Хемофилия. Причини, симптоми, диагноза и лечение на болестта.

Хемофилията е била известна в древния свят. Въпреки това, тя е била изолирана за първи път в независимо заболяване и е описана подробно през 1874 г. от Fordis. Хемофилията е много сериозно и опасно заболяване.

хемофилия – това е наследствено заболяване, характеризиращо се с повишена склонност към кървене. Причината за това заболяване е наличието на „лоша“ мутация в сексуалната Х хромозома. Това означава, че в хромозомата X има определен сайт (ген), който причинява такава патология. Този модифициран X хромозомен ген всъщност е мутация (рецесивен). Поради факта, че мутацията е в хромозомата, хемофилията се предава чрез наследяване, т.е. от родители до деца.

Как функционират гените и какви са генетичните заболявания?

Обмислете концепцията за рецесивни и доминиращи гени, тъй като това е необходимо за по-нататъшното разбиране на характеристиките на проявата на хемофилия. Фактът е, че всички гени са разделени на доминиращи и рецесивни. Както знаете, всеки човек получава набор от гени от двамата родители – майка и баща, т.е. има два варианта на същия ген. Например, два гена за цвят на очите, двуцветни цветове и т.н. В този случай всеки от гените може да бъде доминиращ или рецесивен. Доминантен ген се проявява винаги и репресивен, но рецесивен се проявява – само когато е в двете хромозоми – майчинство и бащинство. Например, генът на кафявите очи е доминиращ, а генът на сините очи е рецесивен. Това означава, че ако детето получава от генни кафяви очи на майката, а баща му – синият ген, а след това той ще се роди с кафяви очи, че е доминиращ ген ще се появи кафяво очи и синеок потискане на рецесивен ген. Това, че детето е родено със сини очи трябва да и от майка си и от баща си той получи две рецесивен ген, синеок, само в този случай ще се появи рецесивен белег – сини очи.

Защо болестта се предава чрез женската линия и само мъжете страдат от нея?

Да се ​​върнем към хемофилия. Особеността на хемофилията е, че жените са носители на тази патология, а мъжете са болни. Защо е така? Генът на хемофилия е рецесивен и се намира в хромозомата на пола X. Наследството му е свързано със секса. Това означава, че за неговото проявление е необходимо да има две X хромозоми с такава мутация. Въпреки това, жената има две секс X хромозоми, докато мъжките X и Y имат хромозоми. Следователно, една жена трябва да има мутация в двете X хромозоми, за да се прояви болест – хемофилия. Този факт обаче е невъзможен. Защо? Когато жената забременее момиче с мутации в двете Х – хромозоми, на 4-та гестационна седмица, когато в процеса на образование започва собствената си кръв на плода, спонтанен аборт се случва, защото плода не е жизнеспособен. Следователно, едно момиче може да се роди само с мутация в една X хромозома. И в този случай болестта не се проявява, тъй като доминантният ген на втората X хромозома няма да изглежда рецесивен, водещ до хемофилия. Следователно, жените са само носители на хемофилия.

При момчетата има една хромозома X и втората Y, която не съдържа гена за хемофилия. В този случай, в присъствието на рецесивен ген на хемофилия в хромозомата X, в хромозомата Y няма друг доминантен ген, който да потиска този рецесивен ген. Следователно, момчето има ген, а той има хемофилия.

Хемофилия при жени – „Викторианска болест“

В историята само един пример за жена, която е имала хемофилия, е известна с кралица Виктория. Тази мутация обаче възниква след раждането, така че случаят е уникален и е изключение, което потвърждава общото правило. Във връзка с този изключителен факт, хемофилията се нарича „викторианска болест“ или „царска болест“.

Какви са видовете хемофилия?

Хемофилия е разделен на три типа А, В и С. При всички три типа хемофилия в кръвта не е необходимо количества протеин, който се нарича фактор на кръвосъсирването и позволява на съсирването на кръвта и спиране на кървенето. Такива фактори на кръвосъсирването 12. Ако всички хемофилия А кръвта фактор има стайна недостатък VIII, хемофилия В – брой фактор IX недостатък, и хемофилия C – стая фактор XI. Хемофилия тип А е класическа и представлява 85% от цялата хемофилия, хемофилията В и С представляват съответно 15% от всички случаи на хемофилия. Хемофилията тип В стои „отделно“, тъй като нейните прояви се различават значително от проявите на хемофилия В и А. Проявите на хемофилия А и В са еднакви. Хемофилията С е най-често срещана сред евреите – ашкенази, а жените, а не само мъжете, могат да бъдат болни. Към днешна дата хемофилията С обикновено е изключена от хемофилия, така че ще разгледаме хемофилията А и Б.

Какво е опасно за пациентите с хемофилия?

Каква е проявата на хемофилия? Какви са неговите признаци? Сред хората има мнение, че пациентът с хемофилия трябва да бъде защитен от най-малките леки наранявания: изрезки, ухапвания, драскотини и т.н. Тъй като тези леки наранявания могат да доведат до смърт на човек поради загуба на кръв. Това обаче е очевидно преувеличено. Опасен за такива хора, тежки наранявания, тежко кървене, извличане на зъбите и хирургически операции. Разбира се, мерките за безопасност не трябва да се пренебрегват – човек трябва да внимава за натъртвания, наранявания, съкращения и др. Особено опасни са разкъсванията. Особено необходимо е да се обяснят нормите на поведение на деца и тийнейджъри, пациенти с хемофилия, тъй като децата и тийнейджърите имат висока моторна активност, много контактни игри, което може да доведе до случайни наранявания.

Вродени и инфантилни симптоми на хемофилия

При наличие на хемофилия А или В, след раждането на детето се появяват следните симптоми:

1. образуването на синини (натъртвания) на различни места (под кожата, ставите, във вътрешните органи). Тези хематоми се образуват поради удари, натъртвания, наранявания, падания, разряди и др.
2. кръв в урината
3. тежко кървене поради травма (извличане на зъбите, хирургични операции)

При новородените деца по правило има хематоми на главата, задните части, се развива кръвотечение от обвитата пъпна връв. Бебетата също имат кръвотечение и кървене по време на зараза. В детството кървенето от носа и устата се появява доста често. Причината за назално и орално кървене е ухапване на бузата, езика, бране в носа и раняване на носната лигавица и т.н. Травма на окото, последвана от кръвоизлив в очите, може да доведе до слепота. Обръща се внимание на факта, че тези симптоми са особено изразени в ранна възраст и с възрастта им стават по-малко изразени. Въпреки това, основната собственост – основният симптом – тенденцията към кървене, разбира се, остава.

Кога се развива хеморагията при пациенти с хемофилия?

При пациенти с хемофилия, развитието на кървене не само веднага след увреждането, но и след определен период от време, развитие на повторно кървене. Такова повторно кървене може да се развие след няколко часа и след няколко дни. Поради тези причини, ако пациент с хемофилия трябва хирургия или изваждане на зъб, е необходимо да се получи добре човек за хирургия и го извършва само в случай на кървене neobhodimosti.Dlitelnye също допринасят за образуването на хеморагичен анемия.

В кои области има по-чести кръвоизливи при пациенти с хемофилия?

Честотата на кръвоизливи в ставите с хемофилия достига 70%, честотата на образуване на подкожни хематоми (натъртвания) – 10-20%. И най-рядко хемофилия причинява кръвоизливи в централната нервна система и гастроинтестинално кървене. Хематомите се намират главно в местата, където мускулите изпитват максималното натоварване – това са мускулите на бедрата, гърба и долния крак. Ако човек използва патерици, тогава хематомите се появяват в подмишниците.

Хематомите при пациенти с хемофилия са чести

пациенти с хемофилия Хематом приличат на външен вид на тумора и да решат в продължение на дълъг период от време, който е до 2 mesyatsev.Inogda когато хематома не разреши дълго, може да се наложи да я отворите. С образуването на обширни хематоми, околните тъкани и нерви могат да бъдат изцедени, което води до нарушена чувствителност и движения.

Хемоартрит – често проявление на хемофилия

Кървенето към ставите е най-специфичен симптом за хемофилия. Хеморагиите в ставите са причина за образуването на пациенти с хемофилия със ставни заболявания – хемоартроза. Това увреждане на ставите води до заболявания на цялата опорно-двигателна система и вследствие на това до увреждане. Хемоартритът се развива най-бързо при пациенти с тежки форми на хемофилия, с други думи, колкото по-тежка е хемофилията, толкова по-бързо се развива хемоартрозата в човек. Първите признаци на хемоартроза се развиват до 8 – 10 години. При тежка хемофилия кръвоизливи в ставите се появяват спонтанно и в леки случаи поради травма.

Кръв в урината, бъбречно заболяване при хемофилия

Хематурия (кръв в урината) може да бъде асимптоматични или придружени от остра болка, бъбречни колики атака, което се случва по време на преминаването на кръвни съсиреци на пикочните пътища. При пациенти с хемофилия могат да се развият бъбречни заболявания като пиелонефрит, хидронефроза и капилярна склероза.

Какви лекарства не могат да бъдат взети от пациент с хемофилия?

Пациентите с хемофилия категорично са противопоказани с лекарства, които намаляват кръвосъсирването, като ацетилсалицилова киселина (аспирин), бутадион и др.

Признаци на хемофилия при новородени

Ако едно новородено бебе за дълго време не се спре кървенето от пъпната връв и има хематом на главата си, задните части и перинеума, трябва да бъдат тествани за наличие на хемофилия. За съжаление, не е възможно да се предскаже раждането на дете с хемофилия днес. Има методи за пренатална (пренатална) диагностика, но те не се използват широко поради тяхната сложност. Ако момчето има хемофилия в семейството, сестрите му са носители на гена за хемофилия и могат да имат деца, болни от хемофилия. Ето защо семейната история е от голямо значение при предсказването на раждането на деца, които могат да страдат от това заболяване.

Диагностика на хемофилия

За диагностицирането на хемофилия се използват лабораторни методи:

1. определяне на броя на коагулационните фактори в кръвта
2. определяне на времето за коагулация на кръвта
3. количество фибриноген в кръвта
4. тромбиново време (ТВ)
5. протромбинов индекс (PTI)
6. международно нормализирано отношение (INR)
7. активирано парциално тромбопластиново време (APTT)
8. микс – APTTV

В присъствието на хемофилия има увеличение в излишък от нормалните стойности на следните параметри: време на съсирване, активираното парциално тромбопластиново време (АРТТ), време на тромбин (PT), международно нормализирано съотношение (INR). Също така, има намаляване под нормалните стойности на протромбиновото индекс (PTI), но смесени нормални стойности – аРТТ и количеството на фибриноген. Основният показател на хемофилия А и В е намаляване на концентрацията или активността на фактори на кръвосъсирването в кръвта, VIII-в хемофилия А и IX – хемофилия В.

Лечение на хемофилия

Това заболяване е нелечимо, може да се контролира и поддържа само поддържаща терапия. За да направите това, хората, страдащи от хемофилия, факторът на кръвосъсирването се прилагат решения, които в кръвта им не е достатъчно. Понастоящем тези фактори на кръвосъсирването, получени от донори на кръв, кръв или специално отглеждани животни. С подходящо лечение, продължителността на живота на пациентите с хемофилия не се различава от продължителността на живота на хората, които не разполагат с тази патология. Въпреки това, поради факта, че лекарства за лечение на хемофилия, направени от кръвта на донора, хемофилици са изложени на риск от опасни заболявания като СПИН и хепатит.

Автор: Nasedkina A.K.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---