Поликистозната бъбречна болест (ПКК) е наследствено бъбречно заболяване. Причинява кисти, пълни с течност, в бъбреците. PKD може да наруши бъбречната функция и в крайна сметка да причини бъбречна недостатъчност.

ПКД е четвърти водеща причина за бъбречна недостатъчност. Хората с ПКК също могат да развият кисти в черния дроб и други усложнения.

Много хора живеят с ПКД от години, без да изпитват симптоми, свързани с болестта. Кистите обикновено растат 0,5 инча или повече, преди човек да започне да забелязва симптоми. Първоначалните симптоми, свързани с ПКД, могат да включват:

  • болка или нежност в корема
  • кръв в урината
  • често уриниране
  • болка в страни
  • инфекция на пикочните пътища (UTI)
  • камъни в бъбреците
  • болка или тежест в гърба
  • кожа, която се натъртва лесно
  • блед цвят на кожата
  • умора
  • ставни болки
  • аномалии на ноктите

Децата с автозомно рецесивен ПКК могат да имат симптоми, които включват:

  • високо кръвно налягане
  • инфекции на пикочните пътища
  • често уриниране

Симптомите при деца могат да наподобяват други нарушения. Важно е да се потърси медицинска помощ за дете, което изпитва някой от изброените по-горе симптоми.

ПКД обикновено се наследява. По-рядко се развива при хора, които имат други сериозни бъбречни проблеми. Има три типа ПКД.

Автозомно доминантно ПКД

Автозомният доминант (ADPKD) понякога се нарича PKD за възрастни. Според Чикагския университет по медицина, тя представлява около 90 процента от случаите. Някой, който има родител с ПКД, има а 50 процента шанс за развитие на това състояние.

Симптомите обикновено се развиват по-късно в живота, между 30 и 40 години. Въпреки това, някои хора започват да изпитват симптоми в детството.

Автозомно рецесивен ПКК

Автозомно-рецесивният ПКД (ARPKD) е много по-рядък от ADPKD. Той също е наследен, но и двамата родители трябва да носят гена за болестта.

Хората, които са носители на ARPKD, няма да имат симптоми, ако имат само един ген. Ако наследят два гена, по един от всеки родител, те ще имат ARPKD.

Има четири типа ARPKD:

  • Перинатална форма присъства при раждането.
  • Неонатална форма възниква в рамките на първия месец от живота.
  • Инфантилна форма възниква, когато детето е на 3 до 12 месеца.
  • Юношеска форма възниква след като детето навърши 1 година.

Придобити кистозна бъбречна болест

Придобити кистозна бъбречна болест (ACKD) не се наследява. Обикновено се появява по-късно в живота.

ACKD обикновено се развива при хора, които вече имат други бъбречни проблеми. По-често се среща при хора, които имат бъбречна недостатъчност или са на диализа.

Тъй като ADPKD и ARPKD са наследени, Вашият лекар ще прегледа семейната Ви история. Първоначално те могат да поръчат пълна кръвна картина, за да търсят анемия или признаци на инфекция и анализ на урината, за да търсят кръв, бактерии или протеин в урината ви.

За да диагностицира и трите вида ПКК, Вашият лекар може да използва образни тестове, за да търси кисти на бъбреците, черния дроб и други органи. Образните тестове, използвани за диагностициране на ПКД, включват:

  • Коремен ултразвук. Този неинвазивен тест използва звукови вълни, за да гледате бъбреците ви за кисти.
  • КТ на корема. Този тест може да открие по-малки кисти в бъбреците.
  • ЯМР на корема. Този ЯМР използва силни магнити за изобразяване на тялото ви, за да визуализира бъбречната структура и да търси кисти.
  • Интравенозна пиелограма. Този тест използва багрило, за да може кръвоносните ви съдове да се показват по-ясно на рентген.

В допълнение към симптомите, които обикновено се наблюдават с ПКК, може да има усложнения, тъй като кистите по бъбреците стават по-големи.

Някои от тези усложнения могат да включват:

  • отслабени зони в стените на артериите, известни като аневризми на аортата или мозъка
  • кисти върху и в черния дроб
  • кисти в панкреаса и тестисите
  • дивертикули или торбички или джобове в стената на дебелото черво

  • катаракта или слепота

  • чернодробно заболяване
  • пролапс на митралната клапа

  • анемия или недостатъчни червени кръвни клетки

  • кървене или спукване на кисти
  • високо кръвно налягане
  • чернодробна недостатъчност
  • камъни в бъбреците
  • сърдечно заболяване

Целта на лечението на ПКД е да се управляват симптомите и да се избегнат усложнения. Контролът на високото кръвно налягане е най-важната част от лечението.

Някои от възможностите за лечение могат да включват:

  • лекарства за болка, с изключение на ибупрофен (Advil), който не се препоръчва, тъй като може да влоши бъбречните заболявания
  • лекарства за кръвно налягане
  • антибиотици за лечение на UTIs
  • диета с ниско съдържание на натрий
  • диуретици, които помагат за премахване на излишната течност от тялото
  • операция за източване на кисти и спомага за облекчаване на дискомфорта

При напреднал ПКК, който причинява бъбречна недостатъчност, може да се наложи диализа и бъбречна трансплантация. Един или двата бъбрека може да се наложи да бъдат отстранени.

Диагнозата на ПКД може да означава промени и съображения за вас и вашето семейство. Може да изпитате редица емоции, когато получите диагноза PKD и докато се приспособите да живеете със състоянието. Достигането до мрежа за подкрепа на семейството и приятелите може да бъде полезно.

Може също да пожелаете да се свържете с диетолог. Те могат да препоръчат диетични стъпки, които да ви помогнат да поддържате кръвното налягане ниско и да намалите работата, необходима на бъбреците, които трябва да филтрират и балансират нивата на електролити и натрий.

Има няколко организации, които предоставят подкрепа и информация за хора, живеещи с ПКК:

Можете също да говорите с вашия нефролог или местна диализна клиника, за да намерите групи за поддръжка във вашия район. Не е нужно да сте на диализа, за да имате достъп до тези ресурси.

Ако не сте готови или нямате време да присъствате на група за поддръжка, всяка от тези организации разполага с онлайн ресурси и форуми.

Репродуктивна подкрепа

Тъй като ПКК може да бъде наследствено състояние, Вашият лекар може да препоръча да се види генетичен съветник. Те могат да ви помогнат да разберете карта на медицинската история на вашето семейство по отношение на PKD.

Генетичното консултиране може да бъде опция, която може да ви помогне да претеглите важни решения, като например вероятността детето ви да има PKD.

Бъбречна недостатъчност и опции за трансплантация

Едно от най-сериозните усложнения на ПКК е бъбречна недостатъчност. Това е, когато бъбреците вече не могат:

  • филтрирайте отпадъчните продукти
  • поддържане на течен баланс
  • поддържат кръвното налягане

Когато това се случи, вашият лекар ще обсъди с вас опции, които могат да включват лечение на бъбречна трансплантация или диализа, които да действат като изкуствени бъбреци.

Ако вашият лекар ви постави в списъка за бъбречна трансплантация, има няколко фактора, които определят поставянето ви. Те включват цялостното ви здраве, очакваната преживяемост и времето, когато сте били на диализа. Възможно е също приятел или роднина да ви дари бъбрек. Тъй като хората могат да живеят само с един бъбрек със сравнително малко усложнения, това може да бъде вариант за семейства, които имат желаещ донор.

Решението да се подложите на бъбречна трансплантация или да дарите бъбрек на човек с бъбречно заболяване може да бъде трудно. Говоренето с вашия нефролог може да ви помогне да претеглите възможностите си. Можете също така да попитате какви лекарства и лечение могат да ви помогнат да живеете максимално добре междувременно.

Според Университета на Айова, средната бъбречна трансплантация ще позволи бъбречната функция от 10 до 12 години,

За повечето хора ПКК бавно се влошава с течение на времето. Изчислено е това 50 процента на хората с ПКК ще получат бъбречна недостатъчност до 60-годишна възраст, според Националната фондация за бъбреците. Този брой се увеличава до 60 процента до 70-годишна възраст. Тъй като бъбреците са толкова важни органи, тяхната недостатъчност може да започне да засяга други органи, като черен дроб.

Правилната медицинска помощ може да ви помогне да управлявате симптомите на ПКД в продължение на години. Ако нямате други медицински проблеми, може да сте добър кандидат за трансплантация на бъбрек.

Освен това може да помислите за разговор с генетичен съветник, ако имате фамилна анамнеза за PKD и планирате да имате деца.