Причини, ранни признаци и лечение на напреднала мускулна дистрофия на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен е вродено наследствено заболяване, което се среща предимно при мъжки бебета. Момичетата се разболяват много по-рядко: причината за болестта в механизма на развитие. При тази форма на мускулна дистрофия е засегнат ген, разположен в Х хромозомата. При жените, за разлика от мъжете, тази хромозома е сдвоена, така че дори ако една от двойките хромозоми претърпява промени, втората се опитва да компенсира нарушаването на жизнената активност на организма.

Що се отнася до честотата на разпространение, някои източници дават цифра от 0,025%, т.е. 4000 деца са засегнати, но според статистиката на Световната здравна организация дистрофията на Дюшен причинява раждане на едно от 3 300 новородени.

Причините за болестта са следните. X хромозомата е генитална, състояща се от много гени. За появата на заболяването е достатъчно един модифициран ген, дистрофин, отговорен за производството на протеина на тялото. Това вещество е отговорно за образуването на цялата мускулна тъкан в човешкото тяло. В резултат на тази модификация на гена, продукцията на протеини в сравнение с нормален здрав организъм е намалена няколко пъти.

Диагностика на синдрома на Дюшен при деца

Изявената симптоматика при пациенти с тази дистрофия се проявява доста рано, в ранна детска възраст, а наличието на симптоми е повод за незабавно консултиране с лекар.

Диагнозата на мускулна дистрофия на Дюшен може да бъде поставена по-рано, буквално в първите дни от живота на новороденото, затова трябва да направите кръвен тест. Ако детето е болно, анализът ще покаже множество (30 или повече пъти) излишък в тялото на нивото на CKK (креатин фосфокиназа).

Ако говорим за малко по-късно диагностициране, лекарите могат да вземат тъканна проба от мускула за биопсия, която е подложена на микроскопско изследване. При болно дете мускулната тъкан е мутирала на клетъчно ниво.

В допълнение, анализът ще покаже отлагането на мастната тъкан. Липсата на протеин в пробата на дистрофин е признак на заболяването.

В съвременната медицина биопсията като метод за анализ при мускулна дистрофия рядко се използва, защото има ДНК тестове, които позволяват много по-бърза и по-ефективна диагноза.

Можете също така да прибягнете до мускулен тест, така наречената електромиография. Този тест определя колко бързо се правят нервните импулси върху мускулите. Ако при здрави деца импулсите минат мигновено, тогава при болни деца това се случва бавно.

Ако знаете, че един от родителите е носител на мускулна дистрофия, можете да използвате метода за пренатална диагностика, за да определите дали детето, което е в утробата, е болно от това заболяване. Пренатален тест може да се извърши не по-рано от 11-та седмица от бременността.

Първите признаци на патология

Ранните признаци на това заболяване могат да бъдат проследени още 1.5 години. Преди това родителите могат да отбележат липса на мобилност на детето, по-малко двигателна активност в сравнение с други деца от неговата възраст. Пациентите с мускулна дистрофия започват да ходят по-късно, отколкото би трябвало. За детето е много трудно да стои на крака, опитите да се изправи и да се разхождат без помощ са безполезни.

Когато бебето започне да ходи, той ходи бавно, несигурно, има характерна „патица разходка“ waddling, която продължава да живее. Когато неговите връстници вече са уверени, че ходят и дори се движат наоколо, болното дете продължава да пада често при ходене.

Характерна особеност на мускулна дистрофия, е, че при изправяне от пода на седнало положение на детето поставя ръце на коленете си, държейки краката му, а често може да се издигне само обърна и се изправи на четири крака, но тя се опитва да се издигне и да се изправи и се придружава от подкрепа за коленете.

Характеристики на клиничната картина

Симптомите са ясно изразени и докато детето расте, те напредват. Сред тях са следните:

• непрестанна умора;
• бавна, тежка походка, която се движи с времето да ходи по чорапите (причината е хипертонията на гастрокнеминовите мускули и постепенната загуба на нормални функции на колянните стави);
• нарастващи деформации на гръбначния стълб, различни видове сколиоза;
• постепенно увеличаване на свиването на мускулите поради нарушение на естествената структура на мускулните влакна и появата на фиброза на мускулната тъкан;
• значително увеличение на езика и краката на телето поради патологични промени (мускулната тъкан в тези места се заменя с мазнини и съединително вещество);
• отклонения в неврологичната природа (дислексия, аутизъм, смущения в паметта);
• различна степен на ибебегия или олигофрения.

С възрастта, като увеличава мускулната слабост, тъй като те се променят, въпреки че е фалшива хипертрофия на отделни мускулни групи – на прасеца и бедрото, но причината за това не е мускулен растеж и трансформация на мускулите и подмяна на мускулите и съединителната тъкан на мазнини.

Отпадането започва с крайниците, мускулите на гърба, корема и т.н., отслабва след ръцете и краката и т.н. С течение на времето тези явления се увеличават, нормалната жизнена дейност на детето става все по-малко възможна. Мускулите губят своята пластичност и еластичност, ставите – мобилност. Детето става по-трудно да изпълнява прости движения, не може да взема предмети и да ги държи в ръцете си. Ставите започват да се деформират: унна, коляно и бедро.

С постепенното изчерпване на мускулите, отговорни за поддържането на гръбнака, гръбнакът първо се деформира, а след това детето има все повече проблеми с ходенето. На възраст от около 12 години тази функция напълно избледнява и детето се трансплантира в инвалидна количка, той не може да се движи сам.

Във връзка с хроничната умора и неврологичните проблеми болните деца изпитват проблеми в учебния процес, те трябва да бъдат разглеждани индивидуално.

Хората с мускулна дистрофия на Дюшен обикновено живеят не повече от 30 години, средно около 25 години. Има изолирани случаи, когато пациентите са преживели до четиридесет или повече години. Както се вижда от резултатите от наблюденията, продължителността на живота при пациентите с това заболяване зависи пряко от качеството на грижите и навременността на използването на определени методи за поддържане на жизнената активност. Колкото по-рано започва правилната грижа и лечение, толкова по-ефективни и скъпи са всички взети мерки, толкова по-дълго живее пациентът.

Лечебна тактика

Ефективното лечение на това заболяване отсъства. Това заболяване не е напълно излекувана. Лекарство, известно лекува от дистрофия. В съвременната медицина, използвани консервативни методи – едно палиативно лечение е симптоматично и поддържащо, насочени към подобряване на живота на неизлечимо болни деца, най-голямата възможна облекчаване на страданията му, както физически и психологически. Комплексът от терапевтични мерки в това заболяване включва следните методи:

• препарати на кортикостероиди и β2-агонисти;
• физиотерапия;
• терапевтични упражнения, гимнастика;
• психотерапия;
• използване на ортопедични продукти.

Ортопедичните лекари след прегледа могат да назначат специални ортопедични корсети, които да поддържат гръбначния стълб и гумите, което ще забави появата на мускулни контури и ще удължи мобилността. Важно е гръбначната гимнастика, която трябва да се третира само под наблюдението на лекар. При първите признаци на умора, терапията с упражнения трябва да бъде спряна. Упражнения за всяко дете, което лекарят избира индивидуално.

Докато детето може да ходи, е много важно да се разхождате с него: ходенето е много полезно не само за мускулите, но и за поддържане на други функции на тялото, по-специално дихателната. Тъй като заболяването прогресира, тази функция може също да се поддържа изкуствено. По този начин, за да се предотврати спирането на дишането по време на сън, се използва изкуствен дихателен апарат.

Лечението на наркотици, за съжаление, не може да забави прогресирането на заболяването, но може да помогне за облекчаване на състоянието на пациента, което прави индивидуалните симптоми по-малко тежки. Така че, кортикостероидите помагат да се попълни енергийния резерв, β2-агонистите поддържат мускулна сила.

В противен случай лекарите препоръчват да се поддържа физическа активност колкото е възможно повече за времето и състоянието на пациента. В допълнение към ходенето, упражненията в басейна са много полезни: при плуване, натоварването на мускулите и ставите намалява, тъй като теглото на тялото намалява във водата, докато кръвоснабдяването в мускулите се подобрява. Терапевтичните упражнения трябва да се комбинират с физиотерапевтични процедури за подпомагане – това ще удължи функционалността на мускулите и ставите, а прогресивната мускулна дистрофия ще се прояви по-малко.

Използването на различни ортопедични средства и устройства, от гуми и връзки до инвалидни колички и инвалидни колички, помага на пациентите с мускулна дистрофия да осигурят някои от своите нужди сами и ги прави по-мобилни. Гумите се наслагват върху времето за сън, за да се избегне нежелана мобилност на ставите по това време. В самия край на заболяването за нормален дихателен процес са необходими специални устройства, от дихателните маски до устройството за изкуствена вентилация.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---