Причини за ахондроплазия и особености на генетиката

Achondroplasia (снимка) – вродено заболяване, което е свързано с нарушаване на процеса на растеж и развитие на костите. Повечето патологии засягат черепа и скелета. Характеристиките на заболяването са нисък растеж на човек (максимум 130 см).

Защо има болест

Каква е тази ахондроплазия? Синдромът на Parro-Marie (друго име за болестта) се развива поради мутацията на FGFR3 гена. По-рядка патология се наследи. Понякога плода умира.

Основните причини за развитието на ахондроплазията са нарушения на образуването на кости, които са резултат от дегенерация на епифизния хрущял.

Това води до забавяне на растежа на костната тъкан. Обикновено са засегнати черепните и тръбните кости. Една от причините за появата на патологията е относително късната възраст на родителите. Ако бащата е на повече от 40 години, шансовете му за мутация се увеличават.

Характеристични характеристики

Симптомите на заболяването могат да бъдат разпознати веднага след раждането на детето. Такива деца имат доста голяма непропорционална глава, къси крака и ръце. Понякога има хидроцефалия.

Синдромът на Паро-Мари се отбелязва под формата на нарушения на структурите на лицевия скелет, които възникват поради неправилното развитие на костите. Пациентите с това заболяване са с широко отворени очи, които са дълбоко в орбити. До вътрешните ъгли на зрителните органи се образуват допълнителни гънки.

Признаците на патологията могат да бъдат разпознати от характерния нос. Има седалка с облицована форма с широка горна част. Езикът е груб при пациентите, а небето е високо. Ръцете и краката при пациенти с ахондроплазия са съкратени равномерно. Различават се при пациенти и крака – те са широки и къси.

При кърмачета с тази болест смъртта често се проявява в сън. Това се дължи на изтласкването на продълговата и гръбначния мозък. Деветгодишната възраст на детето е придружена от образуването на цервико-гръдната кифоза, която изчезва след като бебето започне активно да се движи.

Децата с ахондроплазия бавно се развиват. Те могат да държат главата си 3-4 месеца след раждането, да седят децата научат, когато те са на една година. Преместени такива деца може само с 2 години. Интелектуалността на пациентите е на същото ниво, както при здравите хора.

Разпознаване на възрастни с болестта Паро-Мари може да бъде на дефицита на растеж, който се случва на фона на съкращаване на краката. Жените с тази патология достигат височина 124 см, а мъжете достигат 131 см. При някои пациенти деформациите на главата и носа остават забележими. Често има страбизъм. Възрастните индивиди с ахондроплазия често страдат от наднормено тегло. Те могат да имат образуване на проводими слухови загуби и отит.

Провеждане на диагностика

Не е трудно да се определи диагнозата на патологията, тъй като болестта на Паро-Мари се забелязва чрез характерни промени във външния вид. Пациентите трябва първо да бъдат внимателно изследвани, за да определят нивото на аномалиите от нормалното образуване и развитие на скелета. Всички данни се записват в таблица, която се съставя специално за тази болест и се сравнява с индикациите.

Ако новороденото се нуждае от анализ за ахондроплазия, неврохирургът първо трябва да изследва бебето. Можете също така да видите промените на ултразвука. Лекарите препоръчват преминаването на MRI и CT на мозъка. За да изследва състоянието на носните канали и ENT органи, пациентът се изследва от отоларинголог. Понякога е необходима допълнителна консултация с пулмолог. За диагностиката на патологията се използва рентгенография:

• череп;
• гърдите;
• легенче;
• гръбнака;
• тръбни кости.

Ако детето има болест на Парро-Мари, то се наблюдава от лекаря от момента на раждането и до края на живота му.

Методи на лечение

Генетиката на заболяването е такава, че патологията не може да бъде напълно елиминирана. В ранна възраст се прилага консервативно лечение, което помага за укрепване на мускулите и за спиране на деформацията на крайниците. Пациентите с ахондроплазия трябва да носят само ортопедични обувки, на които им е предписан комплекс от упражнения и масаж. Често се препоръчва да се предотврати затлъстяването. За тази цел на пациентите се предписва специално меню и се изключват съдове, които водят до появата на наднормено тегло.

Лечението на ахондроплазия с помощта на хирургическа намеса е оправдано само ако пациентът има изразени деформации на крайниците и изразено стесняване на гръбначния канал. За да се елиминират подобни симптоми, е предписана ламектоктомия. Понякога се извършват операции за увеличаване на растежа. Височините се простират на 2 етапа. Първоначално, тазобедрената става се простира от едната страна, а гърдите с другата, а след това се извършват подобни действия на останалите части на тялото.

Други операции често се извършват:

1. Сливане на прешлени. Извършват се манипулации, позволяващи свързване на отделни прешлени помежду си. Интервенцията помага да се справим с кифозата на гърба.
2. Остеотомия. Изрязва се костта на стъпалото, през която са свързани отделни части от прешлените. Процедурата се използва за тежка форма на модификация на колянната става. Също така се практикува за пациенти, които имат криви крака.

Ахондроплазията понякога се лекува с използването на специален хормон на растежа. Но лекарството има различни ефекти върху всеки човек.

Продължителността на живота при болестта на Паро-Мари зависи от индивидуалните показатели за здравето на пациентите и спазването на всички медицински препоръки.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---