Синдром на Хърлър

Едно от редките наследствени генетични заболявания, което непрекъснато се развива и води до ранна депресия, е синдромът на Хърлър. Той се характеризира с нарушение на обмяната на веществата, в резултат на което метаболитните продукти постоянно се натрупват в тялото на пациента. Те разрушават нервната система, вътрешните органи и скелета. Тези нарушения са необратими, затова по-рано синдромът на Хърлър беше нелечим, пациентите умряха преди да навършат 10-годишна възраст.

Но с модерните възможности на медицината и своевременното лечение е възможно да се елиминира патологията на метаболитните процеси и да се върне пациентът в нормален живот. Вярно е, че вече деформираните скелетни деформации и заболявания на вътрешните органи остават, поради което такива пациенти често остават инвалиди и имат характерни аномалии на външен вид.

Характеристики на болестта

Синдромът на Гълер е един от видовете мукополизахаридоза, генетично заболяване, свързано с разрушаването на производството на някои лизозомни ензими. При пациенти от раждането не се произвежда алфа-L-идуронидаза. Този ензим е отговорен за разцепването на определени групи мазнини и въглехидрати в по-прости молекули. В резултат на това кръвта и клетките натрупват мукополизахариди, които в здраво тяло се унищожават от този ензим.

Това води до дисфункция на различни органи, ненормално развитие tkaney.Nerasscheplennye мукополизахариди депозирани в мозъчни мембрани и вътрешните органи, нервни клетки, хрущял, роговица. Страдат, защото от това, нервната система, сърцето, мозъка, дихателните пътища, очите, черния дроб, костите и ставите. При раждането, деца със синдром на Hurler изглеждат нормално, патология, симптоми започват да се появяват в края на първата година от живота. Постепенно мукополизахариди натрупват нарушение прогрес и без лечение на заболяването до 10 години води до смърт на пациента.

Причини

Едно от най-сериозните наследствени заболявания е мукополизахаридозата, синдромът на Hurler от неговите сортове се характеризира с най-тежкия курс. Болестта се причинява от генетична мутация, която се среща в хромозома 4. Типът наследяване е автозомно рецесивен. Това означава, че детето ще се разболее само ако и двамата родители са носители на анормалния ген. И те имат признаци на болест не може да бъде. Но с вероятност от 25% детето ще получи дефектен ген. Болестта е много рядка, възниква при 1 случай от 100 000 новородени. Със същата честота патологията е една и съща при момчетата и момичетата.

Това заболяване е наследствено, затова първите признаци на него се появяват веднага след раждането

симптоми

Проявите на заболяването се различават в зависимост от тежестта на курса. Има три степени на мукополизахаридоза тип 1. При всеки сорт симптомите могат да бъдат повече или по-малко изразени, ограничени само от костни деформации или отразени върху работата на вътрешните органи и нервната система. Освен това, всички тези патологии прогресират с всяка година от живота на пациента.

Най-тежката, характеризираща се с бърза прогресия и необратими деформации, всъщност е синдромът на Хърлър. Всички признаци започват да се проявяват още в ранното детство и те са много очевидни. Характерна разлика от другите сортове е силното изоставане в психическото развитие и очевидните аномалии на външния вид. Смъртта обикновено идва на 10 години от сериозни нарушения на вътрешните органи.

Най-лесната форма на мукополизахаридоза тип 1 се нарича синдром на Шейе по името на лекар, който първо е описал патологията. Пациентите могат да водят нормален живот, запазват разузнаването си. Но има патологии на ставите, сърдечно-съдовата система, зрителни и слухови увреждания, характерна промяна във външния вид.

Междинно място се заема от синдрома на Гюлер-Шей. Той съчетава признаците на двата вида болести. Характеризирано патологично нормално разузнаване, но множество деформации в костната система.

При пациенти след 2-3 години заболяването може да бъде открито чрез характерни външни признаци

Външен вид на пациентите

Първият симптом на заболяването е лицевият дисморфизъм. Това е загрубяването на тип функции gargoilizma започва с 3-6 месеца, и в крайна сметка само прогресира. Ето защо, в най-тежките форми на диагнозата на заболяването може да се направи от снимката на пациента. Особено ярки са всички аномалии на външния вид до 3 години. Това е преди всичко уголемен череп със силно изразени шевове и челни могили, къс врат, нисък ръст, деформирани кости различна тежест.

Характеристиките на детето също имат характерни черти. Те стават по-груби през годината. А вдлъбната носа мост и широки ноздри са включени, и върха на носа uvelichen.Glaza неестествено раздалечени и изглежда да е леко изпъкнала поради факта, че малък орбитален. Устните са пълни, езикът е толкова голям, че не се вписва в устата. Следователно устата на пациента постоянно е в полуоткрито положение. Зъбите се развиват неправилно, растат неправилно, бързо се подлагат на кариес.

Деформации на скелета

При тази болест почти винаги се появяват деформации на скелета на детето. На първо място, това може да се види при промяна на формата на гръдния кош. Ребрата се разширяват и заемат формата на цевта. Приблизително една година всички деца със синдром на Хърлър развиват ставна дисплазия и леки костни аномалии. Гърбът често се извива, появява се кифоза, най-често в областта на лумбалния или гръдния кош. Прешлените изпъкват и придобиват характера на „рибата“. Тазът е недоразвит, поради малкия размер на бедрената глава, има дисплазия на тазобедрените стави.

Често пациентите развиват синдром на карпалния тунел или аномалии на развитието на китката като „лапичка“. Пръстите са доста къси и се огъват зле. Патологиите на малките и големите стави се проявяват чрез скованост, чести болки в ранна възраст. Могат да се наблюдават деформации на краката на Valgus. Пациентите имат нисък растеж, съкратен врат. Поради неправилната фигура те могат да ходят само на върха на пръстите и дори на полу-огънатите крака. Освен това, пациентите изпитват мускулна хипотония и двигателно забавяне, което само се увеличава с възрастта.

Сериозните деформации на скелета, изоставането в умственото и физическото развитие често водят до увреждане

Вътрешни органи

Недостигът на ензимите, отговорни за изключването на някои въглехидрати, особено засяга черния дроб и selezenki.U състоянието на пациенти, които вече са в ранна детска възраст, тези органи увеличени, така че стомаха изглежда неестествено голям. С развитието на заболяването може да се развие цироза. Сърдечно-съдовата система също страда. Най-често има патология на аортни клапи,, така че има шум на сърцето. Тя може също да се развие хипертония, коронарна вазоконстрикция или дори инфаркт.

Поради намаления имунитет тези деца често са склонни към инфекциозни заболявания. Страда главно дихателни, често развива дихателна недостатъчност, през нощта може да има апнея. Характерна особеност на заболяването може да бъде и шумно дишане на пациента.

Нервна система

През втората година от живота на пациента разстройствата на интелектуалното развитие стават забележими. Около около година детето се развива нормално, но след това започва да изостава от връстниците си, може да загуби вече придобитите умения. Нарушенията се проявяват и в развитието на речта. Това се дължи не само на умственото забавяне, но и на патологиите на говорния апарат, както и на прогресивната глухота.

Други патологии

Един от първите симптоми на патологията е появата на ингвинална и пъпната херния при дете. Често натрупването на мукополизахариди в кръвта предизвиква непрозрачност на роговицата или развитие на глаукома. Може да започне през първата година от живота и да се развива бързо, което води до слепота. Органът на слуха също страда – много пациенти развиват прогресивна сензоневрозна загуба на слуха, често възникващ отит. При пациентите със синдром на Хърлър, структурата на ноктите се променя, косата става твърда, кожата е дебела и груба.

Често при деца със синдром на Хърлър се развива непрозрачност на роговицата или дори глаукома

Диагностика

Болестта е наследствена, така че нейната превенция е невъзможна, но можете да проведете генетичен анализ на амниотичната течност по време на вътрематочното развитие. Това се прави, ако родителите са имали случаи на болестта. При съмнение за синдром на Хърлър след раждането, такива изследвания се провеждат:

• кръвните тестове определят нивото на L-идуронидазата;
• в проби от урина се открива повишено ниво на мукополизахариди;
• понякога се прави генетичен кръвен тест;
• в по-напреднала възраст се определят рентгенови лъчи, за да се определи степента на деформация на скелета;
• Ехокардиографията ще помогне да се идентифицират нарушенията на сърдечно-съдовата система.

С навременната диагноза на заболяването е възможно да се забавят сериозните деформации на скелета и да се нарушат вътрешните органи.

Лечение

С лека форма на патология, симптомите се проявяват, като правило, само в юношеството. Болестта в този случай не е толкова трудна, затова се поддава на консервативно лечение. Пациентът се наблюдава от много лекари, които провеждат симптоматична терапия. Ортопедистът третира деформации на скелета, премахва хернията, коригира патологията на ставите. Педиатърът лекува прояви на вирусни инфекции, следи състоянието на сърдечно-съдовата система.

Но при тежката форма на синдрома на Гурлер, най-честият метод за лечение е костния мозък или трансплантацията на кръв от пъпна връв от здрав съвместим донор. В същото време кръвните клетки на пациента се заместват със здрави клетки, които не съдържат генетичен дефект. Следователно недостатъчността на ензима вече не се открива. Натрупването на вредни замени продукти е спряно, но вече получената вреда не може да бъде възстановена. Следователно е много важно операцията да се извършва възможно най-рано. Обикновено трансплантацията се извършва през втората година от живота.

При успешна операция продължителността и качеството на живот на пациента значително се повишава. Неврологичните нарушения и изоставането в интелектуалното развитие се елиминират, но костните деформации и зрителните увреждания често се запазват.

Ако трансплантацията не е възможна, състоянието на пациента може да се подобри чрез интравенозно приложение на специални лекарства

С болестта с лека тежест, медикаментите също могат да помогнат. Прилагани лекарства, които заместват ензима. Най-ефективният е Aldurazim. Той се прилага интравенозно и подобно лечение подобрява състоянието на всички органи и системи, с изключение на мозъка. Това се дължи на наличието на кръвно-мозъчната бариера, която не преминава това лекарство. „Aldurazim“ често се използва също в тежко заболяване преди операцията за трансплантация на костен мозък, за да се подобри състоянието на пациента.

Когато консервативно лечение на пациенти със синдром на Hurler използват стероиди, например, „Преднизолон“ и „кортикотропин“, „Tireoidine“, „Декстран“ Витамин А в големи количества и сърдечни лекарства. Ако е невъзможно да се извърши трансплантация на костен мозък, може да се направи кръвопреливане. Също така е показано физиотерапевтично лечение, което подобрява състоянието на пациента. Ефективно е електрофорезата с „Лидаз“ върху ставите, магнитотерапия, парафин, лазерна терапия, масаж, физиотерапия.

Това тежко наследствено заболяване само с развитието на медицината е възможно да се лекува. Но за тази цел е важно възможно най-скоро, за да се постави диагноза, а родителите да изпълняват всички изисквания vracha.Esli те показват, търпение и постоянство, детето може да се развие повече или по-нормално, да общуват с връстниците си и да се обслужват.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---