Синдром на Марфан – причини и лечение

Синдромът на Марфан е форма на вродена недостатъчност на съединителната тъкан и се характеризира с появата на различни патологии в сърцето, скелета и очите. Пациентите, които имат патология, забелязват появата на аномалии в тялото, които се проявяват:

• гигантизъм;
• dolichostenomelia;
• arachnodactyly;
• аневризъм на аортата;
• късогледство;
• ектопична леща;
• появата на плоски крака;
• издатината на хеликоптерната кухина.

Лекарят диагностицира след изучаване на семейните заболявания извършва следните изследвания:

• изследва очите и фонда;
• моли пациента да направи рентгеново изследване;
• пациентът трябва да дари кръв за генетични изследвания.

Терапията на болестта се състои в правилния избор на стандартни методи и провеждането на хирургическа интервенция за коригиране на нарушения в сърцето, скелета и очите.

Болестта се образува в присъствието на системно изоставане на съединителната тъкан по време на вътрематочното развитие, което се дължи на наличието на структурни дефекти на колагена. Патологията е една от най-разпространените колагенопатии, наследени. Честотата на неговото формиране не надвишава 1: 10,000 от броя на всички родени бебета.

История на заболяването

Още през 1876 г. д-р Уилямс първо описва проявите на неизвестна болест, но едва през 1896 г. френският педиатър А. Марфан успява да провежда клинични наблюдения на пациенти. Той прекарва 5 години в инспекция на момиче с неизвестни симптоми, което се изразява в промени в скелета и мускулни тъкани.

За 50-те години на ХХ век, лекарите са в състояние да опишат голям брой случаи, подобни на патологията, която имаше наследствен характер. След известно време, американски лекар-генетик MakKyusik продължи подробно изследване на мутации в хромозомите и открива нова група от заболявания на съединителната тъкан, по-късно името синдром на Марфан.

Причини

Това заболяване може да се дължи на аномалии, които се образуват в утробата и са изразени pleyotropizm поток варира изразителност, високо ниво на проявление.

Синдромът се развива поради наличието на мутации в гена FBN1, който е отговорен за синтеза на фибрилин. Липсата на този компонент провокира разрушаване на образуването на структурната част на влакната. В същото време се губи силата, еластичността на тъканите и способността да издържат различни натоварвания. Има и промени на хистологичното ниво и докосване на съдовете и лигаментите.

Генетиците са провели изследване и установили, че в 75% от случаите, които имат дете със синдром на Марфан виновен наследство на семеен тип, и само 25% – мутация, която стана за първи път. риска от аномалии се увеличава и ако бъдещият папа детето повече от 35 години.

Класификация

Лекарите разработиха класификация на патологията, която се основаваше на броя на органите и системите, засегнати от заболяването:

• изтрити – аномалията се наблюдава в 1 или 2 системи;
• изразено – промените в средната тежест се проявяват в три системи или тежки не по-малко от две.

Също така, синдромът може да бъде в различна степен: от лека до тежка.

Симптоми

При наличие на заболяването се получава комбинация от увреждане на костите на скелета, нервната система и очите със сърдечно-съдови аномалии. Също така, симптомите на синдрома на Марфан могат да се проявяват с различни темпове и се характеризират с разнообразни сортове и хроничен ход.

Хората с синдром на Марфан са основно много високи и имат следните външни данни:

• с висок растеж, багажникът остава достатъчно кратък;
• Ръцете и краката са тънки и имат непропорционална дължина;
• Пръстите са като лапите на паяка, също толкова тънки и дълги;
• тялото се характеризира с астеничен тип;
• подкожната тъкан е слабо развита, наблюдава се мускулна хипотония;
• костите на лицето са дълги и тесни;
• уханието е счупено, небето има дъгообразна форма.

Когато поставяте лекар, те обръщат внимание на такива симптоми:

• функцията на ставите е нарушена;
• гръдният кош има изразена деформация;
• деформация на гръбнака, която е придружена от развитие на сколиоза, кифоза и други патологии;
• проверете крака за наличието или отсъствието на плоски крака.

Най-често пациентите с Марфан синдром имат сърдечносъдови нарушения. Те се проявяват чрез развитие на дефекти в структурните компоненти на стената на съда (най-вече това се отнася за аортата, големи белодробни артерии) и определя целия допълнителен живот на човек.

Ако има промяна в аортата, се случва следното:

• клапанният пръстен се разширява в прогресия;
• се появява аневризма;
• Патологично удължава и разкъсва лобките на клапите;
• има миксоматозно унищожаване на клапите.

Дете, което има дадено заболяване, може да се роди с разстройство в сърцето, което включва коарктация на аортата и стесняване на белодробната артерия. При наличие на промени в кръвоносните съдове и сърцето с различен произход, има нарушение на сърдечния ритъм. В този случай може да се развие и инфекциозен ендокардит.

Най-опасното е вътрематочната форма на патология, която се проявява непосредствено след раждането и провокира прогресивна сърдечна недостатъчност и смърт на детето през първата година от живота му.

Също така, с болестта има проблеми с зрението, които са придружени от такива симптоми:

• патология на очите;
• пациентът не вижда добре в далечината;
• ектопия на кристала;
• роговицата се удебелява и разширява;
• се развива хипоплазия на ириса на окото;
• страбизъм;
• промяна в диаметъра на съдовете, разположени в ретината.

Тъй като има активно освобождаване на адреналин в присъствието на патология, той може да предизвика нервна свръхекспирация, хиперактивност и в редки случаи е възможно да се развият специфични умствени способности.

Диагностика

За да се диагностицира лекар, след изучаване на цялостна фамилна анамнегия, след физическо и офталмологично изследване може да се направи анализът за изследването на молекулярно-генетично ниво.

Диагнозата на синдрома на Marfan се състои в извършването на различни методи на изследване. Електрокардиограмата показва нарушение на сърдечната честота и наличието на тежка миокардна хипертрофия. На рентгеновия преглед лекарят вижда дали корена на аортната дъга е увеличен и оценява размера на сърцето. Аортографията се извършва, ако има съмнения относно развитието на аневризма и аортната дисекация.

За да се направи точна диагноза, е важно да се провежда диференциална диагноза и да се изключат следните заболявания:

• gomotsistinkriyu;
• вродена контрабанда на арахнодактили;
• наследствена артро-офталмопатия;
• фамилна ектопия на лещата.

Лечение

В лечението и проследяването на пациентите участва широк спектър от специалисти. Терапията на хора, които имат синдром на Марфан, е да се предприемат превантивни мерки, насочени към предотвратяване на усложненията.

Ако диаметърът на аортата е по-малък от 40 милиметра, лекарят препоръчва приема на бета-блокери и ACE инхибитори. За да помогне на хирурга да прибягва при неуспех на сърдечната клапа, се установява значително разширение на аортата или нейната дисекция. Операциите за реконструкция на аортата в присъствието на синдром на Marfan помагат на пациентите да живеят допълнително от 5 до 10 години. Ако е необходимо, също е възможно да се смени митралната клапа.

При наличието на синдром на Марфън при бременна жена, тя получава доставяне, което се случва преждевременно с помощта на цезарово сечение. Също така лекуващият лекар назначава редовно приемане на антибиотици и антикоагуланти за предотвратяване на развитието на ендокардит с инфекциозна природа и тромбоза.

Зрението на пациента в тази патология се коригира индивидуално използване очила или лещи, и ако е необходимо, за лечение на катаракта, подмяна леща, която се премества, лазерния глаукома или други хирургични методи.

Ако ортопедът установи значителни скелетни разстройства, тогава се взема решение за хирургично стабилизиране на гръбначния стълб, торакопластика, ендопротези на тазобедрените стави.

Предотвратяване

Говоренето за прогнозата за пациенти с патология може да бъде определено само от това колко сърдечно-съдовата система, скелета и очите са претърпели. Почти 90% от пациентите с тази диагноза имат сложен ход на заболяването и умират преди да навършат 50-годишна възраст. Само хирургическата интервенция, която се извършва своевременно, позволява да се подобри животът на пациента малко и да му се даде възможност да посрещне старостта.

За хората, които страдат от синдрома на Марфан, трябва да се провежда постоянен медицински надзор. Също така, важна част от техния живот е редовното изследване и диагностициране. При тази болест пациентите са забранени:

• активно се ангажират в спорта;
• участват в състезания;
• участва в борба, бокс и плуване под вода.

Жените, които все още искат да имат деца, трябва да вземат тестове и да получат консултация от генетик.

Известни хора

Въпреки факта, че тази патология е много рядка, много известни хора все още имат този синдром. Известни представители, които са имали аномалия:

• Flo Hyman;
• Джон Тавенър;
• Джоуи Рамон;
• Лесли Хорнби.

Историческите личности са били натоварени и от синдрома на Марфан. Въпреки факта, че много хора умряха преди пълното проучване на патологията, все още е възможно да се разбере от снимките и снимките какво имат. Патологията е намерена в такива известни хора:

1. Николо Паганини. Той имаше стандартна деформация на пръстите си за даденото заболяване и прекомерна слабост. Мъжът беше висок, гърдите му бяха кухи, краката и ръцете му бяха непропорционални.
2. Ханс Кристиан Андерсън. Тялото на писателя се характеризира с наличие на ъглово лице, дълги ръце и лошо зрение.
3. Абрахам Линкълн. Президентът на Америка има не само външни прояви на патология, но и болка от ревматичен произход, хлабавост не само в големи, но и малки стави.
4. Корни Чуковски имаше странен нос, дълги крайници, но дори тези аномалии не му попречиха да стане лекар във филологията и един от чудните писатели.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---