Симптоми на синдрома на Cornelia de Lange, причини и лечение

Човешкото тяло е изложено на огромен брой заболявания, не всички от които са били напълно проучени. Към тази патология е включен синдромът на Cornelia de Lange – заболяване, наречено след детска жена от Холандия, което наблюдава и описва тази болест при децата. Като цяло първият случай на такъв синдром е регистриран в Германия от лекаря В. Брахман през 1916 г., но той наблюдава само едно дете с клинични прояви, подобни на синдрома на Ланге. Досега не е било възможно да се установят точните причини за болестта поради недостатъчното познаване на болестта, тъй като е рядко, някъде в 30-50 хиляди деца се разкрива един случай.

Патологията е вродена, проявява се от множество аномалии, които се появяват както при раждането, така и в процеса на детското развитие. Основният критерий за диагностициране се проявява чрез умствена изостаналост и специфичен външен вид на лицето и главата на детето. На този етап от 220 до 400 случая на синдром de Lange са описани от различни източници, а не всички пациенти имат ясна връзка с наследствеността, така че проучването на етиологията и патогенезата на болестта продължава да се проучва. Ефективно лечение или превенция на заболяването също не е създаден, целта на лекарите в терапията да се изключат усложнения, които засягат жизненоважни органи и системи.

Причини за синдрома

Съвременната медицина досега представя две теории за развитието на болестта и нито един от тях не е напълно доказан. Първото място е темата за генетичните аномалии, свързани с трансфера на гена, отговорен за болестта. Въпреки че подробното изследване на болните и техните роднини не е било в състояние да идентифицира ясна фрагментация на хромозомите.

Може да се отбележи само опитът от изучаването на няколко семейства, в които са родени деца със синдром на Ланге. В тези семейства са регистрирани хора с генетични аномалии. Някои от тях имаха недостатъчно развитие на крайниците, други страдаха от неясни аномалии от броя на пръстите и пръстите на краката. А също така един от роднините проследи феномена на нанизма, т.е. джуджетата и недостатъчното развитие. Нансизмът, проявяващ се чрез умствено изоставане, почти винаги се записва при самите пациенти със синдром на Ланге.

Напоследък, учените не отричат ​​още един начин на произхода на болестта – това са аномалии по време на бременност или хора, попадащи в група от рискови фактори. Няколко случая на синдрома са изследвани, когато майката по време на бременност използва голям брой химиотерапевтични лекарства, претърпяла физиотерапевтични процедури. Това означава, че не може да се изключи теорията за токсичните ефекти върху плода през първия триместър на бременността.

При някои деца съществува връзка с болестите и състоянието на майката преди и по време на бременността. Така че, ендокринните патологии, инфекциозните заболявания, радиоактивното облъчване могат да бъдат отнесени към рискови фактори. Друг рисков фактор се отнася не само до майката, но и до бащата – това е възрастта на човека. Децата с развиващи се аномалии се появяват при родители, които са решили да забременеят на 35-годишна възраст или са кръвни роднини.

Симптоматика

Болестта е придружена от цял ​​комплекс от увреждания на вътрешните органи и във всеки един случай заболяването се проявява индивидуално. Най-напред ще дадем класическите признаци на синдрома на Cornelia de Lange, които са регистрирани при повечето пациенти.

Класически симптоми

Основният признак на синдрома е формирането на „странно лице“, в което се наблюдават следните признаци:

• Наличието на дебел скалп на главата, необичайно за деца от тази възраст;
• взаимосвързани вежди;
• увеличаване на дължината на миглите и закръгляването им;
• се наблюдава деформация на ушите;
• се образува малък размер на носа;
• се наблюдава увеличено разстояние между горната устна и върха на носа, докато ъглите на устните се понижават.

Въз основа на горепосочената информация можем да заключим от външния вид, че детето е деменция, за това заключение, че хората идват, когато видят пациент със синдром. Сега нека разгледаме честите симптоми, които се случват в случая на болестта de Lange. Децата страдат от променена форма на черепа, т.е. от една страна има микроцефалия, а именно малък размер на черепа с отклонение по-голямо от 10% за възрастта им. От друга страна, има признаци на брахицефалия, т.е. съкратен размер на черепа, когато напречното измерение се увеличава два или повече пъти.

Отстрани на устата можете да видите високото място на небето и неговите пукнатини, което се отразява на функцията на зъби. Аномалиите засягат органите на зрението, във връзка с които се образува феноменът на страбизма, лещата, роговицата и самите очи се влошават. Децата страдат от миопия, атрофия на оптичния нерв.

Откриват се отклонения от опорно-двигателния апарат на детето. Той има съкращаване на крайниците, недостатъчно развитие на ръката и крака. Често децата се раждат с 4 или 3 пръста на ръцете и краката си. Външно можем да отбележим наличието на мраморна нюанс на кожата, а нипелите при децата също са слабо развити.

Повишената козина се наблюдава не само на главата, но и на цялото тяло. Децата страдат от гърчове. Това слага край на общите признаци на синдрома, но всеки пациент може да има и други симптоми.

Допълнителни признаци и усложнения

Момчетата със синдром на Cornelia de Lange може да нямат тестиси в скротума, а при момичетата се развива двучерна матка. Когато болестта страда от сърдечно-съдовата система под формата на такива аномалии:

• феноменът на неинвазията на аортния канал;
• отвори между атриума;
• други аномалии в структурата на сърцето.

Стомашно-чревния тракт също страда, така че децата могат да имат завой на червата, кисти в бъбреците, феномен крипторхидизъм. Децата са родени с недостатъчно тегло, отслабени. Децата в повечето случаи страдат от нацизъм (деменция), а при някои пациенти симптомите са умерени, а някои страдат от олигофрения. С прогресирането на болестта започват да се проявяват дефектите на вътрешните органи, които застрашават живота на детето.

Като цяло можете да идентифицирате 2 форми на заболяването. Първата е класическа форма с ярки прояви на симптоми и множество дефекти на вътрешните органи. Децата в същото време страдат от умствено изоставане. Смъртта на дете с класическа форма се случва в рамките на няколко месеца след раждането поради бъбречна недостатъчност, сърдечни дефекти.

Вторият вариант – да бъде изтрито форма на заболяването. Там имат дефекти по лицето, тялото, но управлението на вътрешните органи не се наблюдават лезии. Децата може леко изостават в развитието, страдат от пристъпи на паника, гняв, раздразнителност. Ако ви осигури подходящи грижи и предотвратяване на усложнения, пациентите могат да удължат живота си, въпреки че най-често умират в детството инфекции и неизправности на вътрешните органи.

Лечение

Уви, но съвременната медицина не позволява да се открие патологията при пренаталното развитие, което не позволява прекъсване на бременността. Когато се роди дете, диагнозата на болестта Cornelia de Lange се извършва въз основа на клинични прояви, изследване на вътрешните органи и системи. Цитогенетични прегледи, предписани са общи анализи. Целта на диагнозата е да се изключат други генетични заболявания.

Не е развито специфично лечение на синдрома, е предписана симптоматична терапия и операция за сериозна патология на органите. За да се улесни потокът от живот, децата са предписани редовни физиотерапевтични процедури, масажи. За да се подобри зрението, лекарите трябва да носят очила.

Когато признаците на умствена изостаналост са предписани лекарства, които подобряват мозъчната функция – ноотропични, анаболни. Поради честите нарушения на метаболизма се изисква редовно приемане на витамини и успокоителни средства. В други случаи е избрано индивидуално лечение.

За да намалите риска от това дете да има синдром на Cornelia de Lange, трябва да се придържате към някои методи за превенция. Строго противопоказани интимни взаимоотношения между кръвни роднини. И също така, когато планирате бременност, трябва да се подложите на пълен преглед на бъдещите родители.

По време на бременност жената трябва да избягва хипотермия, по време на възникване на остри респираторни инфекции и грип да не посещава претъпкани места, не се свързвайте с болните. Това ще намали шанса за залавяне на инфекция и приемане на сериозни лекарства, които имат токсични ефекти. Когато планирате бременност, трябва да посетите генетиката, която ще извърши задълбочен анализ за присъствието на тези, които са се разболели от генетични патологии в свързано дърво. С наследствена наследствена история през първия триместър на бременността трябва редовно да посещавате генетика и да провеждате изследвания.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---