Синдром на Dejerine

Синдромът Dejerine Sott е много рядко заболяване с генетични корени. Първият, който открива хипертрофична невропатия, са невролози от Франция Dejerine и Sott. Те установили, че генната мутация води до това заболяване, в резултат на което има нарушение на структурата в черупките на стволовите нерви. След специалисти проведени хистология нервната тъкан, намериха обрастване свързване черупки, тяхната хипертрофия и лигавицата отлагане на вещества между нервните съединения.

Тази мутация води до факта, че нервните стволове, корените и задната гръбначния церебрална пътя силно сгъсти, променят формата и са изложени на сериозен дегенеративен процес. Генетиката установи, че патологията се определя от принципа на автозомно доминиращо наследяване. Заболяването се дължи на семейния наследствен тип полиневропатия.

Показ

Най-често синдромът на Degerin се диагностицира при деца от раждането до седем години. Но в повечето случаи заболяването започва да се появява при кърмачета, които не са достигнали възрастта от един месец.

Симптоматичните прояви на болестта са доста различни. Децата са с нарушена двигателна активност и развитие на говор. Децата започват да седнат само за изпълнението на годината или дори по-късно и започват да ходят само на две-две години и половина.

Има проблеми с моторните функции. Наруши чувствителността на долните и горните крайници, а също и наблюдаваните атрофични промени в апарата на двигателя. Невролозите при изследване на малки пациенти считат следните симптоми, представени:

1. Събуждане на мускулите.
2. Невросензорни тип с увреден слух.
3. Липса на рефлекси от апарата на сухожилията.
4. Нистагъм и атаксия.
5. Нарушения на краниоцеребралната инервация.
6. Стесняването на зениците и тяхната слаба реакция към светлинните стимули.
7. Нарастващата слабост на лицевите мускули, в резултат на която се променят особеностите на пациента.
8. Деформация на краката, наподобяваща „закована лапа“.
9. Kyphoscoliosis.
10. И кривината на гръбначния стълб.

Синдромът на Dejerine се отнася до заболявания, които имат прогресивен курс, но понякога има периоди на ремисия, но те са краткотрайни. Тъй като заболяването се развива, пациентите стават некомпетентни и остават или легнали, или целият им живот ще бъде намален до инвалидна количка. За съжаление прогнозата за това заболяване е неблагоприятна.

Диагностика

Специалистите по синдрома на Dejerine диагностицират според симптомите, медицинската история и проявата на болестта в ранна детска възраст. За да се установи точна диагноза, пациентът е избран за избор на цереброспинална течност. Ако ще да се намери голям брой протеинови компоненти, ще бъде възможно потвърждаване на диагнозата, но голямо количество протеин в гръбначно-мозъчната течност може да се говори за други неврологични заболявания.

Патогномоничната симптоматика е и промяната в мембраната в окончанията на периферните нерви. При извършване на биопсия на улнарните или телешки нервни влакна, анализът ще покаже хипертрофия на нервните тъкани. Ако разгледаме пробата под микроскоп, можем да видим сгъстени черупки, намаляване на броя на влакната и деминерализация.

Терапия

Тъй като заболяването е генетично, терапевтичните техники се използват единствено за корекция на симптомите. Подкрепящото лечение е представено от следните лекарства:

1. Болкоуспокояващи.
2. Метаболитна терапия, която подобрява храненето на мускулната тъкан.
3. Лекарства, които подобряват проводимостта на нервните окончания.

Също така, на пациентите се предписват терапевтични упражнения, физиотерапия и процедури за масаж. И така, че контрактурата на ставните стави не се развива и краката не се деформират, те трябва да носят различни ортопедични продукти. За съжаление, няма предотвратяване на това заболяване. Единственият метод е да се прекрати бременността, ако генетиците идентифицират тази мутация в бъдещо дете.

Пункт (Видео)

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---