Синдром на Ларсен

Досега в нашия свят са открити голям брой генетични заболявания, които не подлежат на лечение и профилактика. Това е като лотария, но не с победа, а напротив, с разочарование, безпокойство и безнадеждност. Синдромът на Larsen се отнася до такива състояния.

Дефиниция

Синдромът на Ларсен е рядка генетична патология, при която се формират голям брой аномалии и прояви.

Основните признаци на заболяването включват:

• изместване на ставите (предимно големи);
• нарушение в развитието на скелета;
• специфични особености на лицето;
• проблеми в двигателната активност на ръцете и краката.

Допълнителни прояви на синдрома са:

• нисък растеж;
• тромави крака;
• кривата на гръбначния стълб;
• нарушение на функцията на дишането.

Синдромът на Larsen в класическата форма възниква поради мутацията на FLNB гена. Промяната може да бъде спонтанна или да се движи по наследство според доминираща черта. Това означава, че детето в носителя на това заболяване вероятно също е болно. Заслужава да се отбележи, че при една и съща болест проявленията дори сред членовете на едно семейство могат да се различават.

Причини

Както вече беше споменато, наследяването на класическата форма на синдрома може да бъде автозомно доминантен тип. Генетичните патологии, които доминират, се появяват, когато един анормален ген е достатъчен за появата на заболяването.

Такъв ген може да бъде наследен от малко дете от болни родители или да възникне поради нови неизвестни мутации. Рисковете от предаването на такава болест са 1: 2 за всяка нова бременност, докато полът на детето не засяга тази статистика.

По време на изследването е установено, че ген filamina Б е в краткосрочен рамо на хромозома 3. Също така, служители знаят, че всяка хромозома има две ръце, както и известни конкретните пунктове, които са визуално разделени на ленти с различна тъмнина.

Генът FLNB съдържа всички необходими „индикации“ за образуването на специален протеин, наречен филамин В, който е отговорен за правилното развитие на клетъчния цитоскелет. По време на мутацията протеинът се произвежда, но не изпълнява неговите непосредствени функции. Дори досега пълното функциониране на този ген не е изследвано.

Има мнение на някои изследователи, които твърдят, че определен брой пациенти с диагноза синдром на Ларсен определят мозаицизъм. Това означава, че тежестта на патологията зависи от броя на засегнатите клетки, но все още тече по-лесно, отколкото когато всички отговорни гени са мутирали.

Честотата на синдрома на Ларсен при мъжете и жените е еднаква. Статистиката сочи, че 1 на всеки 100 000 бебета са родени със синдрома на Ларсен, но трябва да се отбележи, че диагнозата на патология е доста сложно, което не позволява правилно да определят честотата на възникване. За първи път тази болест е описана от лекар Лаурен Ларсен в средата на ХХ век.

Симптоми

Дори в едно семейство, болестта може да се прояви по съвсем различни начини. Има информация, че някои членове на семейството могат да имат небе патологични аномалии на големите стави, и в същото време в другите симптоми на заболяването се появи малко по-мек, под формата на нисък растеж, дисталния фаланга и наличието на допълнителни кости на глезена и китката.

Ниският растеж е един от най-честите симптоми на заболяването и може да се открие при повече от 70% от всички пациенти. На второ място са аномалиите в структурата на ставите и специфичните черти на лицето, които са точно свързани с класическия синдром на Ларсен.

Непосредствено след раждането лекарите определят разместването на големите стави и подлъскането на рамото на бебето. Ключарката се диагностицира при 3 от 4 пациенти, които имат анамнеза за заболяването.

Също така, тази патология предполага слабост в ставите, което провокира тяхното изместване. Пръстите изглеждат така: те са къси и широки, а върховете на фалангите са квадратни или закръглени.

При 84% от пациентите лекарите определят патологията на гръбначния стълб, включително необичайна странична кривина или предна кривина на гръбначния стълб в цервикалната област. Пациентите, които имат синдром на Larsen в комбинация с гръбначна дисплазия, са по-склонни да бъдат парализирани.

Лицата на пациентите също се различават от обикновените хора. Те включват:

• широко чело;
• хипертелоризъм;
• потиснат мост на носа;
• плоска средна част на лицето.

В 15% от всички случаи едно дете може да бъде родено с вълна уста или разцепена мека тъкан. Не избягвайте патологията и ушите – пациентът страда от глухота.

Ако има класически синдром на Ларсен, трахеята на пациента е необичайно лека. Това състояние се нарича трахеомалация.

В медицинската литература са описани случаи на много тежки форми на болестта. Такива пациенти са много трудни за трениране, тяхното развитие се забавя, сърцето се определя от дефекти и патологиите на дихателната система застрашават живота.

Диагностика

За да се диагностицира синдром на Ларсен, е необходимо да се проведе задълбочен клиничен преглед, да се изследва подробната медицинска история, данните от рентгеновия преглед. С помощта на рентгенографски преглед лекарите могат да определят кои аномалии от развитието на скелета са налице и каква е тежестта им. Наличието на мутации в FLNB гена се потвърждава в случай на молекулярно генетично изследване.

По време на бременност жената може да научи и за заболяване на детето, ако се подложи на ултразвуков преглед.

Заслужава да се отбележи, че опитният специалист може да се различи от основните симптоми на заболяването, както и съмнение за синдром на Ларсен, който е потвърдена или опровергана от допълнително генетичен анализ.

Ако една жена не се съгласи да прекрати бременността, ако бременността с болестта, тя ще препоръча да се проведе Цезарово сечение, което ще се предотвратят наранявания на ръцете и краката на плода, както и в областта на шията, което е възможно с естественото раждане.

Терапия

Терапията на болестта се състои в облекчаване на някои симптоми, които членовете на едно семейство могат да развият съвсем различно. Много специалисти участват в лечението на пациенти, които включват:

• педиатър;
• хирургичен хирург;
• генетика;
• ортопедичен хирург.

Най-нежен метод за лечение на тази патология е масажът. С негова помощ мускулите са подсилени, които поддържат ставите в правилната позиция, позицията на гърба се подобрява, гръбнакът се изправя.

Преди да предприеме терапевтични мерки, пациентът трябва да извърши редица операции. Обикновено се препоръчва ортопедична хирургия, за да се коригират скелетни размествания и деформации. В случай на трахеомалация, пациентът се подлага на интубация, след което се поставя дихателна тръба, за да се поддържа проходимостта на горните дихателни пътища.

Терапията на синдрома на Ларсен е доста дълъг, скъп процес, който може да отнеме няколко години. Паралелно с растежа на детето, тежестта върху мускулно-скелетната система също се увеличава, което може да доведе до необходимостта от многократни операции и процедури за терапевтично физическо възпитание.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---