Патологията на Шаркот-Мари-Тот, генетиката може да бъде коварна

Има много генетични заболявания, които се предават от поколение на поколение, една от тях е болестта „Шаркот-Мари-Тот“. Нарича се и невронна амиотрофия, при която структурата на плика, обграждаща нервния ствол, се нарушава, в резултат на което се губи способността за импулс. В резултат на това не само чувствителността на краката е нарушена, но и тяхната моторна функция. При тежки лезии дихателната недостатъчност се развива поради увреждане на инервиращите мускули на нервите.

За първи път болестта е описана през 1886 г. от лекарите Шаркот и Мари, независимо от това кое заболяване е описано от Тут. Болестта се развива бавно, тя тече хронично. Невропатията е наследствена, нейните симптоми могат да бъдат в дете или възрастен. Можеш да срещнеш болестта от едно лице до две и половина хиляди души. Момчетата са по-често болни от момичетата.

Начини на наследяване

Както всяка болест, болестта на Чарко-Мари се предава от едно лице на друго. Но в този случай пътят на предаване възниква само от родители на деца, болестта не е заразна. Наследството възниква по няколко начина:

1. Автозомен доминантен тип. Трансферът не е свързан с пола, момичетата и момчетата могат да страдат. Ако един от родителите има господстващ тип ген, тогава рискът от заболяването е много висок.
2. Автозомно рецесивен тип. Болестта също не се предава по пол. Но рискът от заболяване се намалява, тъй като генът не е доминиращ.
3. Болестта може да бъде свързана с пола. Предава се само по пол, само момичета или момчета могат да бъдат болни.

Развитие на болестта

Няма надеждна информация за това, какво причинява мутацията и как се развива болестта. Проведените проучвания ясно показват, че от 70 до 80% от случаите, които са изследвани генетично, е имало дублиране на част от 17-та двойка хромозоми. Установено е, че няколко форми на болестта имат мутации по своето естество. Един пример може да бъде нарушение на кодирането на MFN2 гена, той е отговорен за кодирането на митохондриалния протеин. В резултат на това се образува съсирек на митохондриите (органела на клетката, отговорна за образуването на енергия), която пречи на нормалното протичане на пулса.

Също така се установява, че по време на заболяване повреден миелиновата обвивка на периферните нерви, по-рядко може да бъде изпълнено разстройства на аксоните (това аксиални цилиндри, които се простират в централната нервни влакна). Процесите на унищожаване могат да повлияят на предните и задните гръбначни корени, клетките на предните рога, пътищата на Галия (отговорни за извършването на дълбока чувствителност по тялото).

Вторичното явление на разрушаването на нервната мембрана е атрофия на мускулната тъкан, тя може да засегне отделни области. По-нататъшното прогресиране на заболяването води до развитие на заместването на мускулната тъкан с съединителна тъкан.

Класификация на болестта

Съвременни невролози, болестта на Шаркот-Мари-Тот е разделена на две сортове. В клинично отношение те са сходни, но имат някои аспекти, които им позволяват да бъдат разделени на два вида. Първият вид заболяване се нарича невронна амиотрофия, с което се намалява скоростта на нервния импулс по нервите. При втория тип степента на проводимост не се влияе значително. При биопсия на нервите, първият вид заболяване дава сегментно разстройство на обвивката на миелина, нарастват нервните клетки. Вторият тип се характеризира с дегенеративни промени в нервните процеси.

Симптоми на проявление

Често заболяването се усеща в периода от 14 до 20 години, много по-малко, отколкото „дебютът“ му попада в предучилищна възраст. Болестта на Чарко-Мари започва бавно и постепенно напредва. На ранен етап от прогресията на болестта няма ахилесови рефлекси, по-късно коленете се губят.

Атрофията засяга главно адуктори и разширители на мускулите на краката. В резултат на това стъпалото започва да виси. Човек губи способността да върви по петите си, резултатът е нещо като походка, прилича на конска стъпка или стъпка.

В началото симптомите се проявяват от болка в долните крайници. Човек често се уморява да остане на едно място за дълго време. За болката не се притеснява, пациентът започва да стъпва на едно място, този симптом се нарича „симптом на потъпкване“. След известно време чувствителността се нарушава, има парестезии, които се проявяват в усещането за „пълзящи пълзящи“. Последиците се изразяват в атрофичните процеси в мускулите на краката и краката, което води до увеличаване на арката на крака, пръстите се превръщат в чук.

Грънчарката става по-малка, навън тя силно прилича на обърната бутилка, лицето е нарушено от походката. Симптомите на лезиите се развиват симетрично и от двете страни. Ако има лезия на мускулите на краката, те приличат на „закована лапа“. Процесът на атрофия никога не се отразява на мускулите в областта на шията, багажника и рамото.

Отделни пакети от мускулни влакна могат да се разклатят. За компенсаторни цели мускулите на бедрото и рамото могат да бъдат хипертрофирани. Чувствителността на повърхността, отговорна за температурата и болката, страда по-дълбоко. Разглеждат се случаи на развитие на цианоза и подуване на засегнатите крайници.

След известно време, след началото на заболяването, се засягат нервите и горните крайници. Симетрично развива дистрофия в областта на предмишниците, ръцете. Навън ръцете приличат на пръстите на маймуните. С прогресирането на заболяването при възрастен или дете се нарушава инервацията на мускулите на багажника.

Ако няма лечение, гръбнакът е огънат, костите започват да се деформират. Тревожът се развива в областта на крайниците, мускулите започват да се стягат. Когато тестват дълбоки рефлекси, те се отказват неравномерно. Когато тетрапарезата на болестта не се наблюдава, интелектуалната сфера не страда.

Дълго време симптомите не се развиват, човекът остава в състояние дълго време. Влошаването на състоянието се улеснява от физическо натоварване, могат да се появят симптоми и напредък след вирусните инфекции. Пазете се от хипотермия, интоксикации, наранявания.

Декларация за диагноза

Има болест при дете в юношеството, симптомите се проявяват чрез симетрично мускулно увреждане. Те започват да се атрофират, защото този невролог може да подозира патологията на Шаркот-Мари-Тот. Независимо от вида на изследването, неврологичният преглед се извършва от лекар преди да предпише лечение. Той показва нарушение на моторната функция, мускулите започват да се атрофират, губят чувствителността си.

Много е трудно да се разграничи болестта на Чарко от други неврологични заболявания, ще са необходими неврологични изследвания. За да определите вида на наследството, ще ви трябва ДНК анализ, генетично консултиране. Тези методи обаче не дават пълна диагноза, тъй като учените не знаят всички генетични маркери, които болестта може да има. През 2010 г. постепенно се въвежда последователността на генома в клиничната практика. В широк смисъл, методът не се използва, защото е скъп при изпълнение.

Електронурумиографията се извършва за установяване на нарушения на проводимостта на нервите, анализът ще покаже намаляване на импулса, неговата скорост. Преди лечението да бъде предписано, диагнозата в някои случаи позволява биопсия на мускулите или нервите. Хистологично се открива атрофия на мускулните влакна, нервите се демиелинизират.

За да се изключат напълно метаболитните невропатии, се посочва нивото на кръвната захар. Извършва се задължително изследване на нивото на тиреоидните хормони, като се предписва тест за поддържане на наркотични вещества.

Лечение

Правилно и във времето, предписаното лечение ще направи света без болест Sharco – Marie – Tooth за дълго време. Всяко лечение, насочено към елиминиране на причината за болестта, не е налице в момента. Всяко лечение е симптоматично, независимо от вида наследство на заболяването.

Можете да започнете с факта, че за да се подобри доставката на мускулни влакна, това се прави с витаминна терапия, тя се извършва чрез курсове. Допълнете другите й лекарства, които увеличават енергийния метаболизъм в случай на заболяване. Осигурява лечение за стимулиране на нервната проводимост, като също така се използват специални лекарства. Задължително условие е нормализирането на кръвния поток.

Всяко лечение без физиотерапия не може да бъде избегнато. Често лекарят назначава:

• електрофореза с добавяне на Proserin;
• Amplipuls;
• електрически;
• показват терапевтични бани (балнеолечение).

Лечението се предписва с упражнения за терапевтична гимнастика. Това ще предотврати деформацията на краката, ръцете и особено на гръбначния стълб. Лекарят назначава ортопедични обувки за болест.

Как да живеем с болестта

Въпреки че лечението носи само облекчение, прогресията на заболяването може да бъде забавена, ще изисква определен начин на живот и изпълнението на определени правила в случай на заболяване.

Редовно е необходимо да се занимавате с физическа култура. Колкото по-рано започват класовете, толкова повече те ще донесат в бъдеще. За човек, страдащ от това заболяване, оптималните спортове са тези, които не изискват значително физическо натоварване. Такива като плуване, колоездене, ски.

Също така ще е необходимо да се намери подходяща работа, тя не би трябвало да има значително физическо натоварване. Също така обувките трябва да бъдат възможно най-удобни, да не ограничават движенията. Когато се развива „окачването“, се показва, че обувките са направени по поръчка или се използват ортези за фиксиране. Ако обувките отговарят правилно, това до голяма степен ще попречи на човек да падне и да се нарани.

Храната е от особено значение, тя трябва да бъде балансирана. Важно е да се избягва появата на наднормено тегло и затлъстяване в бъдеще. Трябва да разберете, че излишните килограми – това е допълнително натоварване на вече отслабените мускули. В храната трябва да има достатъчно количество антиоксиданти, витамини А, С и Е. Полезно е да се избягва настинка, хипотермия, което ще позволи дълго време да остане в максимална физическа форма.

Науката все още не е научила как да победят генетичните заболявания. Ако не можете да го избегнете, не се притеснявайте, просто променете темпото и ритъма на живота. В случай на болест на Чарко-Мари-Тот човек може да живее нормален и пълен живот с някои ограничения. Колкото по-рано е установена диагнозата и предприетите мерки, толкова по-голям е шансът за поддържане на активността за дълго време.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---