Синдром Хиппел-Линдау

Хипел-линдау заболяване е заболяване, свързано с генетични заболявания, което се проявява в образуването на многобройни тумори с различна природа в организма. Такива пациенти често развиват следните онкологични патологии:

• феохромоцитом;
• Тумори на ретината;
• хемангиобластом;
• бъбречни тумори;
• рак на панкреаса и т.н.

В някои случаи, туморният процес може да бъде ограничен само до една неоплазма. За диагностика е необходимо да се проведе цялостен преглед, който включва преглед на фонда, консултация с невролог, CT или ЯМР на мозъка, бъбреците и панкреаса, както и генетични тестове.

Епидемиология на заболяването

Тази патология е приблизително 1 път за 35 хиляди души. Сред всички прояви на заболяването, ретиналната ангиоматоза се среща в 75% от случаите, която често действа като диагностичен признак на болестта на Хиппел-Линдау. Що се отнася до други туморни процеси, те са много по-рядко срещани:

• хемангиобластом на малкия мозък – от 35 до 70% от случаите;
• тумори и кистични промени в бъбреците – 25%;
• рак на панкреаса – 24%;
• феохромоцитом – 7%.

Поради широк спектър от прояви и голям брой засегнати органи, управлението на пациентите с тази патология изисква участието на много специалисти. Обикновено офталмолози, невролози, уролози, онколози, ендокринолози и гастроентеролози участват в лечението.

Причини и класификация

Синдромът Хиппел-Линдау се развива в резултат на промени в генетичния апарат на клетките на тялото. Повече от 80% от случаите на това заболяване са наследени от автозомен доминантен тип с непълна генна проникваща способност. В други случаи патологията се развива в резултат на самоиндуцирани мутации. Промените засягат мястото на р25-36, разположено на третата хромозома. Той съдържа ген VHL, който е отговорен за противодействие на туморния растеж в организма. Понастоящем са открити повече от 140 вида мутации от тази област на хромозомата.

Ангиографска картина – сплескани съдове

На механизма на Hippel-Lindau заболяване се нарича phakomatoses, т.е., на патологии, които се характеризират с кожни лезии, нервна система и развитието на ендокринни патологии. Това се дължи на комбинация от ангиома гръбначния мозък церебрална gemangoiblastomami и кисти на панкреаса, бъбреците, тестисите, черния дроб и надбъбречните феохромоцитом. Хемангиоластомът може да се наблюдава както в мозъка, така и в ретината на окото. Една четвърт от пациентите развиват злокачествена неоплазма – бъбречен карцином.

Болестта е наследствена, ако един от родителите има тази патология, тогава вероятността за появата й при децата е висока. Въпреки това признаците на болестта не се появяват винаги в ранна възраст.

Най-често първите оплаквания започват да се показват в 30-35 години. В наше време съществуват методи за ранно откриване на синдрома, когато няма клинична симптоматика. Ако един от родителите на пациенти, страдащи от това заболяване, той профилактично прилага изследване, което позволява на диагноза възможно най-рано да се започне лечение, без да чакат oslozhneniy.Obychno, ако не се извършват своевременно лечение, средната продължителност на живота на пациентите е по-малко от 50 години.

Тъй като инхибирането на растежа на туморните клетки се нарушава, започва интензивен процес на развитие на онкологични патологии, главно представени от ангиоректикуломи и хемангиобластоми. Най-бързо развиващите се тумори на ретината и на малкия мозък, обаче, в някои случаи могат да се образуват интрацеребрални тумори, могат да се повлияят на субкортикалните структури и на медулата. Гърбът и периферните нерви страдат най-малко. Във връзка с непълни генетични дефекти при пациентите могат да бъдат открити лезии само на един орган или структура.

Кистозна бъбречна болест с болест на Хипер-Линдау

Класифицирайте тази болест на два вида:

• с развитието на феохромоцитома;
• без този тумор.

Във втория тип има няколко възможности:

• 2А – нисък риск от злокачествен тумор на бъбреците;
• 2Б – висок риск;
• 2C – има само феохромоцитом.

При всички варианти на заболяването, с изключение на 2С, могат да възникнат хемангиобластоми на централната нервна система и ретинални ангиоми.

Симптомите на заболяването

Както вече беше споменато, първите клинични признаци обикновено се наблюдават след 35 години. Ако заболяването се развие бързо и вече в детството има проявления, симптомите често се свързват със зрително увреждане и увреждане на нервната система. Децата в някои случаи в дебюта на болестта се появяват субарахноидни кръвоизливи в мозъка.

В 75% от случаите заболяването се характеризира с увреждане на мозъка и ретината (хемангиоластома). Тумори на малкия мозък, средно са на възраст 32-34 години между, докато лезиите ретината отбелязано по-рано – при 25-26 years.It е тумори са доброкачествени, който е свързан към източник на растежа на кръвоносните съдове.

Промени във фонда под формата на разширени плавателни съдове

Ако туморът се развие в малкия мозък, се появяват следните симптоми:

• признаци на повишено вътречерепно налягане – гадене, повръщане, постоянно главоболие, слабост и замаяност. Тези прояви не се спират, като се вземат лекарства, тъй като причината за повишено налягане вътре в черепа е свързано с туморния растеж;
• нарушение на ходенето – пациентът се разхлабва, когато ходене, поема, не може да запази равновесие;
• разстройство на координацията;
• треперене на ръцете (тремор).

При наличие на хемангиома на очната ретина има такъв симптом като нистагъм – трептенията на зениците отдясно и наляво, когато завъртаме главата настрани. Тъй като мембраните на този нов растеж са много тънки, рискът от кръвоизлив в близката мозъчна тъкан е голям, което може да доведе до животозастрашаващи усложнения.

Поражението на ретината се проявява като характерна триада от симптоми:

• ангиом;
• разширяване на съдовете на фонда;
• субретинален ексудат – натрупване на възпалителен флуид под роговицата.

В началните етапи на заболяването се наблюдава намаляване на пигментацията на фонда, уголемени и навити ретинални съдове, изравняване на дебелината на артериите и вените. При натиск върху окото има едновременно пулсиране на артерията и вената. В по-късните етапи на съдовете могат да се разгъват няколко пъти, тя става все по-заплетен и ангиома аневризма образуват сферични гломерулите – характерна само за Хипел Линдау черта заболяване.

Метастази в мозъка

В допълнение към мозъка и очите, други органи са засегнати. Честотата на такива прояви е много по-ниска. Сред най-често срещаните туморни процеси при синдрома на Гипел-Линдау, се изолира чернодробната киста. Това е доброкачествена неоплазма, но може да има и злокачествени тумори, които засягат бъбреците.

Онкологичните заболявания на бъбреците най-често се срещат на възраст около 50 години, преди да съществуват в организма, изобщо да не се проявяват. По-късно има синдром на болка, при изследване има оток и подуване в лумбалния регион. При анализа на урината се определя наличието на кръв.

Друга проява на болестта на Хиппел-Линдау е феохромоцитом, тумор на надбъбречната жлеза, който в повечето случаи е доброкачествен. При повечето пациенти се открива на възраст около 30 години, често засяга надбъбречните жлези от двете страни, има много възли и отива в близките тъкани. Най-честите прояви на феохромоцитома:

• артериална хипертония, която не подлежи на антихипертензивно лечение;
• главоболие, свързано с първия симптом;
• бледността на кожата;
• повишено изпотяване;
• повишен сърдечен ритъм.

Панкреатични тумори се наблюдават при около 50% от пациентите. Панкреатичният тумор може да бъде или доброкачествен, или злокачествен. В допълнение, в структурата си, тя може да бъде подобна на киста или да бъде под формата на невроендокринен раков процес. Възрастта на пациентите, които имат това образование, е 33-35 години. Ако естеството на процеса е злокачествено, метастазите най-често се насочват към черния дроб.

Схематично представяне на бъбречен тумор при болестта на Хипел-Линдау

Друг онко-процес, който се случва в черепа, е туморът на ендолифматичния сак. Той винаги има доброкачествен курс. Признаци на този тип тумори:

• увреждане на слуха до глухота;
• виене на свят;
• нарушена координация и баланс;
• шум в ушите;
• пареза (слабост) на лицевите мускули.

При мъжете болестта на Хиппел-Линдау може да се прояви чрез доброкачествена неоплазма на тестисите, например, папиларен кистаденом. При жените в някои случаи се установяват тумори на сухожилията. Тези онкологични процеси не водят до появата на симптоми, което изисква лекарят да бъде нащрек за диагноза.

Диагностика

Предварителната диагноза може да бъде направена въз основа на общ преглед на пациента, анамнеза, офталмологичен преглед, както и събиране на наследствена анамнеза. Важно при диагнозата на заболяването е кръвен тест, който ви позволява да откриете нивото на глюкозата и катехоламините. Туморните образувания се визуализират чрез ултразвук, CT и ЯМР.

За ранна диагностика с увреждане на очите, ценен метод е флуоресцентната ангиография. Това изследване дава възможност да се определят началните промени в малките кръвоносни съдове на дъното на стомаха, които се проявяват под формата на телеангиектазии и мрежа от новообразуваните кръвоносни съдове, което не може да се определи с помощта на офталмоскопия. С прогресията на заболяването, този метод дава възможност да се определи захранващия съд много по-рано, отколкото при офталмоскопия. Възможно е да се открие това, като се скъси времето на кръвообращението в захранващата артерия или вена преди да започне разширението на лумена на съда. Този метод дава възможност да се установи дали плавателният съд е артерия или вена.

По-точна информация за състоянието на пациента може да бъде събрана само с подробен преглед, който включва:

• компютърна томография;
• магнитно резонансно изображение;
• ултразвукова томография;
• pneumoencephalography;
• ангиография.

Чрез използването на CT през последните години значително се увеличи броят на откритите случаи на болестта, дори ако животът на пациента, в ранните етапи, когато няма клинични прояви не се спазват – в тези случаи, болестта често е лечимо.

Диференциалната диагноза на васкуларните лезии и кистозните промени се състои в сравняване на резултатите от стандартното СТ сканиране и извършването им с интравенозно контрастно средство. Пациентите, които имат ретинална ангиоматоза, трябва да извършват CT на мозъка, бъбреците, панкреаса, гръбначния мозък. Това е особено важно, ако пациентът се оплаче, което може да бъде свързано с поражението на вътрешните органи.

Компютърната томография дава възможност за постигане на непогрешима диагноза

За да се получи надеждна информация кой орган е източник на туморен растеж, тъй като той се свързва с други органи и съдове, е възможно с помощта на ангиография. Всички пациенти и близки трябва да бъдат изследвани с този метод.

Лечение

Лечението на болестта на Hippel-Lindau се провежда съгласно принципите, характерни за терапията на всеки рак. Препоръчва се да се извърши сложно лечение, което включва хирургично отстраняване на неоплазма, лъчева терапия.

За всеки вид лечение има индикации и противопоказания. Например, туморните образувания не се отстраняват, докато не достигнат определен размер. Хемангиоластомът се изрязва, когато има ясни граници и контури. При малки размери на формиране (до 3 см) се препоръчва провеждането на лъчева терапия. Когато туморът се намира на ретината, се използва метод като криотерапия или лазерна коагулация.

Във всеки отделен случай режимът на лечение се избира индивидуално в зависимост от състоянието на пациента и степента на прогресиране на туморния процес. В хода на терапията рентгеновото и ултразвуковото изследване трябва да се наблюдават непрекъснато, въз основа на което се определят допълнителни тактики.

В допълнение се използват медикаментозни лекарства, които не са нищо повече от симптоматична терапия – насочени към подобряване на общото състояние на пациента, елиминиране на проявите на заболяването. Например, ноотропиците могат да бъдат предписани, които подобряват функционирането на невроните в мозъка.

Въпреки лечението често прогнозата за пациента е неблагоприятна, тъй като вероятността от много усложнения е висока. Ако пациентът е диагностициран като такъв, тогава лечението трябва да се извърши възможно най-рано, за да се увеличат шансовете за възстановяване.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---