Какво представлява синдромът Трикър Колинс?

Сравнително голям брой заболявания в нашия свят са свързани с генетичната патология, т.е. с дефекти в някои гени. Тези заболявания като правило се наслеждават от майката или бащата и се проследява наличието на болестта или нейния носител в цялото поколение.

Болестите са редки, но достатъчно значими. Някои от тях дори са животозастрашаващи. Генетичните патологии често се срещат в интраутеринния период. Хората с генетични заболявания и аномалии трябва да се адаптират към условията на живот и трудностите. Често има заболявания, свързани с деформация на скелета. Една от тези патологии е синдромът на Трише Колинс.

Концепцията за

Какво представлява синдромът Трикър Колинс? Това е генетично заболяване, което има автозомно доминиращ тип наследство – това означава, че във всяко поколение има човек със симптомите на заболяването (симптомите са доминиращата черта). Синдромът се предава от родители на деца, от деца до внуци.

Болестта е ясно проследена във всяко от поколенията, както момчетата, така и момичетата са болни, т.е. няма секс.

Същността на синдрома е появата на множество деформации в развитието на краниофациалния регион. Има синдром на сложно научно наименование: чернодробна дисостоза.

История

Този синдром е открит още през деветнадесети век, през 1900 г. Той е описан от неговия офталмолог от Англия Едуард Трише Колинс, в чест на него и този синдром е кръстен. Той открил синдрома при малки деца с деформации на черепа, които разкрили веднага след раждането им. Също така проследи връзката между синдрома при децата и признаците на болестта в техните родители.

Причини

Трудно е да се установят причините за болестта. Болестта се развива под влиянието на неизвестни мутационни фактори (промяна) в гена. Причините могат да включват: пиене на алкохол и пушене по време на бременност, стресови ситуации, тежки хронични некомпенсирани заболявания, приемане на тератогенни лекарства.

Установено е, че вината на заболяването е мутация в гена, която се нарича TCOF 1.

Този ген се намира в 5-та хромозома. Той отговаря за синтеза на човешката ДНК, за нормалното ембрионално (преди раждането) развитие и развитие на детето след раждането. Когато възникне мутация, количеството на генния материал не е достатъчно за нормално развитие, възникват различни дефекти.

Тежестта на симптомите може да варира в зависимост от степента на проявление на генетичната мутация. В някой, знаците ще бъдат напълно невидими и някой развива изключително тежки форми на болестта. Като правило, мутацията се наследи. Но има случаи, когато мутацията възникна неочаквано и без очевидни причини. Децата със синдром и от абсолютно здрави родители се раждат.

Клиника

Клинично много прояви на това заболяване. Във всяко семейство те могат да бъдат различни. Примери за нарушения, които се откриват при този синдром:

• Широката част от очите, по друг начин, се нарича антимоноглоид.
• Колобома – недостатъчно развитие на долните клепачи, липса на цилиарна част.
• Слабо развитие на лицевите осикули. Лицето се деформира, сякаш натиснат навътре. По друг начин се нарича „потънал“.
• Доста голям, голям нос.
• Малка устна кухина и много малки долни челюсти, брадичка (микрогнатия).
• Може би липсата на твърдо и меко небце, отсъствието на палатинови кости (по друг начин състоянието се нарича „вълна уста“).
• Може да има разделяне на челюстната кост. Такъв симптом се нарича „заешка устна“.
• В тежки случаи, с малка брадичка и малка долна челюст, езикът се измества значително и дори може да блокира дихателните и храносмилателните пътища. Това състояние може да доведе до задушаване (затруднение и спиране на дишането) и да предизвика опасни заболявания на дихателните пътища.
• Често децата развиват вродени малформации. Най-популярен е вродената малформация на сърдечната тъкан.
• Има проблеми със слуха: загуба на слуха, понякога пълно отсъствие. Тя възниква поради тежката деформация и недостатъчното развитие на слуховите осикли.
• Също така, болестта може да се прояви като нарушение на визуалната функция, страбизъм.
• Нарушаване на адаптацията в обществото. Децата са срамежливи, избягват контакти с други, известни. Често се наблюдава депресивен синдром.
• Наблюдават се нарушения на интелекта, децата възприемат адекватно информацията, имат добро психическо и физическо развитие.
• Може да бъде открит интензивен растеж на космите в областта на устната кухина.
• Недостатъци на палеца на двете ръце.

Диагностика

Основният метод за диагностика е методът за ДНК диагностика. Намерете дефект в хромозомата 5 – мутация, отговорна за болестта на гена. Също така се взема под внимание наследствената предразположеност, признаците на болестта в родителите се разкриват и те също се подлагат на ДНК анализ. Важна точка на диагностика е идентифицирането на типична клинична картина.

Лечение

Лечението на синдрома е много трудно. Необходимо е да се включат много специалисти, тъй като проявите са разнообразни. В лечението участват педиатър, оториноларинголог, пластичен хирург, специалист по медицинска генетика и хирург. Опции за лечение:

• Ако синдромът се открие дори в пренатален период с помощта на ултразвук или ДНК диагностика, на майката се препоръчва да прекрати бременността и генетичното консултиране.
• За да се отстранят дефектите в областта на челюстта и лицето, се изпълняват голям брой пластични операции. Целта е да се възстановят и натрупват липсващи кости. Операциите са много отнемащи време и са скъпи.
• Силното последствие може да бъде нарушение на дишането. Ако дишането е трудно, установете трахеостомия (специална епруветка в трахеята за външно дишане).
• Ако има проблеми с храносмилателната функция, установете гастростомия (тръба за хранене отвън, която е поставена в стомаха).
• Ако слуха е нарушен, можете да извършите микро операции, за да възстановите слуховите осиколи. Или се справете с помощта на слухови апарати.
• Стоматологична хирургия за коригиране на челюстите.
• Използвайте активни упражнения с терапевт за реставрация и нормално образуване на реч.

Сериозно събитие

В историята е известен един сериозен случай на болестта. Момичето на Джулиан имаше силна степен на синдром. Тя нямаше кости от горната челюст, нямаше жлъчни кости, деформирани слухови кости и нямаше орбита. Тя преживя няколкостотин пластични операции и оцеля. Лицето се възстановило, научило се да говори, четеше и отишло в училище. Това означава, че дори в най-тежките случаи е възможно да се осигури квалифицирана помощ и да се осигури на децата нормален живот.

Перспектива

При адекватно лечение, ранно откриване, възстановяване на осикли, прогнозата е благоприятна. Децата живеят, не се различават в нивото на интелигентност от своите връстници и създават свои собствени семейства.

Така синдромът Трикер Колинс е рядко генетично заболяване. Тя тече доста трудно и изисква висококвалифицирана помощ. С навременното предоставяне на помощ децата живеят дълго, се адаптират добре към условията на живот и се развиват според тяхната възраст.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---