и шансът да преминат върху X-свързано доминиращо разстройство се различава между мъжете и жените. Синовете на мъж с X-свързано доминиращо разстройство няма да бъдат засегнати и дъщерите му всички ще наследят състоянието. Жена с X-свързано доминиращо разстройство има 50% шанс да има засегната дъщеря или син при всяка бременност. Някои свързани с X доминиращи състояния, като синдром на Айкарди, са фатални за момчетата, следователно ги имат само момичета (и момчета със синдром на Клайнфелтер).

Например хипофосфатемия, синдром на Айкарди,

Х-свързаните рецесивни X-свързани рецесивни разстройства също са причинени от мутации в гени на Х хромозомата. Мъжете са по-често засегнати от жените и шансът за предаване на разстройството е различен при мъжете и жените. Синовете на мъж с X-свързано рецесивно разстройство няма да бъдат засегнати, а дъщерите му ще носят едно копие на мутирания ген. С всяка бременност жена, която носи рецесивно разстройство, свързано с Х, има 50% шанс да има засегнати синове и 50% вероятност да има дъщери, които носят едно копие на мутирания ген.

Например хемофилия А, мускулна дистрофия на Дюшен, цветна слепота, мускулна дистрофия, андрогенетична алопеция и също включва дефицит на G-6-PD (глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа).

Y-свързани Y-свързани нарушения се причиняват от мутации върху Y хромозомата. Само мъжете могат да ги получат и всички от синовете на засегнат баща са засегнати. Тъй като Y хромозомата е много малка, Y-свързаните разстройства причиняват само безплодие и могат да бъдат заобиколени с помощта на някои лечения за фертилитет.

EgMale безплодие

Митохондриален Този тип наследяване, познат още като наследство по майчина линия, се прилага за гени в митохондриалната ДНК. Тъй като само яйчни клетки допринасят митохондриите за развиващия се ембрион, само женските могат да преминат митохондриални условия на децата си.

Например Leber – наследствена оптична невропатия (LHON)

II]Мултифакторни и полигенни разстройства

Генетичните разстройства също могат да бъдат сложни, мултифакторни или полигенни, това означава, че те вероятно са свързани с ефектите на множество гени в комбинация с факторите на живот и околната среда. Мултифакторните разстройства включват сърдечни заболявания и диабет. Въпреки че сложните разстройства често се струпват в семейства, те нямат ясно определен модел на наследяване. Това затруднява определянето на риска на човек от наследяване или предаване на тези разстройства.

Сложните разстройства също са трудни за изследване и лечение, тъй като специфичните фактори, които причиняват повечето от тези нарушения, все още не са идентифицирани. В родословие, полигенните заболявания са склонни да „протичат в семейства“, но наследяването не отговаря на прости модели, както при Менделските болести. Но това не означава, че в крайна сметка гените не могат да бъдат локализирани и изследвани. За много от тях има и силен екологичен компонент (напр. Кръвно налягане).

Например подагра: Това е генетично / придобити нарушение на метаболизма на пикочната киселина, което води до хиперурикемия и съответно остър и хроничен артрит. Повтарящите се, но преходни атаки на остър артрит се предизвикват от утаяването на мононатриеви уратни кристали в ставите от свръхнаситени телесни течности, които се натрупват в и около ставите и други тъкани, причиняващи възпаление.

Причина за подагра: Неизвестни дефекти на ензима или известни ензимни дефекти, водещи до свръхпроизводство на пикочна киселина, като частичен дефицит на ензим хипоксантин гуанин фосфорибозил трансфераза (HGPRT) (тъй като човек няма гените, които да произвеждат този ензим). Също така висок хранителен прием на пурини, както в каши, тъй като пурините се метаболизират до пикочна киселина. По този начин той има както генетично (поради ензимна неизправност), така и предразположение към околната среда (като диета), и следователно многофакторно.
Други примери са

сърдечни заболявания, хипертония, диабет, затлъстяване, ракови заболявания.

III]Разстройства с променливи режими на предаване:

Малформациите по наследственост са вродени малформации, които могат да бъдат фамилни и генетични или могат да бъдат придобити чрез излагане на тератогенни агенти в матката. Малформациите по наследственост са свързани с няколко начина на предаване. Някои мултифакторни дефекти са цепнатината на устните, вродени сърдечни дефекти, пилорна стеноза и др. Някои вродени малформации са или многофакторни, или от един-единствен мутант ген (по този начин различен собствен клас).

Например синдром на Ehlers-Danlos: Характеризира се с дефекти в синтеза и структурата на колагена. Тези анормални колагенови влакна нямат адекватна якост на опън и следователно кожата е свръхразтягаема, а ставите са хипермобилни. Причините включват някоя от следните недостатъци на ензима лизил хидроксилаза, дефицитен синтез на колаген от тип 3, дължащ се на мутации в кодиращите им гени и дефицитна конверсия на проколаген тип 1 в колаген поради мутация в гена на колаген тип 1.

IV]Цитогенетични разстройства:

Те могат да са от промени в броя или структурата на хромозомите и могат да засегнат автозоми или полови хромозоми.

Напр. Крехка Х хромозома. Характеризира се с умствена изостаналост и индуцируема цитогенетична аномалия в Х хромозомата. Това е една от най-честите причини за умствена изостаналост. Цитогенетичната промяна се индуцира от определени културни условия и се разглежда като прекъсване на оцветяването или стесняване на дългата ръка на X-хромозомата.

Други разстройства включват синдром на Даун, при който броят на хромозомите се увеличава с трета „21-ва хромозома“ и следователно се появяват общо 47 хромозоми.

Source by Akul Mehta

ВАЖНО 👩‍⚕️
Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *