Мускулна атрофия на гръбначния стълб

Спиналната мускулна атрофия (амиотрофия) е група от генетични заболявания, при които прогресивната мускулна атрофия се развива в резултат на увреждане на невроните на предните рога на гръбначния мозък. Болестта често се развива през първите години след раждането и има неблагоприятен изход. Появата на патологичния процес в зряла възраст се характеризира с бавно увеличаване на симптомите и по-благоприятно развитие. Досега не е намерено ефективно лечение на атрофия на гръбначния мозък. Учените от много страни по света обаче провеждат медицинско разработване на лекарствен продукт, който може да се превърне в пробив в лечението на тежко неврологично заболяване.

Причини

Амиотрофията се развива с мутацията на гена в хромозомата 5, която се нарича SMN (двигателен неврон на оцеляване). Предава се чрез автозомно-рецесивен тип и причинява развитие на болестта само при получаване на модифицирания генетичен материал от двамата родители, което е доста рядко.

Носенето на гена не се отразява на здравословното състояние. Научните изследвания показват, че всеки 40-и човек има мутация на ген за мускулна атрофия.

Генът SMN влияе върху производството на специфичен протеин, който е необходим за жизнената активност на мотоневроните, разположени в предните рогове на гръбначния мозък. В резултат на нервните клетки не изпълняват основните функции – нервните импулси от централните части на периферията на мускулна voloknam.Izmenenie инервиране мускули води до прекъсване на кръвния поток, метаболизъм и свиваемост, карайки ги да отслаби течение на времето, намаляване на обема, невъзможността да се поддържа нормално двигателната активност ,

Смъртта на моторните неврони се наблюдава в предните части на гръбначния мозък, докато има симетрична локализация. Тази характеристика се счита за благоприятна за диагностицирането на гръбначната мускулна атрофия. В някои случаи не е възможно да се потвърди наследствеността на болестта. Придобитите форми на заболяването могат да се появят в резултат на увреждания на гръбначния мозък, инфекциозни увреждания на сифилиса в централната нервна система, ендокринни разстройства при захарен диабет, бери-бери.

Клинична картина

Амиотрофията има няколко форми, които се различават по възрастта на появата на първите симптоми, тежестта на хода на патологичния процес и продължителността на живота на пациентите. Заболяването се характеризира с развитие на увреждане, което се съпровожда от нарушаване на моторната дейност и неспособност за самообслужване в дома. При тежки клинични случаи пациентите се нуждаят от постоянен медицински контрол и външна помощ във всекидневния живот.

Амиотрофията води до увреждане от ранното детство

Преместването е възможно с помощта на инвалидни колички, пешеходци, патерици, бастун. Смъртоносният резултат се дължи на застояли усложнения от дихателната и сърдечно-съдовата система, които се проявяват при тежка пневмония и сърдечна недостатъчност. Патологичният процес не включва чувствителни нервни влакна, така че всички видове чувствителност се запазват. Интелектът и умствените функции не страдат и са добре развити в ученето на детето.

Тип 1 (болест на Verdnig-Hoffman)

Болестта на Verdnig-Hoffmann е открита в края на 18 век от известни невропатолози, в чест на които тя е кръстена. Те описват най-тежкия тип заболяване с неблагоприятна прогноза и значителни увреждания в двигателната активност на крайниците. По времето на откриването на болестта и до днес прогнозата за живота на пациентите остава разочароваща, често умират в ранна детска възраст.

Патологичният процес в гръбначния мозък може да се развие по време на интраутеринния период. В такива случаи плодът е слабо активен и слаб през втората половина на бременността. След раждането симптомите на заболяването растат през първите 6 месеца от живота на детето. Обърнете внимание на летаргичната моторна активност – новороденото обикновено лежи в сплескана поза на гърба („жабата“), не се обръща, рядко се огъва и изтласква краката. Характерният симптом на заболяването е хаотично потрепване на засегнатите мускули, което се нарича фаскулация.

Установена е гръдната клетка поради недостатъчно развитие на интеркосталните мускули

В резултат на увреждане на мотоневроните и увреждане на приема на нервни импулси от мозъка, мускулите не се развиват, намаляват обема. Атрофията на мускулните влакна може да се скрие при добре развит подкожен мастен слой в началото на заболяването. При изследването не определяйте рефлексите на сухожилието на долните, по-рядко горните крайници. Има проблеми с дишането и гълтането смущения, дължащи се на инервацията на фаринкса, междуребрените и коремните мускули diafragmy.Eto причинява аспирационна пневмония и застойна че късното диагностициране фатално.

Болестта на Verdnig-Hoffmann се характеризира с деформация на скелета поради неспособността на отслабените мускули да поддържат костите в анатомично правилно положение. При опитите на детето да седи на кривината на гръбнака се образува, развиват се сколиозата и патологичната кифоза. Атрофията на интеркосталните мускули води до сплескване на гръдния кош, което от своя страна утежнява работата на сърцето и дихателните органи. В началото на заболяването се засяга мускулатурата на долните крайници, вследствие на което детето не може да се изправи, не е в състояние да ходи и е свързано с инвалидна количка през целия си живот. Атрофията на мускулите на главата и шията затруднява движението на главата и намаляването на силата на горните крайници предотвратява развитието на самообслужващи умения в ежедневието.

Тип 2 (детска форма)

Детската форма или спиналната мускулна атрофия тип 2 се формира при деца на възраст 7-18 месеца и се диагностицира, когато детето се опитва да пълзи, да седне и да ходи сам. От раждането те отбелязват бавната моторна активност на новородените, забавянето на физическото развитие, намаляването на рефлексите на сухожилията. Детската форма е по-лека от 1 вид заболяване, характеризираща се с бавно прогресиране на мускулната атрофия, очакваната продължителност на живот на пациентите обикновено достига 16-18 години.

Вид на долните крайници с амиотрофия тип 1 и тип 2

Децата са в състояние да седят сами, да пълзят, да стават на крака, но не могат да ходят без помощ. Самостоятелните умения се запазват в ежедневието, което също така дава възможност за включване на децата в самостоятелно учене. Респираторната активност не е сложна, запазват се рефлексите за поглъщане. Въпреки това, поради ниската моторна активност, пациентите са уязвими към респираторни заболявания и пневмония, което значително влошава здравето и може да доведе до сериозни усложнения.

Тип 3 (млада форма, болест на Kulenberg-Welander)

Болестта на Kulenberg-Welander или младежката форма настъпва след навършване на двегодишна възраст, често се развива по време на пубертета. Характеризира се с бавен прогресивен курс. Такива пациенти в ранното развитие на патологията могат да ходят самостоятелно, да се катерят по стълбите, да седят на стол или легло и да стават.

Респираторните нарушения със спинална атрофия могат да доведат до смърт

Но във времето става по-трудно да се движат и за да се извършат елементарни движения, трябва да се положат значителни усилия. В резултат на това мускулите на бедрото и хълбоците са хипертрофирани (удебелени). На първо място, мускулите на краката страдат, тогава мускулните групи на гърба, врата, горните крайници участват в патологичния процес. Способността да се движи и самообслужването продължава доста дълго време, но неизбежният резултат от заболяването е увреждането – пациентите са принудени да използват инвалидна количка.

Тип 4 (формуляр за възрастен)

Възрастната форма на заболяването е много по-рядка от горепосочените видове болест и се развива на възраст над 30-40 години. Тя се характеризира с бавна прогресия и благоприятен изход. В патологичния процес участват предимно на мускулите на главата и шията, че няма никакъв ефект върху хората с увреждания и не води до нарушаване на двигателя aktivnosti.Harakternym клинична езика на знаците се счита за потрепвания, лоша мимикрия и ограничена подвижност на главата. Колкото по-късно се появяват първите симптоми на амиотрофия, толкова по-благоприятна е прогнозата за живота.

Диагностика и терапевтична тактика

Диагнозата на заболяването се установява от характерните клинични признаци и резултати от неврологичното изследване. Потвърдете амиотрофията чрез биопсия на засегнатите мускули, където се откриват патологични промени. Провеждайте компютърно и магнитно резонансно изображение (CT, MRI) за откриване на аномалии в предния участък на гръбначния мозък. Задайте невромиография, за да определите забавянето или отсъствието на процесите на предаване на нервните импулси.

Микроскопия на засегнатите мускулни влакна с амиотрофия

Трябва да се разбере, че съвременната медицина не може да излекува болестта. Терапията има за цел да поддържа жизненоважните функции на пациента и да предотвратява усложненията. Консервативното лечение включва:

• лекарства за подобряване на поведението на нервните импулси от централните части на нервната система към периферията – нивалин, прозерин;
• препарати за нормализиране на метаболитните процеси и подобряване на микроциркулацията на нервни и мускулни тъкани – калиев оротат, активудин, лидаза, никотинова киселина;
• комплекси от витамини от вида B за подобряване на мускулната инервация – млягам, невромулитивит;
• ноотропични лекарства за подобряване на кръвния поток в нервната тъкан и активиране на метаболизма – ноотропил, пирацетам;
• физиотерапевтични процедури за фиксиране на положителния ефект на лекарства – парафин, магнитотреапия, UHF;
• масаж за нормализиране на мускулния тонус, възстановяване на кръвния поток, предотвратяване на контузии (неподвижност) на ставите;
• лечебна гимнастика за трениране на мускулите, укрепване на сухожилията, нормализиране работата на сърцето и дихателните органи;
• Ортопедични устройства за поддържане на нормалното функциониране на гръдния кош, горните и долните крайници.

В крайните етапи на развитието на заболяването може да е необходима реанимация и изкуствена вентилация на белите дробове в резултат на необратими промени в мускулите, участващи в процеса на дишане.

Спиналната мускулна атрофия се отнася до тежко неврологично заболяване, свързано с поражението на моторните пътища на предните рога на гръбначния мозък. Развитието на иновативно лекарство, което може да запълни липсващия невронен протеин, дава надежда на пациентите за възстановяване.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---