Симптоми и лечение на душевна миопатия

Мускулната дистрофия на Дюшен (миопатия) се счита за изключително сериозно наследствено заболяване с прогресивен курс, който се характеризира с първично увреждане на мускулите. Това заболяване е известно от средата на миналия век, когато неврологът Guillaume Duchenne проведе комплексен анализ на мускулната патология и го представи на научната общност. Има няколко варианта на хода на заболяването, които са изолирани в отделни нозологични форми.

Миопатията на Дюшен е записана в едно дете от 4 000 новородени. Сред всички класифицирани мускулни дистрофии тази форма се счита за най-честата.

Причини

Болестите са свързани с мутация на DMD гена, отговорен за производството на протеин дистрофин. Този ген е разположен на X хромозомата. Основната функция на протеиновия дистрофин е да осигури структурната стабилност на специфичен гликопротеинов комплекс, който се намира на основната мембрана на мускулната клетка. Като правило миопатията на Дюшен страда от мъжки пол. В същото време жените могат да бъдат носители на болестта.

Клинична картина

Миопатията на Дюшен започва да се появява при момчета под 5-годишна възраст. Детето изпитва бърза умора. Той често пада, за него е достатъчно трудно да се изкачи дори по стълбите. Какви клинични симптоми ще се характеризират:

• Прогресивна слабост на краката.
• „Дък“ разходка. Когато ходи, той се опитва да се наведе на предната част на крака.
• С течение на времето слабостта на мускулите преминава към горните крайници, врата, торса.
• Открива се псевдохипертрофия. Мускулите на телетата и делтоидите се увеличават по размер поради мазнините и съединителната тъкан.
• Ниска издръжливост.
• Договор (ограничаване на подвижността) в ставите на ръцете и краката.
• Трудно е да стоиш без помощ.
• С голяма трудност той се издига от леглото.
• На 8-10 години те не могат да ходят сами.
• Изразена кривина на гръбначния стълб.
• Прогресивната мускулна дистрофия води до развитие на парализа.
• Приблизително от 12-годишна възраст почти всички пациенти не могат да правят без инвалидна количка.

Инфарктът на миокарда е доста ранен. Децата се оплакват от недостиг на въздух и от появата на болка в сърцето. Обикновено смъртоносният резултат се свързва с тежки проблеми с дихателната система и сърцето. Средната продължителност на живота на пациентите варира от 20 до 30 години. Има изолирани случаи, когато хората с мускулна дистрофия са оцелели до 40 години.

Повечето пациенти нямат сериозни психиатрични аномалии, но всичко зависи от индивидуалните характеристики и наследствената предразположеност.

Диагностика

Типичната клинична картина е добра причина да се подозира, че има мускулна дистрофия. Лабораторно-инструменталната диагноза на заболяването се състои от следните методи:

1. ДНК тест.
2. Електромиография.
3. Биопсия на мускулните влакна.
4. Пренатална диагностика.

Благодарение на най-новите технологии е възможно да се извърши генетично тестване, което позволява откриване на мутации. В преобладаващата част от случаите молекулярен генетичен анализ потвърждава резултатите от други диагностични методи. Електромиографията дава възможност да се оцени състоянието на скелетните мускули и да се заключи, че слабостта се дължи на увреждане на мускулните влакна, а не на нарушение на нервната проводимост.

Ако генетичните тестове не са идентифицирали мутации, те могат да прибягват до биопсия на мускулните влакна. В процеса на тази манипулация вземете много малка извадка от тъкан и проверете хистологично изследване. Ако няма откриване на дистрофинов протеин в мускулната тъкан, може да се каже с достатъчно голяма вероятност, че пациентът има мускулна дистрофия на Дюшен. Трябва да се отбележи, че съвременните тестове за ДНК стават по-точни, а биопсията от мускулни влакна се използва все по-малко.

В случаите, когато майката и бащата са носители на мутационен ген, рискът от раждане на дете с тази наследствена патология е много висок. Има ли наследствен дефект в плода – това може да се определи като се използват пренатални диагностични методи:

• В 11-14 седмици се извършва хорионна биопсия.
• Амниоцентеза е допустима след 15 седмици.
• Възможно е да се вземе кръв от фетуса на 18-та седмица.

При избора на конкретен метод за пренатална диагностика трябва да се ръководи от препоръките на генетик. Извършването на специални изследвания върху ранните бременности на плода позволява прекъсване на бременността във времето при разкриване на наследствена патология. При тези методи на диагностициране обаче, рискът от развитие на спонтанен аборт в бъдеще се увеличава.

Водещият клиничен симптом на миопатията на Дюшен е прогресивна мускулна слабост, причинена от атрофични промени в мускулите.

Лечение

За съжаление, днес няма ефективно лечение, което да помогне да се спаси пациентът от наследствената миопатия на Дюшен. Имайки предвид резултатите от последните клинични проучвания, се поставят големи надежди за използването на стволови клетки, които ще трябва да заместят патологичните мускулни влакна. Въпреки това, лечението е симптоматично и основната му задача е да се опита да подобри качеството на живот на пациента. Какви медицински методи се използват:

1. Медицински симптоматични лечения.
2. Поддържайте дихателната функция.
3. Използване на различни ортопедични средства (фиксиращи колани, корсети и др.).
4. Физиотерапевтични процедури.
5. Масаж.
6. Терапевтично физическо обучение.

Въпреки всички усилия на съвременната медицина, миопатията на Дюшен остава неизлечима болест.

Симптоматична терапия

При употребата на медикаментозно лечение има положителна тенденция по време на наследствената мускулна дистрофия на Дюшен. Глюкокортикостероидите (преднизолон, дефлазакорт) често се използват за подпомагане на забавянето на патологичния процес в мускулните влакна. Терапевтичният курс на стероидните лекарства допринася за повишаване на мускулната сила и намаляване на тежестта на определени клинични симптоми. Ефектът от употребата им обаче продължава да съществува за кратко време и рискът от нежелани реакции е висок.

В допълнение, бяха проведени клинични проучвания за употребата на лекарства от групата на бета-2-агонисти. При пациенти с миопатия на Дюшен те повишават мускулната сила, но не забавят прогресирането на заболяването. Динамичният контрол е проведен през цялата година. Ето защо е трудно да се говори за дългосрочния ефект на тази група лекарства за лечението на наследствена патология.

Поддържайте дишането

Прогресирането на заболяването неизбежно води до сериозни проблеми с дишането. Необходимостта от изкуствена вентилация се определя от нивото на насищане с кислород на кръвта. В момента има широк избор от различни портативни устройства, които ви позволяват да направите това у дома си. По правило изкуствената вентилация на белите дробове вече се изисква в юношеството. Но има случаи, когато след 20 години пациентите не се нуждаят от поддръжка на дихателната функция.

Ако дихателната маска не осигурява достатъчно насищане на кръвта с кислород, може да се направи следното:

• Интубация (поставяне на специална епруветка в трахеята през носа или устата).
• Операция трахеостомия (поставяне на тръба през разрез на трахеята върху предната повърхност на шията).

Продължителността на употребата на изкуствена вентилация на белите дробове зависи от функционирането на дихателната система. Ако капацитетът на белите дробове спадне под 30% от нормалните стойности, винаги трябва да използвате такива устройства. Съвременните типове превозни средства за изкуствена вентилация са компактни и удобни за работа.

По нивото на креатин фосфокиназата в кръвта може да се прецени степента на развитие и прогресия на мускулната дистрофия на Дюшен.

Лечение със стволови клетки

Днес са проведени клинични проучвания за разработване на ефективно лечение за наследствена миопатия. Една от обещаващите области е използването на стволови клетки. Учените вярват, че тези клетки при определени условия ще могат да заменят увредените мускулни влакна.

В допълнение, генната терапия не е по-малко обещаваща. Например, значителен интерес към лечението на наследствената мускулна дистрофия на Дюшен е активирането на гена, отговорен за производството на матката. Както се оказа, този протеин, всъщност, се смята за аналог на дистрофин. Активирайки производството на матка, ще бъде възможно частично да се запълни липсата на дистрофин в мускулните влакна.

Терапевтично физическо обучение

Всеки пациент с миопатия на Дюшен е показан тренировъчна терапия, чиято цел е да предотврати и забави развитието на усложнения (ограничаване на мобилността в ставите), както и да подобри мускулния тонус и сила. Необходимо е да започнете тренировка за упражнения колкото е възможно по-скоро, веднага след появата на първите признаци на патология. Нивото на физическа активност и набор от упражнения се определят индивидуално, като се вземе предвид тежестта на заболяването и общото състояние на пациента.

Има отделни рехабилитационни центрове, където целенасочено се занимават с хора, които имат такива нарушения. Средно 3-4 курса на тренировъчна терапия се провеждат за една година. В интервалите между планираните курсове по физиотерапия препоръчваме самостоятелна заетост във физиотерапевтични упражнения у дома. Повечето родители след предварителен брифинг със специалист са в състояние да се справят с тази задача.

Ако състоянието на пациента позволява и има възможност, можете да посетите басейна. Плуването и упражненията във водата имат много благотворен ефект върху тялото на дете, страдащо от такова сериозно заболяване. Много експерти смятат, че при липса на противопоказания плуването в басейна трябва да се препоръчва на всеки пациент с наследствена мускулна дистрофия.

Липсата на умерена физическа активност допринася за прогресията на миопатията на Дюшен.

Масаж

При лечението на мускулна дистрофия се включват специални техники за масаж. За подобряване на тона на мускулите е основната задача на масажиста. Препоръчва се редовно и редовно да се провеждат терапевтични курсове. В повечето случаи лекарите се опитват да обучават роднини със стандартни методи, така че да можете да извършвате сами масажи у дома паралелно у дома. Положителен ефект се наблюдава при пациенти, при които лечението включва комбинация от физиотерапевтични сесии, физиотерапевтични процедури и масажни сесии.

Физиотерапия

Комплексно симптоматично лечение на миопатията на Дюшен почти винаги включва физиотерапия. Какъв ефект може да се очаква от приложението на тези терапевтични методи:

1. Активиране на метаболитните процеси и подобряване на трофизма в мускулната тъкан.
2. Потискане на дистрофичните промени в мускулите.
3. Нормализиране на периферната циркулация и микроциркулацията.
4. Подобряване на нервномускулната проводимост.

На пациентите с мускулна дистрофия могат да се предписват следните физични методи на лечение:

• Електрофореза.
• Лазерна терапия.
• Whirlpool.
• Балнеолечение.
• Инфрачервено облъчване.
• Фонофореза.

Перспектива

Ако миопатия е Дюшен болестен процес, се прилага за всички видове мускули :. скелетната мускулатура, миокард, гладката мускулатура на бронхите и т.н. Обикновено, средната продължителност на живота не надхвърля 30 години. В редки случаи, при пациенти с наследствен мускулна дистрофия могат да живеят до 40-годишна възраст. Правилната организация на грижите за пациентите и използването на всички съвременни инструменти, които могат да облекчат състоянието му, може да увеличи продължителността на живота.

Основният метод за предотвратяване на заболяването е пренаталната диагноза. След като сте идентифицирали сериозна наследствена патология в ранните етапи на носене на плода, можете да направите своевременно аборт.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---