Синдром на Марфан

22.10.2023 Д-р Ливси

През последните години се наблюдава значително увеличение на наследствените заболявания с увреждане на съединителната тъкан. Някои експерти смятат, че причината за това явление е натрупването в процеса на човешката еволюция на нови генетични промени (мутации), които водят до вътрешни и външни фактори на околната среда. Други смятат, че всъщност диагностичните способности просто са се увеличили във връзка с подобряването на медицинското и генетичното знание, което ни позволява да разпознаем генетичната патология и да направим правилната диагноза.

Голяма група наследствени заболявания е увреждане на съединителната тъкан. Тъй като тя е неразделна част от всички органи и системи в организма, такива патологии се характеризират с множество нарушения и клинични симптоми. Едно от най-известните генетични заболявания с увреждане на съединителната тъкан е синдромът на Марфан.

Това патология се характеризира с голяма променливост на симптомите (от латентни форми на несъвместими с настоящите версии на живот) и често включва лезии на сърдечно-съдовата система, очите, централната нервна система и опорно-двигателния апарат.

ВАЖНО 👩‍⚕️

Прекомерното доверие към лекарите, които се стремят да ви излекуват в продължение на 10 години, но никога не успяват да го направят, това е неизбежно за зрелите хора. Всъщност ставите, хондрозата и цялата скелетна система могат да бъдат много добре ...

Болестта е достатъчно рядка – 1 случай на 10 000 души. Но ако погледнете статистиката на европейските страни, честотата е много по-високи – 1-3 случая на 5000 души, което е в резултат на по-голяма наличност на конкретната диагноза на латентни форми на патология.

Известни хора също са имали синдром на Марфан

Съдържание на страницата

1 Причини и генетика на патологията
2 Класификация
3 Симптоми на синдрома на Марфан
4 Мускулно-скелетна система
5 Сърдечно-съдова система
6 Тяло на зрението
7 Нервна система
8 Дишащи органи
9 Кожа и мека тъкан
10 Диагностика на синдрома на Марфан
11 Лечение на заболяването
12 Перспектива
13 Синдром на Марфан и бременност
14 Възможна ли е профилактика на заболяването

Причини и генетика на патологията

За първи път болестта е описана подробно през 1896 г. от френския педиатър А. Марфан, в чиято чест патологията е кръстена. Той наблюдава едно 5-годишно момиче с астенична физика с непропорционално дълги крайници и вродена арахнодактуя (дълги пръсти). До средата на 20-те години на миналия век вече има много такива описани клинични случаи при деца и възрастни. Американският генетик McCusick извърши подробно изследване на мутациите на хромозомите и откри нова група наследствени заболявания на съединителната тъкан, на които беше споменат синдром на Марфан.

Според етиологията синдромът на Марфан е генетично заболяване с автозомно доминантен тип наследство с различна степен на експресивност (клинични прояви на генетични промени). Приблизително 85% от случаите на заболяването са наследствени, т.е. наследили се от родителите. Останалите случаи са нови, т.е. възникват в резултат на нови спонтанни мутации и не са наследени.

Непосредствената причина за патологията в 95% от случаите е мутация в гена, който кодира структурата на фибрилин-1 и / или фибрилин-2. Мутацията на гена FBN1 и FBN2 в хромозомите 15 и 3 е локализирана.

Синдромът на Марфан е наследен от автозомен доминантен тип

Фибрилин е основата на еластичните влакна от съединителна тъкан с гликопротеинова природа. Той образува скелета на междуклетъчното вещество, съдовите стени, хрущяла, лещата на окото и много други органи и тъкани. В случай на наличие на описаната мутация в пациента, съединителната тъкан се характеризира с повишена способност да се простира, става по-малко силна и издръжлива на механични влияния, което става причина за клиничните прояви на синдрома.

В около 5% от случаите директната причина за синдрома на Марфан (атипични форми на патология) е точковата мутация на гена, който кодира структурата на а2-веригата на колагена от първия тип.

Класификация

Според ICD-10, синдромът на Marfan е включен в класа на вродените дефекти в развитието и хромозомните аномалии, тук патологията може да бъде намерена под код Q87. 4.

Няма подробна клинична класификация на заболяването, но се различават няколко форми на заболяването в зависимост от определени критерии.

В зависимост от тежестта на симптомите:

Изтритата форма – признаците на патология са малко изразени и могат да останат незабелязани през целия живот, като правило, промените засягат не повече от 2 системи от органи;
клинично изразена форма – симптомите на патологията са добре маркирани и се срещат в повече от 2 органолептични системи.

Поява на дете със синдром на Марфан

В зависимост от генетичния фактор:

Семейната форма се диагностицира в случаите, когато заболяването се наследи;
спорадична форма се определя, когато патологията е причинена от нов спонтанна мутация в индивидуална и не често в семейството си.

Симптоми на синдрома на Марфан

Симптомите на синдрома на Марфан са много разнообразни. Следователно те се разглеждат от гледна точка на увреждане на определени органи и системи:

мускулно-скелетна система;
органите на зрението;
сърдечно-съдова система;
нервна система;
дихателна система;
кожа и меки тъкани;
други органи и системи.

Мускулно-скелетна система

Патологични съединителна тъкан води до развитието на редица специфични характеристики фенотипни и скелетни деформации при пациенти с тази патология.

Характерният вид на пациентите с Марфан синдром

Като правило външно пациентите с синдром на Марфан изглеждат доста специфични. Те се характеризират с:

астенична физика;
висок растеж;
лошо развитие на подкожна мазнина, което кара хората да изглеждат тънки;
много дълги горни и долни крайници с относително късо тяло;
черепът е удължен (доликоцефален);
удължени пръсти – паякообразни (arachnodactyly);
лицето е тясно, удължено във вертикално положение;
Готическо горно небе;
неразвиване на скулите;
изпъкнала долна челюст (прогнатизъм);
неправилен растеж (изтъняване) на зъбите и патологична захапка;
хипермобилността на ставите, тяхната „слабост“;
дълбоко засадени в черепа на окото.

Пример за това как да се определи присъствието на arachnodactyly, характерно за синдрома на Marfan

С нарастването на детето могат да се появят различни деформации на скелета. Най-често се появява кривина на гръбначния стълб. Пациентите са диагностицирани със сколиоза, патологична кифоза и лордоза, стойка като „прав гръб“ (изглаждане на физиологичната лумбална лордоза). Има също сублуксации и дислокации в шийния гръбнак, около 20% от пациентите, диагностицирани с лумбална спондилолист.

Изразена степен на арахдодактивност при синдрома на Марфан със специфични контрактури на пръстите

Сред другите скелетни деформации има:

издатина на бедрото ацетабулума 2-3 градуса, което предизвиква диспластични коксартроза и увреждания в много от пациентите, ако не изпълните операция артропластика на;
Криоид и депресия на гръдния кош;
плоски крака (надлъжно и напречно).

Пациентите в СМ също се характеризират с остеопения (намалена костна минерална плътност) и чести патологични костни фрактури в основата му, както и склонност към обичайни дислокации, например рамото.

Депресирана деформация на гръдния кош при пациент с синдром на Марфан и резултат от нейната хирургическа корекция

Сърдечно-съдова система

Сред лезиите на сърдечно-съдовата система с SM най-често се появяват:

пролапс на клапи на митралната клапа с регургитация или без
миксаматоза на сърцето;
разширена кардиомиопатия с развитието на сърдечна недостатъчност;
аневризми на аортата и други съдове (церебрална, бъбречна и т.н.);
разширяване на белодробната артерия и различни части на аортата.

Това са сърдечно-съдови патологични промени в СМ, които определят прогнозата и продължителността на живота на пациентите. Приблизително 90% от всички пациенти с тази генетична патология умират на възраст от 40-50 години, поради усложнения като отделяне и разрушаване на аортна аневризма, и други кораби, прогресивна сърдечна недостатъчност поради разширение на си камери и променя апарат клапан.

При наличие на SM, наличието на вродени сърдечни дефекти при децата е възможно. Най-често срещаната коарктация на аортата, стеноза (стесняване) на белодробната артерия, дефект на междувкусната и вътрешната преграда.

Също така, тези пациенти са податливи на различни сърдечни аритмии, сред тях животозастрашаващи (предсърдно мъждене, вентрикуларна тахикардия и преждевременно удара) до инфекциозен ендокардит.

Аневризмите на аортата и тяхното разкъсване най-често причиняват смъртта на пациент със синдром на Марфан

Тяло на зрението

Патологичните промени в очите, са много специфични за neduga.Primerno в 60-80% от пациентите, диагностицирани дислокация на лещата поради слабостта на своите връзки, и все още е в начален стадий. Сред другите характерни особености:

сплескване на роговицата;
увеличаване на размера на очната ябълка по дължина;
миопия или хиперметрия;
прекъсване на процеса на настаняване поради недостатъчно развитие на цилиарния мускул.

В случай на откриване на описаните лезии на зрителния орган при новородено, трябва да се обмисли възможната генетична патология.

Дислокацията на лещата е типичен симптом на синдрома на Марфан

Нервна система

Поради структурата на патологична съдова стена при пациенти с повишен риск от SM хеморагичен инсулт и кръвоизлив в мозъка, при скъсване на съдови аневризми, субарахноидален кръвоизлив.

Сред развиващите се аномалии се среща ectasia на dura mater. Най-често трябва да се сблъскате с лумбосакрална ектазия на медулата (изпъкналост на тъгата от гръбначния канал чрез дефект в структурата на прешлените). Това е голям критерий за SM, който се среща в 40% от случаите.

В някои пациенти се наблюдават отклонения в интелектуалното развитие, но повечето хора със СМ се характеризират с висок коефициент на интелигентност.

Дишащи органи

В повечето случаи промените в бронхопулмонарния апарат се диагностицират случайно. Характерно за развитието на бикове в горните части на белите дробове, които понякога могат да се разкъсат с развитието на спонтанен пневмоторакс.

Също така, поради деформация на гръдния кош, пациентите са склонни да развият емфизема, чести инфекции на дихателните и дихателна недостатъчност.

Булозен емфизем може да бъде причина за спонтанен пневмоторакс при пациенти с Марфан синдром

Кожа и мека тъкан

Има увеличена разтегливост на кожата, която се комбинира с развитието на атрофични стрии. Последните изглеждат спонтанно, те нямат нищо общо с колебанията в теглото, бременността или хормоналните нарушения. Подкожната мазнина е слабо изразена при пациенти с Марфан синдром. Те често страдат от повтарящи се хернии на предната коремна стена.

Има много други патологични симптоми на увреждане на други органи и тъкани в SM. Например, пропуск на бъбреците (нефроптоза), пролапс на пикочния мехур и матката при жените, разширени вени, хроничен запек и т.н.

Диагностика на синдрома на Марфан

Диагнозата при синдрома на Марфан е основно клинична. Бъдете сигурни, да се вземат предвид историята, включително и на семейството (за съществуването на такива проблеми в някои от най-близките), данни за обективна проверка и инспекция. Също така се извършват много допълнителни диагностични процедури за идентифициране на патологията на определени органи и системи. За да направите това, използвайте ЕКГ, ултразвук на сърцето и кръвоносните съдове, рентгенография на гръден кош, CT, MRI, вътрешните органи, гръбначния стълб, мозъка, офталмоскопия и други изследвания на органи на зрение, аортография ангиография, както и много други методи, в зависимост от клиничното състояние и симптомите на болестта.

Има общоприети диагностични критерии за синдром на Marfan (голям и малък), които позволяват правилна, но предварителна диагностика на пациента с висока степен на вероятност.

Крайната диагноза на Марфан синдром се определя само след анализ на генотипа (ДНК диагноза) и откриване на специфична мутация в гена, отговорен за производството на фибрилин, като се използват молекулярни генетични техники.

Лечение на заболяването

За съжаление, днес синдромът на Марфан не може да бъде излекуван, нито пък може да бъде повлиян от причината за него. Терапията е насочена основно към подобряване на качеството на живот на болен човек, премахване на симптомите и предотвратяване на усложнения.

Лечението на синдрома на Марфан трябва да бъде изчерпателно и може да включва консервативни и хирургични техники.

Всички пациенти с СМ се препоръчват да ограничат физическата си активност до средно или ниско ниво, да избягват тежък физически труд, да не играят спорт, тъй като това допринася за прогресията на патологията и нараняванията.

Пациентите трябва да се наблюдават при различни лекари: кардиолог, очен, травматолог-ортопед, клинична генетика, невролог и др.

Лечението на синдрома на Марфан трябва да бъде разгледано от цял екип от специалисти

В случай на идентифициране на тези или други сърдечно-съдови проблеми, се предписват сложни лечения и лекарства за предотвратяване на усложнения. Провеждане на корекция на лекарството при аритмии, сърдечен ритъм, кръвно налягане. За всички пациенти е задължително да приемат бета-блокери, ако няма противопоказания за тази група лекарства, които имат защитен ефект върху възможната дисекция на аортата.

В случай на сърдечна клапна болест, аневризма на аортата и други съдове, отделянето на техните стени може да изисква операция. Също така, хирургичната интервенция се използва за коригиране на деформациите на опорно-двигателния апарат.

Препоръчваните терапевтични схеми за пациенти със СМ задължително включват колаген-образуващи и метаболитни агенти, препарати за попълване на макро- и микроелементи.

В случай на проблеми с органа за зрение, също оперативни интервенции за ектопични лещи, лазерна корекция на зрението, избор на очила или контактни лещи.

Изборът на методите на лечение и обхватът на използваните методи са много индивидуални. Това е напълно зависимо от наличните симптоми и тежестта на заболяването при конкретен пациент.

Основната задача при лечението на пациенти със синдром на Marfan е да се предотврати сърдечносъдовото увреждане

Перспектива

Синдромът на Марфан се характеризира, като правило, от хроничен прогресивен курс. Очакваната продължителност на живота на пациентите, при условие, че е средно по-голям от средните медицински мерки, е 45 години. Основните рискови фактори за преждевременната смърт са усложнения, които произтичат от патологията на сърдечно-съдовата система.