Ахондроплазия при деца: вид наследство, симптоми, методи на диагностика и лечение

Ако се диагностицира ахондроплазия, генетиката и симптомите на заболяването могат да се различават при различните пациенти. Ахондроплазията е вродена дегенерация на костите и костната тъкан. Причината е нарушение на метаболизма на костите клетка: не е фосфорилиране нормална костна структура. Костните клетки започват да растат хаотично, без да образуват хрущялни колони. Хрущялните възли започват да се установят в костния мозък и съдове и костния мозък влиза периостеалната обвивка крайник (кост). Това води до забавяне на растежа на костите на скелета.

Причината за ахондроплазия е пренареждането на гени в хромозомата. Той се наследи от автозомен доминантен тип. Възниква FGFR3 ген мутация, която е отговорна за образуването на хрущяла и костта. В аномален Разкриване ген деление забавя хрущял, от която костния калцирани тъкан трябва да се развива.

Генетични мутации причиняват случва по време на началните етапи на ембриона разделение или генна мутация се среща директно в яйцеклетката (сперматозоиди). В този тип наследство засяга костите на крайниците в тазобедрената става, коляното, раменните стави.

Външни признаци на ахондроплазия при деца

Симптомите на ахондроплазия се наблюдават при деца веднага след раждането. При новородени деца, съкратени ръце и крака, се наблюдават нарушения на телесните пропорции. На къси крайници, тялото на детето остава с нормална продълговата форма. Ръководител на сравнително голям размер с изпъкнала предна част. Тилната кост и временните части на черепа могат да се изплъзват. Причината за това увеличение на черепната хидроцефалия налягане може да бъде разширяването на мозъчните вентрикули на. Поради неправилно база за развитие на костите на черепа на лицето на пациента се от характеристиките на: плосък нос, депресирани форма, с широко отворени очи един от друг, prognathism.

При новородени, дължината на ръката едва достига пъпа. Височините по цялата дължина имат удебеляване на костта. Краката са къси и широки. Дланите се скъсяват, средният пръст и малкият пръст са едни и същи. Между тези пръсти има значително разстояние – формата на дланта прилича на тризъбец.

Новородените имат издути коремчета, а долната част на тялото и задните части се връщат назад.

При деца с променена структура на черепа показват, компресия на гръбначен мозък от вътрешната страна, която може да доведе до проблеми с дишането и сложен рефлекс. Особености на структурата на нос и уши отвори може да предизвика усложнения за настинки, увреждане на слуха.

Децата с ахондроплазия изостават от връстниците си. Те започват да държат главата само след 3-4 месеца. За да отидете на детето започва в 1,5-2 години. Психическите способности са нормални.

Диагностика на заболяването и неговата генетика

Achondroplasia има медицински код, съгласно ICD-10 – Q77.4 Achondroplasia.

Генетика: Наследственият тип е автозомно доминантен. Причината за това заболяване при 20% е наследството на анормален ген от един от родителите. В 80% от случаите причините са в случайната мутация на гени в разделянето на хромозомите.

За да се изключат увреждания на мозъка и хидроцефалия, се провежда изследване с невролог. Диагнозата на мозъка се извършва с помощта на MRI и CT.

При диагностициране на деца с ахондроплазия поликлиниката се запълва с маса с темпове на растеж, дължини на крайниците. Сравнете с нормите за развитие на растежа, разкрийте нивото на изоставането. С нарастването на детето те се диагностицират отново и определят нови показатели.

Децата с това заболяване трябва да бъдат изследвани от отоларинголог.

За да се изключат причините за заболявания на вътрешните органи и гръдния кош, се извършват рентгенови лъчи. Обикновено гръдният кош няма значителни смущения в структурата. В някои случаи има кривина на завоите на ребрата, където костната тъкан става хрущяла. Гръдната кост може леко да изпъкне. В този случай диагнозата се прави чрез рентгенография на гръбначния стълб, стави на крайниците. Поради нормалното развитие на мускулите и слабостта на костите често се появява кифоза (гърбица).

Благодарение на диагностиката на костната и хрущялната тъкан, три типа костна дистрофия са идентифицирани съгласно класификацията на МКБ-10:

1. Хипопластична форма – недостатъчно развитие на периозна хрущялна тъкан.
2. Хиперпластична форма – бързо, хаотично развитие на хрущяла. Увеличение на епифизите в ставите.
3. Малитичната форма е омекотяване на хрущялната тъкан.

В присъствието на баща или майка в семейството на роднини с тази патология, се препоръчва да се подложи на генетичен анализ, както и да се направи анализ на съвместимостта. В този случай се изчислява вероятността от раждане на деца с патология. При бременност и патология на плода, лечението преди раждането е невъзможно.

Причините за развитието на костно заболяване на ембриона могат да бъдат външни патологични фактори. Те включват:

1. Вредни навици – алкохолизъм, майчиното пушене по време на бременност.
2. Инфекциозни заболявания и усложнения по време на бременност. Хормонални нарушения.
3. Нарушения в състава на амниотичната течност и ембриона.

Видът на наследството на заболяването е важен. Обикновено това не е доминиращо.

Лечение на патологията в автозомалния доминиращ тип наследство

След диагностицирането лечението се извършва. Определете хормоналната терапия. Дефицитът на растежа се опитва да компенсира помощта на соматотропина. При деца с тази диагноза костната тъкан продължава да расте до зряла възраст, така че лечението се увеличава с употребата на лекарството. При възрастни костната тъкан има по-силна структура и лечението с растежен хормон не дава желания ефект.

Основният тип лечение за ахондроплазия е хирургичното удължаване на костите. След операцията пациентите преминават през труден период на рехабилитация. Увеличаването на размерите на костите се извършва в специални медицински центрове, които имат достатъчен опит в извършването на този тип операции.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---