Синдром на дисплазия на съединителната тъкан

„Дис“ е префикс на дума, която отрича неговото положително значение – „плазма“ – развитие или образуване. Съответно, дисплазията е феномен, който описва нарушение на образуването или развитието на съединителна тъкан в този случай. Тази тъкан е разпределена навсякъде и е половината телесно тегло на човек. Най-често той не носи пряка отговорност за работата на органите, но изпълнява спомагателна функция. Но тъй като масата му е около 60%, а понякога и 90% от телесното тегло, нарушенията при неговото формиране могат сериозно да засегнат работата на органа, чиято съединителна тъкан е претърпяла.

Дисплазия на съединителната тъкан или DST е комплекс от системни заболявания с невъзпалителна природа. Те се основават на промени в колагена, фибробластите, еластичните фибрили, гликопротеините (биополимерите) и сложните протеини, наречени протеогликани.

Понякога се използват други имена за определяне на това заболяване: недостатъчност на съединителната тъкан, вродена колагенопатия. И ако говорим за стави, тогава болестта може да се нарече синдром на хипермобилността.

Свързващата тъкан започва да се образува от първите дни от живота на ембриона. Сериозни аномалии в неговото формиране може да са несъвместими с живота.

Свързваща тъкан

Най-често понятието „съединителна тъкан“ (СТ) при хората е свързано с хрущял, връзки или фасции. Тези формации наистина се отнасят до него. Но всъщност няколко вида съединителна тъкан са изолирани. Връзката между тях се определя от:

1. Произход (от мезодермалния паренхим).
2. Структурно сходство.
3. Функционалност (внедряване на функциите за поддръжка).

Свързващата тъкан формира опорната рамка (строма) за всеки орган и външната му обвивка. За всяка СТ е обичайно да се разграничават три основни функции:

• Защитен.
• Трофични (храна).
• Референтен.

Съвременната анатомия в категорията CT включва:

• Хрущяли и връзки, ставни чували и сухожилия, кости, перимози и вагината на мускулите, сарколема (мускулна клетка / влакнеста мембрана).
• Склера, ирис.
• Микроглиа, кръв, синовиална и междуклетъчна течност, лимфа и други.

Тя може да бъде нормална или да има отклонения:

1. В посока на повишена еластичност.
2. В посока на увеличена разтегливост.

В първия случай медицинската практика не отчита никакви отклонения във функционирането на тялото като цяло или на отделни органи. Във втория случай се наблюдават отклонения и има много такива отклонения. Поради това медицински специалисти идентифицират комплекс от тези отклонения в отделен синдром със съкращението на CABC.

Най-честите видими прояви на този синдром са измененията от скелета, мускулите и кожата.

Въпреки че дисплазията на съединителната тъкан не се ограничава до тези прояви. А като се има предвид това разнообразие от структури на съединителната тъкан, полиморфизмът (разнообразието) на симптомите става ясен, което показва дефект в развитието на тези тъкани.

Информация за дисплазия

Какво означава дисплазия на съединителната тъкан? Това е група болести, причинени генетично и с хетерогенна симптоматика. Нарушаването на образуването на съединителната тъкан се осъществява по време на периоди на вътрематочно или постнатално развитие. Болестта е мулти-симптоматична, защото може да засегне не само ставите и сухожилията, но и да се прояви като нарушение на вътрешните органи.

Днес са известни 14 вида фибриларен протеин (колаген), което е основата за изграждането на съединителната тъкан. Процесът на неговото формиране не е лесен и поради това мутациите на гените могат да бъдат счупени на всеки етап. В резултат на това се образува „грешен“ колаген.

При сериозни мутации промените в органите са толкова силни, че дори могат да бъдат несъвместими с живота или да причинят сериозна патология. Но по-често се наслеждат една или повече патологични особености, например, хипермоличност на ставите.

Официално се смята, че тази дисплазия на съединителната тъкан отговаря на по-малко от 10% от световното население.

Но вероятно някои симптоми или малки форми на болестта могат да бъдат открити с повече от 60% от хората, считани за здрави, от гледна точка на развитието на СТ, с внимателно изследване.

Причини

Основната причина за болестта е постоянна промяна в гените (мутацията), отговорни за производството на фибриларен протеин, ензим, въглехидрат-протеинови комплекси или коензими. Синтезът на този протеин е кодиран от няколко десетки гени (около 40). Към днешна дата са описани само над 1000 възможни мутации. Процесът на откриване на нови генетични повреди е непълен.

Мутагенните фактори, които водят до диспластични явления, включват:

• Усложнения по време на носенето на детето.
• Психоемоционален стрес.
• Вредни навици на майката (тютюнопушене, алкохолизъм, наркомания).
• Екология и промишлени опасности.
• Точност на диетата (бърза храна, недохранване, липса на хранителни вещества, по-специално магнезий).

Мутациите водят до три вида нарушения на протеиновите вериги:

• Разширение или вмъкване.
• Скъсяване, т.е. изтриване.
• Точкова мутация (заместване на една от аминокиселините).

Всяко от тези нарушения засяга способността на съединителната тъкан да издържи на механичните натоварвания и причинява промени в качествените характеристики на тъканта.

Когато мутациите се появят за първи път, те обикновено са ненатрапчиви. Болестта не е диагностицирана, външните прояви обикновено са погрешни като фенотипни (външни) признаци.

Но от генерация на поколение се натрупват мутации, особено когато се срещат две диспластични лекарства и се появяват характерни клинични признаци, които не се ограничават до външни дефекти. Патологията може да засегне ставите и вътрешните органи и вътрешните органи.

Класификация

Как трябва да се класифицира дисплазия на съединителната тъкан – това е един от най-спорните въпроси в медицината. Една класификация липсва. Опитите за класифицирането му се свеждат до няколко начина за идентифициране на видовете патология на базата на:

1. Диференциацията.
2. Обобщаване (обобщено, необвързано).
3. Наличие или липса на синдроми (синдром, не-синдром).
4. Тежестта на симптомите.

Обобщените включват видове диспластични промени, които съчетават участието на поне три органа или системи в патологичния процес. Ако DST се проявява чрез фенотипни промени и засяга поне един орган, такава дисплазия обикновено се нарича синдром. Изразът е обичайно да се разграничават три форми:

1. Изолирани форми.
2. Малки форми.
3. Всъщност наследствен DST.

В първия случай, патологичните промени засягат само един орган. Във втория – диагностицирани са три признака.

Ако е възможно, заболяването според фенотипните (външни) признаци е диференцирано:

1. Диференциална дисплазия (DDST).
2. Недиференцирана дисплазия (NDST).

Помислете за диференцирана и недиференцирана дисплазия с повече подробности.

Диференциран

Този вид дисплазия е рядък. Опит за класифицирането му е направен през 2000 г. от професор от катедрата по генетика на университета. Мечников, генетик и педиатър Кадурина. Това е нейната класификация, която се използва сега, въпреки че е ограничена само до наследствени синдроми.

Към диференцираната дисплазия се споменават описаните разстройства, причинени от известни мутации на определени гени. В същото време, типът на биохимичните нарушения е ясно определен.

Най-характерните наследствени нарушения в DDST са:

• Синдром Beals или наследствена деформация на пръстите на ръката (arachnodactyly).
• Синдром „кристален човек“ (нарушение на остеогенезата, водещо до крехки кости).
• Синдром на Ehlers-Danlos (твърде еластична и уязвима кожа). В рамките на този синдром пациентът може да изпитва хипермоличност на ставите, офталмологични патологии, пропуск на вътрешните органи (птоза), кървене.
• Атрофия на кожата (еластоза).
• Нарушения на метаболизма на гликозаминогликан (мукополизахариди).
• Синдром на Марфан (включва нарушения на скелета, миокарда и офталмологични патологии).
• Сколиозата е диспластична.

Недиференциран

Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан се характеризира със симптоми, които не могат да бъдат поставени в структурата на наследствените синдроми, описани по-горе. Честотата на тази патология е страхотна. Смята се, че откриването му сред населението достига 80%.

Често се разделя неиндромната дисплазия на няколко фенотипа. Основните са 3:

1. Ехлер (прекомерна еластичност на кожата, повишена мобилност на ставите, генерализирана дисплазия).
2. MASS-like (изтъняване на кожата, аномалии на структурата на скелета, повишена мобилност на ставите, генерализирана дисплазия).
3. Марфаноид (лезии на миокардни клапи, офталмопатология, арахнодактили, генерализирана дисплазия, комбинирана с повишена слабост).

Основни характеристики

Дисплазията на съединителната тъкан се характеризира с толкова разнообразни клинични прояви, че е трудно да ги опишем накратко или да изберем водещи симптоми. Ето защо медицинската наука идентифицира редица общи симптоми, които включват слабост, храносмилателни нарушения, главоболие и проблеми с дишането. Външни признаци, които са доста лесни за диагностициране, и симптоми, които описват нарушаването на основните системи:

• Сърдечни и бронхопулмонарни нарушения.
• Офталмологични патологии.
• Аномалии в структурата и функциониране на скелета и ставите.
• Промени в пикочната система.
• Болести на храносмилателния тракт.
• Репродуктивни нарушения.
• Имунологични промени.
• Патологии на кръвта.
• Неврогенни и психични заболявания.

При изследване на пациенти, диагностицирани с DST, можете да видите:

1. Характеристики на тяхната конституция: астенична конституция на тялото, растежът обикновено е над средното, тясното равновесие.
2. Микроаномалии: загуба на ухо, ниска линия на растеж на косата и т.н.
3. Аномалии в развитието на скелета, ако има такива.
4. Измененият епидермален слой (неговата тънкост, хемангиоми, съдови звездички или телесектази и прекомерна еластичност) и др.

Ярък пример на скелетни аномалии могат да служат деформация на гръдната кост и гръдния кош като цяло ( „пилешки гърди“ или кил деформация и промени във формата на фуния), изкривяване на гръбначния стълб. Често краката или и двете страдат под формата на О или Х-деформация, удължаване, промяна в стъпалото (плоска стъпка, удължаване) и т.н.

Характерни за признаците на недостатъчност на съединителната тъкан са признатите симптоми: „заека устна“ и „вълна уста“, дисплазия на зъбите и ухапване. Слабостта на СТ води до слабост в системата на мускулите, поддържащи вътрешните органи, и тяхното спускане до кривата.

Сърдечна дисплазия

Сърдечни нарушения или синдром на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето е цяла група от синдромни състояния. Те включват:

• Аритмия.
• Съдови патологии.
• Торакодифрагматичен синдром (миокардните клетки се намаляват поради диспластични промени в гръдния кош).
• Нарушаване на работата и структурата на клапанната апаратура (всички видове пролапси).
• Дефект на МРР (междупариална септума).

VDS често се проявява прекомерна струни мобилност на миокарда, появата на допълнителни струни, разкрит на овалното прозорче, изтъняване на стените на най-голямата Gypsy съда (аорта), хипертония.

Особеност на дисплазния синдром на съединителната тъкан на сърцето е, че патологията, пропускаща със значителни промени в СТ на сърцето, често води до внезапна смърт на пациента.

Сърдечната дисплазия често се комбинира с патологични промени в дихателната система (бронхиектазия, емфизем, спонтанен пневмоторакс и др.). Съпровожда се от вегета-съдови заболявания и мигрена, лабилност на нервната система, нарушения на говора и енурезис.

Офталмологичните патологии, най-характерни за DST, са:

• Зрително увреждане.
• Субликлатиране на лещата.
• Астигматизмът.
• Кривогледство.

Болестите на храносмилателната система най-често се изразяват в дивертикула, херния и слабост на стомашните сфинктери.

При жените диспластичните промени могат да доведат до пропускане на матката, самоаборти, рядка патология на плацентата – MIS (мезенхимна дисплазия). При мъжете може да възникне криптохиризъм. Тази промяна във вътрешните органи не е ограничена. Понякога има удвояване на бъбреците, промяна в тяхната форма. Пациентите с DST често страдат от респираторни заболявания и алергии.

Диагностика

Диагнозата на тази патология не винаги се извършва правилно и във времето поради големия брой различни симптоми. Особено трудно е диагностицирането на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, главно поради липсата на общи диагностични критерии.

Диагностично значими са комбинации от външни (фенотипни) признаци и патология на вътрешните органи. За идентифицирането на последното се прилагат:

• Ултразвукови методи (ултразвук на тазовите органи, бъбреци и ехокардиография).
• Рентгенови методи.
• Ендоскопични методи (FGDS).
• Електрофизиологични методи (ЕЕГ, ЕКГ).
• Методи на лабораторна диагностика (биохимичен и имунологичен анализ на кръвта).
• Кожна биопсия.

Ако извършената диагностика разкрива нарушения от няколко основни системи, това показва с висока степен на надеждност развитието на DST. Лицата, които са диагностицирани с DST, за предпочитане трябва да се консултират с генетик.

Лечение

И диагнозата на това заболяване и лечението му са трудни. Досега не е намерена специфична терапия за DST. Пациентите често са регистрирани лекари от различни специалности (травма и гастроентеролози, офталмолози и кардиолози, нефролози и невролози, пулмолози, хематолози и гинеколози).

Ако DST е лек, не се изисква лечение. В този случай всички лекари препоръчват да се обърне внимание на превенцията:

• Промяна на начина на живот.
• Рационализиране на товарите.
• Поддържайте правилното хранене и осигурете прием на подходящо количество хранителни вещества и вещества, които преминават към изграждането на съединителната тъкан.

Компенсиране на неадекватността на развитието на КТ е само система от мускули. И почти всеки мускул на тялото трябва да се тренира и развива (не само външни мускули, но и миокардиум, окуломоторни мускули и т.н.).

В случай на локални промени и бавно развитие на патологичния процес се препоръчва лечението да се извърши с помощта на мерки, които стимулират компенсаторните механизми на човешкото тяло:

• Физиотерапевтични мерки.
• Рефлексотерапия (акупунктура и масаж).
• Санаториум и почивка на курорта.
• Упражняваща терапия.

Лечението на заболяването е синдромно и зависи от разпространението на симптомите.

Заедно с подобна терапия могат да се предписват метаболити (елкарнитин, коензим Q10).

Лечение на деца

При изолираната форма на заболяването качеството на живот на пациента обикновено не се намалява. Ако установи, съединителна тъкан дисплазия при деца, особено в недиференцирана форма и е взел всички мерки за предотвратяване на болестта, на етапа на обезщетение може да продължи до дълбока старост. Ако удари няколко основни системи, качеството на живот на пациента се влошава, което увеличава опасността от увреждане и дори живота поради вътрешни кръвоизливи, руптура на аневризма, исхемични атаки, и така нататък. Н. В този случай лечението може дори да започне да функционира.

Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан, разкрит в ранна детска възраст, трябва да се дължи на характеристиките на структурата, получена чрез наследяване, а не на болестта. Но SSTT е основен фактор, допринасящ за развитието на болестта. Наличието на SDT изисква определен подход към организацията на начина на живот, храненето и свободното време на детето. Дете с диспластичен синдром трябва да се адаптира (ако е необходимо, след това с помощта на специалисти) към реалностите на този свят. Самочувствието му не трябва да е ниско.

Въпреки това при избора на професия трябва да се разбере, че кариерата на спортист или заседнал труд не е най-добрият избор. Guttaperchivye деца (с общ синдром хипермобилен) често са добре известни спортисти в гимнастика, на възраст от 10 години, но сега, на 15 години се наблюдава сериозно заболяване на ставите, и те се нуждаят от сериозно лечение.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---