Причини и клинични прояви на синдрома на Трикер Колинс

Днес има огромен брой сериозни заболявания, причинени от патологии в гените, които влияят върху образуването и развитието на костите и меките тъкани на лицето. Едно от тези заболявания е синдромът Трикер Колинс, който е много рядък. Признаците и проявите на патологията варират от човек на човек, от незабележими до сериозни отклонения. Понякога болестта се придружава от състояние, наречено „вълна уста“. В тежки случаи заболяването е опасно за хората и може да доведе до смърт.

Какъв е синдромът на Трише?

Синдромът на Тичера е отклонение в гените, което води до появата на патологии в костите и тъканите на лицевата част на черепа. Лицевите кости (челен, лицев и носов) са недоразвити. На фона на техния произход носът изглежда неестествено голям. Също така се появяват дефекти в челюстните кости и брадичката.

При някои хора развитието на костите в черепа се нарушава, което води до формирането на „вълна на устата“, на стабизма и на аномалии на орбити. Освен това има проблеми със слуха, тъй като има изкривяване на слуховите кости и слуховия канал.

Трябва да се отбележи, че обезобразяването на лицето не засяга интелектуалните способности. Развитието на децата с тази патология съответства на възрастта, но поради грозота е много трудно за тях да се адаптират в обществото.

Причини за болестта

синдром Treacher Collins е причинено поради генни мутации групи TCOF1, POLR1C или POLR1D, които участват в образуването на костите и меките тъкани на лицето и ушите. Тази мутация има автозомен доминантен характер на наследство. С други думи, ако един от родителите има синдром на Колинс, тогава има вероятност детето да има и патология. Понякога дете с тази аномалия може да се роди на здрави родители, което показва спонтанни аномалии.

Като правило, генетичните патологии могат да се дължат на лоши навици (пушене, пиене на алкохол и наркотици), тежки заболявания, приемане на определени групи наркотици и т.н.

симптоматика

Това заболяване се характеризира с голям брой много различни прояви. В този случай при един човек с подобна диагноза не могат да се отбележат всички аномалии. Като се има предвид, че синдромът на Collins е вродена патология, първите признаци могат да бъдат наблюдавани дори в ранна детска възраст.

Проявленията на патологията са деформирането на лицето, което се съпровожда от неправилно формиране на очните процепи. Външният ръб на окото е насочен надолу, а не нагоре, тъй като трябва да бъде под нормалното развитие. Това явление може да се наблюдава от двете страни. Клепачите имат формата на триъгълник и се наричат ​​“coloboma“.

Вторият знак, който сочи към синдрома на Колинс, е лошото развитие на костите на скулите, което предизвиква асиметрия в лицето. Долните челюстни кости също са недоразвити, но можете да наблюдавате огромна уста. Зъбите са недоразвити и понякога напълно липсват, но по-често те се намират на разстояние един от друг, в резултат на което се развива неправилна захапка.

Друг признак на заболяването е липсата или слабото развитие на слуховия канал и ушите. Поради тази причина децата със синдром на Колинс нямат изслушване.

Болестта има три етапа на развитие:

• Първият етап. На този етап на деформация лицата са почти невидими.
• Вторият етап. Деформацията на костите и меките тъкани на лицето започва да се появява.
• Третият етап. Пациентът почти няма функции.

Лечение на заболяването

С модерното развитие на медицината такава аномалия може да бъде определена дори по време на вътрематочно развитие при ултразвуково изследване. В този случай се препоръчва на жената да прекъсне бременността. Ако бременността не е прекъсната или диагнозата е установена след раждането, от бебето се изисква да направи генетична консултация и специални операции за възстановяване на костите и тъканите на лицето. Осъществяват се и зъболекарски и слухови апарати, а упражненията с реч терапевт могат да отстранят дефектите в речния апарат.

Ако едно дете със синдром на Колинс ще извърши комплекс от мерки за рехабилитация, това ще му позволи по-късно да се адаптира добре и да се развие в съвременното общество в зависимост от неговата възраст.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---