Диагностика на мраморна болест при деца и възрастни и лечението й

Остеопетрозата е заболяване на костите, по-известно като мраморно заболяване. Остеопетрозата е доста рядко явление. Причините за това заболяване не са проучени правилно. Броят на проучванията по него също не е достатъчен за днес. Но да се признае и да се спре развитието на болестта въз основа на съществуващите данни е реално.

Причини за развитие

Остеопетрозата се развива от ранна възраст, причинява се от генетична мутация. Това е вродена патология. Родителите не могат да страдат от това заболяване, но предават своя ген по наследство и детето ще бъде болно от ранна възраст. Гриите, отговорни за протеиновия синтез и осигуряването на функционирането на остеокластите, са мутирали в хода на заболяването. Тези данни са получени чрез изследване на хора, болни от мраморно заболяване. Установено е, че гените, които са подложени на мутации, не произвеждат необходимия протеин изобщо или в недостатъчно количество. Патологията води до натрупване на хидроксиапатит калций. В резултат на това минералният компонент на костите се увеличава, докато органичните части и костния мозък намаляват.

Основни прояви и симптоми

Поради прекомерното уплътняване костите губят значително еластичността и често се разпадат. За хората, които страдат от мраморно заболяване, крехкостта на костите и патологичните фрактури са характерни. Такива фрактури се различават от обичайните фрактури на здрави кости. Обикновено фрактури в мраморната болест се срещат в нехарактерни области на скелета. Съотношението на механичното въздействие върху костта и последствията от травмата също е неестествено. Често има случаи на фрактура на бедрената кост, въпреки че в тялото на здрав човек те са сред най-трайните и устойчиви на травма.

В процеса на остеопетроза, костната тъкан непрекъснато расте, така че празнините между малките кости стават обрасли. Това неестествено явление провокира смущения в скелета и също така влияе върху увеличаването на крехкостта.

Първите симптоми, които показват наличието на мраморна болест при възрастни или деца, се проявяват по различни начини. Още в ранна детска възраст детето има известни отклонения в физическото развитие. Външно можете да забележите бледност и летаргия. Вътрешните органи (черен дроб, далак) и лимфните възли се увеличават.

Има нарушение на нормалното развитие на скелета. Това води до няколко отклонения под формата на деформация:

• гръбнака;
• гърдите;
• череп.

Процесът на неестествено разрастване на скелета провокира и други явления. Сред тях – парализа и дори слепота. Това се дължи на факта, че ствола на нервите се изцежда от костната тъкан.

В началото на развитието на остеопетрозата, детето може да се оплаче от болка в крайниците, бързо да се умори, докато ходене. Видими са външните промени – промяна в черепа на лицето и мозъка, бавен растеж (нисък в сравнение с връстниците). Костите на бедрената кост се деформират, поради това, че краката могат да получат кръгла форма отвътре. Зъбите на най-малките деца са отрязани със закъснение. Преди евентуална пълна загуба на зрение, си струва да се обърне внимание на нейното падане. Визуалното смущение е един от симптомите на мраморната болест. На фона на такива физически отклонения има и недостатъци в умственото развитие.

Всички гореспоменати симптоми са външно изразени. Но ако те отсъстват, това не означава, че развитието на остеопетроза е невъзможно. Втората форма е възможна, която се развива без видими знаци. Хората са засегнати от двата пола и от всички възрасти. За откриването на остеопороза в тази ситуация може да бъде напълно случайно. Например, при медицински преглед на рентгенови лъчи. Ако се подозира съмнение за мраморно заболяване, се извършват лабораторни изследвания и други щателни изследвания.

Диагностика на мраморната болест

Най-информативните средства за определяне на наличието на мраморно заболяване са рентгеновите лъчи.

В крайна сметка, когато луменът е непрозрачен, черепът, гръбнакът и костите на крайниците ще се окажат. Това означава, че костната тъкан е значително уплътнена. Мрамор тази болест се нарича по две причини:

• при фрактури костта е структурно толкова хомогенна и гладка, че прилича на полиран мрамор;
• Напречните просветления, открити в краищата на тръбните кости, приличат на мрамор.

Кръвният тест също е в състояние да потвърди диагнозата. Индикаторът е повишено ниво на левкоцитите и появата на нормаболасти.

Лечение на патологията

Няма лекарства или програми за лечение, които могат напълно да облекчат остеопетрозата. Но ранното откриване на болестта при децата, правилните физически упражнения и храненето могат да контролират хода на заболяването.

Процесът на лечение включва системни сеанси на масаж, тренировъчна терапия, гимнастика и плуване. При необходимост се предписва ортопедична корекция.

Диетата на пациента трябва да е богата на натурални продукти, зеленчуците и плодовете трябва да станат преобладаващата храна.

Радикален инвазивен метод за лечение на мраморно заболяване е трансплантация на костен мозък. Такова лечение се счита за доста ефективно.

Допълнителни източници:

– Диагностика на ревматични заболявания. Reutsky IA Marinin VF Glotova AV 2011;

– Ревматология. Клинични препоръки. Nasonov Е. Л. 2008;

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---