Видове спинална мускулна атрофия, техните причини, признаци на симптоматиката и методи на лечение

Спиналната мускулна атрофия е сравнително рядко заболяване на нервната система, което в научната медицина се нарича спинална амиотрофия. Тази патология има няколко форми и може да бъде предадена на роднини дори след няколко поколения. Пациентът наруши работата на мотоневроните в гръбначния мозък и мозъка. Последствията от поражението на мотоневроните са мускулната слабост или атрофия. Като правило болестта се открива още в ранна детска възраст. Болните деца рядко живеят до две години. Ако амиотрофията се проявява в юношеството или в зряла възраст, тогава човек може да живее с нея до 40 години.

Причините за спинална мускулна атрофия

Мускулната атрофия на гръбначния стълб е чисто наследствена. Ако един от родителите в тялото е повлиян от патологичната промяна в хромозомата, то непременно се предава на автозомно-рецесивния тип и на детето. Ако и двамата родители са носители на патологично променени хромозоми, тогава амиотрофията в детето се открива от самото начало. Като правило, в носителите на такива хромозоми заболяването не се появява, но тяхното дете има всички признаци на нарушение на мускулната активност.

При увредените хромозоми има мутация на гена, който е отговорен за синтеза на протеини в организма. Такова нарушение причинява пълна мускулна дисфункция. Пациентът в крайна сметка атрофира мускулите, отговорни за важни жизнени процеси. Постепенно изчезва респираторният, преглъщащ рефлекс. Тонусът на мускулите на цялото тяло е неизменно намален, лицето е изкривено.

Когато амиотрофиката се появява в зряла възраст, това означава, че патологично променената хромозома е предадена от един от родителите. Спиналната амиотрофия на възрастни се среща само при мъжете, тъй като е прикрепена към Х хромозомата. Първите признаци на това заболяване при мъжете се проявяват в зряла и старост. Да живееш с такава патология на възрастен може да бъде достатъчно дълго. Необходимо е обаче постоянно да се поддържа тялото с лекарства, физиологични процедури и терапевтична гимнастика.

Развитието на амиотрофията на възрастните понякога се влияе от външни фактори. Първите прояви на болестта могат да се проявят като реакция на нарушено кръвообращение, небалансирана диета, проблеми с нервномускулна проводимост, увреждане на вътрешните органи и техните системи, тютюнопушене и злоупотреба с алкохолни напитки.

Резултатът от тази патология винаги е смъртоносен. Колко дълго пациентът ще живее, диагнозата, която беше определена в зряла възраст, зависи само от себе си. При правилно лечение и навременна диагноза, мотоневроните на гръбначния мозък и мозъчния ствол умират не толкова бързо, колкото при липса на терапия.

Класификация на патологията

Спиналната и нервната амиотрофии в научната медицина са разделени на няколко вида. Те се различават по естеството на проявата, степента на тежест на симптомите и способността на пациента да предприема самостоятелни действия. В зависимост от вида на патологията лекарите предписват подходящо лечение, координирано за забавяне на разрушителните реакции на тялото.

Към днешна дата лекарите говорят за четири основни типа на спинална мускулна атрофия, а именно:

1. Болест на Verdnig-Hoffman. Нарушаването на този вид е очевидно от първите дни от живота на детето, поради което се нарича и инфантилна мускулна атрофия.
2. Болест на Дъбовица. Това е така наречената междинна форма, чиито признаци се откриват при дете от 7 месеца до 2 години.
3. Болест на Кюгелберг-Уелдър. Този термин се нарича младежко отклонение. Симптомите за първи път се отбелязват при по-големите деца и неизменно напредват.
4. Възрастен вид заболяване. От това нарушение страдат по-възрастните мъже и по-възрастните мъже. Правилното лечение може да забави разрушителните процеси и да удължи живота на пациента за дълго време.

Всички видове отклонения и нарушения в функционирането на нервната система са еднакви в едно: те не могат да бъдат излекувани напълно. Най-бързото заболяване отнема живот от бебета.

Ако първите 2 вида се считат за практически безнадеждни, тогава болестта на Kugelberg-Welander и амиотрофията в зряла възраст могат да бъдат възпирани поради медикаменти, специални процедури и терапевтично физическо обучение. Лечението на такива нарушения се извършва само от лекар, народните средства са безсилни.

Ако откриете първите признаци на заболяването, трябва да се свържете с генетик, невролог и невропатолог. Лекарите ще направят всички необходими изследвания, ще направят точна диагноза и ще кажат на пациента или на близките му какво трябва да се направи след това. При спазване на всички препоръки на лекарите атрофията на гръбначния мозък може, ако не бъде преодоляна, да се забави значително.

Съществува и дистална форма на болестта. Това е изключително рядко. Основната му разлика е, че центърът на първичната лезия е далеч от центъра на гръбначния мозък. Този тип се развива бързо, лечението дава слаб положителен резултат.

Болест на Werdnig-Hoffman: симптоматика и прогноза

Болестта при децата е изключително рядко. Като правило диагностицира се при едно дете от 100 000 деца до две години. Статистиката казва, че 7 бебета от 100 хиляди новородени показват първите симптоми от първия ден от живота извън майчината утроба.

Диагнозата разкрива, че клетките на предните рога на гръбначния мозък не са достатъчно развити. Краниалните нерви често са подложени на патологични промени. Скелетните мускули все още задържат отделни греди на здрави неврони, но те са унищожени за кратък период от време. Дете може да има хиалиноза, хиперплазия на съединителната тъкан, нарушена целостта на определени мускулни влакна.

Лекарите разграничават три подвида на заболяването:

• вродени;
• ранно детство;
• късно дете.

Децата с вроден подвид на SMA, като правило, не оцеляват до 9 години. От първите дни от живота си, симптоми като намаляване на мускулния тонус, пълна липса на рефлекси. С течение на времето механизмът на смучене се нарушава, децата викат тихо, преглъщат лошо. Освен това пациентите не могат да дъвчат собствената си храна.

С нарастването на детето, пареза на диафрагмата, сколиоза, ставни проблеми. Така формата на гръдния кош се променя и деформира. В допълнение, болните деца често показват признаци на деменция и дефекти в развитието.

Вродената форма напредва много бързо. До 8-годишна възраст болно дете се превръща в напълно некомпетентно лице. Когато дихателните и поглъщащите рефлекси най-накрая се счупят, пациентът умира от сърдечна недостатъчност, липса на въздух или проблеми с храносмилането.

Ранната детска форма на болестта започва да се развива от втората половина на живота. Смъртоносният резултат обикновено възниква на 14-годишна възраст. През първите няколко месеца бебето се развива нормално: държи глава, седи, се научава да стои. По-късно, обаче, се появяват същите признаци като при вродена форма. Този тип се развива по-мек и не толкова агресивен, колкото вроден. Въпреки това, смъртоносният резултат се случва във всеки случай.

Знаците на късна форма започват да се появяват с 2 години. Болестта се развива постепенно и внимателно. Отначало детето дори може да ходи и да тича, но тогава тези умения изчезват. Хората с този формуляр могат да живеят средно до 30 години.

Болест на Kugelberg-Welander: клинична картина, степен на преживяемост

Спиналната амиотрофия на Kugelberg-Welander се различава от болестта на Verdnig-Hoffmann, тъй като е относително доброкачествен процес. Това означава, че тази патология се развива много бавно и дава възможност на човек да живее почти до старост. В този случай пациентът за дълго време запазва относителния си капацитет. Човек с това разстройство може да се движи самостоятелно, да ходи на работа, да пазарува и т.н.

Пациентите имат възможност да достигнат определена възраст, докато болестта се разпространи по цялото тяло, да носи и ражда деца. Въпреки това има голяма вероятност нарушението да бъде наследено. Ако един от партньорите е здрав, това също не е гаранция, че децата ще бъдат здрави. Планирането на бременността в такива случаи трябва да бъде придружено от консултация с генетик, тъй като патологично променени хромозоми могат да се видят при дете, което е в ранните етапи на бременността.

Медицинският учен Welander посочи, че първите признаци на заболяването се появяват след две години. Върхът възниква, като правило, между втората и петата година от живота. При някои хора, обаче, болестта се намира много по-късно. Това се случва и в юношеството, въпреки че преди това не са наблюдавани проблеми с мускулно-скелетната система.

Първите тревожни симптоми са ситуации, при които едно дете често се препъва, трудно му е да върви по стълбите, когато ходене, коленете му са прибрани или наведени. По-късно може да се разкрие сколиоза, деформация на гърдите, тремор на ръцете, конвулсии на долните крайници.

Първоначално заболяването засяга само долните крайници. В по-късна възраст двигателната активност на горната част на багажника е нарушена. Въпреки това, човекът запазва подвижността си почти до старостта. Гаранцията за дълъг живот в този случай е специална терапевтична гимнастика, отказ от заседнал начин на живот и всички лоши навици, балансирана диета, пълен сън, ежедневни разходки на чист въздух.

Важно е да запомните, че атрофията на Kugelberg не е причина за пълно увреждане. Хората с такова нарушение са по-лоши, но те могат да водят обичаен начин на живот и да правят без външна помощ в продължение на много години от датата на появата на първите симптоми.

Диагностика, лечение и профилактика

Диагнозата на спиналната мускулна атрофия може да се направи с биохимичен кръвен анализ, мускулна биопсия и EMG изследвания. Въз основа на получените данни се определя вида на заболяването, степента на лезията, прогнозата и лечението.

В медицината няма официално приятна терапевтична техника, целяща да се отърве от спиналната мускулна атрофия. Учените от много страни активно работят в тази посока и разработват нови начини за лечение и предотвратяване на това неврологично разстройство.

В последните проучвания, медицински учени са стигнали до заключението, че лечението е най-ефективно при натриев бутират и валпроева киселина. Въпреки това все още не е разработена готова ваксина, която да спаси пациентите от патология.

Лечението без медикаменти се основава на масаж, електрофореза, умерено физическо натоварване, редовна медицинска гимнастика.

Такива методи няма да облекчат заболяването, но ще помогнат значително да намалят скоростта на развитие на патологичните процеси.

Освен това на пациентите се предписват определени лекарства. Нивалин и Просерин качествено подобряват преминаването на импулса от мозъка към клетките на мускулната тъкан. Actovegin е способен да подобри кръвообращението и да ускори метаболитните процеси. Това дава възможност за образуване на нови здрави клетки, които няма да забавят умножаването на патологично променените структури. Pyracetam и Nootropil допринасят за подобряване на кръвоснабдяването на органите на централната нервна система.

Предотвратяването на това заболяване не съществува. Единственото нещо, което може да помогне, е да се консултирате с генетик по време на етапа на планиране на бременността. Специалистът ще извърши анализ на откриването на патогенни клетки в родителите. Ако и двамата родители са носители на хромозоми с това нарушение, тогава вероятността да се получи болно дете е изключително висока.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---