Синдромът на Klippel-Feil – рядка аномалия на гръбначния стълб

Двама френски невролог М. Klippel Feil А. и през 1912 г. са били в състояние да опише вродена малформация в шийката на матката-гръдната, която е станала често при деца, родени от една кръвна връзка на родителите си.

Известно е, че в Средновековието близки роднини могат да станат съпрузи. Тази особеност доведе до разпространението на аномалия, която дори и сега има висока честота на проявление – един случай от 42 хиляди новородени.

Каква е представената деформация и дали тя трябва да се тревожи за младите родители?

Характеристики на аномалията

Човешкият гръб, състоящ се от множество сегменти, може да представлява най-неочакваната изненада. Синдромът, описан от учените, е сливане на шийните прешлени.

Тази ситуация може да възникне както при един прешлен, и няколко. Това, което определя броя на съединените сегменти, не е известно.

Характеристиките на заболяването също включват:

• съкратен врата – глава като „седи“ върху раменете, брадичката докосва лопатките на гърдите и раменете са разположени по-горе, в сравнение с обичайната позиция на (такива симптоми може да се дължи обезщетение за липсващия брой прешлени поради гръдни сегменти);
• разкрива не само сливането на прешлените, но и малкия им размер;
• По-малко диагностицирани са по-малко цервикални прешлени.

В допълнение към описания синдром, пациентът е диагностициран с няколко други аномалии на гръбнака заедно с него.

Причини за синдрома

Както вече беше посочено, синдромът е от вродена природа, която определя вътрешните промени в образуването на организма през вътрематочния период.

Болестта на Klippel Feil може да бъде резултат от:

• сегментиране;

  

  В снимката момичето с синдром на клип-клип

• аплазия;
• закъснения в сливането на двойното образуване на гръбначния стълб;
• хипоплазия;
• нарушение на васкуларизацията.

Рискова група включва деца с недостъпен наследствен наследник, при които може да се наблюдава следното:

1. Генетичен дефект, завършен на 12, 5 или 8 хромозома. По време на образуването на тялото, този дефект ще доведе до нарушаване на формирането на диференциация на растежа, което от своя страна ще повлияе върху по-нататъшното развитие на скелета. На 3-8 седмици от бременността, ембрионът ще има неравномерности при образуването на шийните прешлени и не се изключват промени в образуването на границите между ставите и костите.
2. Автозомно рецесивно наследство, където родителите и другите роднини, които имат поне един пациент в близките си, рискът от синдром при новородено се увеличава (вероятността варира от 0 до 50%).
3. Автозомен доминантен тип – Ако един от родителите страда от заболяване, вероятността от заболяване при новородено се увеличава от 50 до 100%.

При планирането на дете родителите трябва напълно да разберат своя генотип, за да избегнат нефункциониращо наследство.

Патологично неконтролирано унищожаване на костите Болест на Paget – причини и лечение на патологията.

В случай, че има увеличение на арката на крака, се нарича патология – куха стъпало. Как да спрем проявата на болестта във времето?

Видове болести

Аномалията „Klippel-Feil“ може да се прояви в пациент в три форми, които включват:

1. Намаляване на броя на сегментите в цервикалната област, които се сливат и визуално съкращават врата. Тази форма също води до трудни движения на главата.
2. Синознасност на цервикалния отдел чрез сливане с тилната кост. В този случай пациентът не може да обърне главата си, тъй като сега неговите шийни прешлени и тила представляват една монолитна формация.
3. Трета форма включва първите две, където също може да има синостност на сегментите на лумбалната и долната част на гръдния кош.

Причините за формирането на определена форма в пациента не са точно обяснени.

Симптоматология на синдрома

При новородено почти веднага е възможно да се определи наличието на представената болест. Тук младите родители могат да забележат трудните движения на главата на бебето, а когато се отнасят до невролог, специалистът диагностицира синдром на „къса врата“.

Ако погледнете внимателно новороденото, лекарят и родителите могат да забележат ниска позиция на долната граница на косата спрямо врата.

Често присъствието на синдрома може да бъде забелязано от акушер-гинеколозите и детските педиатри почти веднага след раждането, които могат да предпишат подходящ преглед веднага в болницата.

Диагноза на аномалия

Диагностицирайте описаната болест с помощта на няколко метода на изследване и изясняване на генетичната предразположеност.

Така че диагнозата ще се извърши в следната последователност:

1. За начало лекарят се вслушва в оплакванията на млади родители и открива случаите на синдром в техните близки.
2. След това се извършва преглед от невролог, който оценява мобилността на шията и разкрива кривината на гръбначния стълб.
3. На гърлото се предписва рентгеново изследване на цервикалната и горната част на гръдната част. Снимките ви позволяват да оцените напълно клиничната картина. Възможно е да се извършат няколко изследвания с различни позиции на главата.
4. След това детето получава ултразвукови изследвания на вътрешните органи, сред които сърцето и бъбреците са от особено значение.
5. Проведете електрокардиограма, която ви позволява да разберете напълно нарушаването на сърцето.
6. Изясняване на наследственото предразположение – чрез разговори с близки се откриват случаи на наличие на синдром в близки и далечни роднини. Няколко представители от двамата родители могат да участват в разговора.
7. След разговора се провеждат генетични изследвания, по време на които няколко роднини участват и идентифицират генетичен дефект.
8. Ако е необходимо, консултирайте се с други тесни специалисти.

Внимателно и с необходимото разбиране за необходимите изследвания, тъй като времето, през което заболяването е установено, има голям шанс за частично възстановяване.

Дали болестта е лечима?

Вродените наследствени заболявания често не се поддават на пълното излекуване, но е възможно да се спре частично развитието му.

Така че, в случай на аномалия на Klippel-Feil, няколко метода се използват, за да се облекчат по някакъв начин симптомите и да се предотвратят допълнителни усложнения.

Консервативни методи на лечение

Масаж и физиотерапия. Често тези методи са неефективни, така че пациентът започва да страда от симптоми на болка, дължащи се на появата на радикуларен синдром (нервно удавяне от прешлени).

В този случай се използва медикаментозно лечение с различни аналгетични, противовъзпалителни и нестероидни лекарства.

Хирургическа интервенция

Пациентът се отстранява от горните четири ребра и периотема, които поради изместването са много по-високи от нормалното и натискат вътрешните органи и сърцето, което води до нарушаване на тяхната работа.

Разбира се, този метод на лечение отнема много време, тъй като отстраняването на ребрата става на два етапа – първо отстранете ребрата от едната страна, след това след пълно възстановяване на другата.

Периодът на възстановяване също отнема много време. В допълнение, по това време човек е принуден да остане неподвижен.

Операцията не трябва да бъде изоставена, в противен случай пациентът рискува значително да намали продължителността на живота си, както и да провокира появата на други опасни заболявания.

Усложнения и прогнози за пациента

След операцията и възстановяването пациентът може свободно да движи главата си и да води нормален живот. Вратът му ще се увеличи до известна степен, което от естетическа гледна точка е благоприятен аспект.

В случай на несериозна да бъдат третирани в пациентът развие не само болестите на вътрешните органи, но има и много болка във връзка с формирането на нарушение на коренчетата на нервите, които по-тежки случаи може да доведе до пълна неподвижност на шията и крайниците.

В процеса на дегенеративни промени се наблюдават изтръпване на крайниците и атрофия на мускулите.

Според експерти сливането на прешлените не е опасност, освен за естетични неудобства.

Трябва да се обърне внимание на усложненията, тъй като те могат значително да съкратят продължителността на живота на човек, да предизвикат необратими процеси при заболявания на вътрешните органи и да доведат до образуване на патологии на дихателната система и сърдечни заболявания.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---