Brachidactyly на палеца

Brachydactyly е наследствен дефект, който се характеризира с недоразвитие или скъсяване на пръстите или пръстите на краката. Размерът на четките и краката е намален и може да се наблюдава скованост в фалангалните стави.

Вродената аномалия на дисталните части на крайниците е наследена от доминиращата черта, т.е. един от родителите трябва да бъде носител на мутиралия ген. В зависимост от това, какви патологично се променят пръстите, има няколко вида болести. Brachidactyly на палеца се отнася до тип D и се нарича brachimegalodactyly.

Струва си да се отбележи, че изолирана форма на брахидактивност се среща рядко и в този случай тя може да се разглежда само като козметичен дефект. При повечето пациенти деформациите на пръстите обикновено се комбинират с други патологии.

Класификация

Има няколко разновидности на брахидактили, всяка от които се различава в своите проявления:

• A1 – A5 – средните фаланги се съкращават или усукват, структурата на ноктите се променя;
• В допълнение към съкратените фаланги съществува недостатъчно развитие или пълно отсъствие на крайни фаланги, както и сливане на пръсти. Вторият и третият пръст могат да се слеят напълно или частично (синджили);
• С – съкращава както средната, така и първата фаланга на пръстите, както и метакарпалните. Често показалецът и средният пръст се съединяват заедно. Този тип брахидактили може да бъде съпроводен от нисък ръст и умствено изоставане;
• D – палците се скъсяват както на ръцете, така и на краката;
• Е е рядък вид, представляван от къси метакарпални и метатарзални кости на ръцете и краката, деформирани от ключиците.

Синдикално най-често средните и пръстенните пръсти се сливат, но има и други комбинации

В зависимост от вида на деформацията, има и 5 подвида brachidactyly A:

• А1 – средните фаланги на пръстите са недоразвити и могат да се слеят с терминалните, първите фаланги на палците и пръстите на краката също могат да бъдат съкратени;
• A2 – само средните фаланги на пръстите на индекса се съкращават, докато те приемат формата на диамант или триъгълник и се отклоняват отстрани (brachimezophalangeia);
• A3 – изкривена форма на малки пръсти, които са усукани и съкратени в средната фаланга;
• А5 – на 2-5 пръста няма средни фаланги, се наблюдава дисплазия на ноктите.

симптоми

Повече от половината от пациентите, заедно с брахидактили, се диагностицират с други вродени аномалии, чието естество е генетично:

• Синдром на Даун;
• Синдром на Beimonde;
• Синдром на Полша;
• синдром на средната цепнатина на лицето;
• Синдром на Аарског-Скот.

Синдромът на Даун е една от формите на геномната патология, която често се комбинира с брахидактили

Brachydactyly от всякакъв тип могат да бъдат придружени от:

• разцепване и сплескана форма на пръсти;
• ограничаване на движенията в интерфалангеални стави;
• слабост на мускулите;
• недоразвитие на крайни фаланги и нокти;
• синджили (чрез снаждане на два или повече пръста);
• полидактилно (с повече пръсти).

Най-често срещаните са такива аномалии като адаптирани и ектодактически. За адаптиране, характеризиращо се с отсъствието на един или повече фаланги, и ектродактично проявяващо недоразвитие на фаланга на ноктите или тяхното отсъствие.

Синдромът на Даун също има характерни особености, които включват:

• къс врат;
• катаракта или страбизма;
• гръден кош във формата на фуния или кил;
• сърдечни дефекти;
• „Монголски“ фолд на клепача – епикант;
• изкривяване на формата на главата като монголоид – брахицефалия;
• изкривяване на формата и дължината на зъбните арки;
• сгънат или набразден език.

При синдрома на Беонам има церебеларна атаксия и нистагъм (неволни движения на очите). Полският синдром е доста рядко разстройство на развитието и е диагностициран в един от 30 000 новородени. Тази патология е едностранна и се характеризира с голяма вариабилност на дефектите.

Най-често засяга дясната страна на тялото, в която липсват големи и малки гръдни мускули, а понякога и хралупа, субкутанна мастна тъкан и дори костна тъкан. С лезия на лявата страна е възможно обратното или огледалното подреждане на вътрешните органи. В този случай сърцето или всички леви едностранни органи са отдясно.

За синдром на средната цепнатина лице обикновено увеличаване на разстоянието между сдвоените органи (хипертелоризъм) и дефекти в средата на черепа, които могат да бъдат представени разпукнат черепни кости или мозъчна херния. При този синдром може да има ниско кацане на ушната мида, намаление на слуха, еднократно образуване. В 20% от случаите се наблюдава умствено изоставане с умерена тежест.

Синдромът на Аарског-Скот е аномалии на лицето и дисталните части на крайниците, а половата система е засегната. Пациентите с такъв синдром обикновено са кратки, тъй като имат намалена продукция на растежен хормон, имат широк нос (особено в областта на носа). Ноздрите могат да се обърнат навън, горната челюст е недоразвита, горната устна е удебелена.

Диагностика

Диагнозата на брахидактията може да се направи както в пренатален, така и в постнаталния период, преди и след раждането. Пренаталната диагноза се извършва с ултразвук на 5-6 месеца от бременността. Тази процедура се извършва от много жени, а не само за да се открият вътрематочни малформации.

Желанието да познавате пола, да се запознаете с бебето, да проверявате естествено здравословното му състояние (доколкото е възможно). Освен това днес има чудесна възможност да видите снимки и Видеоклипове на едно неродено дете

По време на ултразвука можете да видите най-малкото отклонение в развитието, особено ако се извърши триизмерна сонография – 3D 3D проучване. Второто тримесечие е най-подходящото време за изясняване на подробностите за хода на бременността. Токсикозата не се притеснява, няма специална подготовка за процедурата (тъй като целият пикочен мехур успешно замества амниотичната течност).

Ако брахидактилът се открие в изолирана форма, въпросът за аборта се решава от самата жена. Ако обаче има хромозомни синдроми, има сериозни основания за аборт.

Още след раждането лекарят може да диагностицира въз основа на визуален преглед и клиничен преглед, който включва следните процедури:

• Рентгенови лъчи;
• магнитно резонансно изображение;
• rheovasography;
• електромиография;
• stabilography;
• подграфия (за изясняване на информацията, която допълва клиничната картина).

Необходимо е да се отбележи и значението на генеалогичния анализ, чрез който се разкрива медико-патологичното семейство. Родословието на пациента позволява да се направят заключения с максимална точност относно наследяването на патологиите.

Лечение

терапия брахидактилия е хирург-ортопед, но може да се свърже и доктори на тесни специалности – неонатолози, педиатри, генетици и невролози. Причините за заболяването не могат да бъдат елиминирани и лечението е основно хирургично.

Снимката показва резултата от операция за отделяне на пръстите

При леки случаи на пациентите се предписват терапевтични упражнения, масаж и физиотерапия. Това помага да се установи работата на четките и краката чрез укрепване на мускулите и връзките и постигане на нормална моторна способност.

Лечението на брахидактилите се извършва от тригодишна възраст, лицето, чиито родители са информирани за необходимостта от операция в следните случаи:

• има трудности с движенията на ръцете и краката;
• деформациите причиняват психологически дискомфорт поради изразен дефект.

Понастоящем се използват няколко радикални метода:

• pollitsizatsiya. Трансплантация на пръст или отделна фаланга до мястото на дефекта. Днес, благодарение на способностите на съвременната микрохирургия, пръстите се трансплантират от краката или другите ръце, докато скоростта на оцеляване на трансплантацията е доста висока и варира от 72 до 90%;
• бавно разсейване. Засегнатият район е опънат, за да удължи фалангата.

Хирургичното лечение на синактили (слепени пръсти) се извършва само на ръцете, но в случаите, когато аномалията предотвратява ходенето, тя се извършва и върху краката. Елиминирайте козметичния дефект и подобрете функцията на четката, като използвате следните техники:

• хирургическа дисекция на пръстите без последваща пластика;
• дисекция на адхезия към пластмаса от околните тъкани;
• отделяне на пръстите с пластмасова подметка от друга част на тялото;
• отделяне на пръстите, използвайки и двете околни тъкани, и запушалка на кожата;
• многостепенни манипулации, включително не само кожни, но и пластични на мускулите, сухожилията, сухожилията и костите.

само превантивна мярка брахидактилия е своевременната консултация генетика все още на етап планиране rebenka.Osobenno важно е за тези двойки, които имат семейна история, което е в техните семейства е имало случаи, korotkopalosti и други хромозомни синдроми.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---