Миопатията на Бекер

Миопатията е вродена патология, причинена от генна мутация. Механизмът на развитие на болестта не е напълно разбран, поради което е невъзможно да се предвиди вероятността за раждане на болно дете. Това се случва, че двама абсолютно здрави хора имат дете с някаква форма на миопатия. Установено е, че причината е нарушение на метаболизма в мускулните тъкани, в резултат на което те губят креатин и са изчерпани.

Becker миопатия, или доброкачествена psevdogipertroficheskaya миопатия – най-леката форма на болестта, която е описана за първи път през 1955 г. от Becker и Kiener. Основан генетичен сходство на миопатия и Бекер мускулна дистрофия – двата вида причиняват алелни мутации на същия ген. Характерна особеност на Бекер дистрофия е нещо, което се случва, само мъже, на 20 хиляди души. 1 новородено попада болно дете.

Причини

Генът, който е отговорен за кодирането на дистрофин, мутира и синтеза на анормално скъсен протеин се случва. Дистрофин продължава да се произвежда, но в недостатъчни количества. Въпреки това, тя частично изпълнява функциите си, които определят доброкачествения ход на заболяването, за разлика от дистрофията на Дюшен, когато протеиновият синтез напълно престава.

Белтъка дистрофин необходимо за организма да се поддържа целостта на мускулните влакна, тяхната еластичност и намаляване на стабилността myshts.Usechenny протеин не може да се справи с тази функция на цял екран, и целостта на мембраните на мускулните влакна се нарушава. На следващо място, започват да се появят дегенеративни промени в мускулите на цитоплазмата, а в миоцити получи твърде много калиеви йони. В резултат – прекъсване миофибрили и мускулни влакна се заменят със съединителна тъкан. Това обяснява psevdogipertrofiya – обема и плътността на мускулите, повишават и свиващо сила намалява драстично.

Симптоми

Заболяването започва на възраст от 5 до 15 години, но може да бъде много по-късно, след 40 години. Първите признаци – повишена умора и мускулна слабост в таза и долните крайници. Някои пациенти изпитват спонтанно и спонтанно спазми на телесните мускули. Трудно е да се изкачвате по стълбите, да ставате и да седите, когато се опитвате да ставате от стола, трябва да потърсите опора. Възможно е да има така нареченият символ на Хувър, когато човек, така или иначе, стъпва по повърхността на краката си, като по този начин помага на тялото да се изправи.

Полезна информация:  Как да се храните с подагра

Миопатията на Бекер

Болка и спазми в мускулите на краката – характерен признак на миопатия

Всички наследствени миопатии се характеризират със симетрично развитие на мускулна атрофия. Първо засегната бедрената мускулатура и тазовата област, процесът продължава в по-късно рамо мускулатура и горната част на ръцете. В началните етапи psevdogipertrofiya образува в прасците, а по-късно към тях се присъединиха делтоидния, три- и квадрицепсите (бедрото четириглавия). След това псевдохипертрофия се трансформира в мускулна хипотрофия.

Симптомите на миопатията на Бекер се изразяват:

  • нарушение на сърдечния ритъм – аритмия;
  • болка в мускулите на ръцете и краката, както и в други части на тялото;
  • болката в краката е по-лошо при ходене;
  • походът придобива нови функции и прилича на патица;
  • в мускулите на краката има постоянни потрепвания;
  • е все по-трудно да се движите нормално и да избягвате пречките;
  • дори леко физическо натоварване се съпътства от недостиг на въздух и умора, както и от подути крака.

Пълният комплекс от симптоми рядко присъства при един пациент, но умората и слабостта на краката се усещат от абсолютно всички пациенти.

Особеността на миопатията на Бекер е, че той напредва достатъчно бавно, но във всеки случай води до неподвижност и скованост на ставите. Процесът продължава около 40 години, след като достигне тази възраст, моторната дейност обикновено спира. Трябва да се отбележи, че не се появяват скелетни деформации, например кривина на гръбнака. Мозъчната дейност остава нормална, сърцето и кръвоносните съдове са засегнати в лека степен. В някои случаи, началото на импотентност и намаляване на сексуалното желание, понякога има гинекомастия и тестикуларна атрофия.

Диагностика

Диагнозата на „прогресивна мускулна дистрофия“ е направена от характерните симптоми – мускулна слабост и атрофия на мускулите, както и историята на семейството си. За да се потвърди тест биохимичен кръв се провежда на СРК, разкрива значително над нивото на креатин киназа. Освен това са предвидени следните клинични проучвания:

  • електромиография – за оценка на функционалното състояние на скелетните мускули и окончанията на периферните нерви. С помощта на това изследване се определя естеството и тежестта на увреждането на мускулната тъкан;
  • рентгенография на костите;
  • биопсия на мускулните влакна;
  • електро- и ехокардиография.
Полезна информация:  Мерт с болки в гърба

Морфологичното изследване на материала, направено чрез биопсия, позволява да се определят неравностите, некротичните и дистрофичните лезии на мускулите и да се установи процесът на пролиферация на съединителните тъкани. В допълнение, получената биопсия се оцветява с имуноцитохимичен метод за откриване на параметрите на дистрофина.

С помощта на рентгенограмата на тубуларните кости се откриват дистрофични промени. В някои случаи точната диагноза може да се направи само след провеждането на молекулярно-генетични тестове.

Миопатията на Бекер

Едно от разстройствата в дистрофията е загубата на рефлекси на коляното

Инспекцията и лечението се извършват от невролог, диференциална диагноза се извършва с миопатия Dreyfus, Duchene, Erba-Rot и други видове мускулна дистрофия. В случаите, когато майката е носител на дефектен ген, е посочена пренатална диагноза. Ако новороденото е мъжко, вероятността от наследяване на заболяването е 50%. Извършете необходимите тестове, като започнете с 11-та седмица от бременността.

Лечение

Дистрофията на Бекер е нелечимо заболяване и пациентите получават преобладаващо симптоматична и метаболитна терапия. Въпреки това учените активно търсят ефективни методи за лечение, включително ген и клетъчни. Понастоящем човек може да разчита само на запазването на двигателната способност и независимостта на пациента. Лекарства, които могат да забавят развитието на мускулна дистрофия:

  • Актопротектори (етилтеробензимидазол). Стимулира физическото представяне и предотвратява умората;
  • инхибитори на холинестераза (неостигмин). Насърчаване на невромускулната проводимост, повишаване на тонуса на гладките мускули;
  • аденозин трифосфорна киселина или съкратено АТР. Използва се за подобряване на мускулния трофей чрез интрамускулно инжектиране 1-2 пъти на ден. Курсът на лечението – 30-40 инжекции, след едномесечна почивка, ако е необходимо, повторете курса;
  • анаболни стероиди (метиларерендиол). Използването на лекарства от тази група спомага за ускоряване на развитието и обновяването на клетките, тъканите и мускулите;
  • сърдечни лекарства;
  • витамини от група В и Е.

Медицинската терапия на миопатията се комбинира с физиотерапия, масаж и тренировъчна терапия. Комплексът от мерки се прави, като се взема предвид възможното физическо натоварване на пациента, за да се избегне прекомерното пренатоварване на отслабената мускулатура. В някои случаи пациентите се нуждаят от ортопедична консултация, която ще помогне да се вземат специални коригиращи средства – корсети, обувки и т.н.

Полезна информация:  Гръб и мускулна болка

Миопатията на Бекер

Ръчната терапия е един от начините за коригиране на състоянието на пациента

Хирургическата интервенция се извършва в случаи, когато пациентът изпитва прекалено болезнени усещания в мускулните сухожилия – операцията допринася за удължаването им чрез коригиране на контракциите.

Профилактика и прогноза

Най-информативен и ефективен метод за профилактика са генетичните тестове, които трябва да се извършват при планиране на бременността. Такива изследвания се провеждат в женските клиники, според техните резултати се оценява рискът от новородени патологии. Това важи особено за членовете на семейството, в които са настъпили случаите на заболяването.

В семейства, където вече съществуват деца, се препоръчва да посетите лекар в следните случаи:

  • ако има признаци за забавяне на развитието на дете на възраст под 1 година;
  • момчето бързо се уморява и не става с израстване;
  • Затруднява се детето да преодолява стълбищата, често пада и се препъва;
  • има нежелание да играеш активни игри, скочи, тичай.

Характерните признаци най-често се проявяват на възраст от 3 до 5 години, по това време е важно да ги забележите и да видите лекар. Това ще помогне за отлагане на безпомощност и увреждане от дълго време.

Неблагоприятна прогноза при пациенти в крайна сметка умират от дихателни или сърдечни процент nedostatochnosti.Nebolshoy на млади мъже на възраст от 20 нуждае от инвалидна количка, но 9 от 10 мъже доста добре издържат 20-годишен важно събитие.

Подобряването на качеството на живот и разширяването му ще помогне на медицинските дейности и упражнения, както и използването на ортопедични устройства. Несъмнено миопатията на Бекер е сериозно заболяване, но съвременната медицина не стои неподвижна и методите на лечение непрекъснато се подобряват. Прилагайки всички налични методи, можете да постигнете много и да увеличите периода на активност, сила и благополучие.

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *