Симптоми и лечение на болестта на Хиппел-Линдау

Болестта на Хиппел-Линдау се счита за рядко заболяване, но при проявлението му възниква много опасна и сложна патология. Ефективното излекуване е възможно само в началния стадий на заболяването, а когато формата се стартира, дори и радикалните методи не дават пълна гаранция. Сложността на лечението се обяснява с генетичната природа на произхода на патологията и множеството от нейното проявление.

Същността и патогенезата на болестта

синдром фон Hippel-Lindau е наследствено генетично нарушение, характеризиращ се с растеж на капилярите и множество туморни прояви на различен характер в редица вътрешните органи. Наследствено заболяване настъпва в автозомно доминантно механизъм и се генерира чрез мутация на ген на туморния растеж (VHL), разположен на късото рамо на хромозома трета.

Присъщо, фон Hippel-Lindau заболяване се отнася до група phakomatoses (наследствено заболяване с комбинация на нервната система и кожата, както и развитието на ендокринни нарушения и нарушения в развитието), което причинява церебрална на комбинация хемангиобластома ангиома гръбначния мозък, различни кисти бъбреците, панкреаса, черен дроб, тестиси, както и феохромоцитоми на надбъбречните жлези. В допълнение към мозъка, хемангиоластом се наблюдава в очната ретина. Почти 25% от случаите на патология са белязани с карцином на бъбреците.

Болестта се наслежда и нейните симптоми могат по принцип да се проявяват на всяка възраст. Най-често обаче първите прояви се наблюдават след 30-35 години. В същото време само ранното откриване на болестта удължава живота на болно лице (без да се вземат навременни мерки, продължителността на живота обикновено не надвишава 55 години).

Характеристики на симптоматиката

Най-честата проява на заболяването Hippel-Lindau признава поява хемангиобластом малкия мозък и ретината (почти 75% от всички случаи). Мозъчните лезии възникват средно на възраст 32-34 години, а окото 24-26 години. Такава неоплазма има доброкачествен характер и се развива върху кръвоносните съдове.

Когато се появи тумор в церебелеца, симптомите са:

• интракраниална хипертония, проявена с главоболие и замайване, слабост, гадене, повръщане;
• люлееща се нестабилна походка;
• липса на координация;
• тремор (треперене на крайниците).

В случай на ретинален хемангиом се добавя нистагъм, изразен в колебанията на очната ябълка в различни посоки. Опасна последица от тумора е проникването на кръв в близките мозъчни тъкани, дължащо се на слабостта на обвивката на неоплазмата.

Друго развитие на болестта върви по посока на появата на различни тумори в различни вътрешни органи. Много често започва да се развива чернодробна киста с доброкачествена природа и бъбречен злокачествен тумор. Ракът на бъбречните клетки най-често се среща на възраст 45-55 години и в повечето случаи дълго време е асимптоматичен. Когато патологията се развие, се появяват болезнени усещания, се наблюдава подуване в областта на талията, се откриват кръвни следи в урината.

Туморни процеси

Една от проявите на синдрома на Хиппел-Линдау е надребреният феохромоцитом, който практически винаги има доброкачествен курс. Средната възраст на пациентите, когато се развива такова образование, е 29-32 години. Неоплазмата може да бъде двустранна с множество възли и често се формира извън надбъбречните тъкани. Основните симптоми са:

• артериална хипертония,
• повишено изпотяване,
• главоболие,
• бърз импулс,
• бледността на кожата.

Тумори от панкреасен тип се развиват при повече от половината от болните. Неоплазмата в панкреаса може да бъде доброкачествена или злокачествена, под формата на киста и невроендокринен тумор. Средната възраст, на която започва туморът, е 33-36 години. Злокачествените невроендокринни образувания са в състояние да разпространят метастази в черния дроб.

Туморът на ендолифматичния сак се образува вътре в черепа и има доброкачествен характер. Такова образование има характерни черти:

• развитие на глухота,
• шум в ушите,
• виене на свят,
• нарушаване на баланса,
• отслабване на мускулите на лицето.

При мъжете, страдащи от синдрома фон Hippel-Lindau, посоката на разпространение на заболяването е поникването на папиларен цистаденом на тестисите – неоплазми доброкачествена тип. В редки случаи жените могат да развият тумор на матката. Такива патологии са асимптоматични и изискват специално лечение.

Като цяло, като се вземат предвид разнообразните прояви на болестта, тя се разделя на 2 вида. Тип 1 се отнася до заболяването с такива прояви: ретинален ангиом, мозъчен хемангиоластом и образуване на туморни бъбреци. В тип 2 се разграничават няколко разновидности: 2А (ретинален ангиом, церебрален хемангиоластом, феохромоцитом); 2В (признаци 2А включват тумори и кисти на панкреаса и други органи); 2С (феохромоцитом).

Диагностика и лечение на болестта

Първичната диагноза се извършва въз основа на изследване на пациента, изследване на анамнезата, изследване на очната ретина и анализ на наследствения фактор. Важна информация се предоставя чрез кръвен тест – определя се нивото на глюкозата и катехоламините. Туморните образувания се определят чрез ултразвуково, компютърно и магнитно резонансно изображение.

Най-ефективното лечение е хирургичното отстраняване на неоплазмата. При размер на тумора по-малък от 30 мм се използва лазерна терапия или химиотерапия. Много малки образувания обикновено не се отстраняват, но техният растеж постоянно се наблюдава. Като допълнителни средства се използват лекарствени препарати. За нормализиране на мозъчната работа се предписват ноотропични средства. При надвишаване на нивата на глюкозата се препоръчват лекарства, които намаляват съдържанието на захар.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---