Причините и симптомите на спиналната мускулна атрофия

Атрофията засяга мускулите и нервите на човешкото тяло, има форми на увреждане на оптичния нерв, гръбначния мозък и мускулните групи. Спиналната мускулна атрофия е сложно състояние, което представлява комплекс от заболявания, засягащи тялото. Свързана патология с увредени предни части на гръбначния мозък, отговорни за инервацията на органите, мускулно-скелетната система. Спиналната мускулна атрофия се характеризира с генетично предразположение и няколко вида поток.

Диагнозата се появи отдавна, още в края на 19 век, но след това той не беше свързан с наследствеността. Лекарите не са доказали официално съществуването на болестта преди, но в описанията имаше подобна картина. Болестите характерно засягат както децата в по-млада възраст, така и възрастните хора. Освен това, колкото по-възрастен е човекът, толкова по-малко симптоми се появяват. Поражението на гръбначния мозък при децата през живота е по-силно.

Причини

Причините за спинална мускулна атрофия са свързани с мутация в ген smn1 и 2, намиращи се в петата хромозома. Това означава, че естеството на патологията е генетично. В тази спинално-мускулна форма на атрофия не се появява във всички носители на гена. Някои хора се смятат за носители на ген, който причинява мутация, но те не показват симптоми през целия си живот.

Рискът от раждане на болен дете се увеличава, ако концепцията се появи при двама души с мутационни гени, т.е. както бащата, така и майката са генетично предразположени през живота към спинално-мускулна атрофия. В същото време роденото дете развива патология, която нарушава функцията на нервните клетки в гръбначния мозък, което води до следните последици:

• има прогресивно развитие на слабостта на мускулната апаратура;
• се появяват атрофия, която обезболява болния.

Изненадващо, мозъчната атрофия на гръбначния мозък е най-вече незасегната, така че човек остава в паметта дълго време и разбира какво се случва наоколо. Ако има увреждане на оптичния нерв, органите на слуха, тогава продължителността на живота се съкращава, тъй като мозъчните функции се нарушават.

Единственият метод за превенция е изследването на родителите от лекар-генетик както преди концепцията на детето, така и по време на периода на вътрематочно развитие. Тъй като лечението на атрофията преди възстановяването не е развито, на родителите се предлага прекъсване на бременността.

Тъй като процесът на развитие и самият ход на болестта в хода на живота не е доказано влиянието на външни фактори. Само при развитата атрофия на гръбначния мозък има влошаване на клиничната картина в случай на наранявания, стрес, недохранване или проблеми с циркулацията на краката. Ефектът е незначителен, но за да може лечението да помогне на човек да живее по-дълго, тези фактори са ограничени.

Видове патология

Симптомите на заболяването зависят от степента на атрофия на клетките на гръбначния мозък и възрастта на пациента. При възрастни прогнозата на заболяването и курса му са по-благоприятни, отколкото при децата. Също така, симптомите на заболяването са засегнати от усложнения:

• поражение на вътрешните органи;
• влияние върху областта на мозъка, увреждане на оптичния нерв, слухови органи.

Симптомите на картината на атрофия се основават на увреждането на големи мускули по долните крайници, врата, главата. Има случаи, когато мускулите на гърба са засегнати. С прогресията и увреждането на гръбначния мозък по време на живота на човека, болестта се разпространява до всички мускули, което води до фатален изход. От дълго време няма увреждане на мозъка и неговите функции (оптичен нерв, слух, мирис и реч).

Медицината идентифицира четири вида заболявания:

1. Спиналната мускулна атрофия от първия тип е характерна за развитието на децата в ранния период. Като дете, детето е подложено на анатомични разстройства и функциите на тялото също страдат. Детето може да няма смучещ рефлекс, дишането е нарушено, процесът на преглъщане не е напълно развит, функциите на оптичния нерв не са напълно развити. Много деца умират, а не шест месеца. Атрофия от първия тип се счита за най-неблагоприятна.
2. Спиналната мускулна атрофия от втория тип се проявява и при малки деца до една година. Симптомите и прогресията са по-лесни от атрофия от първия тип. При разглеждане на деца е установено, че могат да седят сами. Ако възрастта ви позволява да се изправите, това изисква подкрепата на възрастните. Опасни патологични усложнения, засегнати от мускулите на дихателната система, защо има пневмония. Ако третирате и се справяте с дете, прогнозата за болестта ви дава шанс да живеете с пациента.
3. Атрофия на третия тип се регистрира между 1,5 и 2 години и при възрастни. Симптомите на заболяването бавно се развиват, което увеличава шанса за живот на човека. Засегнати мускули на горните крайници, обратно, което води човек към инвалидна количка. Ако извършвате симптоматично лечение, прогнозата е относително благоприятна. Поражението на мозъка, оптичния нерв и слуховите органи е по-рядко.
4. Атрофия на четвъртия тип се среща при възрастни. Прогнозата за курса на заболяването е благоприятна, патологията бавно напредва. Симптомите на лезиите се появяват в мускулите на областта на шията, на главата. Заболяването се случва бързо при хора, които не подлежат на лечение. Ако лечението се извършва своевременно, човек има по-голям шанс да избегне бързо инвалидизиране.

В зависимост от формата на заболяването, симптомите се проявяват с различна сила и честота.

Клиника

Спиналната мускулна атрофия започва да се проявява в интраутеринния период на живота на човека. При изследване на бременна жена, използвайки ултразвуковия метод, се установява забавяне на развитието на детето. Децата започват да се движат по-късно, не са активни в движенията. След раждането детето има намалена активност, което кара лекарите да извършват допълнителни диагностични методи. Ако развитието на матката е наблюдавало отклонения от мозъка, тогава страдат функциите на оптичния нерв, слуха и миризмата.

При деца с 1 и 2 вида курс след раждането, мускулите са засегнати, както ръцете, така и краката, а при прогресия, на врата и главата страдат. Децата почти не се развиват, не започват да ходят, седят късно. Външно е трудно да се открият аномалии, тъй като подкожният мастен слой се развива при деца. За диагноза, лекарят обръща внимание на наличието на треперене в ръцете, потрепване на езика.

Прогресията на заболяването води до намаляване или дори липса на рефлекс на сухожилие, което засяга пропорционалността на тялото. Ръката на пациента става като крака на птица във връзка с лакът, който е разкошен в обратна посока и стиснат юмрук. Ако има такава поза, това означава, че болестта е в състояние на пренебрежение.

Симптомите на възрастните са по-малко забележими.

Прогресията на болестта се вижда, когато човек не може да се излекува по отношение на зъби, обличане, измиване и бръснене.

За да поддържате здравето на човек, трябва да предписвате лекарства.

Редки симптоми на заболяването са състояния, при които проявяваната стагнация и подуване на мускулите засягат близките органи. По този начин, оптичният нерв може да се повреди, което причинява зрителна острота и болка. За да се гарантира, че мозъчните функции се запазват и структурата на главата е по-малко засегната, включително функциите на оптичния нерв, паметта и вниманието, наркотиците са предписани за подобряване на церебралната циркулация.

Лечение

Продължителността на лечението зависи от периода на човешкия живот, т.е. лекарствата за поддържане на здравето трябва непрекъснато да се приемат. Медицината не е разработила алгоритъм за лечение, за да постигне пълно възстановяване. Предписано е симптоматично лечение. В допълнение към лекарствата, масажи и гимнастика и физиотерапия се извършват, за да се елиминира отокът и кръвната стаза.

От лекарства трябва да приемате лекарства, за да извършвате нервномускулни импулси. За да направите това, е необходимо да използвате Prozerin, Nivalin, средствата, които влияят върху подобряването на инервацията на мускулите. Това ви позволява да забавите развитието на болестта.

Важно е да запомните периферното кръвообращение и метаболизма. За нормализирането им трябва да приемете Actovegin. Ноотропиците също са ефективни. Те подобряват активността на мозъка, засягат паметта, функциите на оптичния нерв. Предписан е цербразизин, Piracetam.

По време на лечението могат да се използват други лекарства, както е посочено. При пренебрегвани състояния и парализа пациентът се прехвърля в изкуствено устройство за вентилация на белите дробове.

Ако лечението не е ефективно или не е планирано навреме, пациентът умира от усложнения, сред които има слабост в дихателните мускули, нарушават се функциите на гълтането. Също така, хората са застрашени от възпаление и инфекция, тъй като тялото е в отслабено състояние.

Не се развива профилактиката на гръбначно-мускулната атрофия, с изключение на изследването на бременни жени и техните съпрузи и предлага прекратяване на бременността. Лекарите изучават лечението на болестта до момента, като тестват натриев бутират и валпроева киселина за целите на терапията на заболяването.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---