Brachydactyly – признаци на вродена аномалия на крайниците

Патологичното развитие на фалангите на пръстите се нарича брахидактилно.

Болестта се дължи на наследствен дефект, който се характеризира с намалени линейни размери на ръцете, стъпалата и фалангите на пръстите на краката и ръцете.

Късата коса се отнася до основната характеристика на такова патологично развитие на костите.

Гените на брахидактили от родителите преминават към децата и причиняват аномалия на крайниците. Хората с недоразвити фаланги и съкратени пръсти живеят нормално, но изборът на професия е различен.

Вродена аномалия на крайниците се среща при мъже и жени със същата честота. Възникването му е възможно не само с намаляване на размера на пръстите, но и с пълното им отсъствие. Синонимите на патологията включват хипофалангезия и микродактивност.

Причини за дефекти

Въз основа на изследването е установено, че основната причина за недоразвитите фаланги и съкратените пръсти на крайниците е наследствеността.

Brachydactyly е наследена от доминираща черта.

В общата структура на диагностицирането на генетични дефекти на развитието, аномалията на крайниците представлява доста висока честота на заболеваемост.

Ефектът на екзогенните фактори върху фетуса и хетерозиготните мутации на гена на тирозин киназния рецептор води до такова патологично развитие на ръцете, краката, пръстите и ръцете.

Този ген се различава от експресията в остеобластите и хондроцитите и участва в тяхното възпроизводство и зреене.

В общата структура на наследствените дефекти в развитието брадоактивността е около 24%.

Видове аномалии на крайниците

Към днешна дата има няколко вида аномалии, които определят степента на патологично развитие на брахидактили.

Представената клинична картина прави възможно класифицирането на заболяването и разграничаването на основните варианти на костни промени в фалангите.

Наследственият трансфер на дефектен ген причинява няколко основни типа аномалии.

Аномалия тип „А“, чиито отличителни характеристики включват намалена дължина на средния пръст, отклонение на фалангата и също така изразени диспластични промени на нокътните плочи на дефектните пръсти.

Болестите на крайниците могат да имат различни степени на тежест, които определят пет варианта на проявление.

Те включват:

1. Напишете „A 1“ се характеризира с общо забавяне на растежа на пръстите на фона на модифициран елементарен фаланг на средния пръст. В допълнение, дефектът се развива в комбинация с намалената дължина на главните фаланги на палците на ръцете и краката.
2. Напишете „A 2“ диагностицирани на базата на средния пръст. Тя се отличава с много по-малките размери на всички фаланги от двете ръце. Останалите фаланги по горната и долната част на крайниците нямат необичайно развитие. В допълнение към намалената дължина на фаланга на дефектен пръст може да се развие радиално отклонение с форма на ромбоид. Тези промени са съпроводени от патологично развитие на костите.
3. Напишете „A 3“ се различава в усуканата или изкривена позиция на фаланга на пръста на номер пет. Аномалията се определя от двете ръце и се нарича клинодактилно. Изкривяването може да се развие в медиалната или страничната посока.
4. Напишете „A 4“ Диагностицирани въз основа на патологичното развитие на втория и петия пръст върху ръцете на двете ръце. Аномалията е представена от техния намален размер и недостатъчно развитие на средната фаланга. Ако се установят проблеми с краката, може да се диагностицира кърмене и да се гледа с вагинален ток.
5. Напишете „A 5“ ще бъде определена въз основа на пълното отсъствие на средни фаланги на дефектен втори и пети карпален пръст. Намаленият им вид, дисплазията на нокътните плочи също се отнасят до отличителните характеристики на този тип клинична картина.

Също така подчертайте:

1. Напишете „B“ се отнася до вродена малформация, изразена в частичното или пълно сливане на втория и третия пръст. Основните му различия са патологичното развитие на нокътните фаланги и едновременната аномалия на ръцете и краката. Brachydactyly от този тип е придружена от патология на гръбначния стълб, черепа и зъбните единици. Снаждането се извършва по време на ембрионалното развитие и се предава само чрез мъжката линия.
2. Напишете „С“ е тежка форма на вроден дефект в развитието на пръстите. Заедно със съкращаването на основните фаланги, се наблюдава тяхното сливане, както и едновременното изоставане на метакарпалните кости. Децата с тази диагноза ще се характеризират с нисък растеж и проблеми с умственото развитие.
3. Напишете „D“ Диагностицирани от патологични явления върху първите пръсти на ръцете и краката. На второто име аномалиите от този тип включват brachimegalodactyly.
4. Тип „Е“ се отнася до наследствен дефект, който рядко се среща в клиничната практика. То се отличава с изолирана аномалия на метакарпалните и метатарасалните кости. Патологията е съпроводена със симетрично недоразвитие на клевети.

Какви заболявания могат да бъдат причинени от артралгия на колянната става. Какво трябва да знаете за облекчаване на болката?

Генетичната болест на полидраклията на крайниците се проявява в увеличен брой пръсти на крайниците. Намерете тук методи за лечение.

Симптомите на необичайно развитие на пръстите

При диагностициране на изолирано развитие на брахидактили при деца, симптомите на патологията ще бъдат минимални и се отнасят до козметичен дефект.

Но в повечето случаи аномалия на развитието на пръстите се проявява на фона на по-сериозни генетични заболявания, сред които е необходимо да се отбележи:

• Синдром на Даун;
• скъсяване на врата;
• гръден кош във формата;
• череп от брахицефален тип;
• деформация на ребрата;
• нестабилност на ставите;
• умствено изоставане;
• възпрепятствана поддръжка и двигателна функция;
• липса на фаланги и пръсти;
• диспластично увреждане на ноктите;
• необичайна конфигурация на скъсени пръсти.

При липса на фалангиално сливане и полидактили, болните деца не се ограничават в движението на ръцете и краката.

Дефектна диагноза

На снимка на Brahidactyly Меган Фокс

Диагнозата на вродения дефект на развитието на пръстите може да се извърши на различни етапи. Ако има пациенти с брахидактили в семейството, се препоръчва да се извърши триизмерен ултразвук на плода.

Периодът на бременност трябва да бъде 20-24 седмици. Когато се открие аномалия на изолиран вид, не се препоръчва изкуствен аборт.

А откритите хромозомни синдроми предоставят основание за аборт.

Диагностичните мерки след раждането на дете включват:

• визуален и клиничен преглед;
• Рентгенови лъчи на пръстите и костните тъкани на ръцете и краката;
• ДНК – диагностика, резултатите от които са от решаващо значение за установяване на правилната диагноза.

Въз основа на резултатите от проучванията диагнозата на вродения дефект в костната тъкан на ръцете и краката се потвърждава или изключва.

Лечение и профилактика

Досега хирургическите методи са единственият ефективен начин за лечение на костни аномалии във фалангите на пръстите на горните и долните крайници.

Оперативната намеса позволява ефективно да се решават проблемите на междуфалангиалните снаждания, увеличаване на размера на ръката и крака, а също и елиминиране на къси коси.

Възстановяването на поддържащата и двигателната функция на крайниците е основната цел на операциите. А естетиката и решаването на проблемите на козметологичния дефект се отнасят до вторичните задачи на хирургическия метод.

Консервативните методи на лечение включват физиотерапия, масаж и физиотерапия.

Те се използват, за да се възстанови функцията на ръката, да се спре, да се подобри работата на мускулната рамка и връзката на апарата, както и да се увеличи двигателната активност на крайниците.

Също така травматолози – ортопедисти ги предписват за предотвратяване на деформиране на артрозата на ставите на ръцете и краката. Бързото развитие на генното инженерство дава надежда за лечението на непосредствената причина за патологичното развитие на фалангите на пръстите.

Предотвратяването на брахидактията предвижда посещения на медицинско генетично консултиране, където родителите могат да научат за вероятността от болно дете в семейството.

Те подпомагат семействата с анамнеза за такава патология при вземането на правилното решение при планирането на бъдещи потомство и последствия.

Навременното призоваване за помощ на специалистите ще реши проблемите с вродена аномалия на крайниците и ще предотврати непоправими последствия.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---