Синдромът на паяците или генетиката е деликатен въпрос

Лицето има много генетични заболявания, един от които е синдромът на Марфан, който също се нарича „паяк пръсти“. Основните симптоми на синдрома на Марфан са свързани с нарушена съединителна тъкан. При пациентите производството на протеини в организма се нарушава и след това съединителната тъкан се синтезира. Продължава заболяването, в резултат на което хората развиват тежки увреждания, водещи до увреждане. Болестта е генетична, наследена.

Малко история

Първият, който описва болестта, който по-късно е наречен Marfan лекар Уилямсън през 1876 година. И болестта е кръстена на педиатър от Франция, на име Марфан, който след две десетилетия наблюдавал дете, страдащо от тази патология. Известно е, че известните хора са били болни, например Лесли Хорнби, който стана прототип на модела на индустриалния модел. Също известен А. Линкълн, президент на САЩ, цигуларят Паганини, както се оказал, имаше синдрома на Марфан.

След това, както проучихме, стана известно: болестта е генетична, наследена. Достатъчно е да бъдеш носител на синдрома на патологичния ген на Марфан към един от родителите, за да може поколението да се разболее. При липса на адекватно лечение на синдрома на Marfan, включително оперативна, прогнозата е неблагоприятна. Ако не предприемете действие, човек може да не живее на трийсет.

Симптоматология на заболяването

Симптомите се съпътстват от поражението на много вътрешни органи, тъй като съединителната тъкан е навсякъде. Най-често хората страдат от нарушения на опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата, дихателната, централната нервна система, нарушено зрение.

Симптомите се проявяват като астеничен вид физика: с висок растеж, над 180 сантиметра, много малко телесно тегло, не повече от 50 килограма. В допълнение, хората имат много дълги пръсти, крака, които се наричат ​​“паяк пръсти“. Оста на гръбнака се деформира под формата на кифосколиоза, гръдната кухина се навива, плоските крачета се съединяват. Лицето става тесен, небето е високо, готически. За хората с синдром на Марфан това са най-честите симптоми, те могат да се видят отделно или всички заедно.

Синдром на Марфан е типична проява: antimongoloidny форма на очите, носа, големи уши твърде големи, са ниски, лицето прилича на птица. При новородено дете синдромът на Марфан се проявява само от необичаен растеж, прекалено дълги пръсти. Останалите симптоми се проявяват в по-късни периоди, обикновено през първите пет или седем години от живота.

Хората, страдащи от болестта, имат патология от сърцето, съдове. Разработва пролапс в областта на митралната клапа, аневризма (изпъкналост) на най-големия съд – аортата. Горните нарушения се откриват през първата или втората година от живота на детето. Аортата се увеличава в диаметър, постепенно достига критичен диаметър (повече от 6 см).

С възрастта, около 16 до 45 години, се проявява изцяло. Най-тежко усложнение (това може да се появи по всяко време) се счита за константа дисекция стена, синдром на Марфан то прогресира постепенно се простира по цялата дължина на плавателния съд до клон на отпадъци. Резултатът е смъртоносен резултат: аортата може да избухне по всяко време, причинявайки масивно кървене.

Често хората, които имат синдром на Марфан, страдат от белодробна и бронхиална патология. Причината е деформирано гърди поради промени в съединителната тъкан, които са част от тъканта на дихателната система. Основните симптоми на респираторно заболяване допълва както спонтанен пневмоторакс, такова състояние не е необичайно, тъй като белодробен емфизем, белодробна инфаркт възниква от 10% до 75% със синдром на Марфан. Появяват се ситуации на вродена аномалия на белодробния лоб, булев емфизем на полицистоза, двустранна бронхиектаза.

От гледна точка на хората с синдром на Марфън се променя размерът на окото на лещите. Причината за това състояние е слабостта на връзката, която я държи. В допълнение, лицето развива миопия или хиперпия, изразена в силна степен. Смяната на обектива се потвърждава в периода от първата до петата година от живота, понякога родителите не знаят нищо до 7 години, всичко става известно, когато детето отива на училище. Вторичното състояние е глаукома, катаракта, ретината може да се отдели. Промените се наблюдават от 15 до 40 години, ясно показват наличието на патология Marfan.

Лице, което страда от синдром на Марфан, има намалено умствено развитие. Детето плаче, раздразнително, има преувеличено самочувствие. Устойчивостта на физическа активност се намалява, в резултат на което има бързо умора на мускулите, болка. По време на или след психо-емоционалното натоварване се получава мигренозно главоболие. Детето има недоразвити мускули, за да ги подсили, можете да използвате предпазното средство Evminova.

Декларация за диагноза

Точната, навременна диагноза на синдрома на Марфан може да причини някои трудности, лека за лекаря. Установяването на истината позволява анализ на генеалогията, изследването на гени. В допълнение към симптомите се изследва физическото, невропсихическото развитие. Физическото състояние се изследва с помощта на скалата на Stewart.

Диагностика „Marfan синдром“ може да бъде, ако не е една от характеристиките, например дислокация или частично заместване на лещата, аортна аневризма, необичайно дълъг Подобно на краката на паяк, пръстите (arachnodactyly), деформация на всяка част на гръдния кош, гръбначния стълб кривината на.

Но това не е достатъчно, за да се диагностицира болестта на Марфан, ще отнеме още два фактора: миопия, пролапс на митралната клапа, подвижността на ставите умерена тежест, необичайно високи, плоски стъпала, „разтягане“ на кожата, пневмоторакс.

В 90% от случаите, първият път може да се диагностицира синдром на Марфан, докато останалите 10% могат да причинят някои трудности. В такава ситуация максималният брой роднини е обект на проучването. Задължително е да се консултирате с генетик, офталмологичен, кардиологичен преглед, изследване на ехокардиография. Допълнение на представянето на лекаря за синдрома на Марфан може да рентгенови, измерва индексите на дължината на пръстите. Те се изчисляват въз основа на рентгеновата снимка, ако има синдром на Марфан, индексът ще бъде удължен. Тя се определя от съотношението на дължината към дебелината на втората метакарпална кост.

Определете естеството, тежестта на сърдечните заболявания ви позволява да установите ехокардиография, ЕКГ, Холтер мониторинг. Оценява се състоянието на белите дробове, бронхите позволява определянето на функцията на външното дишане. Когато заболяването е в по-голямата част, се откриват характерни нарушения. Характерни промени се наблюдават при анализа на урината. Освен това, с цел диагностика, се прави генеалогично дърво, което позволява да се определи връзката на болестта, тъй като тя се предава. Той е създаден за третото поколение, но колкото повече информация се знае за близките на по-ранните поколения, диагнозата ще бъде по-прецизна.

Да се ​​изключи арахдодактивността

За да се започне лечение на синдром на Марфан или арахнодактуи, е необходимо да се премахнат други заболявания, които имат подобна клинична картина. По този начин, астеничната физика се намира в болестите на Марфан, Бийлс, Стиптър, но този симптом не съществува при болестта на Вейл-Мерцесани. Arachnodactyly присъства във всички болести, с изключение на второ, има автозомно доминантен вид предаване. Най-често, при болестта на Марфан, се появява аортна патология, лещата се измества.

Лечение на arachnodactyly

За лечение на синдрома на Марфан е възможно само по сложен начин с използването на много препарати. В някои ситуации се използва предпазителят на Евминов. Те използват лекарства, за да възстановят активността на сърдечно-съдовата система, стимулирайки мозъка, енергични лекарства, антиоксиданти. Всички лекарства се прилагат строго съгласно определена схема, специално разработена за тази патология.

Допълнително медицинско лечение физиотерапия, която включва магнит. Курсът се състои от десет сесии, назначени три пъти през цялата година. Показано е електродвигател, чийто ход се състои от десет посещения два пъти годишно. За лечебно физическо възпитание можете да използвате превенцията Evminova, гимнастиката се провежда в продължение на две седмици, четири пъти през цялата година. Последната техника е показана в патологията на костите, ставите, за поддържането на сърдечно-съдовото лечение се прилага за 24 дни през календарната година. Evlaminov, предотвратяващ, може да допълва лечението на arachnodactyly.

В допълнение, се извършва операция, пластична деформация на гръдния кош, незабавно елиминира аневризма на всяка част от аортата, последвана от пластична хирургия. Сублуксацията, пълното изместване на лещата е обект на хирургично лечение. Приблизително два пъти през годината се показва санитацията на всички източници на инфекция, по-специално зъбите. При правилно предписано лечение на синдрома, ако използвате превенцията Evminov, до 80% има стабилизиране на състоянието.

Лечението, неговата ефективност при арахнодактилията се оценява чрез обективни лабораторни показатели. В детето издръжливостта на физическите упражнения се повишава, мускулната маса постепенно нараства. Стабилизира диаметъра на аортата, което помага за ехокардиография. Функцията на външното дишане се нормализира, фините моторни умения се подобряват, емоционалният тон се повишава. Паметта се възстановява, детето концентрира вниманието, напредъкът в училище става по-висок. При лабораторни тестове с арахнодактилен или Marfan синдром нивото на млечна, пирогроздена киселина намалява.

Режимът на работа, почивка в синдрома на arachnodactyly

По време на лечението на болестта на Марфан ще трябва да спазвате някои препоръки, те засягат раждането, почивката, възстановяването. Физическото обучение, гимнастиката, тренировъчната терапия в патологията на Марфан се извършват по улеснена схема в специална група, а освен това можете да използвате превентиращия Evminov. Забранено е да посещавате спортове в секции, да участвате в състезания, да работите в селското стопанство, да прекарвате дълги разстояния, особено да прекосявате планинските райони. Забранено е да се носят, повдигат тежести, максималното тегло не надвишава 3 килограма.

В бъдеще работата, свързана с професионалните рискове, е противопоказана. Такъв се счита за контакт с химикали, бои, труд при високи температури и излагане на радиация. Категорично не може да се избере професията, свързана с вибрациите, когато се изисква висока зрителна острота, физическите и емоционалните натоварвания са противопоказателни.

При избора на място на постоянно пребиваване, пациентът със синдром на Марфан няма да има горещ климат, зона с висок радиационен фон. Бременна жена, страдаща от синдрома на Марфан, се подлага на ехокардиография поне веднъж на всеки два месеца. Когато диаметърът на аортата надвиши 45 мм, е необходимо проблемът да бъде разрешен колкото по-рано, толкова по-добре за целесъобразността, важността на продължаването на бременността. Има заплаха не само за плода, но и за майката в патологията на Марфан или синдрома на арахнодактуите.

Профилактиката на Евгенова е показана. Раждането на бременна жена, страдаща от синдром на Марфан, се извършва само по оперативен начин в специални отделения по майчинство.

Предотвратяване на арахнодактилен синдром

Преди да се оженят, и двамата съпрузи се подлагат на медицински преглед, задължителна консултация с лекар – генетика. Един лекар може да предвиди риска от развитие на патология при съпрузите. Освен това се използва пренатална дефиниция на този синдром.

Профилактиката

При заболяване за извършване на гимнастика, разтоварване на гръбнака, превантив може да бъде използван от Емминов. Тя представлява специална дъска, на външен вид е просто, но всъщност ви позволява да укрепвате гърба си. Продължителността на обучението е от петнадесет до двадесет минути на ден. Ако зоната за растеж не е затворена, тогава предотвратяването на Емминов ви позволява да го направите по-дълго, а не само по-силно, основното е да практикувате редовно.

Лечение с профилактика

Възстановяване, профилактика на заболявания на гърба се провежда чрез комбинация от гимнастика, което се извършва в легнало положение, за да помогнете на диспансера Evminova. Изборът на комплекса за всеки човек се извършва индивидуално, в зависимост от физическите възможности на човешкото тяло. Външно профилът Евминов е представен от дървен панел с подвижни дръжки, разположени на две нива. Укрепва структурата до стената с кабел, монтиран в ъглите.

По време на упражненията на симулатора са осигурени два принципа, насочени към възстановяването на нормалната функция на гръбначния стълб. По време на първия се извършва контролирано разширение на гръбначния стълб, така че да е максимално разтоварено. Степента на удължаване се определя от промяната на ъгъла на наклона. По време на разтягането се разширява междузърнестата цепнатина, отпуснатите сгъстени нервни корени се освобождават, болката постепенно изчезва.

Същността на втория принцип е, че не само обучение, укрепване на мускулатурата, поддържаща гръбнака в хоризонтално ниво, това е нормална анатомия. Обучението, укрепването се извършва с помощта на специален набор от упражнения, които се изпълняват с минимална амплитуда на движение. За обучение малките мускули на гърба са подсилени, което всъщност формира мускулния корсет.

По-ранното лечение започва, толкова по-голям е процентът на стабилизиране на състоянието. Болестта има вроден генетичен характер, не може да бъде напълно излекувана. Генетичният лекар ще помогне, той ще трябва да се консултира с него, особено ако едно от членовете на семейството (или предците) страда от болестта на Марфан.

ВАЖНО 👩‍⚕️ Опитах всички, всички рецепти от народната медицина, от разтриване с чесън, вани за крака и гимнастика до компрес с урина. Не мога да кажа, че нещо ми помогна особено.  Решението дойде неочаквано ...

---