Проявлението на brachidactyly и особеностите на неговото лечение

Brahidactyly – вродено генетично заболяване, което се проявява в изостаналостта на фалангата на горните или долните крайници. Тази аномалия е наследена. Често придружава други заболявания: симфлангизъм (липса на стави), синдитация (сливане на пръсти) и т.н.

Такова заболяване рядко се диагностицира. Според изследването само 3 новородени от 200 хиляди могат да се видят като такава аномалия. Патологичните промени са еднакво често срещани при момчетата и момичетата. Съществува доста широка класификация на вида на заболяването, но само в един от вариантите тази аномалия се комбинира с умствена изостаналост.

Описание и причини за заболяването

Тази патология се проявява под формата на деформация на костите на ръката и крака. Слабо развитите фаланги изглежда се съкращават. Причините за такъв дефект не са много разнообразни. Обикновено това е трансфер на мутантен ген към едно дете от един от родителите му. Тя споделя същите акции както на мъже, така и на жени.

Процентът на такива патологии сред всички наследствени заболявания е доста висок – почти една четвърт. Ако други аномалии при хората отсъстват, тя не се различава от другите хора, може да живее нормален живот. Но най-често заболяването възниква заедно с други аномалии:

1. Синдром на Даун. Има съкращаване на шията и черепа, челюстни аномалии, катаракта и страбизъм, сърдечни проблеми и дефекти в гърдите.
2. Синдром на Полша. Има деформация на ребрата и мускулите на гърдата, пълно отсъствие на млечни жлези.
3. Синдром на Beimonde. Наличие на церебеларна атаксия, често неволно движение на окото.
4. Синдром на Аарског-Скот. Има нестабилно ставане, забавяне или непълно развитие на психиката, херния в слабините, сливане на пръстите.

При наличието на едно от тези заболявания, в допълнение към визуалния дефект се добавят по-сериозни симптоми към заболяването. С помощта на ранната диагностика е възможно да се открият аномалии в плода дори по време на бременност.

Симптоми и форми на заболяването

С brachidactyly, симптомите зависят от формата на заболяването. Има такива видове:

• А – къса и извита средна фаланга на пръстите, дисплазия на ноктите;
• В – недостатъчно развити фаланги в краищата на ръцете и краката, сливане на пръстите, дефекти в образуването на зъби, костна тъкан на черепа и гръбначния стълб;
• С – съкратени, смазани фаланги, недостатъчно развитие на метакарпални кости;
• D (brachidactyly на палеца) – къси пръсти на горните и долните крайници.
• Е – недоразвити клавиши и метакарпали.

Първият тип може да бъде разделен на 5 подтипа:

1. A1 (тип Farabi). Твърде къси средни пръсти на предпоследните фаланги на палеца и пръстите на краката, по-бавен растеж.
2. A2 (тип Mora-Brit). Намаляване на фаланга на средния пръст.
3. A3. Промяна на дължината и формата на средната фаланга на малките пръсти на ръцете.
4. A4 (тип Temtami). Недостатъчно развитие на костната тъкан на средната фаланга на пръстите на ръцете и малките пръсти на ръцете.
5. A5. Липса на средни фаланги на индекс, средни пръстени и малки пръсти, дисплазия на ноктите.

Фото. брахидактилия

Самата Brahidactyly е съпроводена със съкращаване на пръстите на двата крайника, а понякога и на обръсната форма или разделяне.

В същото време често е възможно да се наблюдава нарушение на нормалните размери или пълно отсъствие на ноктите.

Снимката показва пример за brachidactyly.

Изолираните brachidactyly не причиняват прекъсване на бременността. Ако обаче по време на бременност се открият други по-сериозни синдроми, родителите решават да прекратят бременността поотделно във всеки отделен случай.

Диагностика и лечение

За диагностицирането на подобни патологии е възможно дори и в периода на вътрематочно развитие. За тази цел се извършва ултразвук. Ако един от родителите има такава аномалия, има голяма вероятност да се прехвърли на децата. След раждането рентгеновите лъчи се използват за диагностициране на заболяването, а в някои случаи – на ДНК анализ.

За коригиране на дефектите се използват както консервативни, така и хирургически методи за лечение. Първата група включва тренировка за упражнения и масаж, с които можете да развиете мускули и връзки. Това дава възможност да се избегнат ограниченията при движение. Досега не са били създадени лекарства, които да помогнат за справяне с такава болест.

Пълното елиминиране на дефекта е възможно само чрез хирургическа интервенция.

Операцията може да се извърши, ако има такива признаци: прекалено голям зрителен дефект, прекъсване на нормалната работа на краката и четките. С помощта на хирургията можете да премахнете интерфалангеалното сливане, късата пръсти на ръцете и краката, да увеличите размерите на краката и четките.

Има такива видове хирургически манипулации:

• Поливане – прехвърляне на един от пръстите на мястото на палеца;
• разсейване – разтягане на слабо развити области от костна тъкан;
• автотрансплантация – трансплантация на пръсти;
• отделяне на свързаните елементи чрез извършване на пластични кости, кожа и сухожилни мускули.

Поради факта, че brachydactyly е генетично заболяване, няма ефективни методи за неговото предотвратяване. Предотвратяването на подобни бракове се счита за превантивна мярка. При семейства, където поне един от родителите има подобни симптоми, обикновено преди раждането на бебето, консултирайте се с генетик. Той обяснява риска да има дете с патология и определя степента на вероятност.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---