Атаксията на Фридрих

Атаксията е пълната или частична загуба на координация на движенията при запазване на мускулната сила. Обикновено консистенцията на движенията се постига чрез добре координираната активност на няколко отделения на централната нервна система. Но ако структурите на централната нервна система са повредени поради редица причини, възниква автозомно рецесивно заболяване, което се характеризира с двигателно увреждане.

Причината за атаксия може да бъде наследственост, церебрален инсулт или витамин В хиповитаминоза₁₂. Една от разновидностите на наследствената атаксия е атаксията на Фридрих, която се свързва с мутацията на деветата хромозома и се проявява с костни деформации. Най-характерното е така нареченото стъпало на Фридрих, когато пръстите се навеждат в интерфалангеални и се преформулират в метакарпологазалните стави. Краката се скъсява и арката му се издига.

Причини

Защо атаксията се активира, Фридрих описва още през 1860 г .: открива, че дете наследява дефектен ген само когато двамата родители са негови носители. Мутацията в деветата хромозома води до нарушаване на синтезата на протеина на фратаксин от митохондриите, отговорни за транспортирането на желязо. В резултат желязото остава в митохондриите и количеството на свободните радикали в клетките расте.

При такива условия, най-активните клетки на тялото са повредени и се появяват характерни признаци. Тъй като в патологичния процес участват неврони, миокардиоцити, костни и визуални клетки, както и клетки на инсулинов синтез, тогава възникващите симптоми засягат съответните органи и системи.

Преди всичко страда периферната и централната нервна система, развиват се ендокринни и сърдечни патологии, зрението се нарушава и костите се деформират. Струва си да се отбележи, че в същия ген може да се наблюдава мултитунтация, така че болестта възниква в няколко форми. Атаксията на Фридрих възниква при приблизително 50% от всички случаи на атаксия и се проявява като правило през първите 20 години от живота на човека.

Понякога патологията започва да се движи няколко години напред, но такива случаи са изключително редки. В рисковата група са мъже и жени, чиито родители са носители на гена FXN, който контролира протеиновия фтатаксин. Абсолютно не атаксия представители на раса Negroid.

С прогресията на атаксията, страничните и задните колонки и шнурове на гръбначния мозък, главно лумбосакрални сегменти, са засегнати. Постепенно клетките на колоната Clarke и задните спинално-церебрални влакна умират. В напредналите етапи, ядрата на нервите на черепа, церебеларната дръжка и назъбеното ядро ​​се разграждат. Клетките на мозъчното полукълбо също могат да страдат.

Медицината все още не знае какво причинява увреждане на водещите пътеки на гръбначния мозък. Фридрих също не можа да обясни тази атаксия. В допълнение, други жизнени системи са подложени на атака, като миокарда, панкреатичните ендокринни клетки, ретината на очите и костните структури.

Болестта никога не минава сама и прогресира постоянно. При липса на адекватна и навременна терапия пациентите не живеят повече от две десетилетия след появата на атаксия. И ако в началото основните симптоми се ограничават само от несигурността и неудобството в движенията, а също и от малките трудности в речта, а след това за развитата атаксия, почти пълната загуба на координация е характерна.

В резултат на това човек губи способността си да се движи самостоятелно. В повечето случаи, фатален изход е неизбежен, но има изключения: при липса на усложнения под формата на диабет и сърдечни заболявания, пациентът може да живее достатъчно дълго – до 75-80 години.

Симптоми

Процесът на заболяването може да бъде разделен на три етапа. За началния етап са характерни следните характеристики:

• намаляване на рефлексните функции на Ахилесовото сухожилие и коляно;
• ревматични сърдечни заболявания;
• деформации на скелета – кривина на гръбначния стълб, пръсти и пръсти, образуване на крака на Фридрих.

Струва си да се отбележи, че появата на ревматични сърдечни заболявания не винаги означава атаксия, защото може да се появи като независимо заболяване. Поради това основните диагностични критерии са неврологични заболявания.

С развитието на заболяването към горните симптоми се добавят следните симптоми:

• обща афлексия – пълна липса на реакция към стимули;
• рязко намаляване на вибрациите и чувствителността на мускулите;
• хипотония на мускулите – намаляване на нивото на напрежение и устойчивост на движение;
• Симптомът на Babinski е патологичен екстензорен рефлекс на стъпалото, при който палецът е неблагодарен поради действието в крайната част на подметката;
• нарушение на походката;
• несъответствие на движенията;
• слабост и постепенна атрофия на мускулите на долните крайници.

Във втория етап се развива церебрална атаксия, за която е характерен нестабилен поход, когато човек широко поставя краката си за по-голяма стабилност. Ако тръгне по тесен съвет или линия, той се люлее странично. Съществува значителна нестабилност в завоите и прилика с походката на човек, който употребява трудно.

Друга особеност на церебрална атаксия е промяна в ръкопис поради нарушение на фината моторика – буквите са големи, различни по размер и метене. Функцията на речта също се прекъсва, губи своята гладкост и приемственост. Лицето произнася думите много ясно, наблягайки на всяка сричка.

С развитието на атаксия на Фридрих може да възникне, тремор, или потрепване на тялото и главата, включително и неволни движения на очните ябълки. Ритмичните движения на части от тялото предизвикват мускулни контракции, докато се характеризират с висока честота и малка амплитуда.

9 от 10 пациенти развиват ендокринни и сърдечни патологии, както и катаракта. При пациентите се развива атаксия на Фридрих с различна честота:

• кардиомиопатия – хипертрофична и разширена;
• захарен диабет;
• хипогонадизъм при мъжете;
• дисфункция на яйчниците при жени;
• инфантилизъм – забавяне на физическото и психическото развитие.

Комбинираната деформация на кифозата + сколиоза е един от симптомите на атаксия и може да приеме тежки форми

Когато пациента кардиомиопатия притеснява задух, сърцебиене, болка в гърдите, кашлица, бледност на кожата, подуване на краката, умора и световъртеж надолу, за да припадне.

Третият, последният етап от атаксията се характеризира с амитрофия, прогресивна загуба на мускулна маса. Мускулите отслабват и престават да изпълняват функциите си. Налице е нарушение на дълбока чувствителност, сухожилни и периостови рефлекси на долните и горните крайници изчезват.

Поради разпадането на моторната дейност на тялото, човек вече не може да ходи и да сервира себе си. Подобрени деформирани кости – гръбначно изкривяване тип kyphoscoliosis с основи и образуват силно gorba.Snizhaetsya слуха и зрението (атрофия на зрителния нерв на нерв), разкъсани тазови органи, както и да развият деменция.

Поради прогресивна кардиомиопатия, повечето от пациентите умират, често, дихателна недостатъчност, усложнения, след като прехвърлените инфекции водят до смърт.

Диагностика

Заслужава да се отбележи, че с появата на ДНК диагностика е станало възможно да се идентифицират не само стандартната форма на атаксия на Фридрих, но и неговата нетипична форма. Освен това, броят на случаите е много по-висок от предполагаемия.

Някои пациенти, които са наследили мутиралия ген, изпитват незначителна мутация. Следователно, клиничната картина е малко по-различна от конвенционалната. Така например, средната възраст при настъпване на атипична болест попада в интервала от 30 до 50 години и тя продължава много по-лесно.

Много от усложненията, характерни за класическата атаксия, отсъстват. Те включват загуба на рефлекси, кардиомиопатия и захарен диабет. Чувствителността също остава на доста високо ниво, а качеството на живот на пациентите е много по-високо.

Благодарение на постиженията на съвременната медицина сега е възможно да се правят пренатални изследвания на мутации на хромозоми. Това позволява на носителите на мутирали гени да разчитат на здрави потомци.

За диагностиката се използва магнитно резонансно изображение, което показва атрофия на гръбначния мозък. Компютърната томография в този случай не е достатъчно информативна и може да бъде полезна само в късните стадии на атаксия.

Магнитно резонансното изследване, проведено с развита атаксия, ще покаже атрофия на церебралния мост и медулата. В началните етапи, електромиографията е задължителна, за да се определи степента на увреждане на нервните окончания на крайниците.

Освен MRI или CT, диференциалната диагноза включва следните методи:

• рогенген на гръбнака;
• ЕКГ и ултразвук на сърцето;
• глюкозен тест с натоварване;
• биохимичен кръвен тест;
• кръв върху съдържанието на витамин Е и акантоцити (кръвни клетки, характеризиращи чернодробната патология);
• ДНК диагнозата се извършва чрез полимеразна верижна реакция, за да се открие наличието на мутация.

Комплексният анализ на кръвта е необходим за разкриване на възможните патологии на метаболизма и нарушенията на хомеостазата

Някои заболявания имат подобни симптоми, поради което е необходимо да се подложи на цялостен преглед. Това ще премахне такива патологии като множествената склероза, синдрома на Bassen-Kornzweig, както и заболяването на Crabbe и Niemann-Pick. Освен това, при Friedreich атаксия няма ремисия и плътността на мозъчното вещество не се променя, което е характерно за множествената склероза.

Препоръчва се диагностиката на ДНК да се предава не само на болното лице, но и на близкото му семейство, така че при необходимост да се предприемат превантивни мерки.

Лечение

Атаксията е изключително симптоматична и не води до пълно излекуване. Терапевтичните мерки обаче могат да предотвратят възникването на тежки симптоми и усложнения.

Понастоящем генетиците продължават да разработват лекарства, които могат да отстранят генната мутация и нейните биохимични последици. Най-ефективните сред използваните лекарства са митохондриалните лекарства, антиоксидантите и хелатите, които намаляват концентрацията на желязо в митохондриите.

Коензим Q10 с атаксия се предписва във високи дози – това е предпоставка за терапия

Използваният комплекс от препарати включва следното:

• стимулатори на електронен транспорт в респираторната верига – коензим Q10, сукцинати (вещества, получени по време на преработката на кехлибар);
• коензими ензимни реакции на енергийния метаболизъм – никотинамид (най-важен елемент за лечение на атаксия), рибофлавин, тиамин, lipolievaya киселина, биотин, карнитин;
• антиоксиданти – витамин Е (токоферол), идебенон;
• лекарства за намаляване на лактат-ацидозата – димефосфон;
• ноотропика – пирацетам, цербролизин, пикамилон, семакс и др .;
• лекарства за нормализиране на метаболизма – Riboxin, Mildronate, Cytoflavin;
• бета-адренергични рецепторни блокери;
• мускулни релаксанти – Sirdalud, Baclofen.

С мускулни спазми може да се приложи ботулинов токсин. Дори при пълно отсъствие на моторна активност с ботулинова терапия е възможно да се намали мускулната хипертоничност, да се елиминира болният синдром и да се облекчи състоянието на пациента.

Сред антиоксиданти експертите отбелязват значението на Идебенон – изкуствен лекарство-аналог на коензим Q10, – по-специално при лечението на пациенти с кардиомиопатия, тъй като целеви орган е идебенон сърдечния миокарда

Идебенонът предпазва клетките от увреждане, причинено от желязо, „събирайки“ свободните радикали и без да намалява активността на аонитизата. Ефектът от използването на това лекарство е и в случай на пълно отсъствие на фратоксинов протеин в клетките.

За да се изберат лекарствата, които са необходими за конкретен пациент, лекарят се ръководи от резултатите от цитохимичния кръвен тест.

Научните изследвания продължават днес, търсенето на ефективни медицински съединения не спира. Счита се, че е необходимо да се намери такава комбинация от елементи, която може да допринесе за задържането и растежа на фратоксин протеина в клетките. Създаването на такова лекарство може да бъде пробив в лечението на атаксията на Фридрих и нейните усложнения.

Всички пациенти с диагноза „атаксия на Фридрих“ препоръчани диетична храна с ниско съдържание на въглехидрати диети за №9 тип. Се назначават като физиотерапия, масаж, парафин и озокерит приложения, както и носенето на ортопедични обувки с висок фон.

Ако е налице тежка контрактура и прибиране на Ахилесовото сухожилие, възможността за хирургическа намеса – сухожилия режат и последващото им пластичност, включително използването на лечение transplantatov.Operativnoe може да се извършва и когато тежка сколиоза, което значително помага за подобряване на белодробната функция, помага да се поддържа баланс и удължава живота пациент.

При спастичността на мускулите, лекарят може да предпише процедури за електрофореза с мускулни релаксанти, с парези – електростимулация

Разстройствата на координацията се третират с помощта на модерния метод на компютърна стабилизация с използване на обратна визуална комуникация. Компютърният анализатор регистрира и анализира траекторията на движението на центъра на налягането, която пациентът упражнява върху поддържащата повърхност, когато е във вертикално положение.

Линията на изместване е фиксирана под формата на стабилограма и отчита фактора време и пространство. Всъщност има запис на вибрациите на тялото и оценка на способността на човек да остане стабилен. Методът на компютърна стабилизация позволява успешно извършване както на диагностика, така и на лечение на координационни нарушения.

С такова заболяване като атаксия редовните физически упражнения са важни, което позволява да се запази тялото в тонус и да се намали интензивността на синдрома на болката. Трябва да се помни, че всички пациенти се нуждаят от социална адаптация, защото много от тях са обречени да живеят, надявайки се на други хора. Помощ в този случай е трудно да се надцени. Само те могат да помогнат да се справят с психологическите проблеми, които неизбежно възникват при пациенти с атаксия.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---