Причини за синдитация (слепени пръсти) и неговото лечение

Съвременната пренатална диагностика дава възможност да се идентифицира синдикла в плода дори в ранните стадии на вътрематочно развитие. Генетичните мутации могат да бъдат сериозен проблем за здравето на детето и никой родител не би искал да чуе подобна диагноза. Но какво наистина означава това? Какви видове синджили съществуват? Възможно ли е да се реабилитира засегнатото дете и да му се осигури пълноценен живот?

Описание и класификация на патологията

Синдактилия (снимка) – вродена аномалия (малформации) мускулно-скелетни тъкани на пръстите на ръцете и краката, характеризиращ се с пълно или частично тяхното сливане. В някои случаи се казва, че пръстите не се отделят по време на етапа на ембриогенеза. Болестта може да засегне един или няколко от крайниците. Тя се характеризира с разнообразни клинични прояви.

Общи видове симптоми в международната класификация на заболяванията от 10-ата ревизия (ICD-10):

• сливане на пръсти;
• пръчковидни пръсти;
• сливане на пръсти;
• пръчковидни пръсти;
• polisindaktiliya;
• синтактично, неспецифично (синфалазия на BDU).

По вид синтез се случва синдитивно:

• кожата или на меките тъкани – представлява синтез на пръстите без деформация и фаланги синостоза (непрекъснати патологична костна комбинирани различни пръсти) с почти пълно задържане на движението;
• кост – сливане на пръсти със синостност.

Според степента (в зависимост от броя на засегнатите фаланги) се диагностицира синдиклато:

• общо (пълно) – всички фаланги на пръстите са сплетени;
• базални (непълни) – проксимални и / или средни фаланги са сплетени;
• терминал (терминален или дистален) – нокътните фаланги са разтопени.

Съгласно степента на участие в патологичния процес на тъканите на крайника, синдитилите могат да бъдат:

• проста (изолирана или отделена) – представлява сливане на правилно развити пръсти без придружаващи деформации, открива се в 40% от всички регистрирани случаи;
• комплекс – това е част от набор от вродени аномалии синдроми на опорно-двигателния апарат, придружени от сливане с фаланги и метакарпални костите на предната част на стъпалото, флексия контрактура, усукване деформация и други дефекти.

Болести, с които синджили може да комбинира:

• Ектродактилия;
• polifalangiya;
• полидактилия;
• аплазия на пръстите на ръцете и / или краката;
• ектодермална дисплазия;
• разцепване на устните и / или небцето;
• аномалии в развитието на сълзите и ларинните проходи;
• урогенитални дефекти (хипоспапии);
• проводими загуба на слуха.

Статистика на заболяването: честота – 1 случай за 2-4 хиляди раждания, съотношение между половете – 50:50, едностранно syndactyly разкрива 2 пъти по-често отколкото двустранно.

В редки случаи, диагностицирани придобити syndactyly, което е резултат от наранявания или други заболявания.

Причини за болестта

В повечето случаи синдактилия има ендогенен характер и се наследява по автозомно доминантен начин, когато един от родителите е носител на определено заболяване „дефектни“ ген в хетерозиготно състояние в един от сдвоени хромозоми. Съществуват и спорадични случаи. Деформация възниква в началния етап на развитието на плода, между 4 и 8 седмици от бременността, когато ембриона образувани пръстите на ръцете и краката.

Промени в човешкия геном, отговорни за развитието на синдити:

• дублиране на хромозома 2q35 – причинява кожата синтез 3 и 4 на пръстите 2 и 3 пръстите синостоза нокти фалангите;
• Хетерозиготни мутации в ген HOXD13 – причиняват два вида комплекс sinpolidaktilii с участие в патологичния процес на фалангите и меките тъкани на пръстите, костите на Метакарпусите и скакателната става;
• мутации на гена GJA1 – предизвикват пълно двустранно синдитация на 4 и 5 пръста на ръката, хипоплазия / аплазия на средната фаланга на малкия пръст;
• мутации в регулаторен елемент ZRS SHH ген намира в интрон 5 LMBR1 ген – провокират развитието на пълен дуплекс ръце синдактилия комбинира с полидактилия (синдром на купа четка);
• мутации в гена LRP4 – причинява деформация на фалангата на ръката с пълна синтактичност (ръка под формата на лъжица).

В случай на наследяване на мутации, възможността за прехвърляне на болестта на деца от болен родител е 50%. В случай на първична (спорадична) поява на дефект при дете, рискът от повторно повторение при второто и следващите деца е минимален и не е повече от 1%.

Причините за нови мутации в гените, които водят до syndactyly:

• травма на матката и плода;
• ниско кръвно налягане, повишено налягане на стените на матката;
• възпалителни процеси в тялото на майката;
• приемане на някои лекарствени вещества по време на бременност;
• излагане на химикали или излъчвания.

Забавянето на развитието на ембриона под въздействието на негативно действащи външни и вътрешни фактори няколко пъти увеличава риска от вродени малформации.

Индикация за хирургическа намеса

В допълнение към естетически дискомфорт, синдактилия на ръцете и краката и разтопен новородено предизвиква ограничаване на нормалното функциониране на пръстите на ръцете и на целия крайник като цяло. Нарушаването на ръцете и трудности при хващане дейности се отрази негативно върху психомоторните, реч, а в някои случаи и интелектуални способности на детето, пълен и хармоничен му развитие. Това значително усложнява процеса на учене, ограничава възможностите за самореализация, избор на бъдещата професия.

Синдрока на пръстите при децата рядко се усложнява от функционални нарушения и изисква хирургично лечение само в случай на намаляване на поддържащите функции на крака.

В зряла възраст подобен естетически „дефект“ като разтопен пръст може да доведе до психологическа болка. Такива пациенти често се оплакват от комплекс за малоценност, изолация, липса на доверие, психологически стрес, трудности в общуването с противоположния пол. Като синдактилия пръсти срамежливи да ходят на фитнес или басейна, не ходят на баня и сауна, никога боси крака в горещото време, неудобни на плажа. Всички тези фактори оказват негативно влияние върху качеството на живота на един човек със синтактичност, което води до посещение на хирурга.

Видове хирургично лечение

Елиминирането на синактили се извършва хирургично. Видът, продължителността и броят на хирургическите интервенции зависят от подтипа на заболяването, степента на увреждане на меките тъкани и костите и наличието на съпътстващи деформации.

Препоръки относно графика на операциите за новородени:

• проста кожна термична (частична) синтез – на 3-4 месеца;
• основно или пълно гниене на мембраната – за 5-7 месеца;
• сложно синдитилиране със синостност – не по-рано от 12 месеца;
• сложна костна синдитация при наличие на съпътстващи деформации – от 1,5 до 2 години.

Същността на хирургическата интервенция е отделянето на разтопените фаланги и максималното възстановяване на функционалността на крайниците. Всяка операция изисква внимателна подготовка, която се състои в предоперативна диагноза. За изясняване на всички нюанси на деформация се извършва:

• цялостен физически преглед;
• ултразвуково изследване на ръката и / или крака;
• доплерография на съдовете на крайника;
• Радиографско изследване поне в две проекции;
• магнитно резонансно изображение, компютърна томография.

Точният списък на изискваните диагностични процедури и вида на хирургическата интервенция се определят от оперативния хирург във всеки отделен случай.

Модерна медицинска апаратура може да коригира синдактилия спаринг, минимално инвазивна ендоскопска или микрохирургични техники може значително да намали периода рехабилитация и значително да намали процента на възможните усложнения.

Основните и допълнителните видове оперативни реконструкции в синдиклала на крайниците:

• дисекция на кожна мембранна фузия без пластмаса;
• разрязване на слепени пръсти, затваряне на дефекти с донорските плазмени клапи на пациента с образуване на междудигална сгъвка;
• многоетажни операции с възстановяване на кости, сухожилия, мускули и кожа;
• изрязване на белези след неуспешни операции;
• запълване на дефекти с кожни присадки;
• изрязване на неоплазми (в случай на откриване) с последващо изпращане на материала в хистологично изследване.

Всички видове операции за елиминиране на заболяването при деца се провеждат под обща анестезия, при местна анестезия се разрешава дисекцията на простата мембранна синдитация при възрастни.

Следоперативна рехабилитация

Периодът на възстановяване след операцията може да продължи от 2 до 6 месеца. Комплексът от мерки за рехабилитация, индивидуално проектирани за всеки пациент, позволява значително да съкрати този период и напълно да възстанови функцията на крайника.

Непосредствено след операцията два пръста са имобилизирани (фиксирани) в правилната позиция с помощта на подвижен гипс. За да се предотврати повторното сливане, в междудигалното пространство се вкарва специална подплата.

След отстраняването на шевовете те започват рехабилитационни мерки, чиято цел е да се възстановят пълноценните движения на пръстите.

Физиотерапевтичното лечение включва:

• масаж на оперирания крайник;
• електрофореза;
• фонофореза;
• топлинни приложения с озокерит, парафин;
• акупунктура;
• кални приложения.

Пациентите се съветват да посещават класове по физиотерапия. Спазвайки препоръките на специалистите, е желателно да продължите да упражнявате упражнения и да развивате крайник у дома.

Видове упражнения за четката, които могат да се извършват след отстраняването на синджили:

• внимателно огъване и удължаване на всяка фаланга;
• въртене на работещите пръсти;
• трениране на хватката (последователно свързване на палеца с другите пръсти на ръката);
• сгъване на малки предмети (пъзели, мъниста, монети, бутони);
• Навиване на подвижен щифт на масата;
• формоване на пластилин, осолено тесто;
• езда в дланите на топката.

Упражнението е допустимо преди началото на болката. Увеличаването на товара трябва да става постепенно.

Предотвратяване на болестта

Тъй като не съществуват такива методи за превенция на наследственото синдитилиране. Съвременните генетични изследвания на генома на бъдещи родители и непосредствени роднини дават възможност да се идентифицират носители на дефектен ген в етапа на планиране на детето. Случаите на просто снаждане не са индикация за аборт, тъй като те са напълно излекувани в 80-90% от случаите.

За да предотвратите развитието на спорадични мутации, можете да:

• навременно преминаване на необходимите изследвания по време на бременност;
• следвайки съветите на лекуващия лекар;
• пълно и правилно хранене;
• като се избягват външни и вътрешни отрицателни ефекти върху тялото.

При диагностициране на плода с тежък синдром на вродени патологии, включително и синдрокли, родителите трябва внимателно да обмислят решението за продължаване на бременността или прекратяване на бременността. В този случай е необходимо да се вземат предвид възможностите на съвременната медицина, психологическото и финансовото състояние на семейството.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---