Проява на мускулна дистрофия на Дюшен: причини и симптоми

Вродената слабост на мускулите, прогресираща в развитието на тялото, се нарича в медицината „мускулната дистрофия на Дюшен“. Това заболяване засяга само момчетата и има сериозни симптоми. Значението на разбирането на естеството на болестта може да облекчи признаците на патологията и да помогне на децата да се справят с такъв проблем.

Характеристики на патологията

Синдромът на Дюшен се характеризира като генетично обусловено заболяване, изразено чрез промяна в структурата на мускулните влакна. Мускулната миопатия на Дюшен е свързана с увреждане на структурата на гена, отговорен за производството на мускулен протеин дистрофин. Мускулната дистрофия на Дюшен се наследи и се проявява през цялото поколение. Тъй като този тип мускулна дистрофия на Дюшен е свързана с Х-хромозомата, патологията засяга най-вече момчетата.

Болестта унищожава структурата на мускулите и влакната се разпадат, което води до загуба на способността за движение. Често тази патология води до фатален изход. В допълнение към увреждането на мускулната система, проявите на болестта водят до деформация на скелета, сърдечна недостатъчност, нарушаване функционирането на ендокринната система.

Причината за появата на мускулна дистрофия на Дюшен се изразява в дефекта на хромозомата на пола X. Това нарушава процеса на производство на дистрофин, отговорен за поддържането на клетъчната база, способността на мускулните влакна да се свиват и да се отпуснат. При отсъствието на този елемент за клетъчно циментиране, мускулната база започва да се регенерира и се заменя с мазнини и съединителни тъкани. Всички тези фактори водят до загуба на способност за движение.

Синдромът на Дюшен се предава от рецесивен тип, който е свързан с Х хромозомата. Този факт показва, че патологията се развива на едно или на друго място с две хромозоми. Ако един от хромозомите е здрав, тогава болестта не се проявява. Поради тази причина, мускулната дистрофия на Дюшен е много хора, които имат една X хромозома и две двойки Y хромозоми. След като наследи засегнатата хромозома, момчето получава заболяване, тъй като няма друга здравословна хромозома. Жените са носители на тази патология, която след това предават на децата.

Миодистрофията на Duchenne засяга нервно-мускулната система. Проявата на болестта може да се наблюдава на две или три години. Родителите отбелязват, че детето започва да изостава в физическото развитие, има слабост в мускулите. Миодистрофията на Дюшен започва да прогресира, удряйки краката му. Тогава болестта се разпространява до други части на мускулатурата. Дегенеративните процеси улавят горния humeral колан, квадрицепс-бедрената мускулатура.

Повредите на мускулната корсет и натоварването водят до изкривяването на крайниците. В допълнение към тези усложнения пациентите изпитват промени в сърдечната функция и забавянето на интелектуалното развитие.

На петгодишна възраст детето започва да развива псевдохипертрофия на телета. Синдромът на Дюшен се развива и оставя следи от неговото въздействие върху тялото на детето с появата на патругоидна скапада и тясна талия. Детето бързо гуми с минимални товари.

До десетгодишна възраст миопатията на Дюшен се развива бързо, детето става невалидно. Опасността от това заболяване се крие в процесите, които съпътстват хода на заболяването. Под влиянието на патологията вътрешните органи страдат, пневмонията, сърдечната недостатъчност са характерни.

Свързани прояви на патологията

Миопатията е колективна концепция, която включва няколко генетични заболявания и е придружена от дегенеративни процеси в мускулите. Миопатията има първични и вторични прояви. Първите две групи включват гръбначни амиотрофи, които засягат предните рога на гръбначния мозък и нервни. Последните променят стволовете на периферните нерви. Тези два вида са основната форма на миопатия.

При тежки инфекции и на фона на ендокринни нарушения се наблюдава вторична амиотрофия.

Амиотрофията се определя като наследствена дегенеративна промяна в мускулната система с атрофия и нарушаване на контрактилната функция поради увреждане на периферните двигателни неврони. Сред гръбначните форми има заболявания на Verdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Aran-Duchenne.

Първата форма на патология се развива в utero. Смяхът на плода се проявява бавно, след раждането на дете, лекарите наблюдават липса на движение, мускулна атрофия. Амиотрофията Kugelberg-Welander се развива на възраст от три до шест години. Слабостта на мускулната система започва да се проявява в тазовата област, постепенно се издига по тялото.

В четиридесет години може да има амиотрофия на Аран-Дюшен. Синдромът има свои характерни прояви. Лице има симптом на ръката на маймуната, мускулната атрофия се получава симетрично, достигайки до фаринкса и ларинкса. В по-късен етап амиотрофията засяга краката, рефлексите намаляват.

Синдром на Дюшен и неговите симптоми

Симптомите на заболяването се определят въз основа на естеството на промените. Те се разделят на групи:

• деформация на скелета;
• унищожаване на мускулите;
• промени в работата на сърцето;
• влошаване на умственото развитие;
• разстройство на ендокринната система.

Характерните симптоми на патологията започват да се проявяват при ходене. Децата падат и се опитват да се движат, стоящи на пръсти. Когато заболяването прогресира, детето започва да изпитва слабост, той губи интереса си към плуване, бягане. Дистрофията се изразява чрез бързо умора от товара.

Синдромът Дюшен се характеризира с появата на „патица“ походка при децата. Симптомите на болестта се изразяват във факта, че детето се издига „стълба“. Този метод му помага да се издигне на слаби крака.

В началния стадий на развитие на патологията се наблюдава намаляване на рефлексите на сухожилията. Освен това, симптомите на заболяването се проявяват в изкривяването на крака, а гръдният кош придобива форма на кил. В допълнение, слушайки сърцето, лекарите наблюдават промяна в ритъма на сърдечния ритъм.

Опасните симптоми на болестта се проявяват често в психични разстройства

Те започват да показват признаци на олигофрения.

На последния етап от развитието на заболяването, симптомите стават по-изразени и възниква пълна загуба на способността за движение. След двадесет години тези пациенти умират, смъртта е свързана с белодробна сърдечна недостатъчност.

Откриване

Мускулната дистрофия на Дюшен е диагностицирана както в резултат на изследването, така и според данните от изследванията.

Лекарите предписват кръвни тестове, които определят нивото на ензима креатин фосфокиназа. При патологията нивото на ензима е достатъчно високо. Този показател отразява степента на смърт на мускулните влакна.

Симптомите на заболяването се проявяват чрез резултатите от мускулното изследване. Според електромиографията, специалистите измерват скоростта на нервен импулс в мускулите на детето. При децата с патология резултатите от теста са много различни от нормата.

В допълнение, лекарите препоръчват биопсия на мускулната тъкан. Това е необходимо, за да се определи нивото на дистрофин в мускулите. За откриване на промени се извършва генетичен тест. Резултатите от това изследване определят промените в ДНК.

Друг метод за диагностициране на заболяването са дихателните тестове, които ви позволяват да познавате капацитета на белите дробове. В допълнение, децата са електрокардиограма и ултразвук на сърцето. Данните от тези изследвания позволяват да се установи степента на нарушения от сърдечния мускул.

Лечение

В случая на патологията на Дюшен, не може да се говори за лечение и пълно изцеление като такова. За съжаление лекарствата за това заболяване все още не са били изобретени. Следователно мускулната дистрофия на Дюшен се лекува симптоматично.

По принцип лечението на патологията има за цел да удължи периода на мотивацията на детето. Терапията има за цел да намали и облекчи усложненията на това нелечимо заболяване.

Лечението с лекарства включва използването на стероиди и бета-2-адреномиметици. Приемането на първата група средства позволява известно време да се намали мускулния корсет. Втората група лекарства дава сила на мускулите, но не може да спре развитието на патологията.

Основата в лечението е използването на хормони, които помагат известно време да забавят прогресирането на заболяването. Също така е известно, че приемането на стероиди намалява риска от развитие на сколиоза. Започнете това лечение, което лекарите препоръчват със стабилното развитие на болестта. Особено популярни за борба с болестта са преднизолон и дефлазакорт. Но всяко лекарство трябва да се използва стриктно според предписанието на лекаря.

Стероидите се приемат, докато клиничният ефект е видим, ако патологията е напреднала – лекарството трябва да бъде спряно.

Освен хормоните, с дистрофия, те вземат средства, които подпомагат работата на сърдечния мускул. Тези лекарства укрепват сърцето с опустошителните ефекти на патологията.

Много положително в хода на заболяването засяга физиотерапията. Този метод ви позволява да поддържате гъвкавостта на ставите, да поддържате силата на мускулите. Също така е важно да се правят масажи, да се подсили храненето на тъканите.

В допълнение, съдбата на пациента и ортопедичните адаптации се улесняват. Сред тях има вертикализатори, които помагат да се запази позицията на стоящото положение и устройствата за независимо движение.

Лечението на мускулна дистрофия също се извършва чрез прескачане на екзоните. Тази процедура може да забави разпространението на миопатията. Този метод намалява симптомите, но не може да спре мутацията.

Някои специалисти лекуват болестта с помощта на миогенна клетъчна трансплантация и въвеждането на ген за дистрофин. Тези методи имат положителен клиничен ефект. Децата дълго време задържат мобилността. Също така, лекарите се опитват да възстановят мускулните влакна с помощта на стволови клетки, поради което мускулните функции се подобряват.

В допълнение, лечението на заболяването се извършва чрез блокиране на миостатин. Този метод насърчава растежа на мускулната тъкан.

Когато заболяването засяга белодробна сърдечна система, лекарите предписват използването на вентилатори. Тези лекарства могат да облекчат трудностите, които възникват, когато заболяването прогресира.

Лекарите, учените чрез изследвания и експерименти се опитват да намерят чудо за този бич. Новите разработки насърчават медицината в тази посока, но до този момент еликсирът не е измислен от болестта.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---