Несъвършена остеогенеза: как да спасим един кристален човек от смърт?

Болестите на костите и ставите могат да засегнат дори специалисти в медицинските дейности, които имат голям опит в своята област и са достигнали определено ниво на умения.

Но дори и опитни лекари са ужасени, когато видят новородено „кристално“ лице.

Това е само първата реакция, както следва последващата задълбочена диагноза и диагноза, както и дългосрочното лечение, което днес е доста ефективно.

Концепция и статистика

Остеогенезис имперфекта, или „болест човек кристал“ е сериозно нарушение на развитието на фетуса на костите и ставите.

Болестта се характеризира с повишена чупливост на костите и ставите на скелета при хората. Обяснение представен от заболяването могат да бъдат намерени в липсата на колаген в тялото на пациента, или правилата за курс провал идентифицират важен протеин в скелетната структура.

Болестта се отнася до генетични прояви и се среща при деца, чиито родители също страдат от патология.

В редки случаи заболяването се диагностицира при деца на напълно здрави родители и роднини. Такива признаци се обясняват със спонтанна мутация.

Статистиката за заболяването може да доведе до поставяне на бременни жени в състояние на паника, тъй като честотата на фиксираните случаи е 1 новородено бебе за 15 000 от всички бременности.

Не трябва да се отказвате от емоциите, тъй като съвременните медицински изследвания и методите на лечение могат да доведат до положителни резултати от лечението на болното дете.

Причини за болестта

Както вече бе споменато по-горе, описаното заболяване е следствие от наследствена мутация на колагенни гени, което води до разпадане на структурата му или недостиг на тялото.

Също така, проявата на „болестта на кристалния човек“ е повлияна от липсата на синтезиран колаген.

Тази форма на заболяването протича в лека форма и се характеризира с висока степен на чупливост на костите, което причинява често фрактури при пациент човек. След пубертета броят на фрактури намалява значително, а в зряла възраст всичко се повтаря.

Експертите не могат да обяснят причините за спонтанната мутация. Единственото нещо, което може да бъде посъветвано на бременните жени, е да се грижат добре за здравето си и да се подлагат на редовни изследвания по време на бременност.

Не пийте алкохол и откажете пушенето по време на вътрематочно развитие на човек.

Видове и симптоми на заболяването

Несъвършената остеогенеза има няколко форми на проявление и развитие, които се характеризират с отличителните симптоми и структура на костите на болния.

Тип I – слаба форма

Броят на хората, страдащи от този тип, е приблизително 50% от всички открити случаи. Както вече беше споменато, пациентите са склонни към чести фрактури на костите и дислокации на ставите.

Рискът от фрактури намалява след 10 години живот, но след 40-годишна възраст пациентът се връща към рисковата група.

При първия тип има известни промени в аортата, в резултат на което може да се наблюдава чести кървене от носа.

Тип II – перинатално-летален

Тази форма на проява на несъвършена остеогенеза се характеризира с честата смърт на плода дори по време на бременността на жената. В противен случай преждевременното раждане настъпва при малка бременност. Съществуват и три групи:

1. Група A – наранявания на главата се отчитат на етапа на вътрематочно развитие. Децата са родени само 20-30 см високи. Нарушенията на мозъчната активност и дихателната система са много очевидни. Новородените са или родени мъртви, или умират през първите няколко дни (в редки случаи умират в края на първия месец от живота). Смъртта на детето се дължи на многобройни фрактури.
2. Група Б – признаците на проявление на заболяването са същите като при група А, с изключение на нормалното развитие на дихателната система или с леки отклонения от нормите. Тези новородени могат да живеят в продължение на няколко години. Те имат съкращаване на всички тръбни кости.
3. Група Б – много рядко се диагностицира. Новородените умират в първите дни на живота или вече са родени мъртви. Има изтъняване на тръбните кости и липсата на осификация на черепа.

Тип III – дисплазия на костите

Типът III е изключително рядък и се характеризира с разстройство на растежа на костите.

Тялото на новороденото с малък растеж може да има нормално тегло. Определя се и кръвообращението, което в повечето случаи се превръща в причина за смърт. Поправете фрактури на костите по време на раждане.

Тип IV – нарушения в растежа на скелета

Тип IV се характеризира с наличие на скелетни нарушения. След няколко години пациентът има кости от кости и броят на фрактурите намалява. След 30-годишна възраст има нарушение на слуха.

Идентифицирането на вида или групата патология се подпомага от сложна диагноза, която се извършва веднага след раждането на бебето.

На снимката, несъвършена остеогенеза от четири типа

Диагностика на заболяването

Диагнозата се извършва на два етапа. Трябва също така да се отбележи, че има вътрематочна диагноза. Ултразвукът се използва тук.

Съмнение за нарушения на колагеновите структури се извършва редица допълнителни химични изследвания стена и околоплодната течност епителна тъкан на една бременна жена.

Непосредствено след раждането на болно дете се извършват редица инструментални изследвания, в които се отличават:

• Рентгенови лъчи – с помощта на моментна снимка е възможно да се идентифицират наличните фрактури;
• денситометрия – изследва се минералната кухина на костната тъкан;
• произвеждат костна тъкан за биопсия.

В допълнение към инструменталните, се провеждат и лабораторни изследвания:

• въз основа на кръвта има нарушения в структурата на ДНК;
• да извърши доставката на тестове за диагностициране на колаген;
• произвеждат няколко теста, базирани на кожна биопсия.

Въз основа на диагнозата, специалистите изготвят схема за подходящо лечение.

Лечение на патологията

Лечение несъвършен остеогенеза се осъществява чрез няколко метода, включително изолирани медицински метод, основан на използването на лекарства за пациенти, за увеличаване на костната плътност, за да се намали броят на фрактури.

Съставът на лекарствата трябва да включва калций, витамин D, калиеви соли, магнезий и други полезни химикали.

В допълнение към фармакотерапията се използват физиотерапия и лечебна гимнастика. Също в основата на лечението е психотерапията, която се предава от родители на болно дете и други роднини.

Задачата на психотерапия, за да обясни основните правила и методи за по-нататъшното поведение обучение дете в обществото, така че да може самостоятелно да се избегнат ситуации, които могат да доведат до разрушаване.

Усложнения и прогнози

За да предупредя и да защити детето си от развитието на заболяването е невъзможно, но с навременно лечение и изпълнение на всички съвети и препоръки, направени от лекаря, новородени бебета могат да растат да се реализира в живота и специфични психологически или психически аномалии при деца не е открита.

Усложнения също могат да предизвикат травми през есента, тъй като за „Кристал“ Човешки лек бум на гърба на топката по време на игра на футбол може да завърши с фрактура на гръбначния стълб.

Ето защо животът на кристалните хора не може да се сравни с жизненоважната дейност на здравите.

Те трябва да се защитят от най-малките наранявания и натъртвания, всяко падане може да доведе до фрактура на крака и последващо откриване в инвалидна количка.

Ако родителите приемат детето си и започват да предприемат подходящи действия за възстановяване, можете да постигнете добри резултати и положителна динамика.

Пълното възстановяване, като правило, няма да последва, но благодарение на съвременния технически прогрес може значително да облекчи живота на пациента.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---