Характеристики на развитието на синдрома на Proteus и неговото лечение

Редките генетични заболявания – синдром на Proteus – почти не са проучени от лекарите и са малко известни на обикновените хора. Навсякъде по света има само около 120 души, които имат признаци на синдром. Но някои родители трябва да научат за тази ужасна диагноза през първите години от живота на детето си.

Протеус синдром е генетична аномалия

Древното морско божество, известно от митологията като Протей, има способността да променя формата на тялото. Поради подобни необичайни прояви, това име се дава на сложен генетичен синдром. Но за какво е това, то е известно на много малък брой хора по целия свят.

Под красивото име се крие рядка генетична аномалия. В резултат на частичната мутация на ACT1 гена, отговорен за производството на протеини, който стимулира растежа на тъканите, се наблюдава ненормален растеж на отделните области на човешкото тяло. Подобно на митичния Протей, външният вид на пациента се променя. Но нито пациентът, нито лекарите могат да контролират процеса на промяна.

Коварността на болестта се състои в това, че генетичната аномалия не се открива чрез кръвни тестове по време на вътрематочното развитие на плода. То става забележимо в началото на живота на бебето.

До 2-годишна възраст на детето с Протей синдром придобива редица външни признаци, чрез които лекарят може да предположи наличието на болестта и да се изпратят на пациента да бъдат разгледани.

Как да идентифицираме заболяването?

Преди синдромът на Протейс да започне да се проявява външно, не е възможно да се определи наличието на мутирали гени. Следователно, определението за болестта вече е на етапа на появата на първите симптоми. Но дори и тези признаци са доста различни и затрудняват диагностицирането на синдрома.

Фото. Деформация на главата с синдром на Протей

Сред външните прояви детето може да покаже:

• удебеляване на плантарната част на крака;
• прекалено бързо нарастване на крайниците;
• огъване на пръстите;
• кожна новообразувание;
• местна промяна в цвета на кожата.

Много очевидно е неравномерният растеж на тъканите на лицето: козметичен дефект и причинява на родителите първо да се консултират с лекар. Как човек, засегнат от синдрома на Протей, може да се види на снимката.

Съществуват и по-опасни, макар и скрити от очните симптоми. Хипертрофия или атрофия на тъканите на вътрешните органи може да доведе до сериозни последици:

• компресирането на нервите или гръбначния мозък чрез пролиферация на тъканите е изпълнено с неврологични нарушения;
• образуването на неконтролируемо пролифериращи неоплазми (както в онкологията);
• липсата на развитие на костна или мускулна тъкан е опасна спонтанна фрактура или дегенерация на крайниците;
• риска от развитие на тромбоза, дължаща се на постоянното изтласкване на съдовете в засегнатия крайник или орган;
• слепота поради натиск върху оптичния нерв;
• сколиоза.

Всички тези състояния оказват неблагоприятно влияние върху качеството на живот на пациента, което създава трудности при придвижването и комуникацията с връстниците в детството и юношеството. Протейс синдром самостоятелно не причинява деменция или други интелектуални затруднения. Болните хора могат да се окажат много активни и творчески природа, като М. Селърс, който води кампания в подкрепа на хора като себе си. Но отношението към пациентите с недостатъци във външния вид ги поставя в положение на изпаднали, дори в развитите в либерално отношение държави.

Как се лекува синдромът?

В момента заболяването се счита за нелечимо. Лекарите дори не знаят причините за мутацията на гена. Следователно, лечението, което пациентите получават със синдром на Proteus, е насочено към елиминиране на проявите му.

Външните дефекти, които не са опасни за общото състояние, изискват същата грижливо отношение, както невъзприемчивото, но опасното вътрешно разпространение на тъканите. В много случаи лекарите извършват премахване на кожни лезии (липоми, невус или хемангиоми), използващи лазерна технология. Ако се открие вътрешен тумор или хирургично се използват кисти. След това пациентът трябва да бъде постоянно наблюдаван от онколози, така че лекарите да имат възможност да открият навреме новостите на тъканите.

При симптоми, изразени в растежа на костната тъкан на лицевата част на черепа, интервенцията на ортодонтия е необходима. Лекарят може да коригира ухапването и да подобри работата на челюстната апаратура. Част от това решава някои проблеми с появата на пациента.

Ортопедични методи за лечение се прилагат в случай на поражение на мускулно-скелетната система. За да се коригира различната дължина на краката, извитите пръсти могат да бъдат доведени в относително нормална форма само чрез хирургически методи.

За да се предотвратят нарушения на венозната циркулация и предотвратяване на тромбоза, лекарят може да предпише антикоагуланти. Отокът на тъканите, причинен от изтласкването на кръвта и лимфните съдове, може да бъде елиминиран както медицински, така и хирургически.

Най-важното в лечението е да се помни, че стойността на човека не е в нейния вид. При пациенти, които се нуждаят от психологическа помощ, специалистът от подходящия профил трябва да работи. Психотерапевтичните методи на лечение в повечето случаи са полезни за пациентите не по-малко от коригирането на телесни недостатъци.

Роднините на детето, които имат първите признаци на болестта, трябва ясно да разберат, че самолечението не може да доведе до резултати. Призивът към народните лечители ще доведе до пропусната възможност за коригиране на дефекта на скелета или кожа в самото начало на развитието на болестта. Когато една генетична аномалия е безполезна, молитви или конспирации.

Как да защитите бъдещото си дете от болестта?

Проучването на болестта се извършва от лекари от различни страни, но единственото, което до момента е известно надеждно, е причината за появата на основния симптом на заболяването.

Промените в растежа на тъканите са причинени от генетична мутация. Но факторите, които оказват влияние върху появата на „грешния“ ген, понастоящем не са установени.

Във връзка с това предотвратяването на болестта е невъзможно. Синдромът може да засегне всяко дете и да зависи от лошите навици на родителите си, докато не. Но болестта е много рядка, е доста трудно да се изправиш директно.

Проучването на човешкия геном и болестите, свързани с промените в наследствеността, се извършва много интензивно. Може би в близко бъдеще лекарите ще могат да открият фактор, който засяга мутацията на гена AKT1. Изследванията ще помогнат да се предотврати, във времето да се открие и излекува дори такова рядко и необичайно заболяване.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---