Несъвършена остеогенеза: причини, симптоми и лечение

Несъвършената остеогенеза е генетично заболяване, при което се появява разрушаването на костната тъкан. То е придружено от постоянни фрактури на костите и нарушаване на тяхното развитие. Ако се превежда буквално, несъвършената остеогенеза е нарушение в развитието на костната тъкан. В момента такава болест не е лечима, а цялата терапия има за цел да подобри качеството на живот на пациента.

Защо се развива болестта?

Въз основа на факта, че несъвършената остеогенеза е генетично заболяване, тя възниква в резултат на нарушение в пренаталното развитие. Причината се крие в гените, които са отговорни за синтеза на определен колагенов протеин.

Поради неизвестни причини такива гени са дефектни. Това означава, че те не причиняват нормално образуване на колаген по време на развитието на плода. По тази причина се образува такова генетично заболяване.

Рисковите фактори за несъвършена остеогенеза са:

• наличие на несъвършена остеогенеза в един от партньорите;
• наличието на заболяването в семейството на роднините.

Дете с несъвършена остеогенеза може да се роди и визуално в здрава двойка. Те просто носят такъв дефектен ген. По време на разработването се откриват два гена и болестта се проявява в детето. Но това не означава, че наличието на несъвършена остеогенеза в един партньор, винаги ще доведе до раждането на дете с такава патология.

За да се идентифицират такива гени, се извършват специални генетични изследвания.

Как се проявява болестта?

В повечето случаи, при наличие на несъвършена остеогенеза в плода, тя се роди мъртва или в сериозно състояние. Болестта се проявява като нарушение в развитието на костната тъкан. Ето защо първият симптом е патологичната крехкост на костите. Детето ще бъде постоянно склонно към фрактури, дори и при най-малките удари или наранявания.

По време на раждането детето може да има остър недостиг на въздух или фрактура на черепната основа. Такива условия рядко са съвместими с живота. Новородено може да се роди с фрактура на ключицата, ребрата или други кости. Кожата ще бъде бледа.

Съществува и късна форма на несъвършена остеогенеза. Това означава, че болестта се проявява не веднага след раждането. Тя се проявява като характерни симптоми. Те включват:

• повишена чупливост на костите, особено долните крайници;
• загуба на слуха, последвана от развитие на глухота;
• синкаво оцветена склера.

От първата година от живота се отбелязва несъответствието на ставите и костите. Постоянно се появяват дислокации и фрактури. Те възникват по време на затваряне на деца, игри или къпане. Важно е тези фрактури да се развиват заедно неправилно. Това означава, че има кривини или непълна сливане. На мястото на старата фрактура бързо се появяват нови.

Постепенно скъсяване на крайниците. При несъвършена остеогенеза една ръка, може би по-къса от другата, е 5. В по-напреднала възраст се образува разрушение в развитието на гръдния кош и гръбначния стълб. Ето защо често се образуват криви от различни типове.

Една от проявите на несъвършена остеогенеза е по-късният вид на зъбите. Като правило, те растат криви и с жълто на емайла. Зъбните повърхности постоянно се изтриват, докато дъвчещите зъби могат просто да се разпаднат. Такива хора винаги страдат от прогресивен кариес. Това се дължи на факта, че разрушаването на калциевите кости се измива от тях и има дефицит в организма. Проблеми със зъбите възникват от ранна възраст.

Несъвършената остеогенеза е придружена от нарушения от други системи. На първо място, сърцето и клапите му страдат. Има сърдечна недостатъчност като вид митрална недостатъчност. Постоянно има усещане за изпотяване. Бъбреците страдат, в тях се образуват камъни. Херния с различна локализация често се формира.

Важно е състоянието на пациентите значително да се подобрява по време на пубертета. Скоростта на разрушаване на костната тъкан намалява, броят на фрактурите намалява.

Как да се лекува болестта?

Несъвършената остеогенеза не може да бъде напълно излекувана. Те прибягват до терапия, която улеснява живота на пациента. Трябва да се разбира, че лечението е трайно и продължително. Разпределете следните области:

• лекарствена терапия;
• физиотерапия;
• лечебна гимнастика;
• ръчна терапия;
• хирургично лечение.

Освен това се осигурява рехабилитационна терапия, насочена към адаптиране на организма и намаляване на риска от фрактури. За него носи:

• съвместна работа на ортопедисти и педиатри;
• работа с психолог.

Лечението започва с диагнозата.

Лечение

Несъвършената остеогенеза се лекува с лекарствения комплекс. Приложението им е насочено към подпомагане работата на опорно-двигателния апарат.

Поливитаминови комплекси са предписани. Продължителността на приема се определя от лекаря. В допълнение към това се използват отделно витамини от група D. Отделен план е прилагането на лекарства с повишено съдържание на калций.

За стимулиране на образуването на колаген се предписва соматостатинов хормон. Той се използва като активатор на синтеза на необходимия протеин.

Отделно се предписват лекарства, които забавят малко бързо разрушаването на костната тъкан. Използват се биофосфонати. Те включват зелидронова киселина и домат. Те проникват в костната тъкан и осигуряват синтеза на костни клетки. Това означава, че в костта има две популации от клетки, някои инхибират и други разрушават тъканта. Такива таблетки преместват баланса към преобладаване на ефектите на инхибиране на костната фрактура. Продължителността на приема е обикновено няколко месеца. Има редица странични ефекти под формата на намаляване на количеството калций в кръвта и повишаване на температурата.

Понастоящем се правят опити за лечение на полов хормон. Това се дължи на факта, че по време на пубертета пациентите се чувстват по-добре. Забавя процеса на унищожаване на костната тъкан. Несъвършената остеогенеза се лекува няколко пъти в годината. Като цяло броят на терапиите е 3 до 6 пъти.

Физиотерапия

Несъвършената остеогенеза е придружена от загуба на калций от тялото. следователно във физиотерапията се прилага електрофореза с калций. Да се ​​изразходва НЛО. Допълнителни методи за лечение са магнитотерапия и индуктометрия.

Терапевтична гимнастика

Упражняването на тренировъчна терапия е от голямо значение при лечението на несъвършена остеогенеза. Това се дължи на факта, че много родители вярват, че фрактури се случват само при активни движения на детето. В резултат на това се формира адаптивен начин на живот. това води до нарушаване на работата на мускулната апаратура. За решаването на тези проблеми се провежда терапия с упражнения.

Ето защо лекарите обясняват на родителите за необходимостта от терапия за упражнения и активен начин на живот. се избира определен набор от упражнения, което е напълно безопасно за здравето на детето. Цялата програма за упражнения е под ясното ръководство на лекар.

Ръчна терапия

Ръчната терапия за лечение на несъвършена остеогенеза е насочена към намаляване на риска от развитие на мускулна хипотрофия. Благодарение на правилния масаж се подобрява кръвообращението. Постоянните сесии ви позволяват да вземете необходимото ниво, за да поддържате нормалната работа на мускулната система.

Важно е, че масажирането се извършва само от ръчния терапевт. Не бива да прибягвате до него у дома си. При лечението на несъвършена остеогенеза се изисква квалифицирана медицинска помощ.

Рехабилитационно лечение

Това е едно от важните насоки в лечението на заболяването. Тя започва с диагнозата и продължава цял живот. Тъй като несъвършената остеогенеза е заболяване, което винаги изисква внимание от лекарите.

От момента, в който бебето се ражда, няколко лекари работят заедно с него в същото време. На първо място, това е педиатър. Специалистът постоянно се занимава с динамиката на здравословното състояние. Подходящо лечение е предписано за коригиране на симптомите на увреждане на други органи и системи.

Непрекъснато с детето е физиотерапевт. Всички методи на физиотерапия, които спомагат за подобряване на здравния статус, се провеждат.

Освен това, ортопедичен лекар работи с детето. Подбират се правилните и необходимите обувки, стелки. Препоръчва се за използване на ортопедични устройства, които помагат за намаляване на напрежението при движение в костите и ставите.

Друг основен компонент е работата с психолог. Говорете с детето и родителите. Това е необходимо, за да се преодолее страхът от риска от развитие на нова фрактура. Така и работата по социалната адаптация.

Хирургично лечение

Несъвършената остеогенеза постепенно води до образуване на деформации на костите. Следователно всички горни методи се прилагат и имат ефикасност само до формирането на явни промени.

Допълнителна оперативна намеса се извършва, за да се намали тежестта на деформацията. Представена е операция за коригираща остеотомия с последваща остеосинтеза.

Същността е да прекосим костта и да вмъкнем необходимия размер на плочите. Този подход ви позволява да намалите риска от деформация от други части на мускулно-скелетната система. в резултат на такава операция функцията на променения отдел е почти напълно възстановена.

Говоренето с родителите е много важно. Тъй като по-голямата част от тежестта е върху тях, във време, когато детето е у дома. Трябва периодично да принасяте детето си да посети лекар за преглед и коригиране на съществуващите заболявания.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---