Причините за развитието на ectrodactyly и начините на неговото лечение

Към днешна дата е решен проблемът с ectrodactyly. Благодарение на съвременната медицинска технология и различни техники на реконструктивна микрохирургия на вродени аномалии на ръцете и краката, пациентите имат възможност да се коригира дефекта и да се възстанови напълно функционалността на крайника.

Фото. Ектродактилия

Информация за дефекта

Ектродактилия (снимка) – аномалия, характеризиращ се с вродена напречна и надлъжна дисталния хипоплазия (хипоплазия) или отсъствие (аплазия) на един или повече пръста и / или краката в нарушение на линейни и обем параметри на част надолу на. Болестта може да се комбинира с деформация или аплазия на някои кости на скелета на ръката (пасния) или средната част на стъпалото (метадарс).

В случай на недостатъчно развитие или липса на централни пръсти или лъчи се образува дълбока вътрешнодигална хлабина – овална цепнатина, която разделя крайника на две отделни части. Поради сходството на деформирани крайници с хватателни органи на някои артроподи дефект се нарича kleshneobraznaya четка нокът омар нокът Hrachya.

В зависимост от последователността на опростяване на структурата или изчезването на отделните фаланги и лъчи, както и от видовете съпътстващи деформации на крайниците, ектодроктично се дели на:

• първичен – хипоплазия дисталните сегменти принцип (от нокътя на метакарпалните фалангите или метатарзусите) с скъсяване на пръстите и едновременно липса на меките тъкани деформация;
• вторично – недоразвитие на крайника с класическа последователност на редукция в комбинация с различни съпътстващи патологии.

Аномалии, записани с вторична ектодактивност:

• брахидактилия (korotkopalost) – скъсяване на пръстите поради дефект или пълната липса на средните, основни фаланги и кости метакарпални или метатарзалните;
• syndactyly – частично или пълно сливане на пръсти и / или крака;
• клинично – кривината на пръстите и отклонението им от оста на крайника.

В зависимост от броя на деформираните лъчи се разграничават следните варианти на клиничните форми на вторично ектодактично:

• monodactyly (увреждане на един пръст) – характеризира се с дефект на 1-ва, 2-ра или 4-та лъчи;
• didactyly (поражение на два пръста) – характеризира се с деформация на 2-3 или 3-4 пръста;
• tridactyly (поражение на три пръста) – недостатъчност 2-3-4 или 3-4-5 пръста е фиксирана.
• тетрадактили (поражение на четири пръста) – деформации от 2-5 или 1-4 пръста.

В някои случаи всички сегменти на крайниците могат да бъдат засегнати в комбинация със синдакли.

Статистически данни: 1 случай за 90-160 хиляди живи раждания, съотношение пол – 50 до 50.

Причини за патология

Механизмът на нуклеация и развитие на ектодактилията не е напълно разбран. Дългосрочните наблюдения на живота на пациентите с тази патология дават възможност да се твърди, че по-голямата част от регистрираните случаи на болестта са наследствени (ендогенни) в природата. Клиничните и генетичните изследвания потвърждават наследствеността на дефект в автозомен доминантен тип с различна степен на тежест.

Доста често диагностицираният крайник се диагностицира при хора с други тежки аномалии в развитието:

• ектодермална дисплазия;
• пукнатини на лицето;
• аномалии на лакрилни канали;
• урогенитални дефекти.

Болестта на монодактили (изолирана аплазия на един пръст) се развива в изолирани изолирани случаи и може да бъде провокирана от външни отрицателни (екзогенни) фактори.

Вероятни причини, които причиняват вътрематочно развитие на болестта при плода:

• тумори на матката в майката;
• ендокринни нарушения;
• инфекциозни процеси в тялото на майката по време на концепцията и бременността;
• ефектът от йонизиращото лъчение;
• недостиг на кислород и хранене на плода;
• умствени травми, които провокират хиперадреналинимия и нарушена плацентарна циркулация;
• ефекта на тератогенните отрови;
• приемане на незаконни наркотици.

В 90% от случаите, причината за ектодактията е все още ендогенни фактори – модифициращите (наследени) мутации на хромозоми и гени.

Диагностика и опции

При диагностицирането на автозомно доминантно ектодактично при плода се повдига въпросът за аборта. Освен това се препоръчва да се извърши задълбочен преглед на двамата родители. В случай на спорадична мутация рискът от повторно зачеване и раждането на дете с подобна патология не надвишава 1%. При откриването на генетична „тежест“ при един от възрастните, тази вероятност се увеличава до 50%. Така двойки предложени да се използва един от методите на съвременните асистирани репродуктивни технологии (IVF с донорни клетки от преимплантационния ембрионални диагностика възможно ДНК изследване анормален ген).

Лечението на ектодактията е хирургично. Основната цел на интервенцията е да се максимизира функционалността на деформирания крайник (осигуряване на правилното поставяне на крака или хващане на ръката).

Други задачи за провеждане на хирургични операции включват:

• коригиране на аномалии за козметични цели;
• възстановяване на функцията на растеж на повредени или изостанали кости (действително в детството);
• подобряване на качеството на живот на пациента.

Всички операции за премахване на дефекта са изключително сложни и уникални. Често изискват участието на няколко специалисти:

• microsurgeon;
• пластичен хирург;
• съдов хирург;
• неврохирург.

Преди интервенцията се оценява функционалната годност на пръстите и ръбовете на крайника, след което се решава въпросът как да се помогне, необходимостта от извършване на този или този вид операция и възможността за протезиране.

Методи на лечение

Ортопедичното и хирургично лечение на всички видове ектодактии с използване на съвременни медицински технологии се осъществява в зряла възраст и детство. Максималният ефект може да бъде постигнат чрез коригиране на дефекта през първата година от живота на бебето (докато мускулите са атрофирани поради нарушена функция на крайниците).

Предоперативният препарат включва следните видове прегледи:

• ултразвуково изследване на крайниците;
• триизмерна радиография в различни проекции;
• доплерография на съдовете на крайника;
• компютърно или магнитно резонансно изображение;
• артроскопия на ставите;
• електромиография на нервите и мускулите на крайниците.

Пълната диагноза ви позволява да прецените общото състояние на пациента, степента и степента на увреждане, тъканната структура на крайника.

Видове използвани възстановителни операции:

• разделяне на слепени пръсти с трансплантация на донорна кожа;
• трансплантация на пръсти, сухожилия и стави от донорната област (например от крака до ръката);
• микрохирургична трансплантация на кръвоснабдяващи костни сегменти със зародишна зона;
• коригиране на контракциите (възможности за флекс-разширение) на ставите;
• артропластика на малките стави.

Широко използвани външни устройства за фиксиране за удължаване на къси фаланги и коригиране на деформациите на малките кости на ръката или крака.

Успехът на интервенцията зависи от тежестта на заболяването, степента на атрофия на мускулите, опита, уменията и уменията на хирурзите. За да предотвратите тридактилни, дидактични и други вродени малформации на крайниците, можете да извършите дълбоко генетично изследване и на двата партньора преди зачеването.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---