Септопсихиазмална, септооптична дисплазия на мозъка

През последните години, поради възможностите на съвременните диагностични методи, някои недостатъци в развитието могат да бъдат подозирани дори преди раждането на детето или през първите месеци от живота му. Това позволява навременна работа или коригираща терапия. Понякога е достатъчно и само медицинско наблюдение. Към такива заболявания се прилага и септохиазматична дисплазия.

Септохиазматична дисплазия

Тази патология в световната медицинска литература е по-известна като септо-оптична дисплазия. Второто му име е синдром на Morsier или синдром на Morsiere.

За първи път пациент с такова нарушение е описан от друг лекар през 1941 г. И през 1956 г. де Морсие проучи група от пациенти с подобни симптоми и въведе нов термин в литературата „септо-оптична дисплазия“, или SOD. По-късно през 1970 г. докторът на име Хойт провежда наблюдения на пациенти, които освен ODS са имали следните симптоми:

• Наноизъм на хипофизата.
• Забавяне на развитието.
• Неонатални хипогликемични гърчове.

Всички тези симптоми се свързва с хипофизната жлеза и вследствие на това нарушава хормоналния метаболизъм.

Септо-оптичната дисплазия се отнася до дефекти в развитието на мозъка. Тя сграбчва фронта и обикновено се развива в края на първия месец от бременността. Също така, синдромът на Morsiere може да бъде придружен от малформации на мозъчните съдове.

Характеризиране на SOD

Септо-оптичната дисплазия засяга предната част на мозъка. Тя включва три основни структурни смущения:

1. Недоразвитие или хипоплазия на оптичните нерви.
2. Липса на прозрачна преграда (специална мембрана, разделяща предните части на мозъка).
3. Нарушаване на структурата и функцията на хипофизната жлеза.

Тези три нарушения могат да се появят едновременно при един пациент или в определена комбинация, но основната е винаги хипоплазия на оптичния нерв.

Въпреки очевидното голямо увреждане на структурите на мозъка синдромът на Morsiere не винаги показва явни оплаквания. Пациентите могат да имат следните симптоми:

• Намаленото виждане е едностранно или двустранно.
• Невъзможност за фиксиране на зрението.
• Кривогледство.
• Нистагъм.
• Замъглено виждане.
• Различни аномалии на очите (например, учениците).
• Затъпено зрително поле.
• Разстройство на терморегулацията.
• Конвулсии.
• Мускулна хипотония.
• Хипербилирубинемия.
• Умствено изоставане.
• Аутизъм.

В детска възраст, със септо-оптична дисплазия, често се наблюдава конвулсивен синдром, забавяне на развитието и растежа, пубертет, зрително увреждане.

Хипоплазия на оптичния нерв

Недостатъчното развитие на оптичния нерв е патогномоничен и незаменим симптом в синдрома de Morsière. Най-често срещана е хипоплазия на оптичния диск – обща вродена аномалия в практиката на педиатър, което води до различни проблеми със зрението.

Обикновено тази патология се характеризира с намаляване на броя на аксоните, но мезодермалните елементи и глиалната тъкан не се променят.

Често срещан симптом при SOD е общото стесняване на визуалните полета или частичните им дефекти, които пациентите възприемат като нарушение на страничното виждане. Понякога се отбелязва комбинация от тези признаци.

И двете момчета и момичета страдат от тази патология със същата честота. Освен това едно око може да бъде изумено, и двете.

Асиметричната хипоплазия на оптичния нерв, като правило, се проявява не ярко. В случай на двустранно изоставане, симптоматиката може да е груба. Обикновено при тази форма на заболяването лекарят наблюдава забележимо намаляване на зрителната острота, често в комбинация с нистагъм.

При офталмоскопия визуалният диск при тази развиваща се малформация е значително по-малък, има сиво-бледо цвят.

Понякога дискова хипоплазия може да бъде комбинирана с атрофията – частична или широко разпространена. В този случай зрението ще страда в голяма степен, вероятно и развитието на слепота.

Важна особеност на SOD е непрогресията на зрителното увреждане.

Прозрачна преграда

Прозрачната преграда е структурна формация в мозъка. Това е тънка мембрана, която изпълнява две основни функции:

• Отделя предните вентрикули на мозъка.
• Той е отговорен за прикрепването към покрива на черепа на специална структура – корпус калозен.

Какво се случва при липса на прозрачен дял? След като е загубил необходимата подкрепа, колоната на арката се движи до дъното на предните камери, които се комбинират в една, значително надхвърляща размера им.

Структурно прозрачна преграда е проводяща пътека и глия, тя се полага и образува само във висшите примати. Функциите на това образование не са напълно разбрани до момента. Липсата на прозрачна преграда не винаги се проявява клинично.

В тази връзка, дори ако такава патология се открие с ултразвуков преглед, лекарят не може да даде прогноза за по-нататъшното развитие на детето, интелектуалните му възможности и други характеристики на психиката.

При определяне септември chiasmal дисплазия с отсъствие на прозрачен дял изисква внимателно проучване на други мозъчни структури, за да се предотврати заболявания като shizentsefaliya или goloprozentsefaliya. Ако полусферични и други дефекти не бъдат открити в изследването, е възможно да се говори за една по-благоприятна прогноза.

Последици от отсъствието на прозрачен дял

Въпреки многобройните проведени изследвания, учените и лекарите не успяха да идентифицират типичните симптоми за липсата на прозрачна преграда.

При експерименти с животни последната демонстрира нарушения в пространствената адаптация, но при клинични наблюдения на деца от различни възрасти този образец не може да бъде идентифициран.

Само един пациент (от описаното в медицинската литература) отбелязва трудности с ориентацията на непознато място. Въпреки това, в позната обстановка – например вкъщи, в детска градина и в училище – нямах никакви проблеми в ориентацията.

В наблюдения на пациенти с Septo оптични дисплазия не показва значителни разлики в симптомите, независимо от това дали се придружава от синдром на липса дял де Morsiera или не.

И все пак някои медицински прегледи показват висока вероятност от следните симптоми при хора с такъв мозъчен дефект:

1. Тази степен на умствена изостаналост.
2. Невъзможност за учене, адаптиране към променящата се среда.
3. Неврологични нарушения.

Недостиг на хипофизата

Нарушаването на структурата и функцията на хипофизата не винаги придружава синдрома de Morsière. Въпреки това, ако тази патология присъства, специфични аномалии обикновено се идентифицират при пациентите.

По правило това са следните дисшормални прояви:

• Ниско съдържание на кортизол.
• Липса на растежен хормон и адренокортикотропен хормон (ACTH). Това нарушение е повече или по-малко характерно за 90% от пациентите с тази патология.
• Хипотиреоидизъм, дължащ се на понижено ниво на тироид-стимулиращ хормон (TSH). Това се случва в около половината от случаите на ОРВ.

Тези прояви са свързани с нарушената работа на две изключително важни структури на мозъка – хипоталамуса и хипофизната жлеза. Хипоталамово-хипофизарно взаимодействие е отговорно за производството на много хормони, които определят функционирането на всички системи в организма, терморегулацията и други жизненоважни функции.

SOD с нарушения на хипофизата може да доведе до понижаване на кръвната захар – хипогликемия, потискане на щитовидната жлеза, надбъбречна недостатъчност, проблеми на пубертета – пубертета.

Пубертет

Септо-оптичната дисплазия с хипоталамо-хипофизисни разстройства се характеризира по-рано от пубертета – преждевременно начало на пубертета.

Това обикновено се дължи на преждевременно и увеличено отделяне на хормони в кръвния поток много – лутеинизиращ (LH и FSH).

Необичайно ранното пубертезиране с синдром de Morsière се проявява от следните симптоми:

1. Ускорен растеж.
2. Ранно формиране на осификация и скелетни точки.
3. Прогнозиране на костната възраст.
4. Сексуално съзряване преди срока.

В резултат това води до преждевременно затваряне на зоните на растеж и нисък ръст.

Необичайно ранното пубертезиране може да повлияе неблагоприятно на здравето и цялостното развитие на детето. Поради това, при потвърдена септо-оптична дисплазия, той трябва да бъде на диспансерен регистър с ендокринолог за редовно медицинско наблюдение и лечение.

Причини за развитието на SOD

В продължение на няколко години лекарите се опитват да идентифицират причината за септо-оптична дисплазия при пациенти. Не може обаче да бъде определен един фактор.

Досега синдромът de Morsière се счита за многофакторна патология. Следните заболявания и условия могат да доведат до неговото развитие:

• Зависимост от употребата на токсични лекарства по време на бременност.
• Използването на антиконвулсанти.
• Пристрастяване към алкохола в периода на раждане на дете.
• Инфекция с ТОРШ в бъдещата майка (токсоплазмоза, рубеола, херпес, цитомегаловирус).
• Гестационен захарен диабет.
• Лечението с хинин във високи дози по време на бременност (това лекарство може да причини атрофия на оптичния нерв).
• Възраст на младата майка.

В хода на изследването е установено, че най-често децата със септо-оптична дисплазия са родени от майки на възраст от 16 до 23 години. По правило става дума за първата бременност, без никакви нарушения. Това е толкова непълен ход на бременността и е позволено да изложи теория за младата възраст на майката като рисков фактор.

В допълнение, септо-оптичната дисплазия често придружава други мозъчни дефекти и съдови нарушения в тази област.

Свързване с други пороци

При откриването на синдрома на de Morsière често се срещат мозъчни дефекти, като например шизенцефалия и фрагментирана фалца. В случая на панеенцефалия в същността на полукълбото могат да се намерят така наречените порно-сензимни кисти.

Shizentsefaliey наречен тежка вродена мозъчната кора, в които са оформени в надлъжна посока на цепнатината – от мозъчната повърхност на вентрикулите.

Като правило основата на тази патология е мозъчните лезии през първия триместър на бременността – за период от 7-8 седмици.

По това време се образува прозрачна преграда и оптични нерви. И всяко въздействие – инфекция, токсини, нарушение на кръвоснабдяването – може да се отрази отрицателно на това. Унищожаването на нервните влакна в ранен стадий на бременност води до хипоплазия и атрофия на оптичния нерв.

Също така, появата на септо-оптична дисплазия е значително повлияна от нарушенията на кръвния поток в тази зона.

Нарушаване на кръвния поток

Нарушаването на кръвния поток също допринася за появата на септо-оптична дисплазия. Такива структури на мозъка като прозрачна преграда, оптичният нерв и особено хипофизната жлеза са изключително чувствителни към съдови заболявания. Тяхното кръвоснабдяване е много разпространено поради заобикалящите съдови плексуси.

Когато кръвен поток е недостатъчно развитие и образуването на тези структури се забавя и натрошен, в резултат на хипоплазия или агенезия, в случай на отсъствие на прозрачен дял.

Основната церебрална кръв, която доставя тази област на мозъка, е предната церебрална артерия. Пропуските при неговото формиране са свързани със септо-оптична дисплазия.

Също така в някои случаи лекарите свързват появата на тази патология с генетични аномалии.

Генетични аномалии

Установено е, че синдромът de Morsière може да бъде свързан с генетичен разпад. Понастоящем този доказан фактор е доказан. Освен това възможностите на съвременната медицина дават възможност да се установи увреден ген и по този начин да се даде на родителите отговор на въпросното наследство на тази патология от други деца.

В септо-оптичната дисплазия промените засягат гена HESX1. Под въздействието на неспецифични фактори могат да възникнат в него мутации, което води до нарушаване на развитието на предните части на мозъка.

Генът HESX1 принадлежи към групата на ембрионалните гени. Те са отговорни за правилното образуване на мозъчни структури през първия триместър на бременността. В допълнение към предната част на мозъка, под техен контрол е хипофизната жлеза и аксиалната диференциация на ембриона.

За днес в медицината са известни четири вида мутации в този ген. Всички те водят до септо-оптична дисплазия, която е наследена от рецесивен тип и не е свързана със сексуалния. При родителите носители на мутантен ген вероятността да се получи болно бебе е 25%. В случай, че един родител е болен и другият е носител, честотата на наследяване се увеличава и е 50%. Ако в случай на заболяване в един партньор, вторият няма мутации в гена HESX1, всички деца ще бъдат носители на патология без клинични прояви.

Диагностика

За първи път доктор по ултразвукова диагностика може да информира за възможната септо-оптична дисплазия на бъдеща майка. Тази диагноза е установена дори по време на бременност, ако изследването е проведено с модерно оборудване и квалификацията на специалиста е доста голяма.

След раждането на дете, диагнозата SOD се потвърждава чрез магнитно резонансно изображение.

Сигнализирането по отношение на този дефект трябва да бъде преди всичко педиатърът и офталмологът на децата. На тях се обръщат родителите на болното дете, тъй като основното оплакване с синдром на дьо Моршиер ще бъде намаляването на зрението. Ако потвърди, едностранна или двустранна хипоплазия на зрителния нерв, малък пациент трябва винаги да бъдат насочени да се консултира педиатрична ендокринолог и невролог за допълнителна диагноза. Освен това той извършва цялостно офталмологично проучване с определението за визуални полета.

Понастоящем е възможна генетична диагностика на SOD, включително пренатален. Мутациите в гена HESX1 се определят чрез директно автоматично секвениране. Търсенето може да се извърши при деца, родители или близки роднини.

Лечение

Няма специфично лечение за синдрома на de Morsière. Не хапчета могат да възстановят развитието на оптичния нерв или липсва прозрачна преграда.

При потвърждаване на диагнозата на Septo оптични дисплазия, едно дете трябва да бъде под контрола на ендокринолог и невролог за ранно откриване на заболявания, свързани и тяхната медицинска корекция. Това важи особено за дисмормоналните състояния.

Такива пациенти понякога се нуждаят от заместваща терапия – например с дефицит на TSH, ACTH, хормон на растежа. Това ни позволява да компенсираме функцията на щитовидната жлеза, за да предотвратим развитието на застой.

Връзка с други синдроми

Септо-оптичната дисплазия може да се прояви като изолирана аномалия на мозъка, но понякога се наблюдава в комбинация с други синдроми. Те включват:

• Синдром на Аикарди.
• Комбинация от SOD с brahidactyly (short-pointedness) тип B и умствено изоставане.
• Синдром на порноцефалия с липса на прозрачна преграда.
• Goloprozentsefaliya.

Характеристики на синдромите

При синдрома на Aicardi съществуват характерни прояви, които ви позволяват бързо да установите диагноза. Те включват:

1. Стареене (отсъствие) на корпус калозума в мозъка.
2. Конвулсивен синдром – инфантилни спазми.
3. Хориоретинални кухини.

Обикновено тази болест засяга момичетата, тя се комбинира със SOD и липсата на прозрачна преграда.

Brachydactyly тип B се нарича толкова къси пръсти на краката и ръцете, които изглеждат ампутирани. Тази болест е наследена от автозомно доминантен път – при наличие на патология в един от родителите тя се предава на деца с вероятност от 50%. В някои случаи има 100% наследство на тази функция.

В комбинация със SOD и симетрично увреждане на крайниците, синдромът лесно се диагностицира, в противен случай – признаците могат да бъдат изразени имплицитно.

Синдромът на порноцефалия с липса на прозрачна преграда в клиниката и ток се различава от изолирана септо-оптична дисплазия. Като правило, явен знак е атрофия на оптичния нерв при нормални размери на неговия диск. Ендокринната патология почти никога не се проявява. На практика, обаче, този синдром може да бъде трудно различим от болестта на Morcyre.

С holoprozenzepalii страда отделянето на мозъка от отделите и съответното полукълбо. Septo оптични дисплазия, много лекари се считат като отделна форма на тежки нарушения, свързани с неправилно поставяне на структури на мозъка и в ранна бременност.

Синдромът на Morsiere е мозъчен дефект, който не може да бъде излекуван консервативно или оперативно. Обаче цялостното наблюдение на детето от подходящи специалисти ще позволи да се коригират последиците от тази аномалия във времето и да се подобри качеството на живота му.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---