Синдром на пръста на паяка

Паякообразните пръсти (arachnodactyly) – заболяване, в което те стават дълги и удължени, заемат характерна форма. В някои случаи те са много гъвкави и могат да бъдат отклонени напълно назад. Това е вродена патология, която може да се прояви или в комбинация с други признаци на генетични заболявания. Само по себе си тя не представлява опасност, а изисква задължителна диагностика – синдром на паякообразни пръсти често се появява в съгласие с по-сериозно увреждане на вътрешните органи.

Обща информация за болестта и нейната форма

Преди това това заболяване се наричало с името на откривателя му професор Марфан. Той наблюдаваше пациента, който имаше необичайно дълги и тънки пръсти, и идентифицира тези симптоми като отделна патология. По-късно заболяването започва да се класифицира като генетична патология на свързаната с възрастта тъкан и се нарича „изпълнител“ арахнодоктоли.

Синдромът на паяк пръст се счита за болест с необяснима етиология. Той се появява за първи път в детска възраст, независимо дали има други признаци или е единственият симптом на генните разстройства. Има 3 възможни патологии, които са придружени от появата на arachnodactyly:

• хомоцистинурия – генетична аномалия, свързана с метаболитно нарушение на аминокиселината метионин и се наследи от автозомно-рецесивен тип;
• Синдромът на Марфан е системно заболяване, което се проявява в разрушаването на много органи и системи;
• всякакви други мутации, които водят до развитие на арахдодактивност при новороденото.
• За да определите коя от формите на заболяването присъства в дадено лице, можете да го направите с пълен преглед. Различните нарушения на вътрешните органи, макар и на пръв поглед и несвързани един с друг, могат да бъдат общ симптомен комплекс на мутация на един ген.

Причини и механизъм на развитие

Arachnodactyly се появява в някои случаи като независима мутация, но по-често придружава синдром на Marfan или хомоцистинурия. Само при 2% той е свързан със сериозни генни мутации. По-често това се случва, когато малка част от хромозомата се губи или една аминокиселина се заменя с друга в генетичния код.

Основната причина за синдрома на Марфан (Beals) е патологията на синтезата на фибрилин, която се предизвиква от мутацията на гена FBN2. Намира се на петата хромозома. Това генно разстройство е неправилна мутация, т.е. увреждането на аминокиселините или тяхното заместване от приятел.

Болестта на Марфан се проявява не само чрез промяна на формата на пръстите, но и чрез сериозни патологии на вътрешните органи

Хомоцистинурията е вродена патология, свързана с нарушен метаболизъм на основната аминокиселина метионин в организма. Неговите причини могат да бъдат недостатъчност или пълно отсъствие на редица ензими:

• метилентетрахидрофолат – при В.₆-зависимата форма на заболяването (с въвеждането на този витамин може да спре някои от симптомите);
• цистатионин-бета-синтаза – не зависи от приема на витамин В.₆;
• метилентетрахидрофолат редуктаза – този ензим деметилира хомоцистеина и го превръща в метионин;
• хомоцитаин-трансметилаза – е съпроводено от нарушен метаболизъм на витамин В.₁₂

Фибриновият ген (FBN) обикновено отговаря за синтеза на едноименния протеин, който е част от съединителната тъкан и осигурява еластичността й. В човешкото тяло играе важна роля за образуването на съединителната тъкан. Тази тъкан включва не само костите и ставите, но и структурите на аортата, връзките на лещата на окото и други органи. Генните мутации причиняват намаляване на еластичността на съединителната тъкан, което се проявява, наред с други неща, от синдрома на паякообразния пръст.

Симптоми

Картината на arachnodactyly може да се различава в зависимост от вида на болестите, които се проявява. Четката на пациент с подобен симптом изглежда крехка и удължена, а пръстите имат характерна форма. Те са тънки и дълги, често имат кривина. Такава картина се наблюдава от момента на раждането на пациента, но напълно придобива крайния поглед на 3-4 години от живота.

Arachnodactyly рядко се появява като единствен симптом на генна мутация. Новородените с такъв дефект се отличават с увеличаване на дължината на тялото в сравнение с нормата. Костите на долната част на крака и предмишницата също често са необичайно дълги. Талията се намира на няколко сантиметра над нормата.

Всички тези признаци представляват леко нарушение на пропорциите на тялото, но могат да се появят и допълнителни симптоми:

• деформация на гръдния кош – по-често тя е фуниеобразна или леко сплескана от двете страни;
• сколиоза или кифоза;
• черепът е дълъг и тесен, деформации могат да се наблюдават и на лицевата му част – прекалено висок фронтален лоб, долна челюст масивна или обратно недостатъчно развита;
• вродено разместване на бедрената става;
• плоски крака;
• израствания (остеофити) върху кости с различна локализация.

Arachnodactyly, което е симптом на болестта на Марфан, има своите особености. При тази болест умствените способности и интелигентността на човека остават нормални, но визуално и от резултатите от тестовете детето ще се различава от връстници. Не само костите, но и други видове съединителна тъкан са засегнати.

Това може да бъде изразено чрез характерен комплекс от симптоми:

• миопия, сублуксация на лещата;
• вродени сърдечни дефекти, патологии на аортата и други големи съдове;
• изостава в растежа и физическото развитие;
• патологична мобилност на ставите.

Симптомите на arachnodactyly са диагностицирани в ранна детска възраст, а крайната диагноза може да бъде направена от 3-4 години

Друга възможна причина за появата на паякообразни пръсти е хомоцистинурията. Това е вродена патология, която се проявява в типични признаци:

• в някои случаи – намаляване на интелигентността и нарушаване на процесите на по-висока нервна активност;
• конвулсии;
• сублуксация на лещата до дъното, отделяне на ретината, постепенно развитие на глаукома;
• патологии на средните артерии, появата на тромби в лумена;
• намаляване на якостта на костната тъкан.

Най-често пациентите с хомоцистинурия имат бледа кожа, руса коса и сини очи. Могат да се появят и патологични ставни движения, плоски крака и други допълнителни симптоми.

Диагностика

Паякообразните пръсти са специфичен симптом, който може да се види и разграничи визуално от другите патологии. Необходимо е обаче по-подробна диагноза за определяне на скритите патологии на вътрешните органи. За да направите това, задайте определен набор от проучвания:

• събиране на данни за фамилната история;
• обща проверка за откриване на диспропорциите на тялото;
• офталмологичен преглед за диагностициране на фонда и откриване на сублуксация на лещата;
• сърдечна диагностика, използваща метода на ЕКГ;
• Радиография, особено резултатите от изследването на тазобедрената става;
• CT, MRI на сърдечно-съдовата система;
• обзорни рентгенови снимки на гръбначния стълб;
• други методи – с индикации.

Вероятно е необходима допълнителна инспекция на съдовете по метод на ангиография. Това е начинът, по който контрастният материал се инжектира имплицитно, което се вижда на рентгеновия лъч. Точна диагноза може да се направи с помощта на генетичен анализ.

Методи на лечение

Тъй като arachnodactyly е генетично заболяване, няма да бъде възможно напълно да се отървете от неговите симптоми. Въпреки това, могат да се използват симптоматични методи за подобряване на състоянието на пациента и предотвратяване на усложнения. Лекарствата се избират индивидуално, в зависимост от симптомите на заболяването и тяхната тежест.

При болестта на Marfan може да се предпише следното:

• витамин С в повишена доза;
• стероидни средства за подобряване на процесите на протеинов синтез;
• лекарства, които засягат енергийния обмен (витамини от вида B, коензим Q₁₀);
• антиоксиданти (витамин Е);
• Ноотропични средства за активиране на мозъка.

При хомоцистинурия можете да използвате лекарства от други групи:

• препарати за втечняване на кръв и превенция на образуването на кръвни съсиреци;
• фолиева киселина;
• Бетаин за стимулиране на процесите на метилиране в черния дроб.

При тази болест също си заслужава да се има предвид нейната форма. Витамин В₆-зависимата форма се нуждае от постоянно приложение на това вещество, за да се стабилизира здравословното състояние. Ако курсът на заболяването не зависи от концентрацията на този витамин, трябва да следвате диета с ниско съдържание на протеини.

Независимо от това кое заболяване предизвиква появата на арахнодактуи, то изисква постоянна симптоматична терапия. За да се стабилизира състоянието на пациента, е полезно периодично да се провеждат курсове по масаж и физиотерапия. Освен това, според указанията, могат да се предписват физиотерапевтични процедури – лазерна терапия и рефлексотерапия.

Хирургията е показана само в случаите, когато генетичните аномалии значително нарушават качеството на живот на пациента. Съгласно указанията, могат да се приложат следните операции:

• протезен клапан на сърцето или аортата;
• хирургическа промяна във формата на гръдния кош;
• възстановяване на тазобедрените стави чрез имплантиране на ендопротези.

Тъй като много пациенти с подобни диагнози имат загуба на зрение по едно и също време, те са принудени непрекъснато да носят очила или контактни лещи. Може да се предпише операция за възстановяване на зрението или лечение с лазер.

Има специални генетични тестове, които ще определят вероятността дете с арахдодактивност

Прогнозиране и превенция

Прогнозата за arachnodactyly зависи от основното заболяване, което е симптом. Ако патологията се открие във времето и лечението започне в ранна детска възраст, опасните усложнения могат да бъдат избегнати. Особено ефективна е комплексната терапия за хомоцистинурия – 70-80% от децата с тази диагноза могат да постигнат значителни подобрения, дължащи се на приема на специфични лекарства.

Всички патологии, които са придружени от появата на паяжини пръсти при дете, представляват генетична неизправност. В 75% от случаите те са свързани със семейното наследство, т.е. гените на това заболяване присъстват в един или двама родители. При планирането на бременността си струва да се консултирате с генетик, особено ако има близка история.

Паякообразните пръсти са един от симптомите на много заболявания, които могат да се проявяват или в комбинация с други патологии. Тези разстройства са генетични мутации, така че те не подлежат на лечение. Подкрепата на пациента може да бъде симптоматични лекарства.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---