Остеопетрозата е смъртоносен мрамор, който разгражда живота

Рядък вродена аномалия на костната тъкан, характеризиращ се с тежка костна уплътнение, е описан за първи път през 1904 г. от немски хирурга Albers-Шьонберг.

Костите с тази болест стават плътни, тежки. Изрязването на засегнатата кост е хомогенна гладка повърхност, която прилича на мрамор.

Оттук и второто име на патологията – мраморната болест.

Причини за патология?

Мрамор костно заболяване и остеопетроза (други имена giperostoticheskaya дисплазия, Albers-Schonberg заболяване, вроден остеосклероза) – рядък вродени заболявания на опорно-двигателния апарат, който се характеризира с прекомерна костна формация.

При вродена остеосклероза има кондензация и едновременно крехкост на костите, функционална недостатъчност на хематопоезата, функционираща в костния мозък.

При здрави хора процесите на образуване на костна тъкан от остеобласти (клетки, които продуцират костна тъкан) и резорбция от остеокласти (клетки, които разграждат кост) са в равновесие.

Мраморната болест е придружена от нарушена функция на остеокластите. В този случай броят на остеокластните клетки може да бъде нормален, повишен или намален.

Точният механизъм за развитие на патологията все още не е напълно разбран. Доказва се само, че 3 гена, отговорни за образуването на костна и хемопоетична тъкан, участват в развитието на заболяването.

Резултатът от генните разстройства при остеопетроза е намаляването на костната резорбция, причинено от дефицита на ензима карбоанхидраза в остеокластите.

В същото време интензитетът на процесите на образуване на кости с остеобласти не намалява, което води до уплътняване на костната тъкан и нейното излишък.

По каква причина има нарушения на гените не е известно. Определено е установено, че има наследствена предразположеност към патологията: в повечето случаи хипотостатична дисплазия се случва при роднини.

Характерни прояви на болестта

Постепенно изместване на костния мозък от плътни кости (вещество, съдържащо се в костта и участващо в нея) хемопоетични процеси) води до развитието на тромбоцитопения, анемия, хематопоетични процеси е костния мозък – черния дроб, лимфните възли, далака, в резултат на тяхната половина.

Основните симптоми на мръсотия са повишена плътност и едновременно крехкост на костите, тенденция към фрактури (особено фрактури на бедрената кост са особено маркирани).

Най-честите признаци на заболяването са:

• разширяване на черния дроб, далака, лимфните възли;
• хипохимична анемия;
• хидроцефалия;
• нарушение на зрителната функция, до слепота (причинено от компресия на оптичния нерв).

Признаци на болестта в етапите на развитие

По времето на развитие на патологията, остеопетрозата се класифицира в две форми:

1. Ранна форма мраморната болест се развива при деца, се характеризира с злокачествено развитие и често завършва с фатален изход.
2. Късна форма се наблюдава в зряла възраст, е по-лесно, обикновено безсимптоматично, диагностицирано от резултатите от рентгеновите изследвания.

При ранна форма на остеопетроза се отбелязва болка в краката, при ходене и физическо натоварване, умората е бърза. По-рядко се появяват костни деформации.

Следните нарушения могат да настъпят при детето по време на първоначалния преглед:

• бледността на кожата;
• нисък растеж (под нормата за определена възраст);
• изоставане във физическото или психическото развитие;
• проблеми със зъбите – бавно изригване и растеж, тежки увреждания на кариеса;
• Деформация на костите: бедрена, лицева / церебрална част на черепа.

На снимката има здрава кост и мраморна болест

Появата на засегнатата кост в ранните стадии на вродена остеосклероза остава непроменена. Тъй като напредъкът и влошаването на патологичния процес се проявяват деформации.

Костите стават чупливи, често се появяват фрактури (костите могат да се счупят дори от собственото си тегло).

Периотеумът обаче не се разпада в хода на заболяването, така че синтезът на костите протича нормално.

Повече информация за това какво е остеопороза или смъртоносен мрамор вижте Видеото:

Диагностични мерки

За да се установи и изясни диагнозата, се използват следните методи:

• общ кръвен тест – позволява да се установи наличие на анемия, често придружаваща мраморна болест;
• биохимичен кръвен тест – се извършва за определяне на съдържанието на фосфорни и калциеви йони в кръвта (тяхната ниска концентрация показва нарушение на процесите на костна резорбция);
• Рентгенов – остеопетроза с плътна кост с рентгенови лъчи е почти непрозрачен, картината, представено с тъмни петна върху отделни части от костна може да се види напречна осветление, кухината на костния мозък в картина не присъства;
• магнитен резонанс и компютърна томография – ви позволява да разгледате костта на слоя и точно да определите степента на увреждане на костната тъкан.

Наред с диагностичните методи се събират медицинските данни на пациента и близките му роднини. Може да се изисква медицински преглед на едно от членовете на семейството.

Единственият шанс за спасение е трансплантацията

Трансплантацията на костен мозък е хирургичен метод, който дава най-добри резултати при лечението на остеопотроза. Няма други ефективни методи за лечение на вродена патология.

Помощната терапия се извършва на амбулаторна база, насочена към укрепване на нервно-мускулната тъкан, която в този случай служи за защита на костите.

На пациента са предписани терапевтични упражнения, масаж, плуване. От голямо значение е правилното хранене с преобладаване в диетата на извара, пресни зеленчуци и плодове, храни с високо съдържание на протеини.

От напитки е за предпочитане да се консумират пресни зеленчукови и плодови сокове. Препоръчва се периодично да се подобрява състоянието на курорта и санаториума.

Комплексът от медицински мерки позволява спиране на прогресията на заболяването, но не възстановява нормалните процеси на костно образуване.

Превантивни мерки

Рискът от развитие на остеопетроза при новородено е висок в присъствието на роднини с тази патология.

За да се определи заболяването в плода, се използват методи за перинатална диагностика, които позволяват откриването на фатален мрамор по време на бременността от 8 седмици. Това по-скоро не е мярка за превенция, а действие, което позволява на съпрузите да вземат информирано решение.

Предотвратяването на патологични промени в костната тъкан е невъзможно. Можете да предотвратите само частично фрактури и деформация на костите чрез подобряване на процедурите (плуване, гимнастика) и правилното хранене.

Има ли шанс?

Ранната форма на заболяването се характеризира с висок процент на детската смъртност.

Единственият метод, който дава положителни резултати от терапията, е трансплантация на костен мозък.

Въпреки това, не е възможно напълно да се преценят предимствата, недостатъците и последиците от хирургичното лечение, тъй като методът все още е на етап научно развитие.

Обобщавайки, можем да различим следните точки:

• развитието на остеопетрозата е повлияно от наследствеността: генетичната предразположеност е основният рисков фактор;
• болестта е придружена от нарушение на обмяната на калций, фосфор, протеини, което води до патологични нарушения на процесите на костна резорбция;
• ярките силни симптоми на остеопотроза се проявяват при деца с ранна форма на патология;
• с развитието на болестта на Albers-Schenberg в зряла възраст, симптоматиката обикновено липсва и патологичният процес се открива чрез рентгеново изследване;
• единственият ефективен, но напълно неизследван метод на лечение е трансплантация на костен мозък.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---