Синдром на Maffucci: Причини и лечение на редката патология

синдром Maffucci или хондродисплазия с ангиома – редки вродени заболявания не е наследствено, щам, носещ костите, хрущялите и крайниците придружено от множество възли неправилна форма на повърхността на кожата.

По-често неоплазмите под формата на нодули растат на крайниците, като напълно ги променят и деформират.

Първият случай на заболяване

Болестта се проявява, като правило, в ранна детска възраст и постепенно напредва, причинявайки все повече и повече страдания. За първи път случаят на такава болест е описан през 1881 г. от лекар от патолога А. Муфучи. Тя беше 40-годишна жена с огромни ръце на ръцете и краката й, което я лиши напълно от независимост и способност да ходи, да работи, да изпълнява основни неща.

Деформации на скелета бяха открити с помощта на рентгенови лъчи, като външните прояви на болестта бяха решени да бъдат отстранени. В резултат на операцията пациентът получи инфекция в кръвта на пациента, от която тя умря.

Муфучи синдром е изключително рядко заболяване. След откриването си в Англия са идентифицирани 160 случая, а в САЩ – 100. Средната продължителност на живота на пациентите е 40 години.

Каква е болестта?

Синдромът на Maffucci се придружава от:

1. хондрома – първоначално доброкачествени хрущялни тумори, най-често се срещат на фаланги на пръсти и дълги тръбни кости. В резултат на това се получава асиметрична кривина и съкращаване на крайниците, могат да настъпят вторични фрактури. Нарушава функционирането на крайниците и съществува висок риск от дегенерация на злокачествени образувания (30-37%).
2. Няколко хемангиома – съдови образувания на повърхността на кожата и лигавиците. Има случаи на наличие на образувания в носната кухина, на езика, предната коремна стена и т.н. Те са меки нодули със синкав цвят, ако са повредени, може да настъпи тежко кървене.

По отношение на структурата на хемангиомите, това са дебели стени и тънкостенни кожни клетки и подкожни съдове, облицовани с ендотелиум. Те могат да се нарекат сложни венозни малформации.

Така наречените кожни васкуларни тумори, които се появяват в ранен стадий на заболяването, се увеличават достатъчно бързо по размер, стават меки, синкави кръгли, понякога болезнени лезии по кожата, по-често на места с променени кости.

Те растат с растежа на детето и са склонни да променят ръцете и краката в грозни маси под формата на грозде.

Този процес е придружен от патологичен растеж на хрущялни и костни тъкани на крайници и метафизи на дълги тръбни кости.

Активното развитие на болестта трае до края на растежа на скелета, придружено от спонтанни фрактури и необратими деформации, както вътрешни, така и външни.

Причини за генетичния план

Причините за проявата на синдрома на Maffucci все още не са изследвани от науката. Известно е, че това е рядък генетичен дефект в човешкото развитие.

Проявява се в ранна възраст, има случаи, в които са били открити в началото на заболяването в седеммесечно бебе и активно да напредват като човешки ръст, а след това състоянието се стабилизира.

Как се проявява аномалията?

Първите симптоми при болно дете се проявяват най-често с началото на ходенето и изглеждат така:

• деформация на костите, глухота, съкращаване на крайниците;
• безполезни фрактури на костите;
• формирането на подозрителни израстъци по кожата.

Съществуват и редица възможни аномалии, които не винаги се появяват:

• хетерогенни петна на витилиго на шията, гръдния кош, краката и в други области;
• атрофия на половината от мозъка;
• голям брой родилки с различен размер и местоположение.

Клиничната картина зависи силно от локализацията на неоплазмите. Често първите хрущялни тумори се образуват без никакви симптоми, като се проявяват, че вече достигат определени размери и разрушават костите.

Диагноза на синдрома

В снимката са характерни за Муфучи синдрома

Диагнозата на синдрома се прави въз основа на общата клинична картина и резултатите от изследването. По правило се предписва рентгеново изследване на човешкия скелет и хистологично изследване на кожните неоплазми.

Хроничните тумори, разрушаващи и деформирани кости, са добре визуализирани на рогенгенграмата. Те имат характерен външен вид и са лесно разпознаваеми.

В случаите, когато рентгеновите снимки не позволяват точна диагноза, компютърно или магнитно резонансно изображение, се предписва биопсия за определяне на естеството на туморите.

Хистология на неоплазмата

Този анализ е необходимо, тъй като е налице висок риск от прогресия на доброкачествени тумори на злокачествен хондросарком и др.

Подход към терапията

Въпреки нивото на развитие на съвременната медицина, няма медицинско лечение на Maffucci синдром. Прилага се ортопедично и хирургично лечение.

Така че, леки деформации на краката се коригират с ортопедични обувки.

В по-сложни случаи, с обемни тумори и тежка деформация, се показва екзокулация – отстраняване на фокуса с последваща замяна на част от костта с имплант.

Скъсяването на единия крайник по отношение на другото е елиминирано по затворен начин чрез разсейване на епифизиолиза – чрез използване на специални медицински устройства за безкръвно удължаване на крайниците (например, апаратурата на Елизаров).

При наличие на осиферирани огнища на растеж на хрущяла се показва остеотомия – операция с костна дисекция и допълнителни мерки за нейното удължаване.

Формите на кожата се отстраняват чрез хирургична интервенция – дитермокоагулация (moxibustion) или криоструктура (унищожаване чрез студ).

Синдромът на Maffucci засяга преди всичко качеството на живот на човек, промените в скелета и върху повърхността на кожата, прогресиращи, много ограничаващи пациента при движения, сервиране, работа и т.н.

Заплахата на живота на пациента може да възникне при прехода на клетките на неоплазмите от доброкачествена структура в злокачествена. След това се прилагат стандартни методи за борба с онкологията.

Трудности и опасности

Хондродисплазията с ангиоматоза сама по себе си е много сложно заболяване. Голям брой хемангиоми на крайниците могат да доведат до факта, че човек не може да се движи самостоятелно и да се сервира.

Както формации с много кораби, хемангиоми може да доведе до прекомерно кървене, включително домашното, тъй като е имало случаи, отстраняване на тумори от хранопровода, ларинкса, корема и така нататък.

Неконтролираното разпространение на хрущяла е изпълнено със спонтанни фрактури, да не говорим за асиметрията на тялото и крайниците.

Най-опасното за живота е, разбира се, дегенерирането на клетките и образуването на сарком.

Предупреждавайте го невъзможно

Тъй като естеството на болестта все още не е напълно проучено, е ясно само, че няма смисъл в генетиката, начините за предотвратяване на Maffucci синдрома.

Хората, страдащи от такова заболяване, трябва незабавно да се консултират със специалист и да бъдат наблюдавани, за да наблюдават хода на заболяването.

Синдромът на Мафучи е друга мистериозна болест, чиято етимология все още не е разбрана. Генетичното вродено заболяване се проявява в ранна възраст и прогресира през целия период на растеж на човешкия скелет.

Хрущялната тъкан расте, мутира и обезобразява костите. Хемангиомите, от своя страна, покриват външната повърхност на тялото, по-често на места, където структурата на скелета вече е счупена, оказват неблагоприятно влияние върху външния вид и функционалните характеристики.

За съжаление, днес е невъзможно да се излекува напълно. В силите на медицината се използват само ортопедични и хирургични методи за коригиране на деформациите, улесняващи съществуването на пациента.

Освен малък процент от населението на света, който страда от това заболяване трябва внимателно да се следи курса си своевременно да се направи операцията, а не го изпълним, защото има голям риск от промени в структурата на туморни клетки на различни видове сарком.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---