Мраморна болест (остеопетроза)

От огромен брой различни заболявания при хората се различава група от вродени патологии, които засягат образуването на костни структури. Една от тях, засягаща костната тъкан и едновременно с това засягаща функционалността на други вътрешни органи, е остеопетрозата. Тази патология, описана през 1904 г. от германския лекар Алберс-Шьонберг, носи и други имена: вродена остеосклероза, смъртоносен мрамор, мраморна болест.

Честотата на остеопетрозата е приблизително еднаква във всички страни и е 1 случай на раждане на новородено с тази патология с 150-200 хиляди здрави бебета. В Русия обаче има някои региони (Мари-Ел, Чувашия), където мраморната болест се регистрира малко по-често.

Причини и механизъм на развитие

Остеопетрозата се изразява чрез значително уплътняване на костната тъкан и е резултат от дисбаланс в процесите на нейното образуване. За да се образува нормална костна структура, е необходима едновременна активност на два типа клетки: остеобласти и остеокласти. Първите клетки, както и техните „потомци“, остеоцити всъщност са структурните елементи на костта, а техният брой и свойства определят нейната плътност и твърдост. От остеокластите също се изисква да участват в регенерирането на костната тъкан и са отговорни за навременното унищожаване на повредени или „остарели“ остеобласти и остеоцити.

Работата на тези клетки с различни функции се регулира на генетично ниво; учените са идентифицирали най-малко три съответни гени в човешката ДНК. Тяхната балансирана активност осигурява формирането на костния апарат на бебето в рамките на матката, развитието и растежа му, докато човек расте, възстановяването на костите след травма или заболяване. Балансът между активността на остеобластите и остеокластите дава възможност да се създаде определена структура на костната тъкан, която има характерна комбинация от клетки и междуклетъчна матрица. В допълнение, тубуларните кости, поради образуването на остеокласти от остеобласти, имат вътрешен канал, в който се съдържа костният мозък. И присъствието му, както всеки знае, е необходимо за нормална хемопоеза.

Костната структура при остеопороза става по-гъста и прилича на мрамор

Остеопетрозата е вродена и, освен това, наследствено заболяване. Това потвърждава по-честото развитие на патологията в семействата, където вече е наблюдавана при други роднини. Ето защо, въпреки че естеството на болестта не е напълно изследвано, в нейната етиология (причини) и патогенеза (механизми на развитие) генетичният фактор играе водеща роля. Досега е известно, че „неуспехът“ в работата на гена, отговорен за производството на ензима карбоанхидраза, е уникално една от причините за образуването на мраморно заболяване.

С дефицит на този ензим, остеокластите стават недостатъчно активни и броят им вече не е толкова важен. Тя може да бъде нормална, намалена или увеличена. В резултат на това, че нарушава важен баланс между остеобласти и остеокластите и костната тъкан започва да расте, сгъстяване и променят strukturu.Ona става толкова гъста, че кройката е много подобен на мрамор, защо, и отиде един от своите заглавия.

Но повишената плътност не дава допълнителна сила. Напротив, костите стават крехки и крехки, особено бедрената кост. В този случай се наблюдава характерна черта на вродената остеосклероза: периотеумът не участва в патологичния процес. Благодарение на това всички фрактури се сливат добре, в нормални времена или малко по-бавно.

Мраморната болест често се открива в роднини

Повишената активност на остеобластите е опасна не само по отношение на увеличаването на крехкостта на костите. Прекомерният растеж на костната тъкан води до факта, че каналите, в които се намира костният мозък, постепенно са „затворени“. И тежи тежко върху хемопоезата (хемопоеза), забавяйки и разчупвайки я, което започва да се изразява с определени клинични признаци. Но тялото се стреми да компенсира загубата на такива важни огнища на хематопоеза като костния мозък. В резултат на това се образуват допълнителни огнища на хемопоеза, разположени в други вътрешни органи. Преди всичко, в далака и черния дроб, а след това и в лимфните възли. Тези процеси също имат известно клинично „отражение“, по-специално, изразено чрез увеличаване на размера на тези органи.

Как се проявява болестта?

Важно е да се отбележи, че понятието за остеопетроза включва няколко форми на патология, които се проявяват неравномерно и имат различна прогноза. Те могат да бъдат представени, както следва:

• форми на заболяването с функционални аномалии, изразени леко, с благоприятна прогноза;
• прогресивни форми, които гарантират, че остеопетрозата е фатална, ако се открие патология при новородено дете;
• Форми с ранно начало на признаци на заболяването;
• случаи с късна форма на клинична картина.

В зависимост от това коя форма на заболяването се развива при конкретен пациент, се определя и комплекс от характерни симптоми. Една от най-редките форми на болестта е ранното начало на патологичния процес, проявяващ се при малки деца. Тези форми се считат за най-опасни и потенциално фатални, тъй като прогресията на патологията се случва бързо и безмилостно.

Малко дете започва да изостава в растежа; Колкото по-старите стават, толкова по-значително се изразява забавянето. Освен това се появяват признаци на анемия, повишено кръвотечение, леко натъртване, черния дроб и далака, инфекциозни усложнения. За съжаление, без радикално лечение такива бебета са обречени на смърт, смъртоносният резултат идва през първата година от живота.

По-често и по-благоприятно е мраморната болест при по-големи деца, подрастващи и млади хора. Има случаи, когато това се случи изобщо, без клинични прояви, и повишена плътност на костната тъкан се открива само с рентгеново изследване. По-често обаче клиниката все още съществува, въпреки че тя се изразява неравномерно при различни пациенти.

Ето защо основните клинични признаци на мраморното заболяване могат да бъдат изразени както следва:

• появата на симптоми на анемия (повишена умора и слабост, влошаване на апетита, по-бледа цветна сянка на кожата и лигавиците, характерни промени в анализа на кръвта);
• постепенно увеличаване на далака, черния дроб и някои лимфни възли;
• появата на деформации на носещото устройство или на скелета на лицето, дължащи се на растежа на костната тъкан;
• неправилна захапка поради ненормален растеж на зъбите, забавено изригване, обширен кариес;
• компресиране на нервните шини с прекомерна кост, което води до парализа, пареза, загуба на зрение или слух;
• Препятствие пред нормалното разпространение на CSF в канала на гръбначния мозък и в мозъка, което може да причини хидроцефалия.

Както може да се види от тези симптоматични комплекси, остеопетрозата няма достатъчно специфични клинични признаци. По този начин, анемия се среща в много други заболявания, същото може да се каже за увеличаване на лимфните възли или черния дроб. Следователно вродена остеосклероза непременно да се диференцира от такива патологии като заболявания на паращитовидните жлези (хиперпаратиреоидизъм), хипервитаминоза D (витамин D предозиране при деца), болест на Ходжкин, болест на Paget, метастатични злокачествени заболявания. Много важна роля при диференциалната диагноза принадлежат на допълнителните лабораторни и инструментални методи.

Повишената умора е един от признаците на анемия

Диагностика

При първоначалното разпитване на пациента, неговите оплаквания са изяснени, трябва да се уточни историята, при която наличието на случаи на фамилна остеосклероза може да бъде от голямо значение. Докторът отбелязва такива признаци като бледност на кожата и лигавиците, дисплазия, деформации на костите, рефлекси на сухожилията, състояние на зрението и слуха. След това се задават допълнителни диагностични методи:

• клиничен кръвен тест;
• биохимичен кръвен тест;
• Рентгеново изследване;
• MRI или CT сканиране.

При изследването на кръвта се установява наличието на хипохимична анемия, което се изразява в намаляване на количеството хемоглобин, червени кръвни клетки, индекс на цвета. При биохимичния анализ се определя нивото на калция и фосфор. Резултатите от рентгеновото изследване са много разкриващи. В снимките костната тъкан изглежда много плътна и е с еднакъв бял цвят, без признаци за наличие на канали или отвори за кръвоносни съдове и нерви.

Магнитното резонансно измерване помага най-накрая да се диагностицира остеопетрозата, да се определи нейната форма и етап

За да се определи по-точно състоянието на костните структури и да се определи степента на заболяването, се определя магнитно резонансно изображение или компютърна томография. Тези видове изследвания ви позволяват да „видите“ костния слой по слой, да оцените скоростта на прогресиране на мраморната болест, опасността и прогнозата за пациента.

Възможно ли е лечението на остеопетроза

Като се има предвид, че болестта е причинена от неизправност на генетично ниво, не е възможно да го излекува напълно, съвременната медицина все още не е разработена etiotropic, че се отразява причината за патология, методите на лечение. Следователно, лечението на мрамор, насочени към забавяне болест на патологични процеси в костната тъкан, подтискане на прекомерно образуване на остеобласти, остеокласти възстановяване функционалност, и има за цел да се нормализира хематопоеза и изхвърляне на други симптоми.

Терапевтичният подход винаги е сложен, тъй като заболяването при всеки пациент протича в индивидуална форма и със свои собствени характеристики. Ако пациентът е диагностициран с прогресивна форма на патология, успехът на терапията може да бъде осигурен само чрез радикален метод, а именно трансплантация на костен мозък. Този метод обаче е двусмислен и не винаги може да излекува пациента, което се обяснява с много различни фактори. В допълнение, може да има трудности при избора на идеално подходящ донор. Но от съвременните постижения на трансплантолозите е важно да се отбележи началото на използването на стволови клетки, които възстановяват нормалната хематопоеза на пациента, което дава надежда за възстановяването на много „мраморни“ деца.

Използването на различни млечни продукти с мраморна болест е задължително

При определяне на по-благоприятни форми на заболяването в терапевтичните граници са включени и медицински лекарства с различни механизми на действие. Сред тях трябва да се отбележат следните лекарства:

• кортикостероиди;
• препарати, съдържащи желязо, калций, фосфор;
• интерферони;
• витамин D;
• масата на еритроцитите за трансфузия.

Остеопороза трябва да се отнасяме диета, която включва храни, богати на калций, протеини и витамини. За да направите това, пациентът трябва да се яде всеки ден пресни плодове и зеленчуци, мляко и млечни продукти, месо и риба. Освен това е необходимо да се провеждат курсове по физиотерапия, масаж, физиотерапевтични методи. Желателно е да се провежда редовно СПА лечение.

Ако на фона на мрамор заболявания се наблюдават фрактура на бедрената кост, тя е направена операция остеосинтеза. При изявени костни деформации са показани коригиращи хирургични интервенции. Ако патология усложнява от остеомиелит, операцията се извършва за да се отстранят некротичните маси и изрязване на фистула, която се допълва чрез въвеждане на антибиотици и детоксикация дейности.

Пациентите, страдащи от остеопороза, трябва да бъдат лекувани за цял живот. Единственият начин да се избегне развитието на заболяването и неговите усложнения, както и да се направи прогноза за благоприятен живот.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---