Синдрома на Ехлерс Данло

синдром на Ehlers-Danlos – генетично заболяване, което се характеризира с прекомерна еластичност на кожата, която се задейства от недоразвитост на колагенови влакна. Лечението на пациента с проблема на силните разтягане на кожата е началото на проучването на неизвестен по време на болестта. Отначало се нарича синдром на нарушения, срещащи се в съединителната тъкан.

Детайлно проучване на болестта включва двама известни учени в областта на дерматологията от Дания и Франция. Те успяха да опишат подробно и да опишат причините за това явление. Следователно болестта е кръстена в тяхната чест – синдрома на Ehlers-Danlos.

Причини

Тази патология се счита за генетично заболяване. От медицинските изследвания е известно, че не само на кожата се състои от съединителна тъкан, но и всички органи са заобиколени от него. Следователно, това особено заболяване често е системно по своя характер и засяга:

• кожата;
• стави и връзки;
• вътрешни органи;
• различни системи.

Поради тази причина, в допълнение към генетиците, болестта е от голям интерес за хора от други научни области, като например:

• травматология;
• ортопедия;
• офталмологията;
• кардиология;
• стоматология и др.

Болестта се дължи на мутация на определени гени. Генните мутации водят до дефицит на хидроксилизин, който е важен и много необходим компонент на колагена. В резултат на това явление биосинтезата на колагенните влакна се нарушава и започва да се появява нестабилност на колагена. Следователно съединителната тъкан започва с различни промени. Най-основната и изразена е хипереластичността. Това заболяване в тежка форма е изключително рядко, често е средната форма на тежест на хода на заболяването.

симптоматика

Синдромът на Ehlers изглежда вече в детска възраст и е придружен от следните симптоми:

• прекомерна разтегливост на кожата;
• тънкостта на кожата, която води до често образуване на рани;
• проблеми с гръбначния стълб (лордоза, кифоза);
• Често изместване на ставите;
• появата на големи хематоми в различни части на тялото;
• появата на херния;
• заболявания на вътрешните органи.

Класификация

синдром на Ehlers предварително разделена на десет вида, които се различават в зависимост от вида на наследство и признаци на заболяването. Днес най-често срещаните са шест от тях:

• класически;
• хипермобилен;
• съдова;
• kyphoscoliosis;
• артроклазална мултикомплексна миотония;
• dermospariks.

Класически

Според старата класификация класически вид комбиниран първи и втори тип синдром на Ehlers-Danlos. Този тип заболяване е един от най-честите. Под формата на течове, заболяването се случва:

• тежки;
• умерен.

Колагенните влакна от първи и пети вид са повредени, поради което основните места на локализация са кожата и ставите. Типичните симптоми за този тип са:

• много гладка, умерено еластична и уязвима кожа;
• появата на белези, които имат неестетичен вид;
• Често изместване на ставите и изкълчване на околните връзки;
• появата на разширени вени;
• има различни сърдечно-съдови заболявания.

Наличието на заболяването при бременни жени може да предизвика развитието на патологии и преждевременно раждане на бебето. Основните патологии могат да бъдат:

• забавяне в развитието на двигателите;
• появата на херния;
• недостатъчно развитие и изместване на вътрешните органи.

Хипермобилен

Статистическите данни показват, че е най-разпространеният тип синдром на хипермобилите Ehlers. Основни клинични прояви:

• висока мобилност на големите стави;
• чести разкъсвания и разкъсвания на мускулно-скелетната система;
• минималното увреждане на кожата води до образуване на рана;
• появата на плоски крака;
• сърдечно заболяване.

Всички симптоми на хипермобилността, които причиняват огромен дискомфорт, допълнително се съпътстват от силни и продължителни болезнени усещания.

Съдов

Съдовият тип е изключително рядък, но въпреки това е най-опасен. Животът на болен човек достига максимум 50 години. Клиничните признаци са:

• много деликатна кожа;
• тънки стени на съдове, както и обвивки на вътрешни органи;
• кожата е тонизирана, прозрачна и бледо бяла;
• има чести разкъсвания на артериите, вените и капилярите;
• хората се различават по нестандартни размери на устните, лицето, очите и също имат много малък ръст.

Жените, които имат този вид заболяване, не се препоръчват да носят деца, защото бременността може да предизвика разкъсване на матката и да доведе до смъртта не само на майката, но и на детето.

Kyphoscoliosis

В медицинската практика са регистрирани до 60 случая на Ehlers-Danlos синдром от този тип. Основната лезия е ставите, които са много нестабилни и са склонни към бърза травма. Съществуват и тежки подкожни кръвоизливи поради прекомерно изтъняване на съдовете.

Децата имат закъснение в развитието на моторни умения, което придружава промяна в гръбначния стълб. Има големи проблеми с очите, евентуално отделяне на ретината и пълна загуба на видимост. Промените настъпват в костите. Те стават крехки и крехки. В резултат на тези признаци един човек става инвалид.

Артроклазална мултикомплексна миотония

За хората от този тип се характеризират с нисък растеж и огромна гъвкавост на ставите на малки и големи. Чести ожулвания на кожата и синини. При новородените се отбелязват чести изкривявания на бедрената става.

Dermospariks

Кожата е много сива, мека на пипане. В някои области на тялото се появява огромен брой гънки. За кожни промени често се добавя болест – пародонтит. Има силен възпалителен процес в съединителната тъкан в устната кухина, в резултат на което зъбите падат и появата на рани.

При всички видове синдром на Ehlers-Danlos най-голямата еластичност на кожата се отбелязва в лицето и големите стави. Има силно изтъняване на кожата, особено в областта на лактите и коленете. Възможно е също появата на различни видове тумори. На лигавиците на устата се появяват обриви и се образуват малки мехурчета.

Диагностика

Диагнозата на това заболяване е много труден въпрос и изисква познания и умения в областта на генетиката, а не само. Основният знак, който показва наличието на заболяване, е разтягане на кожата на 2 см от тялото. При здрави хора такова напрежение е просто невъзможно да се изпълни.

Използват се редица специални методи, които помагат да се определи принадлежността на заболяването към определен тип. След поведението им ще бъде възложен специален курс на лечение, насочен към подобряване на здравословното състояние и избягване на прогресията на заболяването и смъртта. Основното внимание се отделя на такива показатели:

• хипереластичност на кожата, в напрегнато и нормално състояние;
• хирургичността на ставите се оценява според специалната скала на Брайтън;
• състоянието на кръвоносните съдове, наличието на синини и цианоза;
• крехкост на кожата и наличие на рани;
• болезнени усещания.

Основната диагноза се основава на следните дейности:

• събиране на информация за пациента;
• изследване на опорно-двигателния апарат, ставите и кожата, измерване на гънките върху него;
• се извършва биопсия, която позволява да се извърши анализ на част от кожата, за да се установи точна диагноза и да се изключи дерматосфезата и артрохалазията;
• се провеждат молекулярно-генетични изследвания.

В допълнение към основните методи се прилагат и:

• ултразвуково изследване на вътрешните органи, за да се идентифицират възможните патологични промени, причинени от синдрома на Ehlers;
• преглед на офталмолог, използващ биомикроскопия и компютърна томография;
• електрокардиограма;
• Тест за накланяне.

След извършване на всички проучвания и пълно събиране на резултатите, се установява диагноза и започва курсът на лечение.

Лечение

За съжаление, няма специализирана терапия за синдрома на Ehlers-Danlos и основното лечение има за цел да се освободи от възникналите симптоми.

Подобряване на ефективността на всички системи за тяло, както и нормализиране на процесите на използване на съединителната тъкан:

• комплекси от витамини и минерали;
• лекарства, които подобряват метаболизма;
• растежен хормон;
• лекарства за подобряване на развитието на умствената дейност;
• лекарства за поддържане на нормалното състояние на костите, зъбите и всички вътрешни органи;
• медикаментозни препарати за бързо възстановяване на кожата и заздравяване на възникващи рани.

Терапията се състои от няколко курса, между които се правят прекъсвания.

В допълнение към лекарствата, физиотерапевтичните методи като:

• магнитна терапия;
• лазерна акупунктура;
• масаж;
• терапевтична физическа култура;
• рефлексология;
• електрофореза.

Хората, страдащи от заболяването, се препоръчва да се придържат към определена диета, която се основава на използването на протеинови храни.

За да се стабилизират ставите и увредените връзки около тях, се използва хирургически метод на терапия. Поради честите размествания на ставата той губи функциите си и трябва да бъде отстранен и заменен със специален имплант. С помощта на хирургическа намеса има премахване на тумори на кожата.

Продължителността и резултатът от лечението зависи до голяма степен от вида на заболяването, както и от развитието на допълнителни усложнения. Смъртоносният изход често се случва при силно изтъняване на стените на кръвоносните съдове. Най-малката травма може да доведе до разкъсване и голяма загуба на кръв.

Предотвратяване

В случай на синдром на Ehlers-Danlos всяка физическа активност е забранена, тъй като може да доведе до нараняване на ставите, костите и гръбначния стълб. Не се препоръчва използването на ръчна терапия. При хипермобилни стави е желателно да се носят специални фиксиращи средства, под формата на подложки за коляното и подложки за лакътя. Необходимо е да се проследяват показателите за кръвното налягане, за да се избегне разкъсване на кръвоносните съдове. Хората, страдащи от заболяване трябва редовно да се преглеждат и да вземат терапевтични курсове, необходими за поддържане на нормалното функциониране на тялото.

Качеството на живот на такива пациенти значително се влошава, има огромни проблеми с наемането на работа, физическата активност е силно ограничена, човекът става инвалид. Жените страдат особено от болести, защото не могат да понасят и раждат дете.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---