Синдром на Klippel-Feil

Синдромът на Klippel-Feil е вродена малформация на развитието, която се проявява с кратко гърло и нарушение на движението на главата. Болестта е била открита в началото на 20-ти век от френските хирурзи Klippel и Feil, която е кръстена след тях. Болестта има и различно име за основния клиничен признак – синдром на късото гърло.

Болестта се отнася до рядката патология на мускулно-скелетната система, която се среща в едно от 120 000 новородени. Първите прояви на синдрома се визуализират веднага след раждането, така че диагнозата не е трудна. Лечението на болестта се осъществява по консервативен начин. Използват се радикални методи на терапия в случай на развитие на усложнения, които се съпровождат от нарушаване на корените на гръбначния мозък и появата на синдром на персистираща болка.

Причини

Необичайно висока позиция на скапалата вляво – болестта на Sprengel

Синдромът на късата врата се отнася до генетично заболяване, което се наслежда и често се среща в членовете на едно и също семейство. Ето защо, за да се предотврати развитието на болестта, е необходимо да се правят генетични лабораторни изследвания на съпрузите, преди да се планира концепцията за детето, ако близки или далечни роднини са имали такава патология.

Заболяването може да бъде предадено автозомно доминантно и автозомно рецесивно пътуване както от майката, така и от бащата. В първия случай вероятността от синдрома при бебето е 50-100%. Във втория случай рискът от заболяване е по-малък и е в диапазона от 0-50%. Мутацията на гените в патологията се развива в 5, 8 или 12 хромозома.

Болестта може да се формира от въздействието върху тялото на жената по време на бременност на тератогенни фактори. Те са химикали, които оказват неблагоприятно влияние върху развитието на плода в рамките на матрака (неблагоприятни условия на околната среда, лекарства, професионални опасности). Поради генетични и тератогенни причини се нарушава нормалното полагане на гръбнака, което води до патологично развитие на шийния и гръбначния стълб. В допълнение, влиянието на негативните фактори може да причини неправилно образуване на вътрешни органи, главно сърцето, бъбреците и уретерите.

Клинична картина

Клиничните прояви на синдрома на Klippel-Feil се забелязват скоро след раждането на детето. Болестта се характеризира с триада от основни симптоми:

• къс врат – изглежда, че главата лежи на раменете;
• ограничаването на мобилността на главата – ротация е най – трудно на първо място (ротационни движения);
• характерната граница на растежа на косата на главата – косата расте под нормалното ниво, разположено в шията.

Триадата симптоми прави възможно подозрението на патологията в ранна детска възраст и провеждането на допълнителни методи за изследване, за да се потвърди диагнозата.

Изкривяването на шията и ограничаването на движенията на главата са основните симптоми на синдрома

В 30% от случаите, децата показват други клинични прояви:

• цервикаторна сциолиоза (кривина на гръбначния стълб);
• перегоидни гънки на гърлото (кожни гънки по дължината на шията);
• костната форма на вродена тортиколис (главата е обърната настрани, слабостта на мускулите на врата);
• високата локализация на скапалата (болест на Sprengel);
• аномалии на горните крайници (недостатъчно развитие на ушната или палеца на ръката, увеличаване на броя на пръстите, синджилиране);
• аномалии на долните крайници (деформация на крака, кривина на краката).

Визуално наличните вродени аномалии с кратък синдром на врата не са животозастрашаващи и обикновено не ограничават физическото или психическото развитие на децата. Много по-опасни са дефектите на развитието на вътрешните органи, които понякога се комбинират с вродени аномалии на мускулно-скелетната система. Най-често срещано е недостатъчното развитие на сърдечно-съдовата и пикочната система.

От сърдечно-съдовата система се открива:

• неараскения боталоу (обикновено затворен за 2 седмици от живота на детето);
• декстриране на аортата (дясно разположено разположение на съда);
• дефект на интервентрикуларната преграда (води до смесване на артериална и венозна кръв).

Отстрани на пикочната система се открива:

• аплазия и хипоплазия на бъбрека (отсъствие или слабо развитие на органа);
• хидронефроза (натрупване на течност в бъбреците);
• ектопия на уретерите (атипично местоположение на уретералния отвор).

При тежки случаи, има липса на органи – бъбреци, бял дроб, уретер, което се отразява на функционирането на целия организъм. симптоми редки заболявания включват лицева асиметрия, парализа на лицевите мускули, разделяне на небето ( „вкус“), глухота, страбизъм, намалена зрителна острота.

Усложнения

При синдрома на Klippel-Feil често се образува сколиоза

Поради тежката форма на недоразвитие на гръбначния стълб и отказа на родителите да се лекуват редовно с детето, се развиват усложнения от нервната система. В процеса на растеж на гръбначния стълб дегенеративно-дегенеративните процеси прогресират, което води до деформация на междупрешленните дискове. Тя причинява нарушение на гръбначните корени и насърчава възникването на интензивни болки в областта на врата и гърба.

Компресирането на нервните корени образува смущения на сензорната и моторната сфера под лезията. Има парестезии в ръцете и краката (чувство на изтръпване и изтръпване), слабост на мускулите на горните и долните крайници, понижаване на температурата и усещане за болка. Такива патологични промени са характерни за по-големите деца. При по-малките деца усложненията от нервната система обикновено се проявяват под формата на синкопеция – неволни движения на ръцете и ръцете.

Диагностика

За потвърждаване на диагнозата се предписва рентгеново изследване на цервикалния и гръдния гръбнак. При синдрома страдат цервикалната и горната част на гръдната част, където се проявяват промени, характерни за патологията. Проучването се извършва в права и странична гледна точка. Задължително използване на функционални тестове – правят странични снимки с максимално огъване и удължаване на врата.

Рентгеновият анализ показва сливането на шийните прешлени

Има 3 основни радиологични форми на синдрома на Klippel-Feil:

1. сливане на шийните прешлени в един конгломерат между себе си и тилната кост;
2. липса на няколко цервикални прешлени (обикновено 4-6 прешлени);
3. намаляването на размера на шийните прешлени, ненарушението на арки и гръбначни тела, появата на допълнителни цервикални ребра.

Радиографията на гръбначния стълб потвърждава диагнозата на заболяването. Освен това се извършва неврологично изследване на пациента, се проверяват рефлексите на сухожилията, оценява се мобилността на врата. Придайте ултразвук (ултразвук) на сърцето и бъбреците, за да идентифицирате анатомични или функционални нарушения, провеждате електрокардиография (ЕКГ).

Пациентът се консултира с тесните специалисти по оплаквания на пациента или на родителите му – малките деца не могат да формулират жалбите си независимо.

В етапа на планиране на бременността бъдещите родители се препоръчват генетичен преглед, за да идентифицират риска от боледуване на дете, ако вече има случаи на такава болест в семейството.

Лечебна тактика

За терапията на синдрома на късото гърло се използват консервативни и хирургически методи на лечение. Консервативно лечение включва прилагането на физиотерапия, масаж и спортни терапия, физическа терапия за поддържане на нормална мускулна тон рамка обратно, подобряване на кръвния поток и метаболизъм в областта на патологията. Ако болката възниква предписаните аналгетици от групата на аналгетици (akofil, sanidol, kombispazm) или прокаин блокада.

За да се подобри качеството на живот, пациентите преминават през козметична хирургия – цервикализация, използвайки метода на Bonol

Продължителният синдром на болката, развитието на усложнения при компресирането на нервните корени, значителната кривина на гръбначния стълб изисква хирургична интервенция. Най-често предписаната козметична хирургия, която се нарича цервикализация от Бонол. Той се състои в възстановяване на нормалното подреждане на гръдния и трапецовидния мускул по отношение на гърдите. Това намалява дискомфорта в шията, удължава и увеличава обема на движенията на главата.

Първо, операцията се извършва от едната страна на шията и след периода на възстановяване се извършва операция от противоположната страна. При тежки случаи на употреба моделиране гръбнака клинично използване на изкуствен операция implantantov.Posle извършва от обездвижи ясли врата или специална мазилка превръзка под формата на яка.

Синдромът Klippel-Feil е рядко заболяване, което е вродена малформация и се наследи. Пациентите с тази патология от момента на раждането изискват постоянен мониторинг на хирурга или травматолога. Редовните курсове на консервативна терапия или планираните операции предотвратяват появата на усложнения и подобряват прогнозата на заболяването.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---