Причини за развитие и лечение на хипохондроплазия
Хипохондроплазията е наследствено заболяване, което причинява смущения в образуването на костни структури. Подобни поражения водят до джуджета. Gipohondroplaziya доста рядко, но в сравнение с други подобни аномалии са леки, но засяга мъжете, така и жените еднакво.
Съдържание на страницата
Фактори, влияещи върху развитието на болестта
Причините за това заболяване са, както следва:
- Инхибиране на растежа на хондроцитите и фибробластите в развитието на детето.
- Развитие на джуджета на костите поради заместването на аспарагин с лизин в протеини, образуващи кости.
- Многобройни замествания на азотни бази в гена. Поради тази причина, съставът на протеина се променя.
В резултат на това има нарушение на образуването на костни структури и хрущялни тъкани, което води до намаляване на размера на костите. Мутациите от този тип се предават от родителите на децата с помощта на автозомно-доминантно механизъм, но в по-голямата си част, те са спонтанни, следователно, разкри само при деца, но родителите и близките на детето могат да имат нормална костна структура. Въпреки че болестта може да се развие с висока степен на вероятност в семейства, където един от родителите е болен от това заболяване.
Симптоматологията на описаната патология
Признаците на заболяването започват да се появяват на възраст 3-4 години. Преди този период детето няма никакви аномалии по време на раждане, то се разраства добре, развива се като всички останали деца. След това започва разминаване между връстници в растежа, четките и краката на детето се увеличават, въпреки че има къси крайници.
Развива почти незабележимо ограничаване на движенията в лактите, има симптоми на лумбалната лордоза. Такива деца нямат изоставане от връстници в умствената сфера. В очите на другите детето изглежда като къс, странен мъж.
При изследване на деца на възраст над 4 години лекарите записват характерни патологии под формата на:
- съкратени крайници;
- увеличен размер на крака и ръка;
- нарушения на подвижността на лактите или коксофеморална става.
Gipohondroplaziya не променя формата на лицето или черепа на пациента, въпреки че понякога тези пациенти лекарите определят брахицефална. Пациентите рядко фиксирани контрактура в лакътна става или тазобедрената става, но няма изкривяване на костите на бедрата.
При половината от пациентите се развива лордоза в лумбалния отдел на гръбначния стълб. Някои пациенти се оплакват от болка в краката, когато се движат или катерят стълби.
Всички тези нарушения най-често се появяват при деца, чийто баща по времето на зачеването е бил на възраст над 40-45 години.
Как изглежда пациент с такова заболяване, какво може да се види на снимката, поставена в медицински справочници.
Диагностика
Анализът на данните и диагностика извършва педиатър и ортопед въз основа на радиологично изследване на пациента, на генетични и молекулярни изследвания.
Всички тези нарушения са фиксирани по време на външно изследване и след това са потвърдени от рентгеново изследване на костни структури. Разкрити стесняване на гръбначния канал за гръбначния стълб, вдлъбнатината на задната повърхност контурите на лумбалните прешлени.
Рентгенови лъчи дава възможност да се изследва костите на тюлени в раменете и бедрата на детето, малко разширение на пищяла, разкрива сплескване на ацетабулума. В този случай се диагностицира:
- съкращаване на ушна кост;
- наличие на квадратна епифаза на костите по колянната става.
Генетичното изследване позволява да се разкрият промените, които са настъпили поради мутацията на гена, който отговаря за образуването на костите. За това се изследва 13-ия ген, където най-често лекарите откриват нарушения.
Разработена е диференциална диагноза, която прави възможно разграничаването на описаното заболяване от подобни заболявания. Тази диагноза се основава на рентгеново изследване и генетични изследвания.
Възможно ли е да се излекува заболяването?
Лечението на болестта почти не са описани извършва се дължи на факта, че лактите са изразени по-скоро слабо при хора лордоза и контрактури, умствена изостаналост не е от други хора. Прогнозата за живота на дадено лице с описаната болест е благоприятна.
Понякога, когато човек е станал възрастен, той може да изискват операция, поради притискане на нервните корени на лумбалната област на гръбначния мозък. Болката настъпва поради лордоза и нарушение на структурата на прешлените.
Костите могат да бъдат разширени чрез методи като:
- хормонално лечение;
- използването на апарата на Елизаров и т.н.
Хормоналните лекарства са доста скъпи и те не ви позволяват бързо да увеличите дължината на костите. Най-често пациентът е принуден да ги използва през целия им живот.
Използването на техниката на Елизаров включва разкъсване на костите на пациента, удължаване на костната структура с механичен метод.
Група инвалидност при това заболяване не е назначен, въпреки че Министерството на здравеопазването указания, в които случаи „крайник съкращаване“, предписан, когато пациентът може да получи увреждане.
ВАЖНО 👩⚕️
Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено. Решението дойде неочаквано ...
|
